Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.102844171C>TCA682823007PAHc.1065+165G>A (n.1065+165G>A)
c.1050+165G>A (n.1050+165G>A)
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c.1008+165G>A (n.1008+165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824+159A>G
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c.1008+159A>G (n.1008+159A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844177T>GCA242744368PAHc.1065+159A>C (n.1065+159A>C)
c.1050+159A>C (n.1050+159A>C)
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n.727+159A>C
c.169+159A>C
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c.1008+159A>C (n.1008+159A>C)
 dbSNP
12g.102844177T=CA2059447645PAHc.1065+159A= (n.1065+159A=)
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12g.102844178C=CA2059447652PAHc.1065+158G= (n.1065+158G=)
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12g.102844178C>GCA682823011PAHc.1065+158G>C (n.1065+158G>C)
c.1050+158G>C (n.1050+158G>C)
n.824+158G>C
n.727+158G>C
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n.580+158G>C
c.1008+158G>C (n.1008+158G>C)
 dbSNP
12g.102844178C>TCA2059447653PAHc.1065+158G>A (n.1065+158G>A)
c.1050+158G>A (n.1050+158G>A)
n.824+158G>A
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c.1008+158G>A (n.1008+158G>A)
 dbSNP
12g.102844180A=CA2059447661PAHc.1065+156T= (n.1065+156T=)
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c.169+156T=
n.580+156T=
c.1008+156T= (n.1008+156T=)
12g.102844180A>CCA13712832PAHc.1065+156T>G (n.1065+156T>G)
c.1050+156T>G (n.1050+156T>G)
n.824+156T>G
n.727+156T>G
c.169+156T>G
n.580+156T>G
c.1008+156T>G (n.1008+156T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844180A>GCA2581110802PAHc.1065+156T>C (n.1065+156T>C)
c.1050+156T>C (n.1050+156T>C)
n.824+156T>C
n.727+156T>C
c.169+156T>C
n.580+156T>C
c.1008+156T>C (n.1008+156T>C)
12g.102844180A>TCA242744374PAHc.1065+156T>A (n.1065+156T>A)
c.1050+156T>A (n.1050+156T>A)
n.824+156T>A
n.727+156T>A
c.169+156T>A
n.580+156T>A
c.1008+156T>A (n.1008+156T>A)
 dbSNP
12g.102844180_102844181delinsAACA2059447658PAHc.1065+155_1065+156delinsTT (n.1065+155_1065+156delinsTT)
c.1050+155_1050+156delinsTT (n.1050+155_1050+156delinsTT)
n.824+155_824+156delinsTT
n.727+155_727+156delinsTT
c.169+155_169+156delinsTT
n.580+155_580+156delinsTT
c.1008+155_1008+156delinsTT (n.1008+155_1008+156delinsTT)
12g.102844180_102844181delinsCGCA242744371PAHc.1065+155_1065+156delinsCG (n.1065+155_1065+156delinsCG)
c.1050+155_1050+156delinsCG (n.1050+155_1050+156delinsCG)
n.824+155_824+156delinsCG
n.727+155_727+156delinsCG
c.169+155_169+156delinsCG
n.580+155_580+156delinsCG
c.1008+155_1008+156delinsCG (n.1008+155_1008+156delinsCG)
