Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844231T>ACA2620508082PAHc.1065+105A>T (n.1065+105A>T)
c.1050+105A>T (n.1050+105A>T)
n.824+105A>T
n.727+105A>T
c.169+105A>T
n.580+105A>T
c.1008+105A>T (n.1008+105A>T)
 gnomAD v4
12g.102844231T>CCA242744390PAHc.1065+105A>G (n.1065+105A>G)
c.1050+105A>G (n.1050+105A>G)
n.824+105A>G
n.727+105A>G
c.169+105A>G
n.580+105A>G
c.1008+105A>G (n.1008+105A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844231T=CA2059447721PAHc.1065+105A= (n.1065+105A=)
c.1050+105A= (n.1050+105A=)
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n.580+105A=
c.1008+105A= (n.1008+105A=)
12g.102844232A=CA2059447722PAHc.1065+104T= (n.1065+104T=)
c.1050+104T= (n.1050+104T=)
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c.1008+104T= (n.1008+104T=)
12g.102844232A>CCA2620508085PAHc.1065+104T>G (n.1065+104T>G)
c.1050+104T>G (n.1050+104T>G)
n.824+104T>G
n.727+104T>G
c.169+104T>G
n.580+104T>G
c.1008+104T>G (n.1008+104T>G)
 gnomAD v4
12g.102844232A>TCA242744392PAHc.1065+104T>A (n.1065+104T>A)
c.1050+104T>A (n.1050+104T>A)
n.824+104T>A
n.727+104T>A
c.169+104T>A
n.580+104T>A
c.1008+104T>A (n.1008+104T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844233T>ACA2620508086PAHc.1065+103A>T (n.1065+103A>T)
c.1050+103A>T (n.1050+103A>T)
n.824+103A>T
n.727+103A>T
c.169+103A>T
n.580+103A>T
c.1008+103A>T (n.1008+103A>T)
 gnomAD v4
12g.102844233T>CCA242744394PAHc.1065+103A>G (n.1065+103A>G)
c.1050+103A>G (n.1050+103A>G)
n.824+103A>G
n.727+103A>G
c.169+103A>G
n.580+103A>G
c.1008+103A>G (n.1008+103A>G)
 dbSNP
12g.102844233T=CA2059447725PAHc.1065+103A= (n.1065+103A=)
c.1050+103A= (n.1050+103A=)
n.824+103A=
n.727+103A=
c.169+103A=
n.580+103A=
c.1008+103A= (n.1008+103A=)
12g.102844234C>ACA2620508088PAHc.1065+102G>T (n.1065+102G>T)
c.1050+102G>T (n.1050+102G>T)
n.824+102G>T
n.727+102G>T
c.169+102G>T
n.580+102G>T
c.1008+102G>T (n.1008+102G>T)
 gnomAD v4
12g.102844238delCA2536639652PAHc.1065+101del (n.1065+101del)
c.1050+101del (n.1050+101del)
n.824+101del
n.727+101del
c.169+101del
n.580+101del
c.1008+101del (n.1008+101del)
12g.102844238_102844239delinsACCA2059447728PAHc.1065+97_1065+98delinsGT (n.1065+97_1065+98delinsGT)
c.1050+97_1050+98delinsGT (n.1050+97_1050+98delinsGT)
n.824+97_824+98delinsGT
n.727+97_727+98delinsGT
c.169+97_169+98delinsGT
n.580+97_580+98delinsGT
c.1008+97_1008+98delinsGT (n.1008+97_1008+98delinsGT)
12g.102844239delCA682823067PAHc.1065+97del (n.1065+97del)
c.1050+97del (n.1050+97del)
n.824+97del
n.727+97del
c.169+97del
n.580+97del
c.1008+97del (n.1008+97del)
 dbSNP
12g.102844239C>ACA2581110803PAHc.1065+97G>T (n.1065+97G>T)
c.1050+97G>T (n.1050+97G>T)
n.824+97G>T
n.727+97G>T
c.169+97G>T
n.580+97G>T
c.1008+97G>T (n.1008+97G>T)
 gnomAD v4
12g.102844239C=CA2059447735PAHc.1065+97G= (n.1065+97G=)
c.1050+97G= (n.1050+97G=)
n.824+97G=
n.727+97G=
c.169+97G=
n.580+97G=
c.1008+97G= (n.1008+97G=)
12g.102844239C>GCA2581110804PAHc.1065+97G>C (n.1065+97G>C)
c.1050+97G>C (n.1050+97G>C)
n.824+97G>C
n.727+97G>C
c.169+97G>C
n.580+97G>C
c.1008+97G>C (n.1008+97G>C)
 gnomAD v4
12g.102844239C>TCA229320PAHc.1065+97G>A (n.1065+97G>A)
c.1050+97G>A (n.1050+97G>A)
n.824+97G>A
n.727+97G>A
c.169+97G>A
n.580+97G>A
c.1008+97G>A (n.1008+97G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844240G>ACA242744397PAHc.1065+96C>T (n.1065+96C>T)
c.1050+96C>T (n.1050+96C>T)
n.824+96C>T
n.727+96C>T
c.169+96C>T
n.580+96C>T
c.1008+96C>T (n.1008+96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844240G>CCA2059447740PAHc.1065+96C>G (n.1065+96C>G)
c.1050+96C>G (n.1050+96C>G)
n.824+96C>G
n.727+96C>G
c.169+96C>G
n.580+96C>G
c.1008+96C>G (n.1008+96C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844240G=CA2059447742PAHc.1065+96C= (n.1065+96C=)
c.1050+96C= (n.1050+96C=)
n.824+96C=
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c.169+96C=
n.580+96C=
c.1008+96C= (n.1008+96C=)
