Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102844469T>C | CA951230938 | PAH | c.970-38A>G (n.970-38A>G) c.955-38A>G (n.955-38A>G) n.729-38A>G n.632-38A>G c.74-38A>G n.485-38A>G c.913-38A>G (n.913-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844469T= | CA2059448657 | PAH | c.970-38A= (n.970-38A=) c.955-38A= (n.955-38A=) n.729-38A= n.632-38A= c.74-38A= n.485-38A= c.913-38A= (n.913-38A=) | |
12 | g.102844470G>A | CA6748775 | PAH | c.970-39C>T (n.970-39C>T) c.955-39C>T (n.955-39C>T) n.729-39C>T n.632-39C>T c.74-39C>T n.485-39C>T c.913-39C>T (n.913-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844470G>C | CA682823557 | PAH | c.970-39C>G (n.970-39C>G) c.955-39C>G (n.955-39C>G) n.729-39C>G n.632-39C>G c.74-39C>G n.485-39C>G c.913-39C>G (n.913-39C>G) | dbSNP |
12 | g.102844470G= | CA2059448661 | PAH | c.970-39C= (n.970-39C=) c.955-39C= (n.955-39C=) n.729-39C= n.632-39C= c.74-39C= n.485-39C= c.913-39C= (n.913-39C=) | |
12 | g.102844470G>T | CA2575266779 | PAH | c.970-39C>A (n.970-39C>A) c.955-39C>A (n.955-39C>A) n.729-39C>A n.632-39C>A c.74-39C>A n.485-39C>A c.913-39C>A (n.913-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844472T>C | CA6748776 | PAH | c.970-41A>G (n.970-41A>G) c.955-41A>G (n.955-41A>G) n.729-41A>G n.632-41A>G c.74-41A>G n.485-41A>G c.913-41A>G (n.913-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844472T= | CA2059448666 | PAH | c.970-41A= (n.970-41A=) c.955-41A= (n.955-41A=) n.729-41A= n.632-41A= c.74-41A= n.485-41A= c.913-41A= (n.913-41A=) | |
12 | g.102844473T>A | CA2620508730 | PAH | c.970-42A>T (n.970-42A>T) c.955-42A>T (n.955-42A>T) n.729-42A>T n.632-42A>T c.74-42A>T n.485-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844477_102844494delinsTTTATGTGTCACCTTGAC | CA2059448671 | PAH | c.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) c.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) n.729-63_729-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA n.632-63_632-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA c.74-63_74-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA n.485-63_485-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA c.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) | |
12 | g.102844478T>G | CA655150874 | PAH | c.970-47A>C (n.970-47A>C) c.955-47A>C (n.955-47A>C) n.729-47A>C n.632-47A>C c.74-47A>C n.485-47A>C c.913-47A>C (n.913-47A>C) | COSMIC |
12 | g.102844479_102844495del | CA607427994 | PAH | c.970-63_970-47del (n.970-63_970-47del) c.955-63_955-47del (n.955-63_955-47del) n.729-63_729-47del n.632-63_632-47del c.74-63_74-47del n.485-63_485-47del c.913-63_913-47del (n.913-63_913-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844480A= | CA2059448674 | PAH | c.970-49T= (n.970-49T=) c.955-49T= (n.955-49T=) n.729-49T= n.632-49T= c.74-49T= n.485-49T= c.913-49T= (n.913-49T=) | |
12 | g.102844480A>G | CA2797243647 | PAH | c.970-49T>C (n.970-49T>C) c.955-49T>C (n.955-49T>C) n.729-49T>C n.632-49T>C c.74-49T>C n.485-49T>C c.913-49T>C (n.913-49T>C) | |
12 | g.102844480A>T | CA951230943 | PAH | c.970-49T>A (n.970-49T>A) c.955-49T>A (n.955-49T>A) n.729-49T>A n.632-49T>A c.74-49T>A n.485-49T>A c.913-49T>A (n.913-49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T>A | CA607427995 | PAH | c.970-50A>T (n.970-50A>T) c.955-50A>T (n.955-50A>T) n.729-50A>T n.632-50A>T c.74-50A>T n.485-50A>T c.913-50A>T (n.913-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T>C | CA6748777 | PAH | c.970-50A>G (n.970-50A>G) c.955-50A>G (n.955-50A>G) n.729-50A>G n.632-50A>G c.74-50A>G n.485-50A>G c.913-50A>G (n.913-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T= | CA2059448722 | PAH | c.970-50A= (n.970-50A=) c.955-50A= (n.955-50A=) n.729-50A= n.632-50A= c.74-50A= n.485-50A= c.913-50A= (n.913-50A=) | |
12 | g.102844482G>A | CA242744510 | PAH | c.970-51C>T (n.970-51C>T) c.955-51C>T (n.955-51C>T) n.729-51C>T n.632-51C>T c.74-51C>T n.485-51C>T c.913-51C>T (n.913-51C>T) | dbSNP |
12 | g.102844482G= | CA2059448730 | PAH | c.970-51C= (n.970-51C=) c.955-51C= (n.955-51C=) n.729-51C= n.632-51C= c.74-51C= n.485-51C= c.913-51C= (n.913-51C=) | |
12 | g.102844482G>T | CA2575266780 | PAH | c.970-51C>A (n.970-51C>A) c.955-51C>A (n.955-51C>A) n.729-51C>A n.632-51C>A c.74-51C>A n.485-51C>A c.913-51C>A (n.913-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844484G>T | CA2575266781 | PAH | c.970-53C>A (n.970-53C>A) c.955-53C>A (n.955-53C>A) n.729-53C>A n.632-53C>A c.74-53C>A n.485-53C>A c.913-53C>A (n.913-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844485T>C | CA2575266782 | PAH | c.970-54A>G (n.970-54A>G) c.955-54A>G (n.955-54A>G) n.729-54A>G n.632-54A>G c.74-54A>G n.485-54A>G c.913-54A>G (n.913-54A>G) | |
12 | g.102844486C= | CA2059448732 | PAH | c.970-55G= (n.970-55G=) c.955-55G= (n.955-55G=) n.729-55G= n.632-55G= c.74-55G= n.485-55G= c.913-55G= (n.913-55G=) | |
12 | g.102844486C>T | CA2059448733 | PAH | c.970-55G>A (n.970-55G>A) c.955-55G>A (n.955-55G>A) n.729-55G>A n.632-55G>A c.74-55G>A n.485-55G>A c.913-55G>A (n.913-55G>A) | dbSNP |
12 | g.102844487A= | CA2059448736 | PAH | c.970-56T= (n.970-56T=) c.955-56T= (n.955-56T=) n.729-56T= n.632-56T= c.74-56T= n.485-56T= c.913-56T= (n.913-56T=) | |
12 | g.102844487A>G | CA242744513 | PAH | c.970-56T>C (n.970-56T>C) c.955-56T>C (n.955-56T>C) n.729-56T>C n.632-56T>C c.74-56T>C n.485-56T>C c.913-56T>C (n.913-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844490T>A | CA242744515 | PAH | c.970-59A>T (n.970-59A>T) c.955-59A>T (n.955-59A>T) n.729-59A>T n.632-59A>T c.74-59A>T n.485-59A>T c.913-59A>T (n.913-59A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844490T>C | CA2620508752 | PAH | c.970-59A>G (n.970-59A>G) c.955-59A>G (n.955-59A>G) n.729-59A>G n.632-59A>G c.74-59A>G n.485-59A>G c.913-59A>G (n.913-59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844490T= | CA2059448743 | PAH | c.970-59A= (n.970-59A=) c.955-59A= (n.955-59A=) n.729-59A= n.632-59A= c.74-59A= n.485-59A= c.913-59A= (n.913-59A=) | |
12 | g.102844491T>G | CA2620508755 | PAH | c.970-60A>C (n.970-60A>C) c.955-60A>C (n.955-60A>C) n.729-60A>C n.632-60A>C c.74-60A>C n.485-60A>C c.913-60A>C (n.913-60A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844492G>A | CA2575266783 | PAH | c.970-61C>T (n.970-61C>T) c.955-61C>T (n.955-61C>T) n.729-61C>T n.632-61C>T c.74-61C>T n.485-61C>T c.913-61C>T (n.913-61C>T) | |
12 | g.102844492G>T | CA2575266784 | PAH | c.970-61C>A (n.970-61C>A) c.955-61C>A (n.955-61C>A) n.729-61C>A n.632-61C>A c.74-61C>A n.485-61C>A c.913-61C>A (n.913-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844494C>A | CA2620508761 | PAH | c.970-63G>T (n.970-63G>T) c.955-63G>T (n.955-63G>T) n.729-63G>T n.632-63G>T c.74-63G>T n.485-63G>T c.913-63G>T (n.913-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844496G>A | CA2575266785 | PAH | c.970-65C>T (n.970-65C>T) c.955-65C>T (n.955-65C>T) n.729-65C>T n.632-65C>T c.74-65C>T n.485-65C>T c.913-65C>T (n.913-65C>T) | |
12 | g.102844497G>A | CA2575266786 | PAH | c.970-66C>T (n.970-66C>T) c.955-66C>T (n.955-66C>T) n.729-66C>T n.632-66C>T c.74-66C>T n.485-66C>T c.913-66C>T (n.913-66C>T) | |
12 | g.102844497G>T | CA2620508763 | PAH | c.970-66C>A (n.970-66C>A) c.955-66C>A (n.955-66C>A) n.729-66C>A n.632-66C>A c.74-66C>A n.485-66C>A c.913-66C>A (n.913-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844498A>G | CA2620508766 | PAH | c.970-67T>C (n.970-67T>C) c.955-67T>C (n.955-67T>C) n.729-67T>C n.632-67T>C c.74-67T>C n.485-67T>C c.913-67T>C (n.913-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844498A>T | CA2620508767 | PAH | c.970-67T>A (n.970-67T>A) c.955-67T>A (n.955-67T>A) n.729-67T>A n.632-67T>A c.74-67T>A n.485-67T>A c.913-67T>A (n.913-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844499T>A | CA2620508768 | PAH | c.970-68A>T (n.970-68A>T) c.955-68A>T (n.955-68A>T) n.729-68A>T n.632-68A>T c.74-68A>T n.485-68A>T c.913-68A>T (n.913-68A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844500G>A | CA2575266787 | PAH | c.970-69C>T (n.970-69C>T) c.955-69C>T (n.955-69C>T) n.729-69C>T n.632-69C>T c.74-69C>T n.485-69C>T c.913-69C>T (n.913-69C>T) | |
