| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846350G>T | CA655150921 | PAH | c.969+545C>A (n.969+545C>A) c.954+545C>A (n.954+545C>A) n.728+545C>A n.631+545C>A c.74-1919C>A n.484+545C>A c.913-1919C>A (n.913-1919C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846351G>A | CA2059450783 | PAH | c.969+544C>T (n.969+544C>T) c.954+544C>T (n.954+544C>T) n.728+544C>T n.631+544C>T c.74-1920C>T n.484+544C>T c.913-1920C>T (n.913-1920C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846351G= | CA2059450782 | PAH | c.969+544C= (n.969+544C=) c.954+544C= (n.954+544C=) n.728+544C= n.631+544C= c.74-1920C= n.484+544C= c.913-1920C= (n.913-1920C=) | |
| 12 | g.102846352T>G | CA242744953 | PAH | c.969+543A>C (n.969+543A>C) c.954+543A>C (n.954+543A>C) n.728+543A>C n.631+543A>C c.74-1921A>C n.484+543A>C c.913-1921A>C (n.913-1921A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846352T= | CA2059450787 | PAH | c.969+543A= (n.969+543A=) c.954+543A= (n.954+543A=) n.728+543A= n.631+543A= c.74-1921A= n.484+543A= c.913-1921A= (n.913-1921A=) | |
| 12 | g.102846353G>A | CA951231832 | PAH | c.969+542C>T (n.969+542C>T) c.954+542C>T (n.954+542C>T) n.728+542C>T n.631+542C>T c.74-1922C>T n.484+542C>T c.913-1922C>T (n.913-1922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846353G= | CA2059450788 | PAH | c.969+542C= (n.969+542C=) c.954+542C= (n.954+542C=) n.728+542C= n.631+542C= c.74-1922C= n.484+542C= c.913-1922C= (n.913-1922C=) | |
| 12 | g.102846355del | CA2797241909 | PAH | c.969+542del (n.969+542del) c.954+542del (n.954+542del) n.728+542del n.631+542del c.74-1922del n.484+542del c.913-1922del (n.913-1922del) | |
| 12 | g.102846354G>A | CA2059450790 | PAH | c.969+541C>T (n.969+541C>T) c.954+541C>T (n.954+541C>T) n.728+541C>T n.631+541C>T c.74-1923C>T n.484+541C>T c.913-1923C>T (n.913-1923C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846354G= | CA2059450789 | PAH | c.969+541C= (n.969+541C=) c.954+541C= (n.954+541C=) n.728+541C= n.631+541C= c.74-1923C= n.484+541C= c.913-1923C= (n.913-1923C=) | |
| 12 | g.102846354G>T | CA951231839 | PAH | c.969+541C>A (n.969+541C>A) c.954+541C>A (n.954+541C>A) n.728+541C>A n.631+541C>A c.74-1923C>A n.484+541C>A c.913-1923C>A (n.913-1923C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846355G>A | CA682824724 | PAH | c.969+540C>T (n.969+540C>T) c.954+540C>T (n.954+540C>T) n.728+540C>T n.631+540C>T c.74-1924C>T n.484+540C>T c.913-1924C>T (n.913-1924C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846355G= | CA2059450791 | PAH | c.969+540C= (n.969+540C=) c.954+540C= (n.954+540C=) n.728+540C= n.631+540C= c.74-1924C= n.484+540C= c.913-1924C= (n.913-1924C=) | |
| 12 | g.102846355_102846357delinsGAT | CA2059450792 | PAH | c.969+538_969+540delinsATC (n.969+538_969+540delinsATC) c.954+538_954+540delinsATC (n.954+538_954+540delinsATC) n.728+538_728+540delinsATC n.631+538_631+540delinsATC c.74-1926_74-1924delinsATC n.484+538_484+540delinsATC c.913-1926_913-1924delinsATC (n.913-1926_913-1924delinsATC) | |
| 12 | g.102846356A= | CA2059450795 | PAH | c.969+539T= (n.969+539T=) c.954+539T= (n.954+539T=) n.728+539T= n.631+539T= c.74-1925T= n.484+539T= c.913-1925T= (n.913-1925T=) | |
| 12 | g.102846356A>G | CA242744955 | PAH | c.969+539T>C (n.969+539T>C) c.954+539T>C (n.954+539T>C) n.728+539T>C n.631+539T>C c.74-1925T>C n.484+539T>C c.913-1925T>C (n.913-1925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846356_102846357del | CA919161286 | PAH | c.969+538_969+539del (n.969+538_969+539del) c.954+538_954+539del (n.954+538_954+539del) n.728+538_728+539del n.631+538_631+539del c.74-1926_74-1925del n.484+538_484+539del c.913-1926_913-1925del (n.913-1926_913-1925del) | dbSNP |
| 12 | g.102846358G= | CA2059450796 | PAH | c.969+537C= (n.969+537C=) c.954+537C= (n.954+537C=) n.728+537C= n.631+537C= c.74-1927C= n.484+537C= c.913-1927C= (n.913-1927C=) | |
| 12 | g.102846358_102846359insGGGGA | CA919161288 | PAH | c.969+536_969+537insTCCCC (n.969+536_969+537insTCCCC) c.954+536_954+537insTCCCC (n.954+536_954+537insTCCCC) n.728+536_728+537insTCCCC n.631+536_631+537insTCCCC c.74-1928_74-1927insTCCCC n.484+536_484+537insTCCCC c.913-1928_913-1927insTCCCC (n.913-1928_913-1927insTCCCC) | dbSNP |
| 12 | g.102846360A= | CA2059450799 | PAH | c.969+535T= (n.969+535T=) c.954+535T= (n.954+535T=) n.728+535T= n.631+535T= c.74-1929T= n.484+535T= c.913-1929T= (n.913-1929T=) | |
| 12 | g.102846360A>G | CA242744957 | PAH | c.969+535T>C (n.969+535T>C) c.954+535T>C (n.954+535T>C) n.728+535T>C n.631+535T>C c.74-1929T>C n.484+535T>C c.913-1929T>C (n.913-1929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846360A>T | CA2797241911 | PAH | c.969+535T>A (n.969+535T>A) c.954+535T>A (n.954+535T>A) n.728+535T>A n.631+535T>A c.74-1929T>A n.484+535T>A c.913-1929T>A (n.913-1929T>A) | |
| 12 | g.102846360_102846362delinsACT | CA2059450800 | PAH | c.969+533_969+535delinsAGT (n.969+533_969+535delinsAGT) c.954+533_954+535delinsAGT (n.954+533_954+535delinsAGT) n.728+533_728+535delinsAGT n.631+533_631+535delinsAGT c.74-1931_74-1929delinsAGT n.484+533_484+535delinsAGT c.913-1931_913-1929delinsAGT (n.913-1931_913-1929delinsAGT) | |
| 12 | g.102846361_102846362del | CA919161290 | PAH | c.969+533_969+534del (n.969+533_969+534del) c.954+533_954+534del (n.954+533_954+534del) n.728+533_728+534del n.631+533_631+534del c.74-1931_74-1930del n.484+533_484+534del c.913-1931_913-1930del (n.913-1931_913-1930del) | dbSNP |
| 12 | g.102846362T>A | CA2059450803 | PAH | c.969+533A>T (n.969+533A>T) c.954+533A>T (n.954+533A>T) n.728+533A>T n.631+533A>T c.74-1931A>T n.484+533A>T c.913-1931A>T (n.913-1931A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846362T= | CA2059450804 | PAH | c.969+533A= (n.969+533A=) c.954+533A= (n.954+533A=) n.728+533A= n.631+533A= c.74-1931A= n.484+533A= c.913-1931A= (n.913-1931A=) | |
| 12 | g.102846371A= | CA2059450805 | PAH | c.969+524T= (n.969+524T=) c.954+524T= (n.954+524T=) n.728+524T= n.631+524T= c.74-1940T= n.484+524T= c.913-1940T= (n.913-1940T=) | |
| 12 | g.102846371A>C | CA2059450806 | PAH | c.969+524T>G (n.969+524T>G) c.954+524T>G (n.954+524T>G) n.728+524T>G n.631+524T>G c.74-1940T>G n.484+524T>G c.913-1940T>G (n.913-1940T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846374C>A | CA242744959 | PAH | c.969+521G>T (n.969+521G>T) c.954+521G>T (n.954+521G>T) n.728+521G>T n.631+521G>T c.74-1943G>T n.484+521G>T c.913-1943G>T (n.913-1943G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846374C= | CA2059450808 | PAH | c.969+521G= (n.969+521G=) c.954+521G= (n.954+521G=) n.728+521G= n.631+521G= c.74-1943G= n.484+521G= c.913-1943G= (n.913-1943G=) | |
| 12 | g.102846374C>T | CA242744961 | PAH | c.969+521G>A (n.969+521G>A) c.954+521G>A (n.954+521G>A) n.728+521G>A n.631+521G>A c.74-1943G>A n.484+521G>A c.913-1943G>A (n.913-1943G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846375G>A | CA951231852 | PAH | c.969+520C>T (n.969+520C>T) c.954+520C>T (n.954+520C>T) n.728+520C>T n.631+520C>T c.74-1944C>T n.484+520C>T c.913-1944C>T (n.913-1944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846375G= | CA2059450813 | PAH | c.969+520C= (n.969+520C=) c.954+520C= (n.954+520C=) n.728+520C= n.631+520C= c.74-1944C= n.484+520C= c.913-1944C= (n.913-1944C=) | |
| 12 | g.102846377G>A | CA2059450815 | PAH | c.969+518C>T (n.969+518C>T) c.954+518C>T (n.954+518C>T) n.728+518C>T n.631+518C>T c.74-1946C>T n.484+518C>T c.913-1946C>T (n.913-1946C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846377G= | CA2059450814 | PAH | c.969+518C= (n.969+518C=) c.954+518C= (n.954+518C=) n.728+518C= n.631+518C= c.74-1946C= n.484+518C= c.913-1946C= (n.913-1946C=) | |
| 12 | g.102846378T>G | CA2059450817 | PAH | c.969+517A>C (n.969+517A>C) c.954+517A>C (n.954+517A>C) n.728+517A>C n.631+517A>C c.74-1947A>C n.484+517A>C c.913-1947A>C (n.913-1947A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846378T= | CA2059450816 | PAH | c.969+517A= (n.969+517A=) c.954+517A= (n.954+517A=) n.728+517A= n.631+517A= c.74-1947A= n.484+517A= c.913-1947A= (n.913-1947A=) | |
| 12 | g.102846384G>A | CA2059450820 | PAH | c.969+511C>T (n.969+511C>T) c.954+511C>T (n.954+511C>T) n.728+511C>T n.631+511C>T c.74-1953C>T n.484+511C>T c.913-1953C>T (n.913-1953C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846384G= | CA2059450819 | PAH | c.969+511C= (n.969+511C=) c.954+511C= (n.954+511C=) n.728+511C= n.631+511C= c.74-1953C= n.484+511C= c.913-1953C= (n.913-1953C=) | |
| 12 | g.102846385G>C | CA2797241915 | PAH | c.969+510C>G (n.969+510C>G) c.954+510C>G (n.954+510C>G) n.728+510C>G n.631+510C>G c.74-1954C>G n.484+510C>G c.913-1954C>G (n.913-1954C>G) | |
| 12 | g.102846387A= | CA2059450821 | PAH | c.969+508T= (n.969+508T=) c.954+508T= (n.954+508T=) n.728+508T= n.631+508T= c.74-1956T= n.484+508T= c.913-1956T= (n.913-1956T=) | |
| 12 | g.102846387A>G | CA2059450822 | PAH | c.969+508T>C (n.969+508T>C) c.954+508T>C (n.954+508T>C) n.728+508T>C n.631+508T>C c.74-1956T>C n.484+508T>C c.913-1956T>C (n.913-1956T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846389G= | CA2059450823 | PAH | c.969+506C= (n.969+506C=) c.954+506C= (n.954+506C=) n.728+506C= n.631+506C= c.74-1958C= n.484+506C= c.913-1958C= (n.913-1958C=) | |
| 12 | g.102846389G>T | CA682824730 | PAH | c.969+506C>A (n.969+506C>A) c.954+506C>A (n.954+506C>A) n.728+506C>A n.631+506C>A c.74-1958C>A n.484+506C>A c.913-1958C>A (n.913-1958C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846395A= | CA2059450825 | PAH | c.969+500T= (n.969+500T=) c.954+500T= (n.954+500T=) n.728+500T= n.631+500T= c.74-1964T= n.484+500T= c.913-1964T= (n.913-1964T=) | |
| 12 | g.102846395A>C | CA2059450826 | PAH | c.969+500T>G (n.969+500T>G) c.954+500T>G (n.954+500T>G) n.728+500T>G n.631+500T>G c.74-1964T>G n.484+500T>G c.913-1964T>G (n.913-1964T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846396C= | CA2059450827 | PAH | c.969+499G= (n.969+499G=) c.954+499G= (n.954+499G=) n.728+499G= n.631+499G= c.74-1965G= n.484+499G= c.913-1965G= (n.913-1965G=) | |
| 12 | g.102846396C>T | CA951231858 | PAH | c.969+499G>A (n.969+499G>A) c.954+499G>A (n.954+499G>A) n.728+499G>A n.631+499G>A c.74-1965G>A n.484+499G>A c.913-1965G>A (n.913-1965G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846403T>C | CA242744964 | PAH | c.969+492A>G (n.969+492A>G) c.954+492A>G (n.954+492A>G) n.728+492A>G n.631+492A>G c.74-1972A>G n.484+492A>G c.913-1972A>G (n.913-1972A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846403T>G | CA242744966 | PAH | c.969+492A>C (n.969+492A>C) c.954+492A>C (n.954+492A>C) n.728+492A>C n.631+492A>C c.74-1972A>C n.484+492A>C c.913-1972A>C (n.913-1972A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846403T= | CA2059450830 | PAH | c.969+492A= (n.969+492A=) c.954+492A= (n.954+492A=) n.728+492A= n.631+492A= c.74-1972A= n.484+492A= c.913-1972A= (n.913-1972A=) | |
| 12 | g.102846407G>A | CA607428104 | PAH | c.969+488C>T (n.969+488C>T) c.954+488C>T (n.954+488C>T) n.728+488C>T n.631+488C>T c.74-1976C>T n.484+488C>T c.913-1976C>T (n.913-1976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846407G= | CA2059450833 | PAH | c.969+488C= (n.969+488C=) c.954+488C= (n.954+488C=) n.728+488C= n.631+488C= c.74-1976C= n.484+488C= c.913-1976C= (n.913-1976C=) | |
| 12 | g.102846410T>C | CA951231866 | PAH | c.969+485A>G (n.969+485A>G) c.954+485A>G (n.954+485A>G) n.728+485A>G n.631+485A>G c.74-1979A>G n.484+485A>G c.913-1979A>G (n.913-1979A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846410T= | CA2059450834 | PAH | c.969+485A= (n.969+485A=) c.954+485A= (n.954+485A=) n.728+485A= n.631+485A= c.74-1979A= n.484+485A= c.913-1979A= (n.913-1979A=) | |
| 12 | g.102846412G>C | CA2059450836 | PAH | c.969+483C>G (n.969+483C>G) c.954+483C>G (n.954+483C>G) n.728+483C>G n.631+483C>G c.74-1981C>G n.484+483C>G c.913-1981C>G (n.913-1981C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846412G= | CA2059450835 | PAH | c.969+483C= (n.969+483C=) c.954+483C= (n.954+483C=) n.728+483C= n.631+483C= c.74-1981C= n.484+483C= c.913-1981C= (n.913-1981C=) | |
| 12 | g.102846415T>G | CA682824735 | PAH | c.969+480A>C (n.969+480A>C) c.954+480A>C (n.954+480A>C) n.728+480A>C n.631+480A>C c.74-1984A>C n.484+480A>C c.913-1984A>C (n.913-1984A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846415T= | CA2059450838 | PAH | c.969+480A= (n.969+480A=) c.954+480A= (n.954+480A=) n.728+480A= n.631+480A= c.74-1984A= n.484+480A= c.913-1984A= (n.913-1984A=) | |
| 12 | g.102846418A= | CA2059450840 | PAH | c.969+477T= (n.969+477T=) c.954+477T= (n.954+477T=) n.728+477T= n.631+477T= c.74-1987T= n.484+477T= c.913-1987T= (n.913-1987T=) | |
| 12 | g.102846418A>G | CA242744968 | PAH | c.969+477T>C (n.969+477T>C) c.954+477T>C (n.954+477T>C) n.728+477T>C n.631+477T>C c.74-1987T>C n.484+477T>C c.913-1987T>C (n.913-1987T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846419T>C | CA2059450841 | PAH | c.969+476A>G (n.969+476A>G) c.954+476A>G (n.954+476A>G) n.728+476A>G n.631+476A>G c.74-1988A>G n.484+476A>G c.913-1988A>G (n.913-1988A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846419T= | CA2059450842 | PAH | c.969+476A= (n.969+476A=) c.954+476A= (n.954+476A=) n.728+476A= n.631+476A= c.74-1988A= n.484+476A= c.913-1988A= (n.913-1988A=) | |
| 12 | g.102846426A= | CA2059450843 | PAH | c.969+469T= (n.969+469T=) c.954+469T= (n.954+469T=) n.728+469T= n.631+469T= c.74-1995T= n.484+469T= c.913-1995T= (n.913-1995T=) | |
| 12 | g.102846426A>G | CA951231871 | PAH | c.969+469T>C (n.969+469T>C) c.954+469T>C (n.954+469T>C) n.728+469T>C n.631+469T>C c.74-1995T>C n.484+469T>C c.913-1995T>C (n.913-1995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846428T>G | CA607428106 | PAH | c.969+467A>C (n.969+467A>C) c.954+467A>C (n.954+467A>C) n.728+467A>C n.631+467A>C c.74-1997A>C n.484+467A>C c.913-1997A>C (n.913-1997A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846428T= | CA2059450844 | PAH | c.969+467A= (n.969+467A=) c.954+467A= (n.954+467A=) n.728+467A= n.631+467A= c.74-1997A= n.484+467A= c.913-1997A= (n.913-1997A=) | |
| 12 | g.102846433A= | CA2059450845 | PAH | c.969+462T= (n.969+462T=) c.954+462T= (n.954+462T=) n.728+462T= n.631+462T= c.74-2002T= n.484+462T= c.913-2002T= (n.913-2002T=) | |
| 12 | g.102846433A>T | CA2059450846 | PAH | c.969+462T>A (n.969+462T>A) c.954+462T>A (n.954+462T>A) n.728+462T>A n.631+462T>A c.74-2002T>A n.484+462T>A c.913-2002T>A (n.913-2002T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846434A= | CA2059450847 | PAH | c.969+461T= (n.969+461T=) c.954+461T= (n.954+461T=) n.728+461T= n.631+461T= c.74-2003T= n.484+461T= c.913-2003T= (n.913-2003T=) | |
| 12 | g.102846434A>T | CA2059450848 | PAH | c.969+461T>A (n.969+461T>A) c.954+461T>A (n.954+461T>A) n.728+461T>A n.631+461T>A c.74-2003T>A n.484+461T>A c.913-2003T>A (n.913-2003T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846436T>C | CA2059450851 | PAH | c.969+459A>G (n.969+459A>G) c.954+459A>G (n.954+459A>G) n.728+459A>G n.631+459A>G c.74-2005A>G n.484+459A>G c.913-2005A>G (n.913-2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846436T= | CA2059450850 | PAH | c.969+459A= (n.969+459A=) c.954+459A= (n.954+459A=) n.728+459A= n.631+459A= c.74-2005A= n.484+459A= c.913-2005A= (n.913-2005A=) | |
| 12 | g.102846438T>C | CA2797241922 | PAH | c.969+457A>G (n.969+457A>G) c.954+457A>G (n.954+457A>G) n.728+457A>G n.631+457A>G c.74-2007A>G n.484+457A>G c.913-2007A>G (n.913-2007A>G) | |
| 12 | g.102846439C>T | CA2797241925 | PAH | c.969+456G>A (n.969+456G>A) c.954+456G>A (n.954+456G>A) n.728+456G>A n.631+456G>A c.74-2008G>A n.484+456G>A c.913-2008G>A (n.913-2008G>A) | |
| 12 | g.102846440A= | CA2059450852 | PAH | c.969+455T= (n.969+455T=) c.954+455T= (n.954+455T=) n.728+455T= n.631+455T= c.74-2009T= n.484+455T= c.913-2009T= (n.913-2009T=) | |
| 12 | g.102846440A>G | CA682824744 | PAH | c.969+455T>C (n.969+455T>C) c.954+455T>C (n.954+455T>C) n.728+455T>C n.631+455T>C c.74-2009T>C n.484+455T>C c.913-2009T>C (n.913-2009T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846445A= | CA2059450853 | PAH | c.969+450T= (n.969+450T=) c.954+450T= (n.954+450T=) n.728+450T= n.631+450T= c.74-2014T= n.484+450T= c.913-2014T= (n.913-2014T=) | |
| 12 | g.102846445A>G | CA607428108 | PAH | c.969+450T>C (n.969+450T>C) c.954+450T>C (n.954+450T>C) n.728+450T>C n.631+450T>C c.74-2014T>C n.484+450T>C c.913-2014T>C (n.913-2014T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846450C= | CA2059450855 | PAH | c.969+445G= (n.969+445G=) c.954+445G= (n.954+445G=) n.728+445G= n.631+445G= c.74-2019G= n.484+445G= c.913-2019G= (n.913-2019G=) | |
| 12 | g.102846450C>G | CA2059450856 | PAH | c.969+445G>C (n.969+445G>C) c.954+445G>C (n.954+445G>C) n.728+445G>C n.631+445G>C c.74-2019G>C n.484+445G>C c.913-2019G>C (n.913-2019G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846450C>T | CA2059450858 | PAH | c.969+445G>A (n.969+445G>A) c.954+445G>A (n.954+445G>A) n.728+445G>A n.631+445G>A c.74-2019G>A n.484+445G>A c.913-2019G>A (n.913-2019G>A) | dbSNP |