 dbSNP
12g.102844181A=CA2059447666PAHc.1065+155T= (n.1065+155T=)
c.1050+155T= (n.1050+155T=)
n.824+155T=
n.727+155T=
c.169+155T=
n.580+155T=
c.1008+155T= (n.1008+155T=)
12g.102844181A>GCA242744375PAHc.1065+155T>C (n.1065+155T>C)
c.1050+155T>C (n.1050+155T>C)
n.824+155T>C
n.727+155T>C
c.169+155T>C
n.580+155T>C
c.1008+155T>C (n.1008+155T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844181_102844182insCGCA242744377PAHc.1065+154_1065+155insCG (n.1065+154_1065+155insCG)
c.1050+154_1050+155insCG (n.1050+154_1050+155insCG)
n.824+154_824+155insCG
n.727+154_727+155insCG
c.169+154_169+155insCG
n.580+154_580+155insCG
c.1008+154_1008+155insCG (n.1008+154_1008+155insCG)
 dbSNP
12g.102844183C=CA2059447668PAHc.1065+153G= (n.1065+153G=)
c.1050+153G= (n.1050+153G=)
n.824+153G=
n.727+153G=
c.169+153G=
n.580+153G=
c.1008+153G= (n.1008+153G=)
12g.102844183C>TCA682823019PAHc.1065+153G>A (n.1065+153G>A)
c.1050+153G>A (n.1050+153G>A)
n.824+153G>A
n.727+153G>A
c.169+153G>A
n.580+153G>A
c.1008+153G>A (n.1008+153G>A)
 dbSNP
12g.102844184A=CA2059447670PAHc.1065+152T= (n.1065+152T=)
c.1050+152T= (n.1050+152T=)
n.824+152T=
n.727+152T=
c.169+152T=
n.580+152T=
c.1008+152T= (n.1008+152T=)
12g.102844184A>CCA2620507977PAHc.1065+152T>G (n.1065+152T>G)
c.1050+152T>G (n.1050+152T>G)
n.824+152T>G
n.727+152T>G
c.169+152T>G
n.580+152T>G
c.1008+152T>G (n.1008+152T>G)
 gnomAD v4
12g.102844184A>GCA242744379PAHc.1065+152T>C (n.1065+152T>C)
c.1050+152T>C (n.1050+152T>C)
n.824+152T>C
n.727+152T>C
c.169+152T>C
n.580+152T>C
c.1008+152T>C (n.1008+152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844185T>CCA951242595PAHc.1065+151A>G (n.1065+151A>G)
c.1050+151A>G (n.1050+151A>G)
n.824+151A>G
n.727+151A>G
c.169+151A>G
n.580+151A>G
c.1008+151A>G (n.1008+151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844185T=CA2059447673PAHc.1065+151A= (n.1065+151A=)
c.1050+151A= (n.1050+151A=)
n.824+151A=
n.727+151A=
c.169+151A=
n.580+151A=
c.1008+151A= (n.1008+151A=)
12g.102844186A>GCA2620507983PAHc.1065+150T>C (n.1065+150T>C)
c.1050+150T>C (n.1050+150T>C)
n.824+150T>C
n.727+150T>C
c.169+150T>C
n.580+150T>C
c.1008+150T>C (n.1008+150T>C)
 gnomAD v4
12g.102844187G>TCA2620507988PAHc.1065+149C>A (n.1065+149C>A)
c.1050+149C>A (n.1050+149C>A)
n.824+149C>A
n.727+149C>A
c.169+149C>A
n.580+149C>A
c.1008+149C>A (n.1008+149C>A)
 gnomAD v4
12g.102844188C>TCA2620507991PAHc.1065+148G>A (n.1065+148G>A)
c.1050+148G>A (n.1050+148G>A)
n.824+148G>A
n.727+148G>A
c.169+148G>A
n.580+148G>A
c.1008+148G>A (n.1008+148G>A)
 gnomAD v4
12g.102844190G>ACA951242596PAHc.1065+146C>T (n.1065+146C>T)
c.1050+146C>T (n.1050+146C>T)
n.824+146C>T
n.727+146C>T
c.169+146C>T
n.580+146C>T
c.1008+146C>T (n.1008+146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844190G=CA2059447675PAHc.1065+146C= (n.1065+146C=)
c.1050+146C= (n.1050+146C=)
n.824+146C=
n.727+146C=
c.169+146C=
n.580+146C=
c.1008+146C= (n.1008+146C=)
12g.102844190G>TCA2620507993PAHc.1065+146C>A (n.1065+146C>A)
c.1050+146C>A (n.1050+146C>A)
n.824+146C>A
n.727+146C>A
c.169+146C>A
n.580+146C>A
c.1008+146C>A (n.1008+146C>A)
 gnomAD v4
12g.102844191C>ACA242744381PAHc.1065+145G>T (n.1065+145G>T)
c.1050+145G>T (n.1050+145G>T)
n.824+145G>T
n.727+145G>T
c.169+145G>T
n.580+145G>T
c.1008+145G>T (n.1008+145G>T)
 dbSNP COSMIC
12g.102844191C=CA2059447677PAHc.1065+145G= (n.1065+145G=)
c.1050+145G= (n.1050+145G=)
n.824+145G=
n.727+145G=
c.169+145G=
n.580+145G=
c.1008+145G= (n.1008+145G=)
12g.102844191C>TCA682823028PAHc.1065+145G>A (n.1065+145G>A)
c.1050+145G>A (n.1050+145G>A)
n.824+145G>A
n.727+145G>A
c.169+145G>A
n.580+145G>A
c.1008+145G>A (n.1008+145G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844192T>ACA682823032PAHc.1065+144A>T (n.1065+144A>T)
c.1050+144A>T (n.1050+144A>T)
n.824+144A>T
n.727+144A>T
c.169+144A>T
n.580+144A>T
c.1008+144A>T (n.1008+144A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844192T=CA2059447680PAHc.1065+144A= (n.1065+144A=)
c.1050+144A= (n.1050+144A=)
n.824+144A=
n.727+144A=
c.169+144A=
n.580+144A=
c.1008+144A= (n.1008+144A=)
12g.102844193A>GCA2620508000PAHc.1065+143T>C (n.1065+143T>C)
c.1050+143T>C (n.1050+143T>C)
n.824+143T>C
n.727+143T>C
c.169+143T>C
n.580+143T>C
c.1008+143T>C (n.1008+143T>C)
 gnomAD v4
12g.102844194A>GCA2620508002PAHc.1065+142T>C (n.1065+142T>C)
c.1050+142T>C (n.1050+142T>C)
n.824+142T>C
n.727+142T>C
c.169+142T>C
n.580+142T>C
c.1008+142T>C (n.1008+142T>C)
 gnomAD v4
12g.102844195G>CCA951242601PAHc.1065+141C>G (n.1065+141C>G)
c.1050+141C>G (n.1050+141C>G)
n.824+141C>G
n.727+141C>G
c.169+141C>G
n.580+141C>G
c.1008+141C>G (n.1008+141C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844195G=CA2059447685PAHc.1065+141C= (n.1065+141C=)
c.1050+141C= (n.1050+141C=)
n.824+141C=
n.727+141C=
c.169+141C=
n.580+141C=
c.1008+141C= (n.1008+141C=)
12g.102844195G>TCA2620508005PAHc.1065+141C>A (n.1065+141C>A)
c.1050+141C>A (n.1050+141C>A)
n.824+141C>A
n.727+141C>A
c.169+141C>A
n.580+141C>A
c.1008+141C>A (n.1008+141C>A)
 gnomAD v4
12g.102844196G>TCA2620508008PAHc.1065+140C>A (n.1065+140C>A)
c.1050+140C>A (n.1050+140C>A)
n.824+140C>A
n.727+140C>A
c.169+140C>A
n.580+140C>A
c.1008+140C>A (n.1008+140C>A)
 gnomAD v4
12g.102844198A=CA2059447686PAHc.1065+138T= (n.1065+138T=)
c.1050+138T= (n.1050+138T=)
n.824+138T=
n.727+138T=
c.169+138T=
n.580+138T=
c.1008+138T= (n.1008+138T=)