12 | g.102844500G>T | CA2575266788 | PAH | c.970-69C>A (n.970-69C>A) c.955-69C>A (n.955-69C>A) n.729-69C>A n.632-69C>A c.74-69C>A n.485-69C>A c.913-69C>A (n.913-69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844501A>C | CA2620508774 | PAH | c.970-70T>G (n.970-70T>G) c.955-70T>G (n.955-70T>G) n.729-70T>G n.632-70T>G c.74-70T>G n.485-70T>G c.913-70T>G (n.913-70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844503G>A | CA2620508778 | PAH | c.970-72C>T (n.970-72C>T) c.955-72C>T (n.955-72C>T) n.729-72C>T n.632-72C>T c.74-72C>T n.485-72C>T c.913-72C>T (n.913-72C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844503G>T | CA2575266789 | PAH | c.970-72C>A (n.970-72C>A) c.955-72C>A (n.955-72C>A) n.729-72C>A n.632-72C>A c.74-72C>A n.485-72C>A c.913-72C>A (n.913-72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844505del | CA2620508776 | PAH | c.970-72del (n.970-72del) c.955-72del (n.955-72del) n.729-72del n.632-72del c.74-72del n.485-72del c.913-72del (n.913-72del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844504G>C | CA2620508784 | PAH | c.970-73C>G (n.970-73C>G) c.955-73C>G (n.955-73C>G) n.729-73C>G n.632-73C>G c.74-73C>G n.485-73C>G c.913-73C>G (n.913-73C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844504G>T | CA2620508785 | PAH | c.970-73C>A (n.970-73C>A) c.955-73C>A (n.955-73C>A) n.729-73C>A n.632-73C>A c.74-73C>A n.485-73C>A c.913-73C>A (n.913-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844505G>A | CA2620508788 | PAH | c.970-74C>T (n.970-74C>T) c.955-74C>T (n.955-74C>T) n.729-74C>T n.632-74C>T c.74-74C>T n.485-74C>T c.913-74C>T (n.913-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844505G>T | CA2620508792 | PAH | c.970-74C>A (n.970-74C>A) c.955-74C>A (n.955-74C>A) n.729-74C>A n.632-74C>A c.74-74C>A n.485-74C>A c.913-74C>A (n.913-74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844506A= | CA2059448751 | PAH | c.970-75T= (n.970-75T=) c.955-75T= (n.955-75T=) n.729-75T= n.632-75T= c.74-75T= n.485-75T= c.913-75T= (n.913-75T=) | |
12 | g.102844506A>T | CA242744517 | PAH | c.970-75T>A (n.970-75T>A) c.955-75T>A (n.955-75T>A) n.729-75T>A n.632-75T>A c.74-75T>A n.485-75T>A c.913-75T>A (n.913-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844507_102844508insGGAC | CA2620508797 | PAH | c.970-77_970-76insGTCC (n.970-77_970-76insGTCC) c.955-77_955-76insGTCC (n.955-77_955-76insGTCC) n.729-77_729-76insGTCC n.632-77_632-76insGTCC c.74-77_74-76insGTCC n.485-77_485-76insGTCC c.913-77_913-76insGTCC (n.913-77_913-76insGTCC) | gnomAD v4 |
12 | g.102844509C>A | CA2620508801 | PAH | c.970-78G>T (n.970-78G>T) c.955-78G>T (n.955-78G>T) n.729-78G>T n.632-78G>T c.74-78G>T n.485-78G>T c.913-78G>T (n.913-78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844509C>T | CA2620508805 | PAH | c.970-78G>A (n.970-78G>A) c.955-78G>A (n.955-78G>A) n.729-78G>A n.632-78G>A c.74-78G>A n.485-78G>A c.913-78G>A (n.913-78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844510C>A | CA2575266790 | PAH | c.970-79G>T (n.970-79G>T) c.955-79G>T (n.955-79G>T) n.729-79G>T n.632-79G>T c.74-79G>T n.485-79G>T c.913-79G>T (n.913-79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844510C>T | CA2620508812 | PAH | c.970-79G>A (n.970-79G>A) c.955-79G>A (n.955-79G>A) n.729-79G>A n.632-79G>A c.74-79G>A n.485-79G>A c.913-79G>A (n.913-79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844511T>C | CA2620508816 | PAH | c.970-80A>G (n.970-80A>G) c.955-80A>G (n.955-80A>G) n.729-80A>G n.632-80A>G c.74-80A>G n.485-80A>G c.913-80A>G (n.913-80A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844512G>T | CA2620508825 | PAH | c.970-81C>A (n.970-81C>A) c.955-81C>A (n.955-81C>A) n.729-81C>A n.632-81C>A c.74-81C>A n.485-81C>A c.913-81C>A (n.913-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844514_102844515delinsAT | CA2059448759 | PAH | c.970-84_970-83delinsAT (n.970-84_970-83delinsAT) c.955-84_955-83delinsAT (n.955-84_955-83delinsAT) n.729-84_729-83delinsAT n.632-84_632-83delinsAT c.74-84_74-83delinsAT n.485-84_485-83delinsAT c.913-84_913-83delinsAT (n.913-84_913-83delinsAT) | |
12 | g.102844515del | CA2059448760 | PAH | c.970-84del (n.970-84del) c.955-84del (n.955-84del) n.729-84del n.632-84del c.74-84del n.485-84del c.913-84del (n.913-84del) | dbSNP |
12 | g.102844515T>C | CA2620508831 | PAH | c.970-84A>G (n.970-84A>G) c.955-84A>G (n.955-84A>G) n.729-84A>G n.632-84A>G c.74-84A>G n.485-84A>G c.913-84A>G (n.913-84A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844515T>G | CA2620508829 | PAH | c.970-84A>C (n.970-84A>C) c.955-84A>C (n.955-84A>C) n.729-84A>C n.632-84A>C c.74-84A>C n.485-84A>C c.913-84A>C (n.913-84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844516A>G | CA2620508833 | PAH | c.970-85T>C (n.970-85T>C) c.955-85T>C (n.955-85T>C) n.729-85T>C n.632-85T>C c.74-85T>C n.485-85T>C c.913-85T>C (n.913-85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844517G>A | CA951230944 | PAH | c.970-86C>T (n.970-86C>T) c.955-86C>T (n.955-86C>T) n.729-86C>T n.632-86C>T c.74-86C>T n.485-86C>T c.913-86C>T (n.913-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844517G= | CA2059448761 | PAH | c.970-86C= (n.970-86C=) c.955-86C= (n.955-86C=) n.729-86C= n.632-86C= c.74-86C= n.485-86C= c.913-86C= (n.913-86C=) | |
12 | g.102844519T>C | CA242744519 | PAH | c.970-88A>G (n.970-88A>G) c.955-88A>G (n.955-88A>G) n.729-88A>G n.632-88A>G c.74-88A>G n.485-88A>G c.913-88A>G (n.913-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844519T= | CA2059448764 | PAH | c.970-88A= (n.970-88A=) c.955-88A= (n.955-88A=) n.729-88A= n.632-88A= c.74-88A= n.485-88A= c.913-88A= (n.913-88A=) | |
12 | g.102844520A= | CA2059448767 | PAH | c.970-89T= (n.970-89T=) c.955-89T= (n.955-89T=) n.729-89T= n.632-89T= c.74-89T= n.485-89T= c.913-89T= (n.913-89T=) | |
12 | g.102844520A>G | CA242744521 | PAH | c.970-89T>C (n.970-89T>C) c.955-89T>C (n.955-89T>C) n.729-89T>C n.632-89T>C c.74-89T>C n.485-89T>C c.913-89T>C (n.913-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844521G>A | CA2620508838 | PAH | c.970-90C>T (n.970-90C>T) c.955-90C>T (n.955-90C>T) n.729-90C>T n.632-90C>T c.74-90C>T n.485-90C>T c.913-90C>T (n.913-90C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844523A>T | CA2797243662 | PAH | c.970-92T>A (n.970-92T>A) c.955-92T>A (n.955-92T>A) n.729-92T>A n.632-92T>A c.74-92T>A n.485-92T>A c.913-92T>A (n.913-92T>A) | |
12 | g.102844526G>A | CA682823576 | PAH | c.970-95C>T (n.970-95C>T) c.955-95C>T (n.955-95C>T) n.729-95C>T n.632-95C>T c.74-95C>T n.485-95C>T c.913-95C>T (n.913-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844526G= | CA2059448771 | PAH | c.970-95C= (n.970-95C=) c.955-95C= (n.955-95C=) n.729-95C= n.632-95C= c.74-95C= n.485-95C= c.913-95C= (n.913-95C=) | |