12g.102844240G>TCA2620508096PAHc.1065+96C>A (n.1065+96C>A)
c.1050+96C>A (n.1050+96C>A)
n.824+96C>A
n.727+96C>A
c.169+96C>A
n.580+96C>A
c.1008+96C>A (n.1008+96C>A)
 gnomAD v4
12g.102844241G>CCA2059447750PAHc.1065+95C>G (n.1065+95C>G)
c.1050+95C>G (n.1050+95C>G)
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n.727+95C>G
c.169+95C>G
n.580+95C>G
c.1008+95C>G (n.1008+95C>G)
 dbSNP
12g.102844241G=CA2059447748PAHc.1065+95C= (n.1065+95C=)
c.1050+95C= (n.1050+95C=)
n.824+95C=
n.727+95C=
c.169+95C=
n.580+95C=
c.1008+95C= (n.1008+95C=)
12g.102844241G>TCA2620508100PAHc.1065+95C>A (n.1065+95C>A)
c.1050+95C>A (n.1050+95C>A)
n.824+95C>A
n.727+95C>A
c.169+95C>A
n.580+95C>A
c.1008+95C>A (n.1008+95C>A)
 gnomAD v4
12g.102844242A=CA2059447752PAHc.1065+94T= (n.1065+94T=)
c.1050+94T= (n.1050+94T=)
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n.727+94T=
c.169+94T=
n.580+94T=
c.1008+94T= (n.1008+94T=)
12g.102844242A>GCA951242621PAHc.1065+94T>C (n.1065+94T>C)
c.1050+94T>C (n.1050+94T>C)
n.824+94T>C
n.727+94T>C
c.169+94T>C
n.580+94T>C
c.1008+94T>C (n.1008+94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844243T>ACA2620508103PAHc.1065+93A>T (n.1065+93A>T)
c.1050+93A>T (n.1050+93A>T)
n.824+93A>T
n.727+93A>T
c.169+93A>T
n.580+93A>T
c.1008+93A>T (n.1008+93A>T)
 gnomAD v4
12g.102844243T>CCA2726967978PAHc.1065+93A>G (n.1065+93A>G)
c.1050+93A>G (n.1050+93A>G)
n.824+93A>G
n.727+93A>G
c.169+93A>G
n.580+93A>G
c.1008+93A>G (n.1008+93A>G)
 dbSNP
12g.102844245C>ACA2620508105PAHc.1065+91G>T (n.1065+91G>T)
c.1050+91G>T (n.1050+91G>T)
n.824+91G>T
n.727+91G>T
c.169+91G>T
n.580+91G>T
c.1008+91G>T (n.1008+91G>T)
 gnomAD v4
12g.102844245C=CA2059447755PAHc.1065+91G= (n.1065+91G=)
c.1050+91G= (n.1050+91G=)
n.824+91G=
n.727+91G=
c.169+91G=
n.580+91G=
c.1008+91G= (n.1008+91G=)
12g.102844245C>TCA951242624PAHc.1065+91G>A (n.1065+91G>A)
c.1050+91G>A (n.1050+91G>A)
n.824+91G>A
n.727+91G>A
c.169+91G>A
n.580+91G>A
c.1008+91G>A (n.1008+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844247A=CA2059447760PAHc.1065+89T= (n.1065+89T=)
c.1050+89T= (n.1050+89T=)
n.824+89T=
n.727+89T=
c.169+89T=
n.580+89T=
c.1008+89T= (n.1008+89T=)
12g.102844247A>GCA2059447761PAHc.1065+89T>C (n.1065+89T>C)
c.1050+89T>C (n.1050+89T>C)
n.824+89T>C
n.727+89T>C
c.169+89T>C
n.580+89T>C
c.1008+89T>C (n.1008+89T>C)
 dbSNP
12g.102844248A>TCA2620508108PAHc.1065+88T>A (n.1065+88T>A)
c.1050+88T>A (n.1050+88T>A)
n.824+88T>A
n.727+88T>A
c.169+88T>A
n.580+88T>A
c.1008+88T>A (n.1008+88T>A)
 gnomAD v4
12g.102844249T>ACA2620508111PAHc.1065+87A>T (n.1065+87A>T)
c.1050+87A>T (n.1050+87A>T)
n.824+87A>T
n.727+87A>T
c.169+87A>T
n.580+87A>T
c.1008+87A>T (n.1008+87A>T)
 gnomAD v4
12g.102844249T>CCA242744399PAHc.1065+87A>G (n.1065+87A>G)
c.1050+87A>G (n.1050+87A>G)
n.824+87A>G
n.727+87A>G
c.169+87A>G
n.580+87A>G
c.1008+87A>G (n.1008+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844249T>GCA655150871PAHc.1065+87A>C (n.1065+87A>C)
c.1050+87A>C (n.1050+87A>C)
n.824+87A>C
n.727+87A>C
c.169+87A>C
n.580+87A>C
c.1008+87A>C (n.1008+87A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844249T=CA2059447768PAHc.1065+87A= (n.1065+87A=)
c.1050+87A= (n.1050+87A=)
n.824+87A=
n.727+87A=
c.169+87A=
n.580+87A=
c.1008+87A= (n.1008+87A=)
12g.102844250A>GCA2620508116PAHc.1065+86T>C (n.1065+86T>C)
c.1050+86T>C (n.1050+86T>C)
n.824+86T>C
n.727+86T>C
c.169+86T>C
n.580+86T>C
c.1008+86T>C (n.1008+86T>C)
 gnomAD v4
12g.102844250A>TCA2620508117PAHc.1065+86T>A (n.1065+86T>A)
c.1050+86T>A (n.1050+86T>A)
n.824+86T>A
n.727+86T>A
c.169+86T>A
n.580+86T>A
c.1008+86T>A (n.1008+86T>A)
 gnomAD v4
12g.102844251G>ACA607427954PAHc.1065+85C>T (n.1065+85C>T)
c.1050+85C>T (n.1050+85C>T)
n.824+85C>T
n.727+85C>T
c.169+85C>T
n.580+85C>T
c.1008+85C>T (n.1008+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844251G=CA2059447771PAHc.1065+85C= (n.1065+85C=)
c.1050+85C= (n.1050+85C=)
n.824+85C=
n.727+85C=
c.169+85C=
n.580+85C=
c.1008+85C= (n.1008+85C=)
12g.102844251G>TCA2620508122PAHc.1065+85C>A (n.1065+85C>A)
c.1050+85C>A (n.1050+85C>A)
n.824+85C>A
n.727+85C>A
c.169+85C>A
n.580+85C>A
c.1008+85C>A (n.1008+85C>A)
 gnomAD v4
12g.102844252_102844253delCA2601918194PAHc.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del)
c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del)
n.824+84_824+85del
n.727+84_727+85del
c.169+84_169+85del
n.580+84_580+85del
c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844252G>TCA2575266743PAHc.1065+84C>A (n.1065+84C>A)
c.1050+84C>A (n.1050+84C>A)
n.824+84C>A
n.727+84C>A
c.169+84C>A
n.580+84C>A
c.1008+84C>A (n.1008+84C>A)
 gnomAD v4
12g.102844253G>CCA242744401PAHc.1065+83C>G (n.1065+83C>G)
c.1050+83C>G (n.1050+83C>G)
n.824+83C>G
n.727+83C>G
c.169+83C>G
n.580+83C>G
c.1008+83C>G (n.1008+83C>G)
 dbSNP
12g.102844253G=CA2059447777PAHc.1065+83C= (n.1065+83C=)
c.1050+83C= (n.1050+83C=)
n.824+83C=
n.727+83C=
c.169+83C=
n.580+83C=
c.1008+83C= (n.1008+83C=)
12g.102844253G>TCA951242630PAHc.1065+83C>A (n.1065+83C>A)
c.1050+83C>A (n.1050+83C>A)
n.824+83C>A
n.727+83C>A
c.169+83C>A
n.580+83C>A
c.1008+83C>A (n.1008+83C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844253_102844254delinsGTCA2059447774PAHc.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC)
c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC)
n.824+82_824+83delinsAC
n.727+82_727+83delinsAC
c.169+82_169+83delinsAC
n.580+82_580+83delinsAC
c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC)
12g.102844254T>CCA2620508162PAHc.1065+82A>G (n.1065+82A>G)
c.1050+82A>G (n.1050+82A>G)
n.824+82A>G
n.727+82A>G
c.169+82A>G
n.580+82A>G
c.1008+82A>G (n.1008+82A>G)
 gnomAD v4
12g.102844256delCA682823072PAHc.1065+82del (n.1065+82del)
c.1050+82del (n.1050+82del)
n.824+82del
n.727+82del
c.169+82del
n.580+82del
c.1008+82del (n.1008+82del)
 dbSNP
12g.102844257C>ACA2620508163PAHc.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
c.1050+79G>T (n.1050+79G>T)
n.824+79G>T
n.727+79G>T
c.169+79G>T
n.580+79G>T
c.1008+79G>T (n.1008+79G>T)
 gnomAD v4
12g.102844257C>GCA2575266744PAHc.1065+79G>C (n.1065+79G>C)
c.1050+79G>C (n.1050+79G>C)
n.824+79G>C
n.727+79G>C
c.169+79G>C
n.580+79G>C
c.1008+79G>C (n.1008+79G>C)
12g.102844257C>TCA2620508164PAHc.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.1050+79G>A (n.1050+79G>A)
n.824+79G>A
n.727+79G>A
c.169+79G>A
n.580+79G>A
c.1008+79G>A (n.1008+79G>A)
 gnomAD v4
12g.102844258A>GCA2620508165PAHc.1065+78T>C (n.1065+78T>C)
c.1050+78T>C (n.1050+78T>C)
n.824+78T>C
n.727+78T>C
c.169+78T>C
n.580+78T>C
c.1008+78T>C (n.1008+78T>C)
 gnomAD v4
12g.102844260C>ACA2620508166PAHc.1065+76G>T (n.1065+76G>T)
c.1050+76G>T (n.1050+76G>T)
n.824+76G>T
n.727+76G>T
c.169+76G>T
n.580+76G>T
c.1008+76G>T (n.1008+76G>T)
 gnomAD v4
12g.102844260C=CA2059447783PAHc.1065+76G= (n.1065+76G=)
c.1050+76G= (n.1050+76G=)
n.824+76G=
n.727+76G=
c.169+76G=
n.580+76G=
c.1008+76G= (n.1008+76G=)
12g.102844260C>TCA242744403PAHc.1065+76G>A (n.1065+76G>A)
c.1050+76G>A (n.1050+76G>A)
n.824+76G>A
n.727+76G>A
c.169+76G>A
n.580+76G>A
c.1008+76G>A (n.1008+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844261A>CCA2620508170PAHc.1065+75T>G (n.1065+75T>G)
c.1050+75T>G (n.1050+75T>G)
n.824+75T>G
n.727+75T>G
c.169+75T>G
n.580+75T>G
c.1008+75T>G (n.1008+75T>G)
 gnomAD v4
12g.102844261A>GCA2620508167PAHc.1065+75T>C (n.1065+75T>C)
c.1050+75T>C (n.1050+75T>C)
n.824+75T>C
n.727+75T>C
c.169+75T>C
n.580+75T>C
c.1008+75T>C (n.1008+75T>C)
 gnomAD v4
12g.102844262A=CA2059447787PAHc.1065+74T= (n.1065+74T=)
c.1050+74T= (n.1050+74T=)
n.824+74T=
n.727+74T=
c.169+74T=
n.580+74T=
c.1008+74T= (n.1008+74T=)
12g.102844262A>GCA2620508172PAHc.1065+74T>C (n.1065+74T>C)
c.1050+74T>C (n.1050+74T>C)
n.824+74T>C
n.727+74T>C
c.169+74T>C
n.580+74T>C
c.1008+74T>C (n.1008+74T>C)
 gnomAD v4
12g.102844262A>TCA2059447790PAHc.1065+74T>A (n.1065+74T>A)
c.1050+74T>A (n.1050+74T>A)
