Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102843862C>A | CA2620507788 | PAH | c.1066-83G>T (n.1066-83G>T) c.1051-83G>T (n.1051-83G>T) n.825-83G>T n.728-83G>T c.170-83G>T n.581-83G>T c.1009-83G>T (n.1009-83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843862C>T | CA2620507790 | PAH | c.1066-83G>A (n.1066-83G>A) c.1051-83G>A (n.1051-83G>A) n.825-83G>A n.728-83G>A c.170-83G>A n.581-83G>A c.1009-83G>A (n.1009-83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843863C>A | CA2620507793 | PAH | c.1066-84G>T (n.1066-84G>T) c.1051-84G>T (n.1051-84G>T) n.825-84G>T n.728-84G>T c.170-84G>T n.581-84G>T c.1009-84G>T (n.1009-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843863C>T | CA2620507795 | PAH | c.1066-84G>A (n.1066-84G>A) c.1051-84G>A (n.1051-84G>A) n.825-84G>A n.728-84G>A c.170-84G>A n.581-84G>A c.1009-84G>A (n.1009-84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843866C>T | CA2620507798 | PAH | c.1066-87G>A (n.1066-87G>A) c.1051-87G>A (n.1051-87G>A) n.825-87G>A n.728-87G>A c.170-87G>A n.581-87G>A c.1009-87G>A (n.1009-87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843868C>A | CA2620507803 | PAH | c.1066-89G>T (n.1066-89G>T) c.1051-89G>T (n.1051-89G>T) n.825-89G>T n.728-89G>T c.170-89G>T n.581-89G>T c.1009-89G>T (n.1009-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843868C>G | CA2620507801 | PAH | c.1066-89G>C (n.1066-89G>C) c.1051-89G>C (n.1051-89G>C) n.825-89G>C n.728-89G>C c.170-89G>C n.581-89G>C c.1009-89G>C (n.1009-89G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843868C>T | CA2620507806 | PAH | c.1066-89G>A (n.1066-89G>A) c.1051-89G>A (n.1051-89G>A) n.825-89G>A n.728-89G>A c.170-89G>A n.581-89G>A c.1009-89G>A (n.1009-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843870C>A | CA2620507809 | PAH | c.1066-91G>T (n.1066-91G>T) c.1051-91G>T (n.1051-91G>T) n.825-91G>T n.728-91G>T c.170-91G>T n.581-91G>T c.1009-91G>T (n.1009-91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843870C>T | CA2620507811 | PAH | c.1066-91G>A (n.1066-91G>A) c.1051-91G>A (n.1051-91G>A) n.825-91G>A n.728-91G>A c.170-91G>A n.581-91G>A c.1009-91G>A (n.1009-91G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843871A>C | CA2620507813 | PAH | c.1066-92T>G (n.1066-92T>G) c.1051-92T>G (n.1051-92T>G) n.825-92T>G n.728-92T>G c.170-92T>G n.581-92T>G c.1009-92T>G (n.1009-92T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843871A>T | CA2620507816 | PAH | c.1066-92T>A (n.1066-92T>A) c.1051-92T>A (n.1051-92T>A) n.825-92T>A n.728-92T>A c.170-92T>A n.581-92T>A c.1009-92T>A (n.1009-92T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843873C>A | CA2620507817 | PAH | c.1066-94G>T (n.1066-94G>T) c.1051-94G>T (n.1051-94G>T) n.825-94G>T n.728-94G>T c.170-94G>T n.581-94G>T c.1009-94G>T (n.1009-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843873C= | CA2059447128 | PAH | c.1066-94G= (n.1066-94G=) c.1051-94G= (n.1051-94G=) n.825-94G= n.728-94G= c.170-94G= n.581-94G= c.1009-94G= (n.1009-94G=) | |
12 | g.102843873C>T | CA682822827 | PAH | c.1066-94G>A (n.1066-94G>A) c.1051-94G>A (n.1051-94G>A) n.825-94G>A n.728-94G>A c.170-94G>A n.581-94G>A c.1009-94G>A (n.1009-94G>A) | dbSNP |