12 | g.102844526G>T | CA2620508840 | PAH | c.970-95C>A (n.970-95C>A) c.955-95C>A (n.955-95C>A) n.729-95C>A n.632-95C>A c.74-95C>A n.485-95C>A c.913-95C>A (n.913-95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844527C>A | CA2620508843 | PAH | c.970-96G>T (n.970-96G>T) c.955-96G>T (n.955-96G>T) n.729-96G>T n.632-96G>T c.74-96G>T n.485-96G>T c.913-96G>T (n.913-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844527C>T | CA2620508845 | PAH | c.970-96G>A (n.970-96G>A) c.955-96G>A (n.955-96G>A) n.729-96G>A n.632-96G>A c.74-96G>A n.485-96G>A c.913-96G>A (n.913-96G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844528A>C | CA2620508847 | PAH | c.970-97T>G (n.970-97T>G) c.955-97T>G (n.955-97T>G) n.729-97T>G n.632-97T>G c.74-97T>G n.485-97T>G c.913-97T>G (n.913-97T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844530T>A | CA2620508849 | PAH | c.970-99A>T (n.970-99A>T) c.955-99A>T (n.955-99A>T) n.729-99A>T n.632-99A>T c.74-99A>T n.485-99A>T c.913-99A>T (n.913-99A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844532T>C | CA2550088426 | PAH | c.970-101A>G (n.970-101A>G) c.955-101A>G (n.955-101A>G) n.729-101A>G n.632-101A>G c.74-101A>G n.485-101A>G c.913-101A>G (n.913-101A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844534T>C | CA2059448775 | PAH | c.970-103A>G (n.970-103A>G) c.955-103A>G (n.955-103A>G) n.729-103A>G n.632-103A>G c.74-103A>G n.485-103A>G c.913-103A>G (n.913-103A>G) | dbSNP |
12 | g.102844534T= | CA2059448774 | PAH | c.970-103A= (n.970-103A=) c.955-103A= (n.955-103A=) n.729-103A= n.632-103A= c.74-103A= n.485-103A= c.913-103A= (n.913-103A=) | |
12 | g.102844535T>C | CA2620508851 | PAH | c.970-104A>G (n.970-104A>G) c.955-104A>G (n.955-104A>G) n.729-104A>G n.632-104A>G c.74-104A>G n.485-104A>G c.913-104A>G (n.913-104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844536G>A | CA2059448778 | PAH | c.970-105C>T (n.970-105C>T) c.955-105C>T (n.955-105C>T) n.729-105C>T n.632-105C>T c.74-105C>T n.485-105C>T c.913-105C>T (n.913-105C>T) | dbSNP |
12 | g.102844536G= | CA2059448776 | PAH | c.970-105C= (n.970-105C=) c.955-105C= (n.955-105C=) n.729-105C= n.632-105C= c.74-105C= n.485-105C= c.913-105C= (n.913-105C=) | |
12 | g.102844536G>T | CA2620508853 | PAH | c.970-105C>A (n.970-105C>A) c.955-105C>A (n.955-105C>A) n.729-105C>A n.632-105C>A c.74-105C>A n.485-105C>A c.913-105C>A (n.913-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844537G>A | CA2620508856 | PAH | c.970-106C>T (n.970-106C>T) c.955-106C>T (n.955-106C>T) n.729-106C>T n.632-106C>T c.74-106C>T n.485-106C>T c.913-106C>T (n.913-106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844537G>C | CA682823583 | PAH | c.970-106C>G (n.970-106C>G) c.955-106C>G (n.955-106C>G) n.729-106C>G n.632-106C>G c.74-106C>G n.485-106C>G c.913-106C>G (n.913-106C>G) | dbSNP |
12 | g.102844537G= | CA2059448780 | PAH | c.970-106C= (n.970-106C=) c.955-106C= (n.955-106C=) n.729-106C= n.632-106C= c.74-106C= n.485-106C= c.913-106C= (n.913-106C=) | |
12 | g.102844537G>T | CA2620508860 | PAH | c.970-106C>A (n.970-106C>A) c.955-106C>A (n.955-106C>A) n.729-106C>A n.632-106C>A c.74-106C>A n.485-106C>A c.913-106C>A (n.913-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844538G>A | CA242744523 | PAH | c.970-107C>T (n.970-107C>T) c.955-107C>T (n.955-107C>T) n.729-107C>T n.632-107C>T c.74-107C>T n.485-107C>T c.913-107C>T (n.913-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844538G= | CA2059448786 | PAH | c.970-107C= (n.970-107C=) c.955-107C= (n.955-107C=) n.729-107C= n.632-107C= c.74-107C= n.485-107C= c.913-107C= (n.913-107C=) | |
12 | g.102844539G>A | CA2059448789 | PAH | c.970-108C>T (n.970-108C>T) c.955-108C>T (n.955-108C>T) n.729-108C>T n.632-108C>T c.74-108C>T n.485-108C>T c.913-108C>T (n.913-108C>T) | dbSNP |
12 | g.102844539G= | CA2059448787 | PAH | c.970-108C= (n.970-108C=) c.955-108C= (n.955-108C=) n.729-108C= n.632-108C= c.74-108C= n.485-108C= c.913-108C= (n.913-108C=) | |
12 | g.102844539G>T | CA2620508866 | PAH | c.970-108C>A (n.970-108C>A) c.955-108C>A (n.955-108C>A) n.729-108C>A n.632-108C>A c.74-108C>A n.485-108C>A c.913-108C>A (n.913-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844541G>A | CA2620508868 | PAH | c.970-110C>T (n.970-110C>T) c.955-110C>T (n.955-110C>T) n.729-110C>T n.632-110C>T c.74-110C>T n.485-110C>T c.913-110C>T (n.913-110C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844541_102844547delinsGTGTCTA | CA2059448790 | PAH | c.970-116_970-110delinsTAGACAC (n.970-116_970-110delinsTAGACAC) c.955-116_955-110delinsTAGACAC (n.955-116_955-110delinsTAGACAC) n.729-116_729-110delinsTAGACAC n.632-116_632-110delinsTAGACAC c.74-116_74-110delinsTAGACAC n.485-116_485-110delinsTAGACAC c.913-116_913-110delinsTAGACAC (n.913-116_913-110delinsTAGACAC) | |
12 | g.102844550_102844555dup | CA2726712269 | PAH | c.970-116_970-111dup (n.970-116_970-111dup) c.955-116_955-111dup (n.955-116_955-111dup) n.729-116_729-111dup n.632-116_632-111dup c.74-116_74-111dup n.485-116_485-111dup c.913-116_913-111dup (n.913-116_913-111dup) | dbSNP |
12 | g.102844550_102844555del | CA242744526 | PAH | c.970-116_970-111del (n.970-116_970-111del) c.955-116_955-111del (n.955-116_955-111del) n.729-116_729-111del n.632-116_632-111del c.74-116_74-111del n.485-116_485-111del c.913-116_913-111del (n.913-116_913-111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844543del | CA2620508869 | PAH | c.970-112del (n.970-112del) c.955-112del (n.955-112del) n.729-112del n.632-112del c.74-112del n.485-112del c.913-112del (n.913-112del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844543G>T | CA2620508871 | PAH | c.970-112C>A (n.970-112C>A) c.955-112C>A (n.955-112C>A) n.729-112C>A n.632-112C>A c.74-112C>A n.485-112C>A c.913-112C>A (n.913-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844544T>G | CA2059448799 | PAH | c.970-113A>C (n.970-113A>C) c.955-113A>C (n.955-113A>C) n.729-113A>C n.632-113A>C c.74-113A>C n.485-113A>C c.913-113A>C (n.913-113A>C) | dbSNP |
12 | g.102844544T= | CA2059448797 | PAH | c.970-113A= (n.970-113A=) c.955-113A= (n.955-113A=) n.729-113A= n.632-113A= c.74-113A= n.485-113A= c.913-113A= (n.913-113A=) | |
12 | g.102844545del | CA2797243668 | PAH | c.970-114del (n.970-114del) c.955-114del (n.955-114del) n.729-114del n.632-114del c.74-114del n.485-114del c.913-114del (n.913-114del) | |
12 | g.102844545C>A | CA2620508874 | PAH | c.970-114G>T (n.970-114G>T) c.955-114G>T (n.955-114G>T) n.729-114G>T n.632-114G>T c.74-114G>T n.485-114G>T c.913-114G>T (n.913-114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844545C= | CA2059448801 | PAH | c.970-114G= (n.970-114G=) c.955-114G= (n.955-114G=) n.729-114G= n.632-114G= c.74-114G= n.485-114G= c.913-114G= (n.913-114G=) | |
12 | g.102844545C>G | CA2059448802 | PAH | c.970-114G>C (n.970-114G>C) c.955-114G>C (n.955-114G>C) n.729-114G>C n.632-114G>C c.74-114G>C n.485-114G>C c.913-114G>C (n.913-114G>C) | dbSNP |
12 | g.102844545C>T | CA2797243671 | PAH | c.970-114G>A (n.970-114G>A) c.955-114G>A (n.955-114G>A) n.729-114G>A n.632-114G>A c.74-114G>A n.485-114G>A c.913-114G>A (n.913-114G>A) | |
12 | g.102844545_102844549del | CA2620508873 | PAH | c.970-118_970-114del (n.970-118_970-114del) c.955-118_955-114del (n.955-118_955-114del) n.729-118_729-114del n.632-118_632-114del c.74-118_74-114del n.485-118_485-114del c.913-118_913-114del (n.913-118_913-114del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844546T>A | CA2620508876 | PAH | c.970-115A>T (n.970-115A>T) c.955-115A>T (n.955-115A>T) n.729-115A>T n.632-115A>T c.74-115A>T n.485-115A>T c.913-115A>T (n.913-115A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844546T>C | CA2620508881 | PAH | c.970-115A>G (n.970-115A>G) c.955-115A>G (n.955-115A>G) n.729-115A>G n.632-115A>G c.74-115A>G n.485-115A>G c.913-115A>G (n.913-115A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844547_102844548del | CA2620508875 | PAH | c.970-116_970-115del (n.970-116_970-115del) c.955-116_955-115del (n.955-116_955-115del) n.729-116_729-115del n.632-116_632-115del c.74-116_74-115del n.485-116_485-115del c.913-116_913-115del (n.913-116_913-115del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844547A= | CA2059448804 | PAH | c.970-116T= (n.970-116T=) c.955-116T= (n.955-116T=) n.729-116T= n.632-116T= c.74-116T= n.485-116T= c.913-116T= (n.913-116T=) | |