n.824+74T>A
n.727+74T>A
c.169+74T>A
n.580+74T>A
c.1008+74T>A (n.1008+74T>A)
 dbSNP
12g.102844263T>ACA2620508175PAHc.1065+73A>T (n.1065+73A>T)
c.1050+73A>T (n.1050+73A>T)
n.824+73A>T
n.727+73A>T
c.169+73A>T
n.580+73A>T
c.1008+73A>T (n.1008+73A>T)
 gnomAD v4
12g.102844264A=CA2059447794PAHc.1065+72T= (n.1065+72T=)
c.1050+72T= (n.1050+72T=)
n.824+72T=
n.727+72T=
c.169+72T=
n.580+72T=
c.1008+72T= (n.1008+72T=)
12g.102844264A>GCA2620508177PAHc.1065+72T>C (n.1065+72T>C)
c.1050+72T>C (n.1050+72T>C)
n.824+72T>C
n.727+72T>C
c.169+72T>C
n.580+72T>C
c.1008+72T>C (n.1008+72T>C)
 gnomAD v4
12g.102844264A>TCA682823078PAHc.1065+72T>A (n.1065+72T>A)
c.1050+72T>A (n.1050+72T>A)
n.824+72T>A
n.727+72T>A
c.169+72T>A
n.580+72T>A
c.1008+72T>A (n.1008+72T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G>ACA2059447800PAHc.1065+69C>T (n.1065+69C>T)
c.1050+69C>T (n.1050+69C>T)
n.824+69C>T
n.727+69C>T
c.169+69C>T
n.580+69C>T
c.1008+69C>T (n.1008+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G=CA2059447798PAHc.1065+69C= (n.1065+69C=)
c.1050+69C= (n.1050+69C=)
n.824+69C=
n.727+69C=
c.169+69C=
n.580+69C=
c.1008+69C= (n.1008+69C=)
12g.102844267G>TCA2620508185PAHc.1065+69C>A (n.1065+69C>A)
c.1050+69C>A (n.1050+69C>A)
n.824+69C>A
n.727+69C>A
c.169+69C>A
n.580+69C>A
c.1008+69C>A (n.1008+69C>A)
 gnomAD v4
12g.102844268A>GCA2620508188PAHc.1065+68T>C (n.1065+68T>C)
c.1050+68T>C (n.1050+68T>C)
n.824+68T>C
n.727+68T>C
c.169+68T>C
n.580+68T>C
c.1008+68T>C (n.1008+68T>C)
 gnomAD v4
12g.102844269A>GCA2620508189PAHc.1065+67T>C (n.1065+67T>C)
c.1050+67T>C (n.1050+67T>C)
n.824+67T>C
n.727+67T>C
c.169+67T>C
n.580+67T>C
c.1008+67T>C (n.1008+67T>C)
 gnomAD v4
12g.102844270A=CA2059447814PAHc.1065+66T= (n.1065+66T=)
c.1050+66T= (n.1050+66T=)
n.824+66T=
n.727+66T=
c.169+66T=
n.580+66T=
c.1008+66T= (n.1008+66T=)
12g.102844270A>GCA951242634PAHc.1065+66T>C (n.1065+66T>C)
c.1050+66T>C (n.1050+66T>C)
n.824+66T>C
n.727+66T>C
c.169+66T>C
n.580+66T>C
c.1008+66T>C (n.1008+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G>ACA242744405PAHc.1065+65C>T (n.1065+65C>T)
c.1050+65C>T (n.1050+65C>T)
n.824+65C>T
n.727+65C>T
c.169+65C>T
n.580+65C>T
c.1008+65C>T (n.1008+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G=CA2059447819PAHc.1065+65C= (n.1065+65C=)
c.1050+65C= (n.1050+65C=)
n.824+65C=
n.727+65C=
c.169+65C=
n.580+65C=
c.1008+65C= (n.1008+65C=)
12g.102844271G>TCA2575266745PAHc.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.1050+65C>A (n.1050+65C>A)
n.824+65C>A
n.727+65C>A
c.169+65C>A
n.580+65C>A
c.1008+65C>A (n.1008+65C>A)
 gnomAD v4
12g.102844272C>ACA2575266746PAHc.1065+64G>T (n.1065+64G>T)
c.1050+64G>T (n.1050+64G>T)
n.824+64G>T
n.727+64G>T
c.169+64G>T
n.580+64G>T
c.1008+64G>T (n.1008+64G>T)
 gnomAD v4
12g.102844272C=CA2059447823PAHc.1065+64G= (n.1065+64G=)
c.1050+64G= (n.1050+64G=)
n.824+64G=
n.727+64G=
c.169+64G=
n.580+64G=
c.1008+64G= (n.1008+64G=)
12g.102844272C>TCA242744407PAHc.1065+64G>A (n.1065+64G>A)
c.1050+64G>A (n.1050+64G>A)
n.824+64G>A
n.727+64G>A
c.169+64G>A
n.580+64G>A
c.1008+64G>A (n.1008+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844273A>GCA2620508200PAHc.1065+63T>C (n.1065+63T>C)
c.1050+63T>C (n.1050+63T>C)
n.824+63T>C
n.727+63T>C
c.169+63T>C
n.580+63T>C
c.1008+63T>C (n.1008+63T>C)
 gnomAD v4
12g.102844273A>TCA2620508202PAHc.1065+63T>A (n.1065+63T>A)
c.1050+63T>A (n.1050+63T>A)
n.824+63T>A
n.727+63T>A
c.169+63T>A
n.580+63T>A
c.1008+63T>A (n.1008+63T>A)
 gnomAD v4
12g.102844274C>ACA242744409PAHc.1065+62G>T (n.1065+62G>T)
c.1050+62G>T (n.1050+62G>T)
n.824+62G>T
n.727+62G>T
c.169+62G>T
n.580+62G>T
c.1008+62G>T (n.1008+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844274C=CA2059447825PAHc.1065+62G= (n.1065+62G=)
c.1050+62G= (n.1050+62G=)
n.824+62G=
n.727+62G=
c.169+62G=
n.580+62G=
c.1008+62G= (n.1008+62G=)
12g.102844274C>TCA2575266747PAHc.1065+62G>A (n.1065+62G>A)
c.1050+62G>A (n.1050+62G>A)
n.824+62G>A
n.727+62G>A
c.169+62G>A
n.580+62G>A
c.1008+62G>A (n.1008+62G>A)
12g.102844276A=CA2059447829PAHc.1065+60T= (n.1065+60T=)
c.1050+60T= (n.1050+60T=)
n.824+60T=
n.727+60T=
c.169+60T=
n.580+60T=
c.1008+60T= (n.1008+60T=)
12g.102844276A>CCA2581110806PAHc.1065+60T>G (n.1065+60T>G)
c.1050+60T>G (n.1050+60T>G)
n.824+60T>G
n.727+60T>G
c.169+60T>G
n.580+60T>G
c.1008+60T>G (n.1008+60T>G)
12g.102844276A>GCA242744411PAHc.1065+60T>C (n.1065+60T>C)
c.1050+60T>C (n.1050+60T>C)
n.824+60T>C
n.727+60T>C
c.169+60T>C
n.580+60T>C
c.1008+60T>C (n.1008+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844276A>TCA2581110805PAHc.1065+60T>A (n.1065+60T>A)
c.1050+60T>A (n.1050+60T>A)
n.824+60T>A
n.727+60T>A
c.169+60T>A
n.580+60T>A
c.1008+60T>A (n.1008+60T>A)
12g.102844278A>CCA2620508208PAHc.1065+58T>G (n.1065+58T>G)
c.1050+58T>G (n.1050+58T>G)
n.824+58T>G
n.727+58T>G
c.169+58T>G
n.580+58T>G
c.1008+58T>G (n.1008+58T>G)
 gnomAD v4
12g.102844279A>GCA2620508209PAHc.1065+57T>C (n.1065+57T>C)
c.1050+57T>C (n.1050+57T>C)
n.824+57T>C
n.727+57T>C
c.169+57T>C
n.580+57T>C
c.1008+57T>C (n.1008+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102844280T>CCA2575266748PAHc.1065+56A>G (n.1065+56A>G)
c.1050+56A>G (n.1050+56A>G)
n.824+56A>G
n.727+56A>G
c.169+56A>G
n.580+56A>G
c.1008+56A>G (n.1008+56A>G)
12g.102844281G>TCA2620508210PAHc.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.1050+55C>A (n.1050+55C>A)
n.824+55C>A
n.727+55C>A
c.169+55C>A
n.580+55C>A
c.1008+55C>A (n.1008+55C>A)
 gnomAD v4
12g.102844284T>CCA2620508212PAHc.1065+52A>G (n.1065+52A>G)
c.1050+52A>G (n.1050+52A>G)
n.824+52A>G
n.727+52A>G
c.169+52A>G
n.580+52A>G
c.1008+52A>G (n.1008+52A>G)
 gnomAD v4
12g.102844284T>GCA2620508215PAHc.1065+52A>C (n.1065+52A>C)
c.1050+52A>C (n.1050+52A>C)
n.824+52A>C
n.727+52A>C
c.169+52A>C
n.580+52A>C
c.1008+52A>C (n.1008+52A>C)
 gnomAD v4
12g.102844288T>CCA6748756PAHc.1065+48A>G (n.1065+48A>G)
c.1050+48A>G (n.1050+48A>G)
n.824+48A>G
n.727+48A>G
c.169+48A>G
n.580+48A>G
c.1008+48A>G (n.1008+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102844288T=CA2059447840PAHc.1065+48A= (n.1065+48A=)
c.1050+48A= (n.1050+48A=)
n.824+48A=
n.727+48A=
c.169+48A=
n.580+48A=
c.1008+48A= (n.1008+48A=)
12g.102844289G>ACA6748757PAHc.1065+47C>T (n.1065+47C>T)
c.1050+47C>T (n.1050+47C>T)
n.824+47C>T
n.727+47C>T
c.169+47C>T
n.580+47C>T
c.1008+47C>T (n.1008+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844289G=CA2059447849PAHc.1065+47C= (n.1065+47C=)
c.1050+47C= (n.1050+47C=)
n.824+47C=
n.727+47C=
c.169+47C=
n.580+47C=
c.1008+47C= (n.1008+47C=)
12g.102844290T>ACA607427955PAHc.1065+46A>T (n.1065+46A>T)
c.1050+46A>T (n.1050+46A>T)
n.824+46A>T
n.727+46A>T
c.169+46A>T
n.580+46A>T
c.1008+46A>T (n.1008+46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844290T=CA2059447855PAHc.1065+46A= (n.1065+46A=)
c.1050+46A= (n.1050+46A=)
n.824+46A=
n.727+46A=
c.169+46A=
n.580+46A=
c.1008+46A= (n.1008+46A=)
12g.102844291A=CA2059447856PAHc.1065+45T= (n.1065+45T=)
c.1050+45T= (n.1050+45T=)
n.824+45T=
n.727+45T=
c.169+45T=
n.580+45T=
c.1008+45T= (n.1008+45T=)
12g.102844291A>CCA2059447857PAHc.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
n.824+45T>G
n.727+45T>G
c.169+45T>G
n.580+45T>G
c.1008+45T>G (n.1008+45T>G)
 dbSNP
12g.102844291A>GCA2620508218PAHc.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.1050+45T>C (n.1050+45T>C)
n.824+45T>C
n.727+45T>C
c.169+45T>C
n.580+45T>C
c.1008+45T>C (n.1008+45T>C)
 gnomAD v4
12g.102844292C>ACA2620508221PAHc.1065+44G>T (n.1065+44G>T)
c.1050+44G>T (n.1050+44G>T)
n.824+44G>T
n.727+44G>T
c.169+44G>T
n.580+44G>T
c.1008+44G>T (n.1008+44G>T)
 gnomAD v4
12g.102844292C>TCA2575266749PAHc.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
n.824+44G>A
n.727+44G>A
c.169+44G>A
n.580+44G>A
c.1008+44G>A (n.1008+44G>A)
12g.102844293C=CA2059447859PAHc.1065+43G= (n.1065+43G=)
c.1050+43G= (n.1050+43G=)
n.824+43G=
n.727+43G=
c.169+43G=
n.580+43G=
c.1008+43G= (n.1008+43G=)
12g.102844293C>TCA2059447860PAHc.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
n.824+43G>A
n.727+43G>A
c.169+43G>A
n.580+43G>A
c.1008+43G>A (n.1008+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844294C>ACA242744415PAHc.1065+42G>T (n.1065+42G>T)
c.1050+42G>T (n.1050+42G>T)
n.824+42G>T
n.727+42G>T
c.169+42G>T
n.580+42G>T
c.1008+42G>T (n.1008+42G>T)
 dbSNP
12g.102844294C=CA2059447865PAHc.1065+42G= (n.1065+42G=)
c.1050+42G= (n.1050+42G=)
n.824+42G=
n.727+42G=
c.169+42G=
n.580+42G=
c.1008+42G= (n.1008+42G=)
12g.102844294C>TCA2601918197PAHc.1065+42G>A (n.1065+42G>A)
c.1050+42G>A (n.1050+42G>A)
n.824+42G>A
n.727+42G>A
c.169+42G>A
n.580+42G>A
c.1008+42G>A (n.1008+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844296C=CA2059447869PAHc.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.1050+40G= (n.1050+40G=)
n.824+40G=
n.727+40G=
c.169+40G=
n.580+40G=
c.1008+40G= (n.1008+40G=)
12g.102844296C>TCA2059447870PAHc.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.1050+40G>A (n.1050+40G>A)
n.824+40G>A
n.727+40G>A
c.169+40G>A
n.580+40G>A
c.1008+40G>A (n.1008+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844297C>ACA229317PAHc.1065+39G>T (n.1065+39G>T)
c.1050+39G>T (n.1050+39G>T)
n.824+39G>T
n.727+39G>T
c.169+39G>T
n.580+39G>T
c.1008+39G>T (n.1008+39G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844297C=CA2059447878PAHc.1065+39G= (n.1065+39G=)
c.1050+39G= (n.1050+39G=)
n.824+39G=
n.727+39G=
c.169+39G=
n.580+39G=
c.1008+39G= (n.1008+39G=)
12g.102844297C>TCA242744418PAHc.1065+39G>A (n.1065+39G>A)
c.1050+39G>A (n.1050+39G>A)
n.824+39G>A
n.727+39G>A
c.169+39G>A
n.580+39G>A
c.1008+39G>A (n.1008+39G>A)
 dbSNP
12g.102844298A>GCA2575266750PAHc.1065+38T>C (n.1065+38T>C)
c.1050+38T>C (n.1050+38T>C)
n.824+38T>C
n.727+38T>C
c.169+38T>C
n.580+38T>C
c.1008+38T>C (n.1008+38T>C)
 gnomAD v4
12g.102844299delCA2620508240PAHc.1065+37del (n.1065+37del)
c.1050+37del (n.1050+37del)
n.824+37del
n.727+37del
c.169+37del
n.580+37del
c.1008+37del (n.1008+37del)
 gnomAD v4
12g.102844299C>TCA2575266751PAHc.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
n.824+37G>A
n.727+37G>A
c.169+37G>A
n.580+37G>A
c.1008+37G>A (n.1008+37G>A)
12g.102844300T>GCA607427959PAHc.1065+36A>C (n.1065+36A>C)
c.1050+36A>C (n.1050+36A>C)
n.824+36A>C
n.727+36A>C
c.169+36A>C
n.580+36A>C
c.1008+36A>C (n.1008+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102844300T=CA2059447886PAHc.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.1050+36A= (n.1050+36A=)
n.824+36A=
n.727+36A=
c.169+36A=
n.580+36A=
c.1008+36A= (n.1008+36A=)
12g.102844303T>ACA607427961PAHc.1065+33A>T (n.1065+33A>T)
c.1050+33A>T (n.1050+33A>T)
n.824+33A>T
n.727+33A>T
c.169+33A>T
n.580+33A>T
c.1008+33A>T (n.1008+33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844303T=CA2059447890PAHc.1065+33A= (n.1065+33A=)
c.1050+33A= (n.1050+33A=)
n.824+33A=
n.727+33A=
c.169+33A=
n.580+33A=
c.1008+33A= (n.1008+33A=)
12g.102844304A=CA2059447895PAHc.1065+32T= (n.1065+32T=)
c.1050+32T= (n.1050+32T=)
n.824+32T=
n.727+32T=
c.169+32T=
n.580+32T=
c.1008+32T= (n.1008+32T=)
12g.102844304A>CCA682823097PAHc.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.1050+32T>G (n.1050+32T>G)
n.824+32T>G
n.727+32T>G
c.169+32T>G
n.580+32T>G
c.1008+32T>G (n.1008+32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844304A>TCA229316PAHc.1065+32T>A (n.1065+32T>A)
c.1050+32T>A (n.1050+32T>A)
n.824+32T>A
n.727+32T>A
c.169+32T>A
n.580+32T>A
c.1008+32T>A (n.1008+32T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844306A=CA2059447907PAHc.1065+30T= (n.1065+30T=)
c.1050+30T= (n.1050+30T=)
n.824+30T=
n.727+30T=
c.169+30T=
n.580+30T=
c.1008+30T= (n.1008+30T=)
12g.102844306A>GCA607427962PAHc.1065+30T>C (n.1065+30T>C)
c.1050+30T>C (n.1050+30T>C)
n.824+30T>C
n.727+30T>C
c.169+30T>C
n.580+30T>C
c.1008+30T>C (n.1008+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844307T>CCA2620508250PAHc.1065+29A>G (n.1065+29A>G)
c.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
n.824+29A>G
n.727+29A>G
c.169+29A>G
n.580+29A>G
c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
 gnomAD v4
12g.102844308delCA2620508252PAHc.1065+28del (n.1065+28del)
c.1050+28del (n.1050+28del)
n.824+28del
n.727+28del
c.169+28del
n.580+28del
c.1008+28del (n.1008+28del)
 gnomAD v4
12g.102844308C>ACA607427964PAHc.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.1050+28G>T (n.1050+28G>T)
n.824+28G>T
n.727+28G>T
c.169+28G>T
n.580+28G>T
c.1008+28G>T (n.1008+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844308C=CA2059447913PAHc.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.1050+28G= (n.1050+28G=)
n.824+28G=
n.727+28G=
c.169+28G=
n.580+28G=
c.1008+28G= (n.1008+28G=)
12g.102844308C>GCA2797243563PAHc.1065+28G>C (n.1065+28G>C)
c.1050+28G>C (n.1050+28G>C)
n.824+28G>C
n.727+28G>C
c.169+28G>C
n.580+28G>C
c.1008+28G>C (n.1008+28G>C)
12g.102844310_102844311dupCA2620508257PAHc.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup)
c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup)
n.824+26_824+27dup
n.727+26_727+27dup
c.169+26_169+27dup
n.580+26_580+27dup
c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup)
 gnomAD v4
12g.102844310A>GCA2620508263PAHc.1065+26T>C (n.1065+26T>C)
c.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
n.824+26T>C
n.727+26T>C
c.169+26T>C
n.580+26T>C
c.1008+26T>C (n.1008+26T>C)
 gnomAD v4
12g.102844311delCA2620508264PAHc.1065+25del (n.1065+25del)
c.1050+25del (n.1050+25del)
n.824+25del
n.727+25del
c.169+25del
n.580+25del
c.1008+25del (n.1008+25del)
 gnomAD v4
12g.102844313C=CA2059447917PAHc.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.1050+23G= (n.1050+23G=)
n.824+23G=
n.727+23G=
c.169+23G=
n.580+23G=
c.1008+23G= (n.1008+23G=)
12g.102844313C>TCA6748758PAHc.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.1050+23G>A (n.1050+23G>A)
n.824+23G>A
n.727+23G>A
c.169+23G>A
n.580+23G>A
c.1008+23G>A (n.1008+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844313_102844326delCA2620508268PAHc.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del)
c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del)
n.824+10_824+23del
n.727+10_727+23del
c.169+10_169+23del
n.580+10_580+23del
c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del)
 gnomAD v4
12g.102844316G>ACA6748760PAHc.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
n.824+20C>T
n.727+20C>T
c.169+20C>T
n.580+20C>T
c.1008+20C>T (n.1008+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G>CCA6748759PAHc.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1050+20C>G (n.1050+20C>G)
n.824+20C>G
n.727+20C>G
c.169+20C>G
n.580+20C>G
c.1008+20C>G (n.1008+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G=CA2059447925PAHc.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
n.824+20C=
n.727+20C=
c.169+20C=
n.580+20C=
c.1008+20C= (n.1008+20C=)
12g.102844316G>TCA682823105PAHc.1065+20C>A (n.1065+20C>A)
c.1050+20C>A (n.1050+20C>A)
n.824+20C>A
n.727+20C>A
c.169+20C>A
n.580+20C>A
c.1008+20C>A (n.1008+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844317G>ACA2575266752PAHc.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.1050+19C>T (n.1050+19C>T)
n.824+19C>T
n.727+19C>T
c.169+19C>T
n.580+19C>T
c.1008+19C>T (n.1008+19C>T)
12g.102844317G>TCA2575266753PAHc.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.1050+19C>A (n.1050+19C>A)
n.824+19C>A
n.727+19C>A
c.169+19C>A
n.580+19C>A
c.1008+19C>A (n.1008+19C>A)
 gnomAD v4
12g.102844319T>GCA2059447933PAHc.1065+17A>C (n.1065+17A>C)
c.1050+17A>C (n.1050+17A>C)
n.824+17A>C
n.727+17A>C
c.169+17A>C
n.580+17A>C
c.1008+17A>C (n.1008+17A>C)
 dbSNP
12g.102844319T=CA2059447935PAHc.1065+17A= (n.1065+17A=)
c.1050+17A= (n.1050+17A=)
n.824+17A=
n.727+17A=
c.169+17A=
n.580+17A=
c.1008+17A= (n.1008+17A=)
12g.102844320C=CA2059447941PAHc.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.1050+16G= (n.1050+16G=)
n.824+16G=
n.727+16G=
c.169+16G=
n.580+16G=
c.1008+16G= (n.1008+16G=)
12g.102844320C>TCA2059447943PAHc.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
n.824+16G>A
n.727+16G>A
c.169+16G>A
n.580+16G>A
c.1008+16G>A (n.1008+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844321C>TCA2575266754PAHc.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
n.824+15G>A
n.727+15G>A
c.169+15G>A
n.580+15G>A
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102844324_102844325delCA2620508299PAHc.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del)
c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del)
n.824+13_824+14del
n.727+13_727+14del
c.169+13_169+14del
n.580+13_580+14del
c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del)
 gnomAD v4
12g.102844323G>ACA6748761PAHc.1065+13C>T (n.1065+13C>T)
c.1050+13C>T (n.1050+13C>T)
n.824+13C>T
n.727+13C>T
c.169+13C>T
n.580+13C>T
c.1008+13C>T (n.1008+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844323G>CCA2620508324PAHc.1065+13C>G (n.1065+13C>G)
c.1050+13C>G (n.1050+13C>G)
n.824+13C>G
n.727+13C>G
c.169+13C>G
n.580+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
 gnomAD v4
12g.102844323G=CA2059447946PAHc.1065+13C= (n.1065+13C=)
c.1050+13C= (n.1050+13C=)
n.824+13C=
n.727+13C=
c.169+13C=
n.580+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
12g.102844323G>TCA2620508328PAHc.1065+13C>A (n.1065+13C>A)
c.1050+13C>A (n.1050+13C>A)
n.824+13C>A
n.727+13C>A
c.169+13C>A
n.580+13C>A
c.1008+13C>A (n.1008+13C>A)
 gnomAD v4
12g.102844324T>CCA682823109PAHc.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
n.824+12A>G
n.727+12A>G
c.169+12A>G
n.580+12A>G
c.1008+12A>G (n.1008+12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844324T=CA2059447949PAHc.1065+12A= (n.1065+12A=)
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
n.824+12A=
n.727+12A=
c.169+12A=
n.580+12A=
c.1008+12A= (n.1008+12A=)
12g.102844325G>TCA2620508333PAHc.1065+11C>A (n.1065+11C>A)
c.1050+11C>A (n.1050+11C>A)
n.824+11C>A
n.727+11C>A
c.169+11C>A
n.580+11C>A
c.1008+11C>A (n.1008+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844327delCA2620508334PAHc.1065+10del (n.1065+10del)
c.1050+10del (n.1050+10del)
n.824+10del
n.727+10del
c.169+10del
n.580+10del
c.1008+10del (n.1008+10del)
 gnomAD v4
12g.102844327A=CA2059447954PAHc.1065+9T= (n.1065+9T=)
c.1050+9T= (n.1050+9T=)
n.824+9T=
n.727+9T=
c.169+9T=
n.580+9T=
c.1008+9T= (n.1008+9T=)
12g.102844327A>CCA1139662838PAHc.1065+9T>G (n.1065+9T>G)
c.1050+9T>G (n.1050+9T>G)
n.824+9T>G
n.727+9T>G
c.169+9T>G
n.580+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844327A>GCA2620508338PAHc.1065+9T>C (n.1065+9T>C)
c.1050+9T>C (n.1050+9T>C)
n.824+9T>C
n.727+9T>C
c.169+9T>C
n.580+9T>C
c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)
 gnomAD v4
12g.102844328G>ACA2499221393PAHc.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
n.824+8C>T
n.727+8C>T
c.169+8C>T
n.580+8C>T
c.1008+8C>T (n.1008+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844328G>TCA2620508349PAHc.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
n.824+8C>A
n.727+8C>A
c.169+8C>A
n.580+8C>A
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102844329G>ACA6748762PAHc.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1050+7C>T (n.1050+7C>T)
n.824+7C>T
n.727+7C>T
c.169+7C>T
n.580+7C>T
c.1008+7C>T (n.1008+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844329G=CA2059447966PAHc.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.1050+7C= (n.1050+7C=)
n.824+7C=
n.727+7C=
c.169+7C=
n.580+7C=
c.1008+7C= (n.1008+7C=)
12g.102844329G>TCA229319PAHc.1065+7C>A (n.1065+7C>A)
c.1050+7C>A (n.1050+7C>A)
n.824+7C>A
n.727+7C>A
c.169+7C>A
n.580+7C>A
c.1008+7C>A (n.1008+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched