| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846571T>C | CA242745001 | PAH | c.969+324A>G (n.969+324A>G) c.954+324A>G (n.954+324A>G) n.728+324A>G n.631+324A>G c.74-2140A>G n.484+324A>G c.913-2140A>G (n.913-2140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846571T= | CA2059450971 | PAH | c.969+324A= (n.969+324A=) c.954+324A= (n.954+324A=) n.728+324A= n.631+324A= c.74-2140A= n.484+324A= c.913-2140A= (n.913-2140A=) | |
| 12 | g.102846576A>C | CA2797241945 | PAH | c.969+319T>G (n.969+319T>G) c.954+319T>G (n.954+319T>G) n.728+319T>G n.631+319T>G c.74-2145T>G n.484+319T>G c.913-2145T>G (n.913-2145T>G) | |
| 12 | g.102846580C= | CA2059450973 | PAH | c.969+315G= (n.969+315G=) c.954+315G= (n.954+315G=) n.728+315G= n.631+315G= c.74-2149G= n.484+315G= c.913-2149G= (n.913-2149G=) | |
| 12 | g.102846580C>T | CA607428116 | PAH | c.969+315G>A (n.969+315G>A) c.954+315G>A (n.954+315G>A) n.728+315G>A n.631+315G>A c.74-2149G>A n.484+315G>A c.913-2149G>A (n.913-2149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G>C | CA242745003 | PAH | c.969+310C>G (n.969+310C>G) c.954+310C>G (n.954+310C>G) n.728+310C>G n.631+310C>G c.74-2154C>G n.484+310C>G c.913-2154C>G (n.913-2154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G= | CA2059450975 | PAH | c.969+310C= (n.969+310C=) c.954+310C= (n.954+310C=) n.728+310C= n.631+310C= c.74-2154C= n.484+310C= c.913-2154C= (n.913-2154C=) | |
| 12 | g.102846588C>A | CA2059450978 | PAH | c.969+307G>T (n.969+307G>T) c.954+307G>T (n.954+307G>T) n.728+307G>T n.631+307G>T c.74-2157G>T n.484+307G>T c.913-2157G>T (n.913-2157G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846588C= | CA2059450977 | PAH | c.969+307G= (n.969+307G=) c.954+307G= (n.954+307G=) n.728+307G= n.631+307G= c.74-2157G= n.484+307G= c.913-2157G= (n.913-2157G=) | |
| 12 | g.102846594T>A | CA2797241947 | PAH | c.969+301A>T (n.969+301A>T) c.954+301A>T (n.954+301A>T) n.728+301A>T n.631+301A>T c.74-2163A>T n.484+301A>T c.913-2163A>T (n.913-2163A>T) | |
| 12 | g.102846598T>C | CA2059450981 | PAH | c.969+297A>G (n.969+297A>G) c.954+297A>G (n.954+297A>G) n.728+297A>G n.631+297A>G c.74-2167A>G n.484+297A>G c.913-2167A>G (n.913-2167A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846598T= | CA2059450979 | PAH | c.969+297A= (n.969+297A=) c.954+297A= (n.954+297A=) n.728+297A= n.631+297A= c.74-2167A= n.484+297A= c.913-2167A= (n.913-2167A=) | |
| 12 | g.102846600A= | CA2059450984 | PAH | c.969+295T= (n.969+295T=) c.954+295T= (n.954+295T=) n.728+295T= n.631+295T= c.74-2169T= n.484+295T= c.913-2169T= (n.913-2169T=) | |
| 12 | g.102846600A>G | CA951231923 | PAH | c.969+295T>C (n.969+295T>C) c.954+295T>C (n.954+295T>C) n.728+295T>C n.631+295T>C c.74-2169T>C n.484+295T>C c.913-2169T>C (n.913-2169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846600dup | CA655150934 | PAH | c.969+295dup (n.969+295dup) c.954+295dup (n.954+295dup) n.728+295dup n.631+295dup c.74-2169dup n.484+295dup c.913-2169dup (n.913-2169dup) | COSMIC |
| 12 | g.102846601T>C | CA2059450987 | PAH | c.969+294A>G (n.969+294A>G) c.954+294A>G (n.954+294A>G) n.728+294A>G n.631+294A>G c.74-2170A>G n.484+294A>G c.913-2170A>G (n.913-2170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846601T= | CA2059450986 | PAH | c.969+294A= (n.969+294A=) c.954+294A= (n.954+294A=) n.728+294A= n.631+294A= c.74-2170A= n.484+294A= c.913-2170A= (n.913-2170A=) | |
| 12 | g.102846603C>T | CA2797241950 | PAH | c.969+292G>A (n.969+292G>A) c.954+292G>A (n.954+292G>A) n.728+292G>A n.631+292G>A c.74-2172G>A n.484+292G>A c.913-2172G>A (n.913-2172G>A) | |
| 12 | g.102846603_102846604insTCGTTTCTAATTTTAGT | CA2797241951 | PAH | c.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA) c.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA) n.728+291_728+292insACTAAAATTAGAAACGA n.631+291_631+292insACTAAAATTAGAAACGA c.74-2173_74-2172insACTAAAATTAGAAACGA n.484+291_484+292insACTAAAATTAGAAACGA c.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA (n.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA) | |
| 12 | g.102846604A= | CA2059450989 | PAH | c.969+291T= (n.969+291T=) c.954+291T= (n.954+291T=) n.728+291T= n.631+291T= c.74-2173T= n.484+291T= c.913-2173T= (n.913-2173T=) | |
| 12 | g.102846604A>T | CA242745006 | PAH | c.969+291T>A (n.969+291T>A) c.954+291T>A (n.954+291T>A) n.728+291T>A n.631+291T>A c.74-2173T>A n.484+291T>A c.913-2173T>A (n.913-2173T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846607C= | CA2059450993 | PAH | c.969+288G= (n.969+288G=) c.954+288G= (n.954+288G=) n.728+288G= n.631+288G= c.74-2176G= n.484+288G= c.913-2176G= (n.913-2176G=) | |
| 12 | g.102846607C>T | CA951231928 | PAH | c.969+288G>A (n.969+288G>A) c.954+288G>A (n.954+288G>A) n.728+288G>A n.631+288G>A c.74-2176G>A n.484+288G>A c.913-2176G>A (n.913-2176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846612T>C | CA655150936 | PAH | c.969+283A>G (n.969+283A>G) c.954+283A>G (n.954+283A>G) n.728+283A>G n.631+283A>G c.74-2181A>G n.484+283A>G c.913-2181A>G (n.913-2181A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846621G>A | CA2059450997 | PAH | c.969+274C>T (n.969+274C>T) c.954+274C>T (n.954+274C>T) n.728+274C>T n.631+274C>T c.74-2190C>T n.484+274C>T c.913-2190C>T (n.913-2190C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846621G= | CA2059450996 | PAH | c.969+274C= (n.969+274C=) c.954+274C= (n.954+274C=) n.728+274C= n.631+274C= c.74-2190C= n.484+274C= c.913-2190C= (n.913-2190C=) | |
| 12 | g.102846621G>T | CA242745008 | PAH | c.969+274C>A (n.969+274C>A) c.954+274C>A (n.954+274C>A) n.728+274C>A n.631+274C>A c.74-2190C>A n.484+274C>A c.913-2190C>A (n.913-2190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G>A | CA607428119 | PAH | c.969+273C>T (n.969+273C>T) c.954+273C>T (n.954+273C>T) n.728+273C>T n.631+273C>T c.74-2191C>T n.484+273C>T c.913-2191C>T (n.913-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G= | CA2059450999 | PAH | c.969+273C= (n.969+273C=) c.954+273C= (n.954+273C=) n.728+273C= n.631+273C= c.74-2191C= n.484+273C= c.913-2191C= (n.913-2191C=) | |
| 12 | g.102846634T>C | CA655150938 | PAH | c.969+261A>G (n.969+261A>G) c.954+261A>G (n.954+261A>G) n.728+261A>G n.631+261A>G c.74-2203A>G n.484+261A>G c.913-2203A>G (n.913-2203A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846635A= | CA2059451001 | PAH | c.969+260T= (n.969+260T=) c.954+260T= (n.954+260T=) n.728+260T= n.631+260T= c.74-2204T= n.484+260T= c.913-2204T= (n.913-2204T=) | |
| 12 | g.102846635A>G | CA242745009 | PAH | c.969+260T>C (n.969+260T>C) c.954+260T>C (n.954+260T>C) n.728+260T>C n.631+260T>C c.74-2204T>C n.484+260T>C c.913-2204T>C (n.913-2204T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846637T>A | CA951231935 | PAH | c.969+258A>T (n.969+258A>T) c.954+258A>T (n.954+258A>T) n.728+258A>T n.631+258A>T c.74-2206A>T n.484+258A>T c.913-2206A>T (n.913-2206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846637T= | CA2059451003 | PAH | c.969+258A= (n.969+258A=) c.954+258A= (n.954+258A=) n.728+258A= n.631+258A= c.74-2206A= n.484+258A= c.913-2206A= (n.913-2206A=) | |
| 12 | g.102846638A>G | CA2726969301 | PAH | c.969+257T>C (n.969+257T>C) c.954+257T>C (n.954+257T>C) n.728+257T>C n.631+257T>C c.74-2207T>C n.484+257T>C c.913-2207T>C (n.913-2207T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846641A= | CA2059451004 | PAH | c.969+254T= (n.969+254T=) c.954+254T= (n.954+254T=) n.728+254T= n.631+254T= c.74-2210T= n.484+254T= c.913-2210T= (n.913-2210T=) | |
| 12 | g.102846641A>G | CA682824807 | PAH | c.969+254T>C (n.969+254T>C) c.954+254T>C (n.954+254T>C) n.728+254T>C n.631+254T>C c.74-2210T>C n.484+254T>C c.913-2210T>C (n.913-2210T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846642T>C | CA242745011 | PAH | c.969+253A>G (n.969+253A>G) c.954+253A>G (n.954+253A>G) n.728+253A>G n.631+253A>G c.74-2211A>G n.484+253A>G c.913-2211A>G (n.913-2211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846642T= | CA2059451006 | PAH | c.969+253A= (n.969+253A=) c.954+253A= (n.954+253A=) n.728+253A= n.631+253A= c.74-2211A= n.484+253A= c.913-2211A= (n.913-2211A=) | |
| 12 | g.102846645C= | CA2059451008 | PAH | c.969+250G= (n.969+250G=) c.954+250G= (n.954+250G=) n.728+250G= n.631+250G= c.74-2214G= n.484+250G= c.913-2214G= (n.913-2214G=) | |
| 12 | g.102846645C>G | CA242745014 | PAH | c.969+250G>C (n.969+250G>C) c.954+250G>C (n.954+250G>C) n.728+250G>C n.631+250G>C c.74-2214G>C n.484+250G>C c.913-2214G>C (n.913-2214G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846646C= | CA2059451009 | PAH | c.969+249G= (n.969+249G=) c.954+249G= (n.954+249G=) n.728+249G= n.631+249G= c.74-2215G= n.484+249G= c.913-2215G= (n.913-2215G=) | |
| 12 | g.102846646C>T | CA2059451010 | PAH | c.969+249G>A (n.969+249G>A) c.954+249G>A (n.954+249G>A) n.728+249G>A n.631+249G>A c.74-2215G>A n.484+249G>A c.913-2215G>A (n.913-2215G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846653T>G | CA2726969306 | PAH | c.969+242A>C (n.969+242A>C) c.954+242A>C (n.954+242A>C) n.728+242A>C n.631+242A>C c.74-2222A>C n.484+242A>C c.913-2222A>C (n.913-2222A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846655G>C | CA682824814 | PAH | c.969+240C>G (n.969+240C>G) c.954+240C>G (n.954+240C>G) n.728+240C>G n.631+240C>G c.74-2224C>G n.484+240C>G c.913-2224C>G (n.913-2224C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846655G= | CA2059451012 | PAH | c.969+240C= (n.969+240C=) c.954+240C= (n.954+240C=) n.728+240C= n.631+240C= c.74-2224C= n.484+240C= c.913-2224C= (n.913-2224C=) | |
| 12 | g.102846657T>C | CA242745016 | PAH | c.969+238A>G (n.969+238A>G) c.954+238A>G (n.954+238A>G) n.728+238A>G n.631+238A>G c.74-2226A>G n.484+238A>G c.913-2226A>G (n.913-2226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846657T= | CA2059451015 | PAH | c.969+238A= (n.969+238A=) c.954+238A= (n.954+238A=) n.728+238A= n.631+238A= c.74-2226A= n.484+238A= c.913-2226A= (n.913-2226A=) | |
| 12 | g.102846665A= | CA2059451017 | PAH | c.969+230T= (n.969+230T=) c.954+230T= (n.954+230T=) n.728+230T= n.631+230T= c.74-2234T= n.484+230T= c.913-2234T= (n.913-2234T=) | |
| 12 | g.102846665A>G | CA242745018 | PAH | c.969+230T>C (n.969+230T>C) c.954+230T>C (n.954+230T>C) n.728+230T>C n.631+230T>C c.74-2234T>C n.484+230T>C c.913-2234T>C (n.913-2234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846666C= | CA2059451019 | PAH | c.969+229G= (n.969+229G=) c.954+229G= (n.954+229G=) n.728+229G= n.631+229G= c.74-2235G= n.484+229G= c.913-2235G= (n.913-2235G=) | |
| 12 | g.102846666C>G | CA2059451020 | PAH | c.969+229G>C (n.969+229G>C) c.954+229G>C (n.954+229G>C) n.728+229G>C n.631+229G>C c.74-2235G>C n.484+229G>C c.913-2235G>C (n.913-2235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846668G= | CA2059451022 | PAH | c.969+227C= (n.969+227C=) c.954+227C= (n.954+227C=) n.728+227C= n.631+227C= c.74-2237C= n.484+227C= c.913-2237C= (n.913-2237C=) | |
| 12 | g.102846668G>T | CA2059451023 | PAH | c.969+227C>A (n.969+227C>A) c.954+227C>A (n.954+227C>A) n.728+227C>A n.631+227C>A c.74-2237C>A n.484+227C>A c.913-2237C>A (n.913-2237C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846671T>A | CA2059451026 | PAH | c.969+224A>T (n.969+224A>T) c.954+224A>T (n.954+224A>T) n.728+224A>T n.631+224A>T c.74-2240A>T n.484+224A>T c.913-2240A>T (n.913-2240A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846671T= | CA2059451025 | PAH | c.969+224A= (n.969+224A=) c.954+224A= (n.954+224A=) n.728+224A= n.631+224A= c.74-2240A= n.484+224A= c.913-2240A= (n.913-2240A=) |