12 | g.102844547A>G | CA2059448803 | PAH | c.970-116T>C (n.970-116T>C) c.955-116T>C (n.955-116T>C) n.729-116T>C n.632-116T>C c.74-116T>C n.485-116T>C c.913-116T>C (n.913-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844547_102844551del | CA2797243675 | PAH | c.970-120_970-116del (n.970-120_970-116del) c.955-120_955-116del (n.955-120_955-116del) n.729-120_729-116del n.632-120_632-116del c.74-120_74-116del n.485-120_485-116del c.913-120_913-116del (n.913-120_913-116del) | |
12 | g.102844548T>A | CA2620508884 | PAH | c.970-117A>T (n.970-117A>T) c.955-117A>T (n.955-117A>T) n.729-117A>T n.632-117A>T c.74-117A>T n.485-117A>T c.913-117A>T (n.913-117A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844548T>C | CA2620508886 | PAH | c.970-117A>G (n.970-117A>G) c.955-117A>G (n.955-117A>G) n.729-117A>G n.632-117A>G c.74-117A>G n.485-117A>G c.913-117A>G (n.913-117A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844549G>T | CA2620508888 | PAH | c.970-118C>A (n.970-118C>A) c.955-118C>A (n.955-118C>A) n.729-118C>A n.632-118C>A c.74-118C>A n.485-118C>A c.913-118C>A (n.913-118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844550T>A | CA242744529 | PAH | c.970-119A>T (n.970-119A>T) c.955-119A>T (n.955-119A>T) n.729-119A>T n.632-119A>T c.74-119A>T n.485-119A>T c.913-119A>T (n.913-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844550T= | CA2059448805 | PAH | c.970-119A= (n.970-119A=) c.955-119A= (n.955-119A=) n.729-119A= n.632-119A= c.74-119A= n.485-119A= c.913-119A= (n.913-119A=) | |
12 | g.102844551_102844554del | CA2620508891 | PAH | c.970-122_970-119del (n.970-122_970-119del) c.955-122_955-119del (n.955-122_955-119del) n.729-122_729-119del n.632-122_632-119del c.74-122_74-119del n.485-122_485-119del c.913-122_913-119del (n.913-122_913-119del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844551C>T | CA2620508896 | PAH | c.970-120G>A (n.970-120G>A) c.955-120G>A (n.955-120G>A) n.729-120G>A n.632-120G>A c.74-120G>A n.485-120G>A c.913-120G>A (n.913-120G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844552T>A | CA242744531 | PAH | c.970-121A>T (n.970-121A>T) c.955-121A>T (n.955-121A>T) n.729-121A>T n.632-121A>T c.74-121A>T n.485-121A>T c.913-121A>T (n.913-121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844552T= | CA2059448809 | PAH | c.970-121A= (n.970-121A=) c.955-121A= (n.955-121A=) n.729-121A= n.632-121A= c.74-121A= n.485-121A= c.913-121A= (n.913-121A=) | |
12 | g.102844553A= | CA2059448812 | PAH | c.970-122T= (n.970-122T=) c.955-122T= (n.955-122T=) n.729-122T= n.632-122T= c.74-122T= n.485-122T= c.913-122T= (n.913-122T=) | |
12 | g.102844553A>C | CA2059448813 | PAH | c.970-122T>G (n.970-122T>G) c.955-122T>G (n.955-122T>G) n.729-122T>G n.632-122T>G c.74-122T>G n.485-122T>G c.913-122T>G (n.913-122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844553A>G | CA2620508899 | PAH | c.970-122T>C (n.970-122T>C) c.955-122T>C (n.955-122T>C) n.729-122T>C n.632-122T>C c.74-122T>C n.485-122T>C c.913-122T>C (n.913-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844554del | CA2620508900 | PAH | c.970-123del (n.970-123del) c.955-123del (n.955-123del) n.729-123del n.632-123del c.74-123del n.485-123del c.913-123del (n.913-123del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844554T>A | CA2620508901 | PAH | c.970-123A>T (n.970-123A>T) c.955-123A>T (n.955-123A>T) n.729-123A>T n.632-123A>T c.74-123A>T n.485-123A>T c.913-123A>T (n.913-123A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844555G>A | CA2620508903 | PAH | c.970-124C>T (n.970-124C>T) c.955-124C>T (n.955-124C>T) n.729-124C>T n.632-124C>T c.74-124C>T n.485-124C>T c.913-124C>T (n.913-124C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844556_102844557delinsAG | CA2059448815 | PAH | c.970-126_970-125delinsCT (n.970-126_970-125delinsCT) c.955-126_955-125delinsCT (n.955-126_955-125delinsCT) n.729-126_729-125delinsCT n.632-126_632-125delinsCT c.74-126_74-125delinsCT n.485-126_485-125delinsCT c.913-126_913-125delinsCT (n.913-126_913-125delinsCT) | |
