| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846507T>C | CA682824775 | PAH | c.969+388A>G (n.969+388A>G) c.954+388A>G (n.954+388A>G) n.728+388A>G n.631+388A>G c.74-2076A>G n.484+388A>G c.913-2076A>G (n.913-2076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846507T>G | CA951231894 | PAH | c.969+388A>C (n.969+388A>C) c.954+388A>C (n.954+388A>C) n.728+388A>C n.631+388A>C c.74-2076A>C n.484+388A>C c.913-2076A>C (n.913-2076A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846507T= | CA2059450921 | PAH | c.969+388A= (n.969+388A=) c.954+388A= (n.954+388A=) n.728+388A= n.631+388A= c.74-2076A= n.484+388A= c.913-2076A= (n.913-2076A=) | |
| 12 | g.102846508G>C | CA2726969088 | PAH | c.969+387C>G (n.969+387C>G) c.954+387C>G (n.954+387C>G) n.728+387C>G n.631+387C>G c.74-2077C>G n.484+387C>G c.913-2077C>G (n.913-2077C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846509T>C | CA2797241934 | PAH | c.969+386A>G (n.969+386A>G) c.954+386A>G (n.954+386A>G) n.728+386A>G n.631+386A>G c.74-2078A>G n.484+386A>G c.913-2078A>G (n.913-2078A>G) | |
| 12 | g.102846510_102846511delinsCT | CA2059450924 | PAH | c.969+384_969+385delinsAG (n.969+384_969+385delinsAG) c.954+384_954+385delinsAG (n.954+384_954+385delinsAG) n.728+384_728+385delinsAG n.631+384_631+385delinsAG c.74-2080_74-2079delinsAG n.484+384_484+385delinsAG c.913-2080_913-2079delinsAG (n.913-2080_913-2079delinsAG) | |
| 12 | g.102846511del | CA2059450926 | PAH | c.969+384del (n.969+384del) c.954+384del (n.954+384del) n.728+384del n.631+384del c.74-2080del n.484+384del c.913-2080del (n.913-2080del) | dbSNP |
| 12 | g.102846523G>T | CA2572476108 | PAH | c.969+372C>A (n.969+372C>A) c.954+372C>A (n.954+372C>A) n.728+372C>A n.631+372C>A c.74-2092C>A n.484+372C>A c.913-2092C>A (n.913-2092C>A) | |
| 12 | g.102846526C= | CA2059450928 | PAH | c.969+369G= (n.969+369G=) c.954+369G= (n.954+369G=) n.728+369G= n.631+369G= c.74-2095G= n.484+369G= c.913-2095G= (n.913-2095G=) | |
| 12 | g.102846526C>G | CA607428113 | PAH | c.969+369G>C (n.969+369G>C) c.954+369G>C (n.954+369G>C) n.728+369G>C n.631+369G>C c.74-2095G>C n.484+369G>C c.913-2095G>C (n.913-2095G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846529A= | CA2059450931 | PAH | c.969+366T= (n.969+366T=) c.954+366T= (n.954+366T=) n.728+366T= n.631+366T= c.74-2098T= n.484+366T= c.913-2098T= (n.913-2098T=) | |
| 12 | g.102846529A>G | CA682824779 | PAH | c.969+366T>C (n.969+366T>C) c.954+366T>C (n.954+366T>C) n.728+366T>C n.631+366T>C c.74-2098T>C n.484+366T>C c.913-2098T>C (n.913-2098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846530A= | CA2059450933 | PAH | c.969+365T= (n.969+365T=) c.954+365T= (n.954+365T=) n.728+365T= n.631+365T= c.74-2099T= n.484+365T= c.913-2099T= (n.913-2099T=) | |
| 12 | g.102846530A>C | CA951231911 | PAH | c.969+365T>G (n.969+365T>G) c.954+365T>G (n.954+365T>G) n.728+365T>G n.631+365T>G c.74-2099T>G n.484+365T>G c.913-2099T>G (n.913-2099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846531T>C | CA2059450935 | PAH | c.969+364A>G (n.969+364A>G) c.954+364A>G (n.954+364A>G) n.728+364A>G n.631+364A>G c.74-2100A>G n.484+364A>G c.913-2100A>G (n.913-2100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846531T= | CA2059450934 | PAH | c.969+364A= (n.969+364A=) c.954+364A= (n.954+364A=) n.728+364A= n.631+364A= c.74-2100A= n.484+364A= c.913-2100A= (n.913-2100A=) | |
| 12 | g.102846532G>A | CA242744982 | PAH | c.969+363C>T (n.969+363C>T) c.954+363C>T (n.954+363C>T) n.728+363C>T n.631+363C>T c.74-2101C>T n.484+363C>T c.913-2101C>T (n.913-2101C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846532G= | CA2059450936 | PAH | c.969+363C= (n.969+363C=) c.954+363C= (n.954+363C=) n.728+363C= n.631+363C= c.74-2101C= n.484+363C= c.913-2101C= (n.913-2101C=) | |
| 12 | g.102846532G>T | CA2059450938 | PAH | c.969+363C>A (n.969+363C>A) c.954+363C>A (n.954+363C>A) n.728+363C>A n.631+363C>A c.74-2101C>A n.484+363C>A c.913-2101C>A (n.913-2101C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846534A= | CA2059450939 | PAH | c.969+361T= (n.969+361T=) c.954+361T= (n.954+361T=) n.728+361T= n.631+361T= c.74-2103T= n.484+361T= c.913-2103T= (n.913-2103T=) | |
| 12 | g.102846534A>G | CA2059450940 | PAH | c.969+361T>C (n.969+361T>C) c.954+361T>C (n.954+361T>C) n.728+361T>C n.631+361T>C c.74-2103T>C n.484+361T>C c.913-2103T>C (n.913-2103T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846542G>A | CA242744984 | PAH | c.969+353C>T (n.969+353C>T) c.954+353C>T (n.954+353C>T) n.728+353C>T n.631+353C>T c.74-2111C>T n.484+353C>T c.913-2111C>T (n.913-2111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846542G= | CA2059450942 | PAH | c.969+353C= (n.969+353C=) c.954+353C= (n.954+353C=) n.728+353C= n.631+353C= c.74-2111C= n.484+353C= c.913-2111C= (n.913-2111C=) | |
| 12 | g.102846542G>T | CA2059450943 | PAH | c.969+353C>A (n.969+353C>A) c.954+353C>A (n.954+353C>A) n.728+353C>A n.631+353C>A c.74-2111C>A n.484+353C>A c.913-2111C>A (n.913-2111C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846545_102846546del | CA2726969257 | PAH | c.969+352_969+353del (n.969+352_969+353del) c.954+352_954+353del (n.954+352_954+353del) n.728+352_728+353del n.631+352_631+353del c.74-2112_74-2111del n.484+352_484+353del c.913-2112_913-2111del (n.913-2112_913-2111del) | dbSNP |
| 12 | g.102846546G>A | CA242744988 | PAH | c.969+349C>T (n.969+349C>T) c.954+349C>T (n.954+349C>T) n.728+349C>T n.631+349C>T c.74-2115C>T n.484+349C>T c.913-2115C>T (n.913-2115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846546G= | CA2059450945 | PAH | c.969+349C= (n.969+349C=) c.954+349C= (n.954+349C=) n.728+349C= n.631+349C= c.74-2115C= n.484+349C= c.913-2115C= (n.913-2115C=) | |
| 12 | g.102846551G>C | CA655150933 | PAH | c.969+344C>G (n.969+344C>G) c.954+344C>G (n.954+344C>G) n.728+344C>G n.631+344C>G c.74-2120C>G n.484+344C>G c.913-2120C>G (n.913-2120C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846552T>C | CA2059450948 | PAH | c.969+343A>G (n.969+343A>G) c.954+343A>G (n.954+343A>G) n.728+343A>G n.631+343A>G c.74-2121A>G n.484+343A>G c.913-2121A>G (n.913-2121A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846552T= | CA2059450947 | PAH | c.969+343A= (n.969+343A=) c.954+343A= (n.954+343A=) n.728+343A= n.631+343A= c.74-2121A= n.484+343A= c.913-2121A= (n.913-2121A=) | |
| 12 | g.102846556G>A | CA682824789 | PAH | c.969+339C>T (n.969+339C>T) c.954+339C>T (n.954+339C>T) n.728+339C>T n.631+339C>T c.74-2125C>T n.484+339C>T c.913-2125C>T (n.913-2125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846556G= | CA2059450950 | PAH | c.969+339C= (n.969+339C=) c.954+339C= (n.954+339C=) n.728+339C= n.631+339C= c.74-2125C= n.484+339C= c.913-2125C= (n.913-2125C=) | |
| 12 | g.102846558T>G | CA2059450953 | PAH | c.969+337A>C (n.969+337A>C) c.954+337A>C (n.954+337A>C) n.728+337A>C n.631+337A>C c.74-2127A>C n.484+337A>C c.913-2127A>C (n.913-2127A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846558T= | CA2059450952 | PAH | c.969+337A= (n.969+337A=) c.954+337A= (n.954+337A=) n.728+337A= n.631+337A= c.74-2127A= n.484+337A= c.913-2127A= (n.913-2127A=) | |
| 12 | g.102846559G>A | CA481375800 | PAH | c.969+336C>T (n.969+336C>T) c.954+336C>T (n.954+336C>T) n.728+336C>T n.631+336C>T c.74-2128C>T n.484+336C>T c.913-2128C>T (n.913-2128C>T) | |
| 12 | g.102846561A= | CA2059450955 | PAH | c.969+334T= (n.969+334T=) c.954+334T= (n.954+334T=) n.728+334T= n.631+334T= c.74-2130T= n.484+334T= c.913-2130T= (n.913-2130T=) | |
| 12 | g.102846561A>G | CA242744991 | PAH | c.969+334T>C (n.969+334T>C) c.954+334T>C (n.954+334T>C) n.728+334T>C n.631+334T>C c.74-2130T>C n.484+334T>C c.913-2130T>C (n.913-2130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846562A= | CA2059450958 | PAH | c.969+333T= (n.969+333T=) c.954+333T= (n.954+333T=) n.728+333T= n.631+333T= c.74-2131T= n.484+333T= c.913-2131T= (n.913-2131T=) | |
| 12 | g.102846562A>G | CA682824790 | PAH | c.969+333T>C (n.969+333T>C) c.954+333T>C (n.954+333T>C) n.728+333T>C n.631+333T>C c.74-2131T>C n.484+333T>C c.913-2131T>C (n.913-2131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846563A= | CA2059450959 | PAH | c.969+332T= (n.969+332T=) c.954+332T= (n.954+332T=) n.728+332T= n.631+332T= c.74-2132T= n.484+332T= c.913-2132T= (n.913-2132T=) | |
| 12 | g.102846563A>G | CA242744994 | PAH | c.969+332T>C (n.969+332T>C) c.954+332T>C (n.954+332T>C) n.728+332T>C n.631+332T>C c.74-2132T>C n.484+332T>C c.913-2132T>C (n.913-2132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846564C>G | CA2529726613 | PAH | c.969+331G>C (n.969+331G>C) c.954+331G>C (n.954+331G>C) n.728+331G>C n.631+331G>C c.74-2133G>C n.484+331G>C c.913-2133G>C (n.913-2133G>C) | |
| 12 | g.102846565A= | CA2059450961 | PAH | c.969+330T= (n.969+330T=) c.954+330T= (n.954+330T=) n.728+330T= n.631+330T= c.74-2134T= n.484+330T= c.913-2134T= (n.913-2134T=) | |
| 12 | g.102846565A>C | CA682824793 | PAH | c.969+330T>G (n.969+330T>G) c.954+330T>G (n.954+330T>G) n.728+330T>G n.631+330T>G c.74-2134T>G n.484+330T>G c.913-2134T>G (n.913-2134T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846565A>G | CA682824792 | PAH | c.969+330T>C (n.969+330T>C) c.954+330T>C (n.954+330T>C) n.728+330T>C n.631+330T>C c.74-2134T>C n.484+330T>C c.913-2134T>C (n.913-2134T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846567T>G | CA242744996 | PAH | c.969+328A>C (n.969+328A>C) c.954+328A>C (n.954+328A>C) n.728+328A>C n.631+328A>C c.74-2136A>C n.484+328A>C c.913-2136A>C (n.913-2136A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846567T= | CA2059450964 | PAH | c.969+328A= (n.969+328A=) c.954+328A= (n.954+328A=) n.728+328A= n.631+328A= c.74-2136A= n.484+328A= c.913-2136A= (n.913-2136A=) | |
| 12 | g.102846570A= | CA2059450966 | PAH | c.969+325T= (n.969+325T=) c.954+325T= (n.954+325T=) n.728+325T= n.631+325T= c.74-2139T= n.484+325T= c.913-2139T= (n.913-2139T=) | |
| 12 | g.102846570A>G | CA242744998 | PAH | c.969+325T>C (n.969+325T>C) c.954+325T>C (n.954+325T>C) n.728+325T>C n.631+325T>C c.74-2139T>C n.484+325T>C c.913-2139T>C (n.913-2139T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846571T>C | CA242745001 | PAH | c.969+324A>G (n.969+324A>G) c.954+324A>G (n.954+324A>G) n.728+324A>G n.631+324A>G c.74-2140A>G n.484+324A>G c.913-2140A>G (n.913-2140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846571T= | CA2059450971 | PAH | c.969+324A= (n.969+324A=) c.954+324A= (n.954+324A=) n.728+324A= n.631+324A= c.74-2140A= n.484+324A= c.913-2140A= (n.913-2140A=) | |
| 12 | g.102846576A>C | CA2797241945 | PAH | c.969+319T>G (n.969+319T>G) c.954+319T>G (n.954+319T>G) n.728+319T>G n.631+319T>G c.74-2145T>G n.484+319T>G c.913-2145T>G (n.913-2145T>G) | |
| 12 | g.102846580C= | CA2059450973 | PAH | c.969+315G= (n.969+315G=) c.954+315G= (n.954+315G=) n.728+315G= n.631+315G= c.74-2149G= n.484+315G= c.913-2149G= (n.913-2149G=) | |
| 12 | g.102846580C>T | CA607428116 | PAH | c.969+315G>A (n.969+315G>A) c.954+315G>A (n.954+315G>A) n.728+315G>A n.631+315G>A c.74-2149G>A n.484+315G>A c.913-2149G>A (n.913-2149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G>C | CA242745003 | PAH | c.969+310C>G (n.969+310C>G) c.954+310C>G (n.954+310C>G) n.728+310C>G n.631+310C>G c.74-2154C>G n.484+310C>G c.913-2154C>G (n.913-2154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846585G= | CA2059450975 | PAH | c.969+310C= (n.969+310C=) c.954+310C= (n.954+310C=) n.728+310C= n.631+310C= c.74-2154C= n.484+310C= c.913-2154C= (n.913-2154C=) | |
| 12 | g.102846588C>A | CA2059450978 | PAH | c.969+307G>T (n.969+307G>T) c.954+307G>T (n.954+307G>T) n.728+307G>T n.631+307G>T c.74-2157G>T n.484+307G>T c.913-2157G>T (n.913-2157G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846588C= | CA2059450977 | PAH | c.969+307G= (n.969+307G=) c.954+307G= (n.954+307G=) n.728+307G= n.631+307G= c.74-2157G= n.484+307G= c.913-2157G= (n.913-2157G=) | |
| 12 | g.102846594T>A | CA2797241947 | PAH | c.969+301A>T (n.969+301A>T) c.954+301A>T (n.954+301A>T) n.728+301A>T n.631+301A>T c.74-2163A>T n.484+301A>T c.913-2163A>T (n.913-2163A>T) | |
| 12 | g.102846598T>C | CA2059450981 | PAH | c.969+297A>G (n.969+297A>G) c.954+297A>G (n.954+297A>G) n.728+297A>G n.631+297A>G c.74-2167A>G n.484+297A>G c.913-2167A>G (n.913-2167A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846598T= | CA2059450979 | PAH | c.969+297A= (n.969+297A=) c.954+297A= (n.954+297A=) n.728+297A= n.631+297A= c.74-2167A= n.484+297A= c.913-2167A= (n.913-2167A=) | |
| 12 | g.102846600A= | CA2059450984 | PAH | c.969+295T= (n.969+295T=) c.954+295T= (n.954+295T=) n.728+295T= n.631+295T= c.74-2169T= n.484+295T= c.913-2169T= (n.913-2169T=) | |
| 12 | g.102846600A>G | CA951231923 | PAH | c.969+295T>C (n.969+295T>C) c.954+295T>C (n.954+295T>C) n.728+295T>C n.631+295T>C c.74-2169T>C n.484+295T>C c.913-2169T>C (n.913-2169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846600dup | CA655150934 | PAH | c.969+295dup (n.969+295dup) c.954+295dup (n.954+295dup) n.728+295dup n.631+295dup c.74-2169dup n.484+295dup c.913-2169dup (n.913-2169dup) | COSMIC |
| 12 | g.102846601T>C | CA2059450987 | PAH | c.969+294A>G (n.969+294A>G) c.954+294A>G (n.954+294A>G) n.728+294A>G n.631+294A>G c.74-2170A>G n.484+294A>G c.913-2170A>G (n.913-2170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846601T= | CA2059450986 | PAH | c.969+294A= (n.969+294A=) c.954+294A= (n.954+294A=) n.728+294A= n.631+294A= c.74-2170A= n.484+294A= c.913-2170A= (n.913-2170A=) | |
| 12 | g.102846603C>T | CA2797241950 | PAH | c.969+292G>A (n.969+292G>A) c.954+292G>A (n.954+292G>A) n.728+292G>A n.631+292G>A c.74-2172G>A n.484+292G>A c.913-2172G>A (n.913-2172G>A) | |
| 12 | g.102846603_102846604insTCGTTTCTAATTTTAGT | CA2797241951 | PAH | c.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.969+291_969+292insACTAAAATTAGAAACGA) c.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA (n.954+291_954+292insACTAAAATTAGAAACGA) n.728+291_728+292insACTAAAATTAGAAACGA n.631+291_631+292insACTAAAATTAGAAACGA c.74-2173_74-2172insACTAAAATTAGAAACGA n.484+291_484+292insACTAAAATTAGAAACGA c.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA (n.913-2173_913-2172insACTAAAATTAGAAACGA) | |
| 12 | g.102846604A= | CA2059450989 | PAH | c.969+291T= (n.969+291T=) c.954+291T= (n.954+291T=) n.728+291T= n.631+291T= c.74-2173T= n.484+291T= c.913-2173T= (n.913-2173T=) | |
| 12 | g.102846604A>T | CA242745006 | PAH | c.969+291T>A (n.969+291T>A) c.954+291T>A (n.954+291T>A) n.728+291T>A n.631+291T>A c.74-2173T>A n.484+291T>A c.913-2173T>A (n.913-2173T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846607C= | CA2059450993 | PAH | c.969+288G= (n.969+288G=) c.954+288G= (n.954+288G=) n.728+288G= n.631+288G= c.74-2176G= n.484+288G= c.913-2176G= (n.913-2176G=) | |
| 12 | g.102846607C>T | CA951231928 | PAH | c.969+288G>A (n.969+288G>A) c.954+288G>A (n.954+288G>A) n.728+288G>A n.631+288G>A c.74-2176G>A n.484+288G>A c.913-2176G>A (n.913-2176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |