| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846545_102846546del | CA2726969257 | PAH | c.969+352_969+353del (n.969+352_969+353del) c.954+352_954+353del (n.954+352_954+353del) n.728+352_728+353del n.631+352_631+353del c.74-2112_74-2111del n.484+352_484+353del c.913-2112_913-2111del (n.913-2112_913-2111del) | dbSNP |
| 12 | g.102846546G>A | CA242744988 | PAH | c.969+349C>T (n.969+349C>T) c.954+349C>T (n.954+349C>T) n.728+349C>T n.631+349C>T c.74-2115C>T n.484+349C>T c.913-2115C>T (n.913-2115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846546G= | CA2059450945 | PAH | c.969+349C= (n.969+349C=) c.954+349C= (n.954+349C=) n.728+349C= n.631+349C= c.74-2115C= n.484+349C= c.913-2115C= (n.913-2115C=) | |
| 12 | g.102846551G>C | CA655150933 | PAH | c.969+344C>G (n.969+344C>G) c.954+344C>G (n.954+344C>G) n.728+344C>G n.631+344C>G c.74-2120C>G n.484+344C>G c.913-2120C>G (n.913-2120C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846552T>C | CA2059450948 | PAH | c.969+343A>G (n.969+343A>G) c.954+343A>G (n.954+343A>G) n.728+343A>G n.631+343A>G c.74-2121A>G n.484+343A>G c.913-2121A>G (n.913-2121A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846552T= | CA2059450947 | PAH | c.969+343A= (n.969+343A=) c.954+343A= (n.954+343A=) n.728+343A= n.631+343A= c.74-2121A= n.484+343A= c.913-2121A= (n.913-2121A=) | |
| 12 | g.102846556G>A | CA682824789 | PAH | c.969+339C>T (n.969+339C>T) c.954+339C>T (n.954+339C>T) n.728+339C>T n.631+339C>T c.74-2125C>T n.484+339C>T c.913-2125C>T (n.913-2125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846556G= | CA2059450950 | PAH | c.969+339C= (n.969+339C=) c.954+339C= (n.954+339C=) n.728+339C= n.631+339C= c.74-2125C= n.484+339C= c.913-2125C= (n.913-2125C=) | |
| 12 | g.102846558T>G | CA2059450953 | PAH | c.969+337A>C (n.969+337A>C) c.954+337A>C (n.954+337A>C) n.728+337A>C n.631+337A>C c.74-2127A>C n.484+337A>C c.913-2127A>C (n.913-2127A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846558T= | CA2059450952 | PAH | c.969+337A= (n.969+337A=) c.954+337A= (n.954+337A=) n.728+337A= n.631+337A= c.74-2127A= n.484+337A= c.913-2127A= (n.913-2127A=) | |
| 12 | g.102846559G>A | CA481375800 | PAH | c.969+336C>T (n.969+336C>T) c.954+336C>T (n.954+336C>T) n.728+336C>T n.631+336C>T c.74-2128C>T n.484+336C>T c.913-2128C>T (n.913-2128C>T) | |
| 12 | g.102846561A= | CA2059450955 | PAH | c.969+334T= (n.969+334T=) c.954+334T= (n.954+334T=) n.728+334T= n.631+334T= c.74-2130T= n.484+334T= c.913-2130T= (n.913-2130T=) | |
| 12 | g.102846561A>G | CA242744991 | PAH | c.969+334T>C (n.969+334T>C) c.954+334T>C (n.954+334T>C) n.728+334T>C n.631+334T>C c.74-2130T>C n.484+334T>C c.913-2130T>C (n.913-2130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846562A= | CA2059450958 | PAH | c.969+333T= (n.969+333T=) c.954+333T= (n.954+333T=) n.728+333T= n.631+333T= c.74-2131T= n.484+333T= c.913-2131T= (n.913-2131T=) | |
| 12 | g.102846562A>G | CA682824790 | PAH | c.969+333T>C (n.969+333T>C) c.954+333T>C (n.954+333T>C) n.728+333T>C n.631+333T>C c.74-2131T>C n.484+333T>C c.913-2131T>C (n.913-2131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846563A= | CA2059450959 | PAH | c.969+332T= (n.969+332T=) c.954+332T= (n.954+332T=) n.728+332T= n.631+332T= c.74-2132T= n.484+332T= c.913-2132T= (n.913-2132T=) | |
| 12 | g.102846563A>G | CA242744994 | PAH | c.969+332T>C (n.969+332T>C) c.954+332T>C (n.954+332T>C) n.728+332T>C n.631+332T>C c.74-2132T>C n.484+332T>C c.913-2132T>C (n.913-2132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846564C>G | CA2529726613 | PAH | c.969+331G>C (n.969+331G>C) c.954+331G>C (n.954+331G>C) n.728+331G>C n.631+331G>C c.74-2133G>C n.484+331G>C c.913-2133G>C (n.913-2133G>C) | |
| 12 | g.102846565A= | CA2059450961 | PAH | c.969+330T= (n.969+330T=) c.954+330T= (n.954+330T=) n.728+330T= n.631+330T= c.74-2134T= n.484+330T= c.913-2134T= (n.913-2134T=) | |
| 12 | g.102846565A>C | CA682824793 | PAH | c.969+330T>G (n.969+330T>G) c.954+330T>G (n.954+330T>G) n.728+330T>G n.631+330T>G c.74-2134T>G n.484+330T>G c.913-2134T>G (n.913-2134T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846565A>G | CA682824792 | PAH | c.969+330T>C (n.969+330T>C) c.954+330T>C (n.954+330T>C) n.728+330T>C n.631+330T>C c.74-2134T>C n.484+330T>C c.913-2134T>C (n.913-2134T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846567T>G | CA242744996 | PAH | c.969+328A>C (n.969+328A>C) c.954+328A>C (n.954+328A>C) n.728+328A>C n.631+328A>C c.74-2136A>C n.484+328A>C c.913-2136A>C (n.913-2136A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846567T= | CA2059450964 | PAH | c.969+328A= (n.969+328A=) c.954+328A= (n.954+328A=) n.728+328A= n.631+328A= c.74-2136A= n.484+328A= c.913-2136A= (n.913-2136A=) | |
| 12 | g.102846570A= | CA2059450966 | PAH | c.969+325T= (n.969+325T=) c.954+325T= (n.954+325T=) n.728+325T= n.631+325T= c.74-2139T= n.484+325T= c.913-2139T= (n.913-2139T=) | |
| 12 | g.102846570A>G | CA242744998 | PAH | c.969+325T>C (n.969+325T>C) c.954+325T>C (n.954+325T>C) n.728+325T>C n.631+325T>C c.74-2139T>C n.484+325T>C c.913-2139T>C (n.913-2139T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846571T>C | CA242745001 | PAH | c.969+324A>G (n.969+324A>G) c.954+324A>G (n.954+324A>G) n.728+324A>G n.631+324A>G c.74-2140A>G n.484+324A>G c.913-2140A>G (n.913-2140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846571T= | CA2059450971 | PAH | c.969+324A= (n.969+324A=) c.954+324A= (n.954+324A=) n.728+324A= n.631+324A= c.74-2140A= n.484+324A= c.913-2140A= (n.913-2140A=) | |
| 12 | g.102846576A>C | CA2797241945 | PAH | c.969+319T>G (n.969+319T>G) c.954+319T>G (n.954+319T>G) n.728+319T>G n.631+319T>G c.74-2145T>G n.484+319T>G c.913-2145T>G (n.913-2145T>G) | |
| 12 | g.102846580C= | CA2059450973 | PAH | c.969+315G= (n.969+315G=) c.954+315G= (n.954+315G=) n.728+315G= n.631+315G= c.74-2149G= n.484+315G= c.913-2149G= (n.913-2149G=) | |
| 12 | g.102846580C>T | CA607428116 | PAH | c.969+315G>A (n.969+315G>A) c.954+315G>A (n.954+315G>A) n.728+315G>A n.631+315G>A c.74-2149G>A n.484+315G>A c.913-2149G>A (n.913-2149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G>C | CA242745003 | PAH | c.969+310C>G (n.969+310C>G) c.954+310C>G (n.954+310C>G) n.728+310C>G n.631+310C>G c.74-2154C>G n.484+310C>G c.913-2154C>G (n.913-2154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G= | CA2059450975 | PAH | c.969+310C= (n.969+310C=) c.954+310C= (n.954+310C=) n.728+310C= n.631+310C= c.74-2154C= n.484+310C= c.913-2154C= (n.913-2154C=) | |
| 12 | g.102846588C>A | CA2059450978 | PAH | c.969+307G>T (n.969+307G>T) c.954+307G>T (n.954+307G>T) n.728+307G>T n.631+307G>T c.74-2157G>T n.484+307G>T c.913-2157G>T (n.913-2157G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846588C= | CA2059450977 | PAH | c.969+307G= (n.969+307G=) c.954+307G= (n.954+307G=) n.728+307G= n.631+307G= c.74-2157G= n.484+307G= c.913-2157G= (n.913-2157G=) | |
| 12 | g.102846594T>A | CA2797241947 | PAH | c.969+301A>T (n.969+301A>T) c.954+301A>T (n.954+301A>T) n.728+301A>T n.631+301A>T c.74-2163A>T n.484+301A>T c.913-2163A>T (n.913-2163A>T) | |
| 12 | g.102846598T>C | CA2059450981 | PAH | c.969+297A>G (n.969+297A>G) c.954+297A>G (n.954+297A>G) n.728+297A>G n.631+297A>G c.74-2167A>G n.484+297A>G c.913-2167A>G (n.913-2167A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846598T= | CA2059450979 | PAH | c.969+297A= (n.969+297A=) c.954+297A= (n.954+297A=) n.728+297A= n.631+297A= c.74-2167A= n.484+297A= c.913-2167A= (n.913-2167A=) | |
| 12 | g.102846600A= | CA2059450984 | PAH | c.969+295T= (n.969+295T=) c.954+295T= (n.954+295T=) n.728+295T= n.631+295T= c.74-2169T= n.484+295T= c.913-2169T= (n.913-2169T=) | |
| 12 | g.102846600A>G | CA951231923 | PAH | c.969+295T>C (n.969+295T>C) c.954+295T>C (n.954+295T>C) n.728+295T>C n.631+295T>C c.74-2169T>C n.484+295T>C c.913-2169T>C (n.913-2169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846600dup | CA655150934 | PAH | c.969+295dup (n.969+295dup) c.954+295dup (n.954+295dup) n.728+295dup n.631+295dup c.74-2169dup n.484+295dup c.913-2169dup (n.913-2169dup) | COSMIC |
| 12 | g.102846601T>C | CA2059450987 | PAH | c.969+294A>G (n.969+294A>G) c.954+294A>G (n.954+294A>G) n.728+294A>G n.631+294A>G c.74-2170A>G n.484+294A>G c.913-2170A>G (n.913-2170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846601T= | CA2059450986 | PAH | c.969+294A= (n.969+294A=) c.954+294A= (n.954+294A=) n.728+294A= n.631+294A= c.74-2170A= n.484+294A= c.913-2170A= (n.913-2170A=) | |
| 12 | g.102846603C>T | CA2797241950 | PAH | c.969+292G>A (n.969+292G>A) c.954+292G>A (n.954+292G>A) n.728+292G>A n.631+292G>A c.74-2172G>A n.484+292G>A c.913-2172G>A (n.913-2172G>A) | |
| 12 | g.102846603_102846604insTCGTTTCTAATTTTAGT | CA2797241951 | PAH | c.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA) c.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA) n.728+291_728+292insACTAAAATTAGAAACGA n.631+291_631+292insACTAAAATTAGAAACGA c.74-2173_74-2172insACTAAAATTAGAAACGA n.484+291_484+292insACTAAAATTAGAAACGA c.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA (n.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA) | |
| 12 | g.102846604A= | CA2059450989 | PAH | c.969+291T= (n.969+291T=) c.954+291T= (n.954+291T=) n.728+291T= n.631+291T= c.74-2173T= n.484+291T= c.913-2173T= (n.913-2173T=) | |
| 12 | g.102846604A>T | CA242745006 | PAH | c.969+291T>A (n.969+291T>A) c.954+291T>A (n.954+291T>A) n.728+291T>A n.631+291T>A c.74-2173T>A n.484+291T>A c.913-2173T>A (n.913-2173T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846607C= | CA2059450993 | PAH | c.969+288G= (n.969+288G=) c.954+288G= (n.954+288G=) n.728+288G= n.631+288G= c.74-2176G= n.484+288G= c.913-2176G= (n.913-2176G=) | |
| 12 | g.102846607C>T | CA951231928 | PAH | c.969+288G>A (n.969+288G>A) c.954+288G>A (n.954+288G>A) n.728+288G>A n.631+288G>A c.74-2176G>A n.484+288G>A c.913-2176G>A (n.913-2176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846612T>C | CA655150936 | PAH | c.969+283A>G (n.969+283A>G) c.954+283A>G (n.954+283A>G) n.728+283A>G n.631+283A>G c.74-2181A>G n.484+283A>G c.913-2181A>G (n.913-2181A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846621G>A | CA2059450997 | PAH | c.969+274C>T (n.969+274C>T) c.954+274C>T (n.954+274C>T) n.728+274C>T n.631+274C>T c.74-2190C>T n.484+274C>T c.913-2190C>T (n.913-2190C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846621G= | CA2059450996 | PAH | c.969+274C= (n.969+274C=) c.954+274C= (n.954+274C=) n.728+274C= n.631+274C= c.74-2190C= n.484+274C= c.913-2190C= (n.913-2190C=) | |
| 12 | g.102846621G>T | CA242745008 | PAH | c.969+274C>A (n.969+274C>A) c.954+274C>A (n.954+274C>A) n.728+274C>A n.631+274C>A c.74-2190C>A n.484+274C>A c.913-2190C>A (n.913-2190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G>A | CA607428119 | PAH | c.969+273C>T (n.969+273C>T) c.954+273C>T (n.954+273C>T) n.728+273C>T n.631+273C>T c.74-2191C>T n.484+273C>T c.913-2191C>T (n.913-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846622G= | CA2059450999 | PAH | c.969+273C= (n.969+273C=) c.954+273C= (n.954+273C=) n.728+273C= n.631+273C= c.74-2191C= n.484+273C= c.913-2191C= (n.913-2191C=) | |
| 12 | g.102846634T>C | CA655150938 | PAH | c.969+261A>G (n.969+261A>G) c.954+261A>G (n.954+261A>G) n.728+261A>G n.631+261A>G c.74-2203A>G n.484+261A>G c.913-2203A>G (n.913-2203A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846635A= | CA2059451001 | PAH | c.969+260T= (n.969+260T=) c.954+260T= (n.954+260T=) n.728+260T= n.631+260T= c.74-2204T= n.484+260T= c.913-2204T= (n.913-2204T=) | |
| 12 | g.102846635A>G | CA242745009 | PAH | c.969+260T>C (n.969+260T>C) c.954+260T>C (n.954+260T>C) n.728+260T>C n.631+260T>C c.74-2204T>C n.484+260T>C c.913-2204T>C (n.913-2204T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846637T>A | CA951231935 | PAH | c.969+258A>T (n.969+258A>T) c.954+258A>T (n.954+258A>T) n.728+258A>T n.631+258A>T c.74-2206A>T n.484+258A>T c.913-2206A>T (n.913-2206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846637T= | CA2059451003 | PAH | c.969+258A= (n.969+258A=) c.954+258A= (n.954+258A=) n.728+258A= n.631+258A= c.74-2206A= n.484+258A= c.913-2206A= (n.913-2206A=) | |
| 12 | g.102846638A>G | CA2726969301 | PAH | c.969+257T>C (n.969+257T>C) c.954+257T>C (n.954+257T>C) n.728+257T>C n.631+257T>C c.74-2207T>C n.484+257T>C c.913-2207T>C (n.913-2207T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846641A= | CA2059451004 | PAH | c.969+254T= (n.969+254T=) c.954+254T= (n.954+254T=) n.728+254T= n.631+254T= c.74-2210T= n.484+254T= c.913-2210T= (n.913-2210T=) | |
| 12 | g.102846641A>G | CA682824807 | PAH | c.969+254T>C (n.969+254T>C) c.954+254T>C (n.954+254T>C) n.728+254T>C n.631+254T>C c.74-2210T>C n.484+254T>C c.913-2210T>C (n.913-2210T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846642T>C | CA242745011 | PAH | c.969+253A>G (n.969+253A>G) c.954+253A>G (n.954+253A>G) n.728+253A>G n.631+253A>G c.74-2211A>G n.484+253A>G c.913-2211A>G (n.913-2211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846642T= | CA2059451006 | PAH | c.969+253A= (n.969+253A=) c.954+253A= (n.954+253A=) n.728+253A= n.631+253A= c.74-2211A= n.484+253A= c.913-2211A= (n.913-2211A=) | |
| 12 | g.102846645C= | CA2059451008 | PAH | c.969+250G= (n.969+250G=) c.954+250G= (n.954+250G=) n.728+250G= n.631+250G= c.74-2214G= n.484+250G= c.913-2214G= (n.913-2214G=) | |
| 12 | g.102846645C>G | CA242745014 | PAH | c.969+250G>C (n.969+250G>C) c.954+250G>C (n.954+250G>C) n.728+250G>C n.631+250G>C c.74-2214G>C n.484+250G>C c.913-2214G>C (n.913-2214G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846646C= | CA2059451009 | PAH | c.969+249G= (n.969+249G=) c.954+249G= (n.954+249G=) n.728+249G= n.631+249G= c.74-2215G= n.484+249G= c.913-2215G= (n.913-2215G=) | |
| 12 | g.102846646C>T | CA2059451010 | PAH | c.969+249G>A (n.969+249G>A) c.954+249G>A (n.954+249G>A) n.728+249G>A n.631+249G>A c.74-2215G>A n.484+249G>A c.913-2215G>A (n.913-2215G>A) | dbSNP |