| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846601T>C | CA2059450987 | PAH | c.969+294A>G (n.969+294A>G) c.954+294A>G (n.954+294A>G) n.728+294A>G n.631+294A>G c.74-2170A>G n.484+294A>G c.913-2170A>G (n.913-2170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846601T= | CA2059450986 | PAH | c.969+294A= (n.969+294A=) c.954+294A= (n.954+294A=) n.728+294A= n.631+294A= c.74-2170A= n.484+294A= c.913-2170A= (n.913-2170A=) | |
| 12 | g.102846603C>T | CA2797241950 | PAH | c.969+292G>A (n.969+292G>A) c.954+292G>A (n.954+292G>A) n.728+292G>A n.631+292G>A c.74-2172G>A n.484+292G>A c.913-2172G>A (n.913-2172G>A) | |
| 12 | g.102846603_102846604insTCGTTTCTAATTTTAGT | CA2797241951 | PAH | c.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA) c.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA) n.728+291_728+292insACTAAAATTAGAAACGA n.631+291_631+292insACTAAAATTAGAAACGA c.74-2173_74-2172insACTAAAATTAGAAACGA n.484+291_484+292insACTAAAATTAGAAACGA c.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA (n.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA) | |
| 12 | g.102846604A= | CA2059450989 | PAH | c.969+291T= (n.969+291T=) c.954+291T= (n.954+291T=) n.728+291T= n.631+291T= c.74-2173T= n.484+291T= c.913-2173T= (n.913-2173T=) | |
| 12 | g.102846604A>T | CA242745006 | PAH | c.969+291T>A (n.969+291T>A) c.954+291T>A (n.954+291T>A) n.728+291T>A n.631+291T>A c.74-2173T>A n.484+291T>A c.913-2173T>A (n.913-2173T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846607C= | CA2059450993 | PAH | c.969+288G= (n.969+288G=) c.954+288G= (n.954+288G=) n.728+288G= n.631+288G= c.74-2176G= n.484+288G= c.913-2176G= (n.913-2176G=) | |
| 12 | g.102846607C>T | CA951231928 | PAH | c.969+288G>A (n.969+288G>A) c.954+288G>A (n.954+288G>A) n.728+288G>A n.631+288G>A c.74-2176G>A n.484+288G>A c.913-2176G>A (n.913-2176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846612T>C | CA655150936 | PAH | c.969+283A>G (n.969+283A>G) c.954+283A>G (n.954+283A>G) n.728+283A>G n.631+283A>G c.74-2181A>G n.484+283A>G c.913-2181A>G (n.913-2181A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846621G>A | CA2059450997 | PAH | c.969+274C>T (n.969+274C>T) c.954+274C>T (n.954+274C>T) n.728+274C>T n.631+274C>T c.74-2190C>T n.484+274C>T c.913-2190C>T (n.913-2190C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846621G= | CA2059450996 | PAH | c.969+274C= (n.969+274C=) c.954+274C= (n.954+274C=) n.728+274C= n.631+274C= c.74-2190C= n.484+274C= c.913-2190C= (n.913-2190C=) | |
| 12 | g.102846621G>T | CA242745008 | PAH | c.969+274C>A (n.969+274C>A) c.954+274C>A (n.954+274C>A) n.728+274C>A n.631+274C>A c.74-2190C>A n.484+274C>A c.913-2190C>A (n.913-2190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G>A | CA607428119 | PAH | c.969+273C>T (n.969+273C>T) c.954+273C>T (n.954+273C>T) n.728+273C>T n.631+273C>T c.74-2191C>T n.484+273C>T c.913-2191C>T (n.913-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G= | CA2059450999 | PAH | c.969+273C= (n.969+273C=) c.954+273C= (n.954+273C=) n.728+273C= n.631+273C= c.74-2191C= n.484+273C= c.913-2191C= (n.913-2191C=) | |
| 12 | g.102846634T>C | CA655150938 | PAH | c.969+261A>G (n.969+261A>G) c.954+261A>G (n.954+261A>G) n.728+261A>G n.631+261A>G c.74-2203A>G n.484+261A>G c.913-2203A>G (n.913-2203A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846635A= | CA2059451001 | PAH | c.969+260T= (n.969+260T=) c.954+260T= (n.954+260T=) n.728+260T= n.631+260T= c.74-2204T= n.484+260T= c.913-2204T= (n.913-2204T=) | |
| 12 | g.102846635A>G | CA242745009 | PAH | c.969+260T>C (n.969+260T>C) c.954+260T>C (n.954+260T>C) n.728+260T>C n.631+260T>C c.74-2204T>C n.484+260T>C c.913-2204T>C (n.913-2204T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846637T>A | CA951231935 | PAH | c.969+258A>T (n.969+258A>T) c.954+258A>T (n.954+258A>T) n.728+258A>T n.631+258A>T c.74-2206A>T n.484+258A>T c.913-2206A>T (n.913-2206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846637T= | CA2059451003 | PAH | c.969+258A= (n.969+258A=) c.954+258A= (n.954+258A=) n.728+258A= n.631+258A= c.74-2206A= n.484+258A= c.913-2206A= (n.913-2206A=) | |
| 12 | g.102846638A>G | CA2726969301 | PAH | c.969+257T>C (n.969+257T>C) c.954+257T>C (n.954+257T>C) n.728+257T>C n.631+257T>C c.74-2207T>C n.484+257T>C c.913-2207T>C (n.913-2207T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846641A= | CA2059451004 | PAH | c.969+254T= (n.969+254T=) c.954+254T= (n.954+254T=) n.728+254T= n.631+254T= c.74-2210T= n.484+254T= c.913-2210T= (n.913-2210T=) | |
| 12 | g.102846641A>G | CA682824807 | PAH | c.969+254T>C (n.969+254T>C) c.954+254T>C (n.954+254T>C) n.728+254T>C n.631+254T>C c.74-2210T>C n.484+254T>C c.913-2210T>C (n.913-2210T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846642T>C | CA242745011 | PAH | c.969+253A>G (n.969+253A>G) c.954+253A>G (n.954+253A>G) n.728+253A>G n.631+253A>G c.74-2211A>G n.484+253A>G c.913-2211A>G (n.913-2211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846642T= | CA2059451006 | PAH | c.969+253A= (n.969+253A=) c.954+253A= (n.954+253A=) n.728+253A= n.631+253A= c.74-2211A= n.484+253A= c.913-2211A= (n.913-2211A=) | |
| 12 | g.102846645C= | CA2059451008 | PAH | c.969+250G= (n.969+250G=) c.954+250G= (n.954+250G=) n.728+250G= n.631+250G= c.74-2214G= n.484+250G= c.913-2214G= (n.913-2214G=) | |
| 12 | g.102846645C>G | CA242745014 | PAH | c.969+250G>C (n.969+250G>C) c.954+250G>C (n.954+250G>C) n.728+250G>C n.631+250G>C c.74-2214G>C n.484+250G>C c.913-2214G>C (n.913-2214G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846646C= | CA2059451009 | PAH | c.969+249G= (n.969+249G=) c.954+249G= (n.954+249G=) n.728+249G= n.631+249G= c.74-2215G= n.484+249G= c.913-2215G= (n.913-2215G=) | |
| 12 | g.102846646C>T | CA2059451010 | PAH | c.969+249G>A (n.969+249G>A) c.954+249G>A (n.954+249G>A) n.728+249G>A n.631+249G>A c.74-2215G>A n.484+249G>A c.913-2215G>A (n.913-2215G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846653T>G | CA2726969306 | PAH | c.969+242A>C (n.969+242A>C) c.954+242A>C (n.954+242A>C) n.728+242A>C n.631+242A>C c.74-2222A>C n.484+242A>C c.913-2222A>C (n.913-2222A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846655G>C | CA682824814 | PAH | c.969+240C>G (n.969+240C>G) c.954+240C>G (n.954+240C>G) n.728+240C>G n.631+240C>G c.74-2224C>G n.484+240C>G c.913-2224C>G (n.913-2224C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846655G= | CA2059451012 | PAH | c.969+240C= (n.969+240C=) c.954+240C= (n.954+240C=) n.728+240C= n.631+240C= c.74-2224C= n.484+240C= c.913-2224C= (n.913-2224C=) | |
| 12 | g.102846657T>C | CA242745016 | PAH | c.969+238A>G (n.969+238A>G) c.954+238A>G (n.954+238A>G) n.728+238A>G n.631+238A>G c.74-2226A>G n.484+238A>G c.913-2226A>G (n.913-2226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846657T= | CA2059451015 | PAH | c.969+238A= (n.969+238A=) c.954+238A= (n.954+238A=) n.728+238A= n.631+238A= c.74-2226A= n.484+238A= c.913-2226A= (n.913-2226A=) | |
| 12 | g.102846665A= | CA2059451017 | PAH | c.969+230T= (n.969+230T=) c.954+230T= (n.954+230T=) n.728+230T= n.631+230T= c.74-2234T= n.484+230T= c.913-2234T= (n.913-2234T=) | |
| 12 | g.102846665A>G | CA242745018 | PAH | c.969+230T>C (n.969+230T>C) c.954+230T>C (n.954+230T>C) n.728+230T>C n.631+230T>C c.74-2234T>C n.484+230T>C c.913-2234T>C (n.913-2234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846666C= | CA2059451019 | PAH | c.969+229G= (n.969+229G=) c.954+229G= (n.954+229G=) n.728+229G= n.631+229G= c.74-2235G= n.484+229G= c.913-2235G= (n.913-2235G=) | |
| 12 | g.102846666C>G | CA2059451020 | PAH | c.969+229G>C (n.969+229G>C) c.954+229G>C (n.954+229G>C) n.728+229G>C n.631+229G>C c.74-2235G>C n.484+229G>C c.913-2235G>C (n.913-2235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846668G= | CA2059451022 | PAH | c.969+227C= (n.969+227C=) c.954+227C= (n.954+227C=) n.728+227C= n.631+227C= c.74-2237C= n.484+227C= c.913-2237C= (n.913-2237C=) | |
| 12 | g.102846668G>T | CA2059451023 | PAH | c.969+227C>A (n.969+227C>A) c.954+227C>A (n.954+227C>A) n.728+227C>A n.631+227C>A c.74-2237C>A n.484+227C>A c.913-2237C>A (n.913-2237C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846671T>A | CA2059451026 | PAH | c.969+224A>T (n.969+224A>T) c.954+224A>T (n.954+224A>T) n.728+224A>T n.631+224A>T c.74-2240A>T n.484+224A>T c.913-2240A>T (n.913-2240A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846671T= | CA2059451025 | PAH | c.969+224A= (n.969+224A=) c.954+224A= (n.954+224A=) n.728+224A= n.631+224A= c.74-2240A= n.484+224A= c.913-2240A= (n.913-2240A=) | |
| 12 | g.102846673A= | CA2059451027 | PAH | c.969+222T= (n.969+222T=) c.954+222T= (n.954+222T=) n.728+222T= n.631+222T= c.74-2242T= n.484+222T= c.913-2242T= (n.913-2242T=) | |
| 12 | g.102846673A>C | CA242745020 | PAH | c.969+222T>G (n.969+222T>G) c.954+222T>G (n.954+222T>G) n.728+222T>G n.631+222T>G c.74-2242T>G n.484+222T>G c.913-2242T>G (n.913-2242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846674A= | CA2059451028 | PAH | c.969+221T= (n.969+221T=) c.954+221T= (n.954+221T=) n.728+221T= n.631+221T= c.74-2243T= n.484+221T= c.913-2243T= (n.913-2243T=) | |
| 12 | g.102846674A>C | CA242745022 | PAH | c.969+221T>G (n.969+221T>G) c.954+221T>G (n.954+221T>G) n.728+221T>G n.631+221T>G c.74-2243T>G n.484+221T>G c.913-2243T>G (n.913-2243T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846674A>G | CA2581110813 | PAH | c.969+221T>C (n.969+221T>C) c.954+221T>C (n.954+221T>C) n.728+221T>C n.631+221T>C c.74-2243T>C n.484+221T>C c.913-2243T>C (n.913-2243T>C) | |
| 12 | g.102846674A>T | CA2059451029 | PAH | c.969+221T>A (n.969+221T>A) c.954+221T>A (n.954+221T>A) n.728+221T>A n.631+221T>A c.74-2243T>A n.484+221T>A c.913-2243T>A (n.913-2243T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846677T>C | CA607428121 | PAH | c.969+218A>G (n.969+218A>G) c.954+218A>G (n.954+218A>G) n.728+218A>G n.631+218A>G c.74-2246A>G n.484+218A>G c.913-2246A>G (n.913-2246A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102846677T= | CA2059451031 | PAH | c.969+218A= (n.969+218A=) c.954+218A= (n.954+218A=) n.728+218A= n.631+218A= c.74-2246A= n.484+218A= c.913-2246A= (n.913-2246A=) | |
| 12 | g.102846684A= | CA2059451032 | PAH | c.969+211T= (n.969+211T=) c.954+211T= (n.954+211T=) n.728+211T= n.631+211T= c.74-2253T= n.484+211T= c.913-2253T= (n.913-2253T=) | |
| 12 | g.102846684A>G | CA242745024 | PAH | c.969+211T>C (n.969+211T>C) c.954+211T>C (n.954+211T>C) n.728+211T>C n.631+211T>C c.74-2253T>C n.484+211T>C c.913-2253T>C (n.913-2253T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846685T>C | CA2797241959 | PAH | c.969+210A>G (n.969+210A>G) c.954+210A>G (n.954+210A>G) n.728+210A>G n.631+210A>G c.74-2254A>G n.484+210A>G c.913-2254A>G (n.913-2254A>G) | |
| 12 | g.102846686G>A | CA242745027 | PAH | c.969+209C>T (n.969+209C>T) c.954+209C>T (n.954+209C>T) n.728+209C>T n.631+209C>T c.74-2255C>T n.484+209C>T c.913-2255C>T (n.913-2255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846686G= | CA2059451035 | PAH | c.969+209C= (n.969+209C=) c.954+209C= (n.954+209C=) n.728+209C= n.631+209C= c.74-2255C= n.484+209C= c.913-2255C= (n.913-2255C=) | |
| 12 | g.102846686G>T | CA242745028 | PAH | c.969+209C>A (n.969+209C>A) c.954+209C>A (n.954+209C>A) n.728+209C>A n.631+209C>A c.74-2255C>A n.484+209C>A c.913-2255C>A (n.913-2255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846690A= | CA2059451037 | PAH | c.969+205T= (n.969+205T=) c.954+205T= (n.954+205T=) n.728+205T= n.631+205T= c.74-2259T= n.484+205T= c.913-2259T= (n.913-2259T=) | |
| 12 | g.102846690A>C | CA951231950 | PAH | c.969+205T>G (n.969+205T>G) c.954+205T>G (n.954+205T>G) n.728+205T>G n.631+205T>G c.74-2259T>G n.484+205T>G c.913-2259T>G (n.913-2259T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846691C= | CA2059451039 | PAH | c.969+204G= (n.969+204G=) c.954+204G= (n.954+204G=) n.728+204G= n.631+204G= c.74-2260G= n.484+204G= c.913-2260G= (n.913-2260G=) | |
| 12 | g.102846691C>T | CA951231960 | PAH | c.969+204G>A (n.969+204G>A) c.954+204G>A (n.954+204G>A) n.728+204G>A n.631+204G>A c.74-2260G>A n.484+204G>A c.913-2260G>A (n.913-2260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846692A= | CA2059451042 | PAH | c.969+203T= (n.969+203T=) c.954+203T= (n.954+203T=) n.728+203T= n.631+203T= c.74-2261T= n.484+203T= c.913-2261T= (n.913-2261T=) | |
| 12 | g.102846692A>G | CA242745030 | PAH | c.969+203T>C (n.969+203T>C) c.954+203T>C (n.954+203T>C) n.728+203T>C n.631+203T>C c.74-2261T>C n.484+203T>C c.913-2261T>C (n.913-2261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846693T>C | CA2059451045 | PAH | c.969+202A>G (n.969+202A>G) c.954+202A>G (n.954+202A>G) n.728+202A>G n.631+202A>G c.74-2262A>G n.484+202A>G c.913-2262A>G (n.913-2262A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846693T= | CA2059451044 | PAH | c.969+202A= (n.969+202A=) c.954+202A= (n.954+202A=) n.728+202A= n.631+202A= c.74-2262A= n.484+202A= c.913-2262A= (n.913-2262A=) | |
| 12 | g.102846695_102846699delinsTGTAG | CA2059451046 | PAH | c.969+196_969+200delinsCTACA (n.969+196_969+200delinsCTACA) c.954+196_954+200delinsCTACA (n.954+196_954+200delinsCTACA) n.728+196_728+200delinsCTACA n.631+196_631+200delinsCTACA c.74-2268_74-2264delinsCTACA n.484+196_484+200delinsCTACA c.913-2268_913-2264delinsCTACA (n.913-2268_913-2264delinsCTACA) | |
| 12 | g.102846696G>A | CA242745034 | PAH | c.969+199C>T (n.969+199C>T) c.954+199C>T (n.954+199C>T) n.728+199C>T n.631+199C>T c.74-2265C>T n.484+199C>T c.913-2265C>T (n.913-2265C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846696G= | CA2059451048 | PAH | c.969+199C= (n.969+199C=) c.954+199C= (n.954+199C=) n.728+199C= n.631+199C= c.74-2265C= n.484+199C= c.913-2265C= (n.913-2265C=) | |
| 12 | g.102846700_102846703del | CA242745032 | PAH | c.969+196_969+199del (n.969+196_969+199del) c.954+196_954+199del (n.954+196_954+199del) n.728+196_728+199del n.631+196_631+199del c.74-2268_74-2265del n.484+196_484+199del c.913-2268_913-2265del (n.913-2268_913-2265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846697T>C | CA242745036 | PAH | c.969+198A>G (n.969+198A>G) c.954+198A>G (n.954+198A>G) n.728+198A>G n.631+198A>G c.74-2266A>G n.484+198A>G c.913-2266A>G (n.913-2266A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846697T= | CA2059451051 | PAH | c.969+198A= (n.969+198A=) c.954+198A= (n.954+198A=) n.728+198A= n.631+198A= c.74-2266A= n.484+198A= c.913-2266A= (n.913-2266A=) | |
| 12 | g.102846701T>C | CA2059451054 | PAH | c.969+194A>G (n.969+194A>G) c.954+194A>G (n.954+194A>G) n.728+194A>G n.631+194A>G c.74-2270A>G n.484+194A>G c.913-2270A>G (n.913-2270A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846701T= | CA2059451053 | PAH | c.969+194A= (n.969+194A=) c.954+194A= (n.954+194A=) n.728+194A= n.631+194A= c.74-2270A= n.484+194A= c.913-2270A= (n.913-2270A=) |