12g.102844198A>GCA2059447687PAHc.1065+138T>C (n.1065+138T>C)
c.1050+138T>C (n.1050+138T>C)
n.824+138T>C
n.727+138T>C
c.169+138T>C
n.580+138T>C
c.1008+138T>C (n.1008+138T>C)
 dbSNP
12g.102844198A>TCA2620508009PAHc.1065+138T>A (n.1065+138T>A)
c.1050+138T>A (n.1050+138T>A)
n.824+138T>A
n.727+138T>A
c.169+138T>A
n.580+138T>A
c.1008+138T>A (n.1008+138T>A)
 gnomAD v4
12g.102844199C>ACA242744383PAHc.1065+137G>T (n.1065+137G>T)
c.1050+137G>T (n.1050+137G>T)
n.824+137G>T
n.727+137G>T
c.169+137G>T
n.580+137G>T
c.1008+137G>T (n.1008+137G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844199C=CA2059447688PAHc.1065+137G= (n.1065+137G=)
c.1050+137G= (n.1050+137G=)
n.824+137G=
n.727+137G=
c.169+137G=
n.580+137G=
c.1008+137G= (n.1008+137G=)
12g.102844200C>ACA2059447690PAHc.1065+136G>T (n.1065+136G>T)
c.1050+136G>T (n.1050+136G>T)
n.824+136G>T
n.727+136G>T
c.169+136G>T
n.580+136G>T
c.1008+136G>T (n.1008+136G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844200C=CA2059447689PAHc.1065+136G= (n.1065+136G=)
c.1050+136G= (n.1050+136G=)
n.824+136G=
n.727+136G=
c.169+136G=
n.580+136G=
c.1008+136G= (n.1008+136G=)
12g.102844202delCA2620508013PAHc.1065+135del (n.1065+135del)
c.1050+135del (n.1050+135del)
n.824+135del
n.727+135del
c.169+135del
n.580+135del
c.1008+135del (n.1008+135del)
 gnomAD v4
12g.102844202A=CA2059447692PAHc.1065+134T= (n.1065+134T=)
c.1050+134T= (n.1050+134T=)
n.824+134T=
n.727+134T=
c.169+134T=
n.580+134T=
c.1008+134T= (n.1008+134T=)
12g.102844202A>CCA2620508014PAHc.1065+134T>G (n.1065+134T>G)
c.1050+134T>G (n.1050+134T>G)
n.824+134T>G
n.727+134T>G
c.169+134T>G
n.580+134T>G
c.1008+134T>G (n.1008+134T>G)
 gnomAD v4
12g.102844202A>GCA682823041PAHc.1065+134T>C (n.1065+134T>C)
c.1050+134T>C (n.1050+134T>C)
n.824+134T>C
n.727+134T>C
c.169+134T>C
n.580+134T>C
c.1008+134T>C (n.1008+134T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844202A>TCA242744386PAHc.1065+134T>A (n.1065+134T>A)
c.1050+134T>A (n.1050+134T>A)
n.824+134T>A
n.727+134T>A
c.169+134T>A
n.580+134T>A
c.1008+134T>A (n.1008+134T>A)
 dbSNP
12g.102844204C>ACA2620508018PAHc.1065+132G>T (n.1065+132G>T)
c.1050+132G>T (n.1050+132G>T)
n.824+132G>T
n.727+132G>T
c.169+132G>T
n.580+132G>T
c.1008+132G>T (n.1008+132G>T)
 gnomAD v4
12g.102844204C>TCA2620508019PAHc.1065+132G>A (n.1065+132G>A)
c.1050+132G>A (n.1050+132G>A)
n.824+132G>A
n.727+132G>A
c.169+132G>A
n.580+132G>A
c.1008+132G>A (n.1008+132G>A)
 gnomAD v4
12g.102844206C>ACA682823048PAHc.1065+130G>T (n.1065+130G>T)
c.1050+130G>T (n.1050+130G>T)
n.824+130G>T
n.727+130G>T
c.169+130G>T
n.580+130G>T
c.1008+130G>T (n.1008+130G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844206C=CA2059447697PAHc.1065+130G= (n.1065+130G=)
c.1050+130G= (n.1050+130G=)
n.824+130G=
n.727+130G=
c.169+130G=
n.580+130G=
c.1008+130G= (n.1008+130G=)
12g.102844206C>GCA2620508021PAHc.1065+130G>C (n.1065+130G>C)
c.1050+130G>C (n.1050+130G>C)
n.824+130G>C
n.727+130G>C
c.169+130G>C
n.580+130G>C
c.1008+130G>C (n.1008+130G>C)
 gnomAD v4
12g.102844208G>TCA2620508023PAHc.1065+128C>A (n.1065+128C>A)
c.1050+128C>A (n.1050+128C>A)
n.824+128C>A
n.727+128C>A
c.169+128C>A
n.580+128C>A
c.1008+128C>A (n.1008+128C>A)
 gnomAD v4
12g.102844209G>ACA682823050PAHc.1065+127C>T (n.1065+127C>T)
c.1050+127C>T (n.1050+127C>T)
n.824+127C>T
n.727+127C>T
c.169+127C>T
n.580+127C>T
c.1008+127C>T (n.1008+127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844209G=CA2059447698PAHc.1065+127C= (n.1065+127C=)
c.1050+127C= (n.1050+127C=)
n.824+127C=
n.727+127C=
c.169+127C=
n.580+127C=
c.1008+127C= (n.1008+127C=)
12g.102844209G>TCA2620508025PAHc.1065+127C>A (n.1065+127C>A)
c.1050+127C>A (n.1050+127C>A)
n.824+127C>A
n.727+127C>A
c.169+127C>A
n.580+127C>A
c.1008+127C>A (n.1008+127C>A)
 gnomAD v4
12g.102844210A>CCA2620508027PAHc.1065+126T>G (n.1065+126T>G)
c.1050+126T>G (n.1050+126T>G)
n.824+126T>G
n.727+126T>G
c.169+126T>G
n.580+126T>G
c.1008+126T>G (n.1008+126T>G)
 gnomAD v4
12g.102844212A>GCA2620508028PAHc.1065+124T>C (n.1065+124T>C)
c.1050+124T>C (n.1050+124T>C)
n.824+124T>C
n.727+124T>C
c.169+124T>C
n.580+124T>C
c.1008+124T>C (n.1008+124T>C)
 gnomAD v4
12g.102844213A>GCA2620508029PAHc.1065+123T>C (n.1065+123T>C)
c.1050+123T>C (n.1050+123T>C)
n.824+123T>C
n.727+123T>C
c.169+123T>C
n.580+123T>C
c.1008+123T>C (n.1008+123T>C)
 gnomAD v4
12g.102844214T>ACA2620508030PAHc.1065+122A>T (n.1065+122A>T)
c.1050+122A>T (n.1050+122A>T)
n.824+122A>T
n.727+122A>T
c.169+122A>T
n.580+122A>T
c.1008+122A>T (n.1008+122A>T)
 gnomAD v4
12g.102844214T>CCA2620508031PAHc.1065+122A>G (n.1065+122A>G)
c.1050+122A>G (n.1050+122A>G)
n.824+122A>G
n.727+122A>G
c.169+122A>G
n.580+122A>G
c.1008+122A>G (n.1008+122A>G)
 gnomAD v4
12g.102844215G>ACA682823051PAHc.1065+121C>T (n.1065+121C>T)
c.1050+121C>T (n.1050+121C>T)
n.824+121C>T
n.727+121C>T
c.169+121C>T
n.580+121C>T
c.1008+121C>T (n.1008+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844215G=CA2059447700PAHc.1065+121C= (n.1065+121C=)
c.1050+121C= (n.1050+121C=)
n.824+121C=
n.727+121C=
c.169+121C=
n.580+121C=
c.1008+121C= (n.1008+121C=)
12g.102844215G>TCA2059447702PAHc.1065+121C>A (n.1065+121C>A)
c.1050+121C>A (n.1050+121C>A)
n.824+121C>A
n.727+121C>A
c.169+121C>A
n.580+121C>A
c.1008+121C>A (n.1008+121C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844216A=CA2059447704PAHc.1065+120T= (n.1065+120T=)
c.1050+120T= (n.1050+120T=)
n.824+120T=
n.727+120T=
c.169+120T=
n.580+120T=
c.1008+120T= (n.1008+120T=)
12g.102844216A>GCA951242611PAHc.1065+120T>C (n.1065+120T>C)
c.1050+120T>C (n.1050+120T>C)
n.824+120T>C
n.727+120T>C
c.169+120T>C
n.580+120T>C
c.1008+120T>C (n.1008+120T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844217G>TCA2620508036PAHc.1065+119C>A (n.1065+119C>A)
c.1050+119C>A (n.1050+119C>A)
n.824+119C>A
n.727+119C>A
c.169+119C>A
n.580+119C>A
c.1008+119C>A (n.1008+119C>A)
 gnomAD v4
12g.102844218T>CCA2620508037PAHc.1065+118A>G (n.1065+118A>G)
c.1050+118A>G (n.1050+118A>G)
n.824+118A>G
n.727+118A>G
c.169+118A>G
n.580+118A>G
c.1008+118A>G (n.1008+118A>G)
 gnomAD v4
12g.102844220C>ACA2620508039PAHc.1065+116G>T (n.1065+116G>T)
c.1050+116G>T (n.1050+116G>T)
n.824+116G>T
n.727+116G>T
c.169+116G>T
n.580+116G>T
c.1008+116G>T (n.1008+116G>T)
 gnomAD v4
12g.102844220C>GCA2620508042PAHc.1065+116G>C (n.1065+116G>C)
c.1050+116G>C (n.1050+116G>C)
n.824+116G>C
n.727+116G>C
c.169+116G>C
n.580+116G>C
c.1008+116G>C (n.1008+116G>C)
 gnomAD v4
12g.102844220C>TCA2620508043PAHc.1065+116G>A (n.1065+116G>A)
c.1050+116G>A (n.1050+116G>A)
n.824+116G>A
n.727+116G>A
c.169+116G>A
n.580+116G>A
c.1008+116G>A (n.1008+116G>A)
 gnomAD v4
12g.102844221C>ACA2620508045PAHc.1065+115G>T (n.1065+115G>T)
c.1050+115G>T (n.1050+115G>T)
n.824+115G>T
n.727+115G>T
c.169+115G>T
n.580+115G>T
c.1008+115G>T (n.1008+115G>T)
 gnomAD v4
12g.102844222C>ACA2620508055PAHc.1065+114G>T (n.1065+114G>T)
c.1050+114G>T (n.1050+114G>T)
n.824+114G>T
n.727+114G>T
c.169+114G>T
n.580+114G>T
c.1008+114G>T (n.1008+114G>T)
 gnomAD v4
12g.102844222C=CA2059447707PAHc.1065+114G= (n.1065+114G=)
c.1050+114G= (n.1050+114G=)
n.824+114G=
n.727+114G=
c.169+114G=
n.580+114G=
c.1008+114G= (n.1008+114G=)
12g.102844222C>TCA607427951PAHc.1065+114G>A (n.1065+114G>A)
c.1050+114G>A (n.1050+114G>A)
n.824+114G>A
n.727+114G>A
c.169+114G>A
n.580+114G>A
c.1008+114G>A (n.1008+114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844223A>GCA2620508057PAHc.1065+113T>C (n.1065+113T>C)
c.1050+113T>C (n.1050+113T>C)
n.824+113T>C
n.727+113T>C
c.169+113T>C
n.580+113T>C
c.1008+113T>C (n.1008+113T>C)
 gnomAD v4
12g.102844223A>TCA2620508058PAHc.1065+113T>A (n.1065+113T>A)
c.1050+113T>A (n.1050+113T>A)
n.824+113T>A
n.727+113T>A
c.169+113T>A
n.580+113T>A
c.1008+113T>A (n.1008+113T>A)
 gnomAD v4
12g.102844224G>ACA682823055PAHc.1065+112C>T (n.1065+112C>T)
c.1050+112C>T (n.1050+112C>T)
n.824+112C>T
n.727+112C>T
c.169+112C>T
n.580+112C>T
c.1008+112C>T (n.1008+112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844224G=CA2059447710PAHc.1065+112C= (n.1065+112C=)
c.1050+112C= (n.1050+112C=)
n.824+112C=
n.727+112C=
c.169+112C=
n.580+112C=
c.1008+112C= (n.1008+112C=)
12g.102844224G>TCA2620508061PAHc.1065+112C>A (n.1065+112C>A)
c.1050+112C>A (n.1050+112C>A)
n.824+112C>A
n.727+112C>A
c.169+112C>A
n.580+112C>A
c.1008+112C>A (n.1008+112C>A)
 gnomAD v4
12g.102844225G>ACA2059447713PAHc.1065+111C>T (n.1065+111C>T)
c.1050+111C>T (n.1050+111C>T)
n.824+111C>T
n.727+111C>T
c.169+111C>T
n.580+111C>T
c.1008+111C>T (n.1008+111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844225G=CA2059447712PAHc.1065+111C= (n.1065+111C=)
c.1050+111C= (n.1050+111C=)
n.824+111C=
n.727+111C=
c.169+111C=
n.580+111C=
c.1008+111C= (n.1008+111C=)
12g.102844225G>TCA2620508063PAHc.1065+111C>A (n.1065+111C>A)
c.1050+111C>A (n.1050+111C>A)
n.824+111C>A
n.727+111C>A
c.169+111C>A
n.580+111C>A
c.1008+111C>A (n.1008+111C>A)
 gnomAD v4
12g.102844226T>CCA242744388PAHc.1065+110A>G (n.1065+110A>G)
c.1050+110A>G (n.1050+110A>G)
n.824+110A>G
n.727+110A>G
c.169+110A>G
n.580+110A>G
c.1008+110A>G (n.1008+110A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844226T=CA2059447714PAHc.1065+110A= (n.1065+110A=)
c.1050+110A= (n.1050+110A=)
n.824+110A=
n.727+110A=
c.169+110A=
n.580+110A=
c.1008+110A= (n.1008+110A=)
12g.102844227T>GCA2620508066PAHc.1065+109A>C (n.1065+109A>C)
c.1050+109A>C (n.1050+109A>C)
n.824+109A>C
n.727+109A>C
c.169+109A>C
n.580+109A>C
c.1008+109A>C (n.1008+109A>C)
 gnomAD v4
12g.102844228G>ACA2620508068PAHc.1065+108C>T (n.1065+108C>T)
c.1050+108C>T (n.1050+108C>T)
n.824+108C>T
n.727+108C>T
c.169+108C>T
n.580+108C>T
c.1008+108C>T (n.1008+108C>T)
 gnomAD v4
12g.102844228G>TCA2620508069PAHc.1065+108C>A (n.1065+108C>A)
c.1050+108C>A (n.1050+108C>A)
n.824+108C>A
n.727+108C>A
c.169+108C>A
n.580+108C>A
c.1008+108C>A (n.1008+108C>A)
 gnomAD v4
12g.102844229C>ACA2620508071PAHc.1065+107G>T (n.1065+107G>T)
c.1050+107G>T (n.1050+107G>T)
n.824+107G>T
n.727+107G>T
c.169+107G>T
n.580+107G>T
c.1008+107G>T (n.1008+107G>T)
 gnomAD v4
12g.102844229C=CA2059447717PAHc.1065+107G= (n.1065+107G=)
c.1050+107G= (n.1050+107G=)
n.824+107G=
n.727+107G=
c.169+107G=
n.580+107G=
c.1008+107G= (n.1008+107G=)
12g.102844229C>TCA607427953PAHc.1065+107G>A (n.1065+107G>A)
c.1050+107G>A (n.1050+107G>A)
n.824+107G>A
n.727+107G>A
c.169+107G>A
n.580+107G>A
c.1008+107G>A (n.1008+107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844230A>GCA2620508077PAHc.1065+106T>C (n.1065+106T>C)
c.1050+106T>C (n.1050+106T>C)
n.824+106T>C
n.727+106T>C
c.169+106T>C
n.580+106T>C
c.1008+106T>C (n.1008+106T>C)
 gnomAD v4
12g.102844230A>TCA2620508078PAHc.1065+106T>A (n.1065+106T>A)
c.1050+106T>A (n.1050+106T>A)
n.824+106T>A
n.727+106T>A
c.169+106T>A
n.580+106T>A
c.1008+106T>A (n.1008+106T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched