| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846403T>C | CA242744964 | PAH | c.969+492A>G (n.969+492A>G) c.954+492A>G (n.954+492A>G) n.728+492A>G n.631+492A>G c.74-1972A>G n.484+492A>G c.913-1972A>G (n.913-1972A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846403T>G | CA242744966 | PAH | c.969+492A>C (n.969+492A>C) c.954+492A>C (n.954+492A>C) n.728+492A>C n.631+492A>C c.74-1972A>C n.484+492A>C c.913-1972A>C (n.913-1972A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846403T= | CA2059450830 | PAH | c.969+492A= (n.969+492A=) c.954+492A= (n.954+492A=) n.728+492A= n.631+492A= c.74-1972A= n.484+492A= c.913-1972A= (n.913-1972A=) | |
| 12 | g.102846407G>A | CA607428104 | PAH | c.969+488C>T (n.969+488C>T) c.954+488C>T (n.954+488C>T) n.728+488C>T n.631+488C>T c.74-1976C>T n.484+488C>T c.913-1976C>T (n.913-1976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846407G= | CA2059450833 | PAH | c.969+488C= (n.969+488C=) c.954+488C= (n.954+488C=) n.728+488C= n.631+488C= c.74-1976C= n.484+488C= c.913-1976C= (n.913-1976C=) | |
| 12 | g.102846410T>C | CA951231866 | PAH | c.969+485A>G (n.969+485A>G) c.954+485A>G (n.954+485A>G) n.728+485A>G n.631+485A>G c.74-1979A>G n.484+485A>G c.913-1979A>G (n.913-1979A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846410T= | CA2059450834 | PAH | c.969+485A= (n.969+485A=) c.954+485A= (n.954+485A=) n.728+485A= n.631+485A= c.74-1979A= n.484+485A= c.913-1979A= (n.913-1979A=) | |
| 12 | g.102846412G>C | CA2059450836 | PAH | c.969+483C>G (n.969+483C>G) c.954+483C>G (n.954+483C>G) n.728+483C>G n.631+483C>G c.74-1981C>G n.484+483C>G c.913-1981C>G (n.913-1981C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846412G= | CA2059450835 | PAH | c.969+483C= (n.969+483C=) c.954+483C= (n.954+483C=) n.728+483C= n.631+483C= c.74-1981C= n.484+483C= c.913-1981C= (n.913-1981C=) | |
| 12 | g.102846415T>G | CA682824735 | PAH | c.969+480A>C (n.969+480A>C) c.954+480A>C (n.954+480A>C) n.728+480A>C n.631+480A>C c.74-1984A>C n.484+480A>C c.913-1984A>C (n.913-1984A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846415T= | CA2059450838 | PAH | c.969+480A= (n.969+480A=) c.954+480A= (n.954+480A=) n.728+480A= n.631+480A= c.74-1984A= n.484+480A= c.913-1984A= (n.913-1984A=) | |
| 12 | g.102846418A= | CA2059450840 | PAH | c.969+477T= (n.969+477T=) c.954+477T= (n.954+477T=) n.728+477T= n.631+477T= c.74-1987T= n.484+477T= c.913-1987T= (n.913-1987T=) | |
| 12 | g.102846418A>G | CA242744968 | PAH | c.969+477T>C (n.969+477T>C) c.954+477T>C (n.954+477T>C) n.728+477T>C n.631+477T>C c.74-1987T>C n.484+477T>C c.913-1987T>C (n.913-1987T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846419T>C | CA2059450841 | PAH | c.969+476A>G (n.969+476A>G) c.954+476A>G (n.954+476A>G) n.728+476A>G n.631+476A>G c.74-1988A>G n.484+476A>G c.913-1988A>G (n.913-1988A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846419T= | CA2059450842 | PAH | c.969+476A= (n.969+476A=) c.954+476A= (n.954+476A=) n.728+476A= n.631+476A= c.74-1988A= n.484+476A= c.913-1988A= (n.913-1988A=) | |
| 12 | g.102846426A= | CA2059450843 | PAH | c.969+469T= (n.969+469T=) c.954+469T= (n.954+469T=) n.728+469T= n.631+469T= c.74-1995T= n.484+469T= c.913-1995T= (n.913-1995T=) | |
| 12 | g.102846426A>G | CA951231871 | PAH | c.969+469T>C (n.969+469T>C) c.954+469T>C (n.954+469T>C) n.728+469T>C n.631+469T>C c.74-1995T>C n.484+469T>C c.913-1995T>C (n.913-1995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846428T>G | CA607428106 | PAH | c.969+467A>C (n.969+467A>C) c.954+467A>C (n.954+467A>C) n.728+467A>C n.631+467A>C c.74-1997A>C n.484+467A>C c.913-1997A>C (n.913-1997A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846428T= | CA2059450844 | PAH | c.969+467A= (n.969+467A=) c.954+467A= (n.954+467A=) n.728+467A= n.631+467A= c.74-1997A= n.484+467A= c.913-1997A= (n.913-1997A=) | |
| 12 | g.102846433A= | CA2059450845 | PAH | c.969+462T= (n.969+462T=) c.954+462T= (n.954+462T=) n.728+462T= n.631+462T= c.74-2002T= n.484+462T= c.913-2002T= (n.913-2002T=) | |
| 12 | g.102846433A>T | CA2059450846 | PAH | c.969+462T>A (n.969+462T>A) c.954+462T>A (n.954+462T>A) n.728+462T>A n.631+462T>A c.74-2002T>A n.484+462T>A c.913-2002T>A (n.913-2002T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846434A= | CA2059450847 | PAH | c.969+461T= (n.969+461T=) c.954+461T= (n.954+461T=) n.728+461T= n.631+461T= c.74-2003T= n.484+461T= c.913-2003T= (n.913-2003T=) | |
| 12 | g.102846434A>T | CA2059450848 | PAH | c.969+461T>A (n.969+461T>A) c.954+461T>A (n.954+461T>A) n.728+461T>A n.631+461T>A c.74-2003T>A n.484+461T>A c.913-2003T>A (n.913-2003T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846436T>C | CA2059450851 | PAH | c.969+459A>G (n.969+459A>G) c.954+459A>G (n.954+459A>G) n.728+459A>G n.631+459A>G c.74-2005A>G n.484+459A>G c.913-2005A>G (n.913-2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846436T= | CA2059450850 | PAH | c.969+459A= (n.969+459A=) c.954+459A= (n.954+459A=) n.728+459A= n.631+459A= c.74-2005A= n.484+459A= c.913-2005A= (n.913-2005A=) | |
| 12 | g.102846438T>C | CA2797241922 | PAH | c.969+457A>G (n.969+457A>G) c.954+457A>G (n.954+457A>G) n.728+457A>G n.631+457A>G c.74-2007A>G n.484+457A>G c.913-2007A>G (n.913-2007A>G) | |
| 12 | g.102846439C>T | CA2797241925 | PAH | c.969+456G>A (n.969+456G>A) c.954+456G>A (n.954+456G>A) n.728+456G>A n.631+456G>A c.74-2008G>A n.484+456G>A c.913-2008G>A (n.913-2008G>A) | |
| 12 | g.102846440A= | CA2059450852 | PAH | c.969+455T= (n.969+455T=) c.954+455T= (n.954+455T=) n.728+455T= n.631+455T= c.74-2009T= n.484+455T= c.913-2009T= (n.913-2009T=) | |
| 12 | g.102846440A>G | CA682824744 | PAH | c.969+455T>C (n.969+455T>C) c.954+455T>C (n.954+455T>C) n.728+455T>C n.631+455T>C c.74-2009T>C n.484+455T>C c.913-2009T>C (n.913-2009T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846445A= | CA2059450853 | PAH | c.969+450T= (n.969+450T=) c.954+450T= (n.954+450T=) n.728+450T= n.631+450T= c.74-2014T= n.484+450T= c.913-2014T= (n.913-2014T=) | |
| 12 | g.102846445A>G | CA607428108 | PAH | c.969+450T>C (n.969+450T>C) c.954+450T>C (n.954+450T>C) n.728+450T>C n.631+450T>C c.74-2014T>C n.484+450T>C c.913-2014T>C (n.913-2014T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846450C= | CA2059450855 | PAH | c.969+445G= (n.969+445G=) c.954+445G= (n.954+445G=) n.728+445G= n.631+445G= c.74-2019G= n.484+445G= c.913-2019G= (n.913-2019G=) | |
| 12 | g.102846450C>G | CA2059450856 | PAH | c.969+445G>C (n.969+445G>C) c.954+445G>C (n.954+445G>C) n.728+445G>C n.631+445G>C c.74-2019G>C n.484+445G>C c.913-2019G>C (n.913-2019G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846450C>T | CA2059450858 | PAH | c.969+445G>A (n.969+445G>A) c.954+445G>A (n.954+445G>A) n.728+445G>A n.631+445G>A c.74-2019G>A n.484+445G>A c.913-2019G>A (n.913-2019G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846457G>A | CA682824755 | PAH | c.969+438C>T (n.969+438C>T) c.954+438C>T (n.954+438C>T) n.728+438C>T n.631+438C>T c.74-2026C>T n.484+438C>T c.913-2026C>T (n.913-2026C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846457G= | CA2059450859 | PAH | c.969+438C= (n.969+438C=) c.954+438C= (n.954+438C=) n.728+438C= n.631+438C= c.74-2026C= n.484+438C= c.913-2026C= (n.913-2026C=) | |
| 12 | g.102846458A= | CA2059450861 | PAH | c.969+437T= (n.969+437T=) c.954+437T= (n.954+437T=) n.728+437T= n.631+437T= c.74-2027T= n.484+437T= c.913-2027T= (n.913-2027T=) | |
| 12 | g.102846458A>G | CA2059450860 | PAH | c.969+437T>C (n.969+437T>C) c.954+437T>C (n.954+437T>C) n.728+437T>C n.631+437T>C c.74-2027T>C n.484+437T>C c.913-2027T>C (n.913-2027T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846461A= | CA2059450863 | PAH | c.969+434T= (n.969+434T=) c.954+434T= (n.954+434T=) n.728+434T= n.631+434T= c.74-2030T= n.484+434T= c.913-2030T= (n.913-2030T=) | |
| 12 | g.102846461A>G | CA951231877 | PAH | c.969+434T>C (n.969+434T>C) c.954+434T>C (n.954+434T>C) n.728+434T>C n.631+434T>C c.74-2030T>C n.484+434T>C c.913-2030T>C (n.913-2030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846461A>T | CA2797241927 | PAH | c.969+434T>A (n.969+434T>A) c.954+434T>A (n.954+434T>A) n.728+434T>A n.631+434T>A c.74-2030T>A n.484+434T>A c.913-2030T>A (n.913-2030T>A) | |
| 12 | g.102846464G>C | CA951231879 | PAH | c.969+431C>G (n.969+431C>G) c.954+431C>G (n.954+431C>G) n.728+431C>G n.631+431C>G c.74-2033C>G n.484+431C>G c.913-2033C>G (n.913-2033C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846464G= | CA2059450865 | PAH | c.969+431C= (n.969+431C=) c.954+431C= (n.954+431C=) n.728+431C= n.631+431C= c.74-2033C= n.484+431C= c.913-2033C= (n.913-2033C=) | |
| 12 | g.102846465T= | CA2059450867 | PAH | c.969+430A= (n.969+430A=) c.954+430A= (n.954+430A=) n.728+430A= n.631+430A= c.74-2034A= n.484+430A= c.913-2034A= (n.913-2034A=) | |
| 12 | g.102846465_102846466insCAGCATCTATTCTTGAGA | CA2059450868 | PAH | c.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG) c.954+429_954+430insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.954+429_954+430insTCTCAAGAATAGATGCTG) n.728+429_728+430insTCTCAAGAATAGATGCTG n.631+429_631+430insTCTCAAGAATAGATGCTG c.74-2035_74-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG n.484+429_484+430insTCTCAAGAATAGATGCTG c.913-2035_913-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.913-2035_913-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG) | dbSNP |
| 12 | g.102846470A= | CA2059450870 | PAH | c.969+425T= (n.969+425T=) c.954+425T= (n.954+425T=) n.728+425T= n.631+425T= c.74-2039T= n.484+425T= c.913-2039T= (n.913-2039T=) | |
| 12 | g.102846470A>G | CA2059450871 | PAH | c.969+425T>C (n.969+425T>C) c.954+425T>C (n.954+425T>C) n.728+425T>C n.631+425T>C c.74-2039T>C n.484+425T>C c.913-2039T>C (n.913-2039T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846471G>A | CA682824758 | PAH | c.969+424C>T (n.969+424C>T) c.954+424C>T (n.954+424C>T) n.728+424C>T n.631+424C>T c.74-2040C>T n.484+424C>T c.913-2040C>T (n.913-2040C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846471G= | CA2059450874 | PAH | c.969+424C= (n.969+424C=) c.954+424C= (n.954+424C=) n.728+424C= n.631+424C= c.74-2040C= n.484+424C= c.913-2040C= (n.913-2040C=) | |
| 12 | g.102846471G>T | CA2059450872 | PAH | c.969+424C>A (n.969+424C>A) c.954+424C>A (n.954+424C>A) n.728+424C>A n.631+424C>A c.74-2040C>A n.484+424C>A c.913-2040C>A (n.913-2040C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846475G>A | CA2059450876 | PAH | c.969+420C>T (n.969+420C>T) c.954+420C>T (n.954+420C>T) n.728+420C>T n.631+420C>T c.74-2044C>T n.484+420C>T c.913-2044C>T (n.913-2044C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846475G= | CA2059450875 | PAH | c.969+420C= (n.969+420C=) c.954+420C= (n.954+420C=) n.728+420C= n.631+420C= c.74-2044C= n.484+420C= c.913-2044C= (n.913-2044C=) | |
| 12 | g.102846477A= | CA2059450879 | PAH | c.969+418T= (n.969+418T=) c.954+418T= (n.954+418T=) n.728+418T= n.631+418T= c.74-2046T= n.484+418T= c.913-2046T= (n.913-2046T=) | |
| 12 | g.102846477A>C | CA242744970 | PAH | c.969+418T>G (n.969+418T>G) c.954+418T>G (n.954+418T>G) n.728+418T>G n.631+418T>G c.74-2046T>G n.484+418T>G c.913-2046T>G (n.913-2046T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846480G>C | CA2059450882 | PAH | c.969+415C>G (n.969+415C>G) c.954+415C>G (n.954+415C>G) n.728+415C>G n.631+415C>G c.74-2049C>G n.484+415C>G c.913-2049C>G (n.913-2049C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846480G= | CA2059450881 | PAH | c.969+415C= (n.969+415C=) c.954+415C= (n.954+415C=) n.728+415C= n.631+415C= c.74-2049C= n.484+415C= c.913-2049C= (n.913-2049C=) | |
| 12 | g.102846481G>A | CA2059450885 | PAH | c.969+414C>T (n.969+414C>T) c.954+414C>T (n.954+414C>T) n.728+414C>T n.631+414C>T c.74-2050C>T n.484+414C>T c.913-2050C>T (n.913-2050C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846481G= | CA2059450884 | PAH | c.969+414C= (n.969+414C=) c.954+414C= (n.954+414C=) n.728+414C= n.631+414C= c.74-2050C= n.484+414C= c.913-2050C= (n.913-2050C=) | |
| 12 | g.102846483A>G | CA655150932 | PAH | c.969+412T>C (n.969+412T>C) c.954+412T>C (n.954+412T>C) n.728+412T>C n.631+412T>C c.74-2052T>C n.484+412T>C c.913-2052T>C (n.913-2052T>C) | COSMIC |
| 12 | g.102846487C>A | CA2059450889 | PAH | c.969+408G>T (n.969+408G>T) c.954+408G>T (n.954+408G>T) n.728+408G>T n.631+408G>T c.74-2056G>T n.484+408G>T c.913-2056G>T (n.913-2056G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846487C= | CA2059450887 | PAH | c.969+408G= (n.969+408G=) c.954+408G= (n.954+408G=) n.728+408G= n.631+408G= c.74-2056G= n.484+408G= c.913-2056G= (n.913-2056G=) | |
| 12 | g.102846487C>T | CA2059450888 | PAH | c.969+408G>A (n.969+408G>A) c.954+408G>A (n.954+408G>A) n.728+408G>A n.631+408G>A c.74-2056G>A n.484+408G>A c.913-2056G>A (n.913-2056G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846489_102846490delinsAC | CA2059450891 | PAH | c.969+405_969+406delinsGT (n.969+405_969+406delinsGT) c.954+405_954+406delinsGT (n.954+405_954+406delinsGT) n.728+405_728+406delinsGT n.631+405_631+406delinsGT c.74-2059_74-2058delinsGT n.484+405_484+406delinsGT c.913-2059_913-2058delinsGT (n.913-2059_913-2058delinsGT) | |
| 12 | g.102846490C= | CA2059450896 | PAH | c.969+405G= (n.969+405G=) c.954+405G= (n.954+405G=) n.728+405G= n.631+405G= c.74-2059G= n.484+405G= c.913-2059G= (n.913-2059G=) | |
| 12 | g.102846490C>T | CA242744972 | PAH | c.969+405G>A (n.969+405G>A) c.954+405G>A (n.954+405G>A) n.728+405G>A n.631+405G>A c.74-2059G>A n.484+405G>A c.913-2059G>A (n.913-2059G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494del | CA607428109 | PAH | c.969+405del (n.969+405del) c.954+405del (n.954+405del) n.728+405del n.631+405del c.74-2059del n.484+405del c.913-2059del (n.913-2059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C>A | CA951231885 | PAH | c.969+404G>T (n.969+404G>T) c.954+404G>T (n.954+404G>T) n.728+404G>T n.631+404G>T c.74-2060G>T n.484+404G>T c.913-2060G>T (n.913-2060G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C= | CA2059450899 | PAH | c.969+404G= (n.969+404G=) c.954+404G= (n.954+404G=) n.728+404G= n.631+404G= c.74-2060G= n.484+404G= c.913-2060G= (n.913-2060G=) | |
| 12 | g.102846491C>T | CA2797241931 | PAH | c.969+404G>A (n.969+404G>A) c.954+404G>A (n.954+404G>A) n.728+404G>A n.631+404G>A c.74-2060G>A n.484+404G>A c.913-2060G>A (n.913-2060G>A) | |
| 12 | g.102846492C= | CA2059450901 | PAH | c.969+403G= (n.969+403G=) c.954+403G= (n.954+403G=) n.728+403G= n.631+403G= c.74-2061G= n.484+403G= c.913-2061G= (n.913-2061G=) | |
| 12 | g.102846492C>T | CA2059450903 | PAH | c.969+403G>A (n.969+403G>A) c.954+403G>A (n.954+403G>A) n.728+403G>A n.631+403G>A c.74-2061G>A n.484+403G>A c.913-2061G>A (n.913-2061G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846494C= | CA2059450906 | PAH | c.969+401G= (n.969+401G=) c.954+401G= (n.954+401G=) n.728+401G= n.631+401G= c.74-2063G= n.484+401G= c.913-2063G= (n.913-2063G=) | |
| 12 | g.102846494C>G | CA951231886 | PAH | c.969+401G>C (n.969+401G>C) c.954+401G>C (n.954+401G>C) n.728+401G>C n.631+401G>C c.74-2063G>C n.484+401G>C c.913-2063G>C (n.913-2063G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494C>T | CA913769758 | PAH | c.969+401G>A (n.969+401G>A) c.954+401G>A (n.954+401G>A) n.728+401G>A n.631+401G>A c.74-2063G>A n.484+401G>A c.913-2063G>A (n.913-2063G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846499C>A | CA242744975 | PAH | c.969+396G>T (n.969+396G>T) c.954+396G>T (n.954+396G>T) n.728+396G>T n.631+396G>T c.74-2068G>T n.484+396G>T c.913-2068G>T (n.913-2068G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846499C= | CA2059450907 | PAH | c.969+396G= (n.969+396G=) c.954+396G= (n.954+396G=) n.728+396G= n.631+396G= c.74-2068G= n.484+396G= c.913-2068G= (n.913-2068G=) |