12 | g.102844557G>A | CA682823592 | PAH | c.970-126C>T (n.970-126C>T) c.955-126C>T (n.955-126C>T) n.729-126C>T n.632-126C>T c.74-126C>T n.485-126C>T c.913-126C>T (n.913-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844557G= | CA2059448823 | PAH | c.970-126C= (n.970-126C=) c.955-126C= (n.955-126C=) n.729-126C= n.632-126C= c.74-126C= n.485-126C= c.913-126C= (n.913-126C=) | |
12 | g.102844557G>T | CA2620508908 | PAH | c.970-126C>A (n.970-126C>A) c.955-126C>A (n.955-126C>A) n.729-126C>A n.632-126C>A c.74-126C>A n.485-126C>A c.913-126C>A (n.913-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559del | CA2059448820 | PAH | c.970-126del (n.970-126del) c.955-126del (n.955-126del) n.729-126del n.632-126del c.74-126del n.485-126del c.913-126del (n.913-126del) | dbSNP |
12 | g.102844558G>A | CA2620508938 | PAH | c.970-127C>T (n.970-127C>T) c.955-127C>T (n.955-127C>T) n.729-127C>T n.632-127C>T c.74-127C>T n.485-127C>T c.913-127C>T (n.913-127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844558G>T | CA2620508939 | PAH | c.970-127C>A (n.970-127C>A) c.955-127C>A (n.955-127C>A) n.729-127C>A n.632-127C>A c.74-127C>A n.485-127C>A c.913-127C>A (n.913-127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559G>A | CA2620508942 | PAH | c.970-128C>T (n.970-128C>T) c.955-128C>T (n.955-128C>T) n.729-128C>T n.632-128C>T c.74-128C>T n.485-128C>T c.913-128C>T (n.913-128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559G>C | CA2059448826 | PAH | c.970-128C>G (n.970-128C>G) c.955-128C>G (n.955-128C>G) n.729-128C>G n.632-128C>G c.74-128C>G n.485-128C>G c.913-128C>G (n.913-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844559G= | CA2059448825 | PAH | c.970-128C= (n.970-128C=) c.955-128C= (n.955-128C=) n.729-128C= n.632-128C= c.74-128C= n.485-128C= c.913-128C= (n.913-128C=) | |
12 | g.102844559G>T | CA2620508943 | PAH | c.970-128C>A (n.970-128C>A) c.955-128C>A (n.955-128C>A) n.729-128C>A n.632-128C>A c.74-128C>A n.485-128C>A c.913-128C>A (n.913-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844561G>T | CA2620508948 | PAH | c.970-130C>A (n.970-130C>A) c.955-130C>A (n.955-130C>A) n.729-130C>A n.632-130C>A c.74-130C>A n.485-130C>A c.913-130C>A (n.913-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844564T>C | CA682823606 | PAH | c.970-133A>G (n.970-133A>G) c.955-133A>G (n.955-133A>G) n.729-133A>G n.632-133A>G c.74-133A>G n.485-133A>G c.913-133A>G (n.913-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844564T= | CA2059448829 | PAH | c.970-133A= (n.970-133A=) c.955-133A= (n.955-133A=) n.729-133A= n.632-133A= c.74-133A= n.485-133A= c.913-133A= (n.913-133A=) | |
12 | g.102844565C>A | CA2620508950 | PAH | c.970-134G>T (n.970-134G>T) c.955-134G>T (n.955-134G>T) n.729-134G>T n.632-134G>T c.74-134G>T n.485-134G>T c.913-134G>T (n.913-134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844566T>C | CA2797243709 | PAH | c.970-135A>G (n.970-135A>G) c.955-135A>G (n.955-135A>G) n.729-135A>G n.632-135A>G c.74-135A>G n.485-135A>G c.913-135A>G (n.913-135A>G) | |
12 | g.102844567G>A | CA2620508952 | PAH | c.970-136C>T (n.970-136C>T) c.955-136C>T (n.955-136C>T) n.729-136C>T n.632-136C>T c.74-136C>T n.485-136C>T c.913-136C>T (n.913-136C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844568G>T | CA2620508957 | PAH | c.970-137C>A (n.970-137C>A) c.955-137C>A (n.955-137C>A) n.729-137C>A n.632-137C>A c.74-137C>A n.485-137C>A c.913-137C>A (n.913-137C>A) | gnomAD v4 |