12 | g.102843874T>C | CA2620507818 | PAH | c.1066-95A>G (n.1066-95A>G) c.1051-95A>G (n.1051-95A>G) n.825-95A>G n.728-95A>G c.170-95A>G n.581-95A>G c.1009-95A>G (n.1009-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843875C>A | CA2620507821 | PAH | c.1066-96G>T (n.1066-96G>T) c.1051-96G>T (n.1051-96G>T) n.825-96G>T n.728-96G>T c.170-96G>T n.581-96G>T c.1009-96G>T (n.1009-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843876A>C | CA2620507824 | PAH | c.1066-97T>G (n.1066-97T>G) c.1051-97T>G (n.1051-97T>G) n.825-97T>G n.728-97T>G c.170-97T>G n.581-97T>G c.1009-97T>G (n.1009-97T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843876A>G | CA2575266740 | PAH | c.1066-97T>C (n.1066-97T>C) c.1051-97T>C (n.1051-97T>C) n.825-97T>C n.728-97T>C c.170-97T>C n.581-97T>C c.1009-97T>C (n.1009-97T>C) | |
12 | g.102843877C>A | CA682822831 | PAH | c.1066-98G>T (n.1066-98G>T) c.1051-98G>T (n.1051-98G>T) n.825-98G>T n.728-98G>T c.170-98G>T n.581-98G>T c.1009-98G>T (n.1009-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843877C= | CA2059447133 | PAH | c.1066-98G= (n.1066-98G=) c.1051-98G= (n.1051-98G=) n.825-98G= n.728-98G= c.170-98G= n.581-98G= c.1009-98G= (n.1009-98G=) | |
12 | g.102843877C>G | CA2620507829 | PAH | c.1066-98G>C (n.1066-98G>C) c.1051-98G>C (n.1051-98G>C) n.825-98G>C n.728-98G>C c.170-98G>C n.581-98G>C c.1009-98G>C (n.1009-98G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843877C>T | CA2620507831 | PAH | c.1066-98G>A (n.1066-98G>A) c.1051-98G>A (n.1051-98G>A) n.825-98G>A n.728-98G>A c.170-98G>A n.581-98G>A c.1009-98G>A (n.1009-98G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843878C>A | CA2797243433 | PAH | c.1066-99G>T (n.1066-99G>T) c.1051-99G>T (n.1051-99G>T) n.825-99G>T n.728-99G>T c.170-99G>T n.581-99G>T c.1009-99G>T (n.1009-99G>T) | |
12 | g.102843878C= | CA2059447157 | PAH | c.1066-99G= (n.1066-99G=) c.1051-99G= (n.1051-99G=) n.825-99G= n.728-99G= c.170-99G= n.581-99G= c.1009-99G= (n.1009-99G=) | |
12 | g.102843878C>T | CA682822835 | PAH | c.1066-99G>A (n.1066-99G>A) c.1051-99G>A (n.1051-99G>A) n.825-99G>A n.728-99G>A c.170-99G>A n.581-99G>A c.1009-99G>A (n.1009-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843879C= | CA2059447158 | PAH | c.1066-100G= (n.1066-100G=) c.1051-100G= (n.1051-100G=) n.825-100G= n.728-100G= c.170-100G= n.581-100G= c.1009-100G= (n.1009-100G=) | |
12 | g.102843879C>G | CA2059447159 | PAH | c.1066-100G>C (n.1066-100G>C) c.1051-100G>C (n.1051-100G>C) n.825-100G>C n.728-100G>C c.170-100G>C n.581-100G>C c.1009-100G>C (n.1009-100G>C) | dbSNP |
12 | g.102843879C>T | CA2620507836 | PAH | c.1066-100G>A (n.1066-100G>A) c.1051-100G>A (n.1051-100G>A) n.825-100G>A n.728-100G>A c.170-100G>A n.581-100G>A c.1009-100G>A (n.1009-100G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843880C>A | CA2620507837 | PAH | c.1066-101G>T (n.1066-101G>T) c.1051-101G>T (n.1051-101G>T) n.825-101G>T n.728-101G>T c.170-101G>T n.581-101G>T c.1009-101G>T (n.1009-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843880C= | CA2059447161 | PAH | c.1066-101G= (n.1066-101G=) c.1051-101G= (n.1051-101G=) n.825-101G= n.728-101G= c.170-101G= n.581-101G= c.1009-101G= (n.1009-101G=) | |
12 | g.102843880C>G | CA242744305 | PAH | c.1066-101G>C (n.1066-101G>C) c.1051-101G>C (n.1051-101G>C) n.825-101G>C n.728-101G>C c.170-101G>C n.581-101G>C c.1009-101G>C (n.1009-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843880C>T | CA242744306 | PAH | c.1066-101G>A (n.1066-101G>A) c.1051-101G>A (n.1051-101G>A) n.825-101G>A n.728-101G>A c.170-101G>A n.581-101G>A c.1009-101G>A (n.1009-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843880_102843881insTGGGTGGTGGTTGGGTGCGAGTCCCAGAATCCAAAGGCCAGAAA | CA2620507838 | PAH | c.1066-102_1066-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1066-102_1066-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA) c.1051-102_1051-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1051-102_1051-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA) n.825-102_825-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA n.728-102_728-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA c.170-102_170-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA n.581-102_581-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA c.1009-102_1009-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1009-102_1009-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA) | gnomAD v4 |
12 | g.102843881del | CA2726967911 | PAH | c.1066-102del (n.1066-102del) c.1051-102del (n.1051-102del) n.825-102del n.728-102del c.170-102del n.581-102del c.1009-102del (n.1009-102del) | dbSNP |
12 | g.102843881G>A | CA242744308 | PAH | c.1066-102C>T (n.1066-102C>T) c.1051-102C>T (n.1051-102C>T) n.825-102C>T n.728-102C>T c.170-102C>T n.581-102C>T c.1009-102C>T (n.1009-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843881G>C | CA682822839 | PAH | c.1066-102C>G (n.1066-102C>G) c.1051-102C>G (n.1051-102C>G) n.825-102C>G n.728-102C>G c.170-102C>G n.581-102C>G c.1009-102C>G (n.1009-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843881G= | CA2059447165 | PAH | c.1066-102C= (n.1066-102C=) c.1051-102C= (n.1051-102C=) n.825-102C= n.728-102C= c.170-102C= n.581-102C= c.1009-102C= (n.1009-102C=) | |
12 | g.102843881G>T | CA2620507839 | PAH | c.1066-102C>A (n.1066-102C>A) c.1051-102C>A (n.1051-102C>A) n.825-102C>A n.728-102C>A c.170-102C>A n.581-102C>A c.1009-102C>A (n.1009-102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843882A= | CA2059447169 | PAH | c.1066-103T= (n.1066-103T=) c.1051-103T= (n.1051-103T=) n.825-103T= n.728-103T= c.170-103T= n.581-103T= c.1009-103T= (n.1009-103T=) | |
12 | g.102843882A>C | CA607427805 | PAH | c.1066-103T>G (n.1066-103T>G) c.1051-103T>G (n.1051-103T>G) n.825-103T>G n.728-103T>G c.170-103T>G n.581-103T>G c.1009-103T>G (n.1009-103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843885C>A | CA2620507840 | PAH | c.1066-106G>T (n.1066-106G>T) c.1051-106G>T (n.1051-106G>T) n.825-106G>T n.728-106G>T c.170-106G>T n.581-106G>T c.1009-106G>T (n.1009-106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843885C>T | CA2620507841 | PAH | c.1066-106G>A (n.1066-106G>A) c.1051-106G>A (n.1051-106G>A) n.825-106G>A n.728-106G>A c.170-106G>A n.581-106G>A c.1009-106G>A (n.1009-106G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843886C= | CA2059447171 | PAH | c.1066-107G= (n.1066-107G=) c.1051-107G= (n.1051-107G=) n.825-107G= n.728-107G= c.170-107G= n.581-107G= c.1009-107G= (n.1009-107G=) | |
12 | g.102843886C>T | CA682822842 | PAH | c.1066-107G>A (n.1066-107G>A) c.1051-107G>A (n.1051-107G>A) n.825-107G>A n.728-107G>A c.170-107G>A n.581-107G>A c.1009-107G>A (n.1009-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843887T>C | CA2620507842 | PAH | c.1066-108A>G (n.1066-108A>G) c.1051-108A>G (n.1051-108A>G) n.825-108A>G n.728-108A>G c.170-108A>G n.581-108A>G c.1009-108A>G (n.1009-108A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843888T>C | CA2620507843 | PAH | c.1066-109A>G (n.1066-109A>G) c.1051-109A>G (n.1051-109A>G) n.825-109A>G n.728-109A>G c.170-109A>G n.581-109A>G c.1009-109A>G (n.1009-109A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843889C>A | CA2620507844 | PAH | c.1066-110G>T (n.1066-110G>T) c.1051-110G>T (n.1051-110G>T) n.825-110G>T n.728-110G>T c.170-110G>T n.581-110G>T c.1009-110G>T (n.1009-110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843889C= | CA2059447175 | PAH | c.1066-110G= (n.1066-110G=) c.1051-110G= (n.1051-110G=) n.825-110G= n.728-110G= c.170-110G= n.581-110G= c.1009-110G= (n.1009-110G=) | |
12 | g.102843889C>T | CA242744310 | PAH | c.1066-110G>A (n.1066-110G>A) c.1051-110G>A (n.1051-110G>A) n.825-110G>A n.728-110G>A c.170-110G>A n.581-110G>A c.1009-110G>A (n.1009-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843890T>C | CA2059447180 | PAH | c.1066-111A>G (n.1066-111A>G) c.1051-111A>G (n.1051-111A>G) n.825-111A>G n.728-111A>G c.170-111A>G n.581-111A>G c.1009-111A>G (n.1009-111A>G) | dbSNP |
12 | g.102843890T= | CA2059447179 | PAH | c.1066-111A= (n.1066-111A=) c.1051-111A= (n.1051-111A=) n.825-111A= n.728-111A= c.170-111A= n.581-111A= c.1009-111A= (n.1009-111A=) | |
12 | g.102843891A>G | CA2620507845 | PAH | c.1066-112T>C (n.1066-112T>C) c.1051-112T>C (n.1051-112T>C) n.825-112T>C n.728-112T>C c.170-112T>C n.581-112T>C c.1009-112T>C (n.1009-112T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843892C>T | CA2620507846 | PAH | c.1066-113G>A (n.1066-113G>A) c.1051-113G>A (n.1051-113G>A) n.825-113G>A n.728-113G>A c.170-113G>A n.581-113G>A c.1009-113G>A (n.1009-113G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843893A>G | CA2620507847 | PAH | c.1066-114T>C (n.1066-114T>C) c.1051-114T>C (n.1051-114T>C) n.825-114T>C n.728-114T>C c.170-114T>C n.581-114T>C c.1009-114T>C (n.1009-114T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843893A>T | CA2620507848 | PAH | c.1066-114T>A (n.1066-114T>A) c.1051-114T>A (n.1051-114T>A) n.825-114T>A n.728-114T>A c.170-114T>A n.581-114T>A c.1009-114T>A (n.1009-114T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843894T>A | CA682822847 | PAH | c.1066-115A>T (n.1066-115A>T) c.1051-115A>T (n.1051-115A>T) n.825-115A>T n.728-115A>T c.170-115A>T n.581-115A>T c.1009-115A>T (n.1009-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843894T= | CA2059447183 | PAH | c.1066-115A= (n.1066-115A=) c.1051-115A= (n.1051-115A=) n.825-115A= n.728-115A= c.170-115A= n.581-115A= c.1009-115A= (n.1009-115A=) | |
12 | g.102843895C>A | CA2620507850 | PAH | c.1066-116G>T (n.1066-116G>T) c.1051-116G>T (n.1051-116G>T) n.825-116G>T n.728-116G>T c.170-116G>T n.581-116G>T c.1009-116G>T (n.1009-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843897_102843898del | CA2620507849 | PAH | c.1066-117_1066-116del (n.1066-117_1066-116del) c.1051-117_1051-116del (n.1051-117_1051-116del) n.825-117_825-116del n.728-117_728-116del c.170-117_170-116del n.581-117_581-116del c.1009-117_1009-116del (n.1009-117_1009-116del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843896A= | CA2059447186 | PAH | c.1066-117T= (n.1066-117T=) c.1051-117T= (n.1051-117T=) n.825-117T= n.728-117T= c.170-117T= n.581-117T= c.1009-117T= (n.1009-117T=) | |
12 | g.102843896A>G | CA951242505 | PAH | c.1066-117T>C (n.1066-117T>C) c.1051-117T>C (n.1051-117T>C) n.825-117T>C n.728-117T>C c.170-117T>C n.581-117T>C c.1009-117T>C (n.1009-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843897C>A | CA2620507853 | PAH | c.1066-118G>T (n.1066-118G>T) c.1051-118G>T (n.1051-118G>T) n.825-118G>T n.728-118G>T c.170-118G>T n.581-118G>T c.1009-118G>T (n.1009-118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843897C= | CA2059447188 | PAH | c.1066-118G= (n.1066-118G=) c.1051-118G= (n.1051-118G=) n.825-118G= n.728-118G= c.170-118G= n.581-118G= c.1009-118G= (n.1009-118G=) | |
12 | g.102843897C>T | CA607427806 | PAH | c.1066-118G>A (n.1066-118G>A) c.1051-118G>A (n.1051-118G>A) n.825-118G>A n.728-118G>A c.170-118G>A n.581-118G>A c.1009-118G>A (n.1009-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843899G>A | CA2620507855 | PAH | c.1066-120C>T (n.1066-120C>T) c.1051-120C>T (n.1051-120C>T) n.825-120C>T n.728-120C>T c.170-120C>T n.581-120C>T c.1009-120C>T (n.1009-120C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843899G>T | CA2620507856 | PAH | c.1066-120C>A (n.1066-120C>A) c.1051-120C>A (n.1051-120C>A) n.825-120C>A n.728-120C>A c.170-120C>A n.581-120C>A c.1009-120C>A (n.1009-120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843900C>A | CA2620507858 | PAH | c.1066-121G>T (n.1066-121G>T) c.1051-121G>T (n.1051-121G>T) n.825-121G>T n.728-121G>T c.170-121G>T n.581-121G>T c.1009-121G>T (n.1009-121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843902del | CA2620507857 | PAH | c.1066-121del (n.1066-121del) c.1051-121del (n.1051-121del) n.825-121del n.728-121del c.170-121del n.581-121del c.1009-121del (n.1009-121del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843901C>A | CA2620507859 | PAH | c.1066-122G>T (n.1066-122G>T) c.1051-122G>T (n.1051-122G>T) n.825-122G>T n.728-122G>T c.170-122G>T n.581-122G>T c.1009-122G>T (n.1009-122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843902C>A | CA2620507860 | PAH | c.1066-123G>T (n.1066-123G>T) c.1051-123G>T (n.1051-123G>T) n.825-123G>T n.728-123G>T c.170-123G>T n.581-123G>T c.1009-123G>T (n.1009-123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843902C= | CA2059447193 | PAH | c.1066-123G= (n.1066-123G=) c.1051-123G= (n.1051-123G=) n.825-123G= n.728-123G= c.170-123G= n.581-123G= c.1009-123G= (n.1009-123G=) | |
12 | g.102843902C>T | CA607427807 | PAH | c.1066-123G>A (n.1066-123G>A) c.1051-123G>A (n.1051-123G>A) n.825-123G>A n.728-123G>A c.170-123G>A n.581-123G>A c.1009-123G>A (n.1009-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843904A>C | CA2620507864 | PAH | c.1066-125T>G (n.1066-125T>G) c.1051-125T>G (n.1051-125T>G) n.825-125T>G n.728-125T>G c.170-125T>G n.581-125T>G c.1009-125T>G (n.1009-125T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843904A>T | CA2620507866 | PAH | c.1066-125T>A (n.1066-125T>A) c.1051-125T>A (n.1051-125T>A) n.825-125T>A n.728-125T>A c.170-125T>A n.581-125T>A c.1009-125T>A (n.1009-125T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843905A>C | CA2620507869 | PAH | c.1066-126T>G (n.1066-126T>G) c.1051-126T>G (n.1051-126T>G) n.825-126T>G n.728-126T>G c.170-126T>G n.581-126T>G c.1009-126T>G (n.1009-126T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843905A>G | CA2620507870 | PAH | c.1066-126T>C (n.1066-126T>C) c.1051-126T>C (n.1051-126T>C) n.825-126T>C n.728-126T>C c.170-126T>C n.581-126T>C c.1009-126T>C (n.1009-126T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843906T>C | CA951242510 | PAH | c.1066-127A>G (n.1066-127A>G) c.1051-127A>G (n.1051-127A>G) n.825-127A>G n.728-127A>G c.170-127A>G n.581-127A>G c.1009-127A>G (n.1009-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843906T= | CA2059447199 | PAH | c.1066-127A= (n.1066-127A=) c.1051-127A= (n.1051-127A=) n.825-127A= n.728-127A= c.170-127A= n.581-127A= c.1009-127A= (n.1009-127A=) | |
12 | g.102843907G>A | CA242744313 | PAH | c.1066-128C>T (n.1066-128C>T) c.1051-128C>T (n.1051-128C>T) n.825-128C>T n.728-128C>T c.170-128C>T n.581-128C>T c.1009-128C>T (n.1009-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843907G= | CA2059447202 | PAH | c.1066-128C= (n.1066-128C=) c.1051-128C= (n.1051-128C=) n.825-128C= n.728-128C= c.170-128C= n.581-128C= c.1009-128C= (n.1009-128C=) | |
12 | g.102843907G>T | CA2620507873 | PAH | c.1066-128C>A (n.1066-128C>A) c.1051-128C>A (n.1051-128C>A) n.825-128C>A n.728-128C>A c.170-128C>A n.581-128C>A c.1009-128C>A (n.1009-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843908C>A | CA2620507907 | PAH | c.1066-129G>T (n.1066-129G>T) c.1051-129G>T (n.1051-129G>T) n.825-129G>T n.728-129G>T c.170-129G>T n.581-129G>T c.1009-129G>T (n.1009-129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843908C= | CA2059447206 | PAH | c.1066-129G= (n.1066-129G=) c.1051-129G= (n.1051-129G=) n.825-129G= n.728-129G= c.170-129G= n.581-129G= c.1009-129G= (n.1009-129G=) | |
12 | g.102843908C>T | CA2059447205 | PAH | c.1066-129G>A (n.1066-129G>A) c.1051-129G>A (n.1051-129G>A) n.825-129G>A n.728-129G>A c.170-129G>A n.581-129G>A c.1009-129G>A (n.1009-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843910G>A | CA2620507910 | PAH | c.1066-131C>T (n.1066-131C>T) c.1051-131C>T (n.1051-131C>T) n.825-131C>T n.728-131C>T c.170-131C>T n.581-131C>T c.1009-131C>T (n.1009-131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843910G>T | CA2620507914 | PAH | c.1066-131C>A (n.1066-131C>A) c.1051-131C>A (n.1051-131C>A) n.825-131C>A n.728-131C>A c.170-131C>A n.581-131C>A c.1009-131C>A (n.1009-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843911T>A | CA2620507916 | PAH | c.1066-132A>T (n.1066-132A>T) c.1051-132A>T (n.1051-132A>T) n.825-132A>T n.728-132A>T c.170-132A>T n.581-132A>T c.1009-132A>T (n.1009-132A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843912G>T | CA2620507917 | PAH | c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.1051-133C>A (n.1051-133C>A) n.825-133C>A n.728-133C>A c.170-133C>A n.581-133C>A c.1009-133C>A (n.1009-133C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843914G>T | CA2620507918 | PAH | c.1066-135C>A (n.1066-135C>A) c.1051-135C>A (n.1051-135C>A) n.825-135C>A n.728-135C>A c.170-135C>A n.581-135C>A c.1009-135C>A (n.1009-135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843915C>A | CA2620507920 | PAH | c.1066-136G>T (n.1066-136G>T) c.1051-136G>T (n.1051-136G>T) n.825-136G>T n.728-136G>T c.170-136G>T n.581-136G>T c.1009-136G>T (n.1009-136G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843916C>A | CA2620507922 | PAH | c.1066-137G>T (n.1066-137G>T) c.1051-137G>T (n.1051-137G>T) n.825-137G>T n.728-137G>T c.170-137G>T n.581-137G>T c.1009-137G>T (n.1009-137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843920T>C | CA2059447210 | PAH | c.1066-141A>G (n.1066-141A>G) c.1051-141A>G (n.1051-141A>G) n.825-141A>G n.728-141A>G c.170-141A>G n.581-141A>G c.1009-141A>G (n.1009-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843920T= | CA2059447209 | PAH | c.1066-141A= (n.1066-141A=) c.1051-141A= (n.1051-141A=) n.825-141A= n.728-141A= c.170-141A= n.581-141A= c.1009-141A= (n.1009-141A=) | |
12 | g.102843921T>A | CA2620507925 | PAH | c.1066-142A>T (n.1066-142A>T) c.1051-142A>T (n.1051-142A>T) n.825-142A>T n.728-142A>T c.170-142A>T n.581-142A>T c.1009-142A>T (n.1009-142A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843922A= | CA2059447211 | PAH | c.1066-143T= (n.1066-143T=) c.1051-143T= (n.1051-143T=) n.825-143T= n.728-143T= c.170-143T= n.581-143T= c.1009-143T= (n.1009-143T=) | |
12 | g.102843922A>C | CA607427808 | PAH | c.1066-143T>G (n.1066-143T>G) c.1051-143T>G (n.1051-143T>G) n.825-143T>G n.728-143T>G c.170-143T>G n.581-143T>G c.1009-143T>G (n.1009-143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843923C>A | CA2620507929 | PAH | c.1066-144G>T (n.1066-144G>T) c.1051-144G>T (n.1051-144G>T) n.825-144G>T n.728-144G>T c.170-144G>T n.581-144G>T c.1009-144G>T (n.1009-144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843923C>G | CA2620507941 | PAH | c.1066-144G>C (n.1066-144G>C) c.1051-144G>C (n.1051-144G>C) n.825-144G>C n.728-144G>C c.170-144G>C n.581-144G>C c.1009-144G>C (n.1009-144G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843923C>T | CA2559266692 | PAH | c.1066-144G>A (n.1066-144G>A) c.1051-144G>A (n.1051-144G>A) n.825-144G>A n.728-144G>A c.170-144G>A n.581-144G>A c.1009-144G>A (n.1009-144G>A) | dbSNP |
12 | g.102843924T>A | CA951242511 | PAH | c.1066-145A>T (n.1066-145A>T) c.1051-145A>T (n.1051-145A>T) n.825-145A>T n.728-145A>T c.170-145A>T n.581-145A>T c.1009-145A>T (n.1009-145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843924T= | CA2059447213 | PAH | c.1066-145A= (n.1066-145A=) c.1051-145A= (n.1051-145A=) n.825-145A= n.728-145A= c.170-145A= n.581-145A= c.1009-145A= (n.1009-145A=) | |
12 | g.102843925T>A | CA2620507943 | PAH | c.1066-146A>T (n.1066-146A>T) c.1051-146A>T (n.1051-146A>T) n.825-146A>T n.728-146A>T c.170-146A>T n.581-146A>T c.1009-146A>T (n.1009-146A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843925T>C | CA2620507944 | PAH | c.1066-146A>G (n.1066-146A>G) c.1051-146A>G (n.1051-146A>G) n.825-146A>G n.728-146A>G c.170-146A>G n.581-146A>G c.1009-146A>G (n.1009-146A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843927G>T | CA2620507947 | PAH | c.1066-148C>A (n.1066-148C>A) c.1051-148C>A (n.1051-148C>A) n.825-148C>A n.728-148C>A c.170-148C>A n.581-148C>A c.1009-148C>A (n.1009-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843928C>A | CA2620507955 | PAH | c.1066-149G>T (n.1066-149G>T) c.1051-149G>T (n.1051-149G>T) n.825-149G>T n.728-149G>T c.170-149G>T n.581-149G>T c.1009-149G>T (n.1009-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843928C>T | CA2620507957 | PAH | c.1066-149G>A (n.1066-149G>A) c.1051-149G>A (n.1051-149G>A) n.825-149G>A n.728-149G>A c.170-149G>A n.581-149G>A c.1009-149G>A (n.1009-149G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843929A>C | CA2620507960 | PAH | c.1066-150T>G (n.1066-150T>G) c.1051-150T>G (n.1051-150T>G) n.825-150T>G n.728-150T>G c.170-150T>G n.581-150T>G c.1009-150T>G (n.1009-150T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843929A>G | CA2620507961 | PAH | c.1066-150T>C (n.1066-150T>C) c.1051-150T>C (n.1051-150T>C) n.825-150T>C n.728-150T>C c.170-150T>C n.581-150T>C c.1009-150T>C (n.1009-150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843929A>T | CA2620507963 | PAH | c.1066-150T>A (n.1066-150T>A) c.1051-150T>A (n.1051-150T>A) n.825-150T>A n.728-150T>A c.170-150T>A n.581-150T>A c.1009-150T>A (n.1009-150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843930C>A | CA2620507970 | PAH | c.1066-151G>T (n.1066-151G>T) c.1051-151G>T (n.1051-151G>T) n.825-151G>T n.728-151G>T c.170-151G>T n.581-151G>T c.1009-151G>T (n.1009-151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843930C= | CA2059447217 | PAH | c.1066-151G= (n.1066-151G=) c.1051-151G= (n.1051-151G=) n.825-151G= n.728-151G= c.170-151G= n.581-151G= c.1009-151G= (n.1009-151G=) | |
12 | g.102843930C>T | CA242744315 | PAH | c.1066-151G>A (n.1066-151G>A) c.1051-151G>A (n.1051-151G>A) n.825-151G>A n.728-151G>A c.170-151G>A n.581-151G>A c.1009-151G>A (n.1009-151G>A) | dbSNP |
12 | g.102843931A>C | CA2620507972 | PAH | c.1066-152T>G (n.1066-152T>G) c.1051-152T>G (n.1051-152T>G) n.825-152T>G n.728-152T>G c.170-152T>G n.581-152T>G c.1009-152T>G (n.1009-152T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843931A>G | CA2620507974 | PAH | c.1066-152T>C (n.1066-152T>C) c.1051-152T>C (n.1051-152T>C) n.825-152T>C n.728-152T>C c.170-152T>C n.581-152T>C c.1009-152T>C (n.1009-152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843932T>C | CA607427809 | PAH | c.1066-153A>G (n.1066-153A>G) c.1051-153A>G (n.1051-153A>G) n.825-153A>G n.728-153A>G c.170-153A>G n.581-153A>G c.1009-153A>G (n.1009-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843932T= | CA2059447220 | PAH | c.1066-153A= (n.1066-153A=) c.1051-153A= (n.1051-153A=) n.825-153A= n.728-153A= c.170-153A= n.581-153A= c.1009-153A= (n.1009-153A=) | |
12 | g.102843933A= | CA2059447223 | PAH | c.1066-154T= (n.1066-154T=) c.1051-154T= (n.1051-154T=) n.825-154T= n.728-154T= c.170-154T= n.581-154T= c.1009-154T= (n.1009-154T=) | |
12 | g.102843933A>G | CA2059447225 | PAH | c.1066-154T>C (n.1066-154T>C) c.1051-154T>C (n.1051-154T>C) n.825-154T>C n.728-154T>C c.170-154T>C n.581-154T>C c.1009-154T>C (n.1009-154T>C) | dbSNP |
12 | g.102843935T>A | CA2059447229 | PAH | c.1066-156A>T (n.1066-156A>T) c.1051-156A>T (n.1051-156A>T) n.825-156A>T n.728-156A>T c.170-156A>T n.581-156A>T c.1009-156A>T (n.1009-156A>T) | dbSNP |
12 | g.102843935T= | CA2059447228 | PAH | c.1066-156A= (n.1066-156A=) c.1051-156A= (n.1051-156A=) n.825-156A= n.728-156A= c.170-156A= n.581-156A= c.1009-156A= (n.1009-156A=) | |
12 | g.102843940T>C | CA682822876 | PAH | c.1066-161A>G (n.1066-161A>G) c.1051-161A>G (n.1051-161A>G) n.825-161A>G n.728-161A>G c.170-161A>G n.581-161A>G c.1009-161A>G (n.1009-161A>G) | dbSNP |
12 | g.102843940T= | CA2059447232 | PAH | c.1066-161A= (n.1066-161A=) c.1051-161A= (n.1051-161A=) n.825-161A= n.728-161A= c.170-161A= n.581-161A= c.1009-161A= (n.1009-161A=) | |
12 | g.102843941C= | CA2059447235 | PAH | c.1066-162G= (n.1066-162G=) c.1051-162G= (n.1051-162G=) n.825-162G= n.728-162G= c.170-162G= n.581-162G= c.1009-162G= (n.1009-162G=) | |
12 | g.102843941C>T | CA242744317 | PAH | c.1066-162G>A (n.1066-162G>A) c.1051-162G>A (n.1051-162G>A) n.825-162G>A n.728-162G>A c.170-162G>A n.581-162G>A c.1009-162G>A (n.1009-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843943A= | CA2059447243 | PAH | c.1066-164T= (n.1066-164T=) c.1051-164T= (n.1051-164T=) n.825-164T= n.728-164T= c.170-164T= n.581-164T= c.1009-164T= (n.1009-164T=) | |
12 | g.102843943A>G | CA2059447247 | PAH | c.1066-164T>C (n.1066-164T>C) c.1051-164T>C (n.1051-164T>C) n.825-164T>C n.728-164T>C c.170-164T>C n.581-164T>C c.1009-164T>C (n.1009-164T>C) | dbSNP |
12 | g.102843946C= | CA2059447254 | PAH | c.1066-167G= (n.1066-167G=) c.1051-167G= (n.1051-167G=) n.825-167G= n.728-167G= c.170-167G= n.581-167G= c.1009-167G= (n.1009-167G=) | |
12 | g.102843946C>T | CA242744319 | PAH | c.1066-167G>A (n.1066-167G>A) c.1051-167G>A (n.1051-167G>A) n.825-167G>A n.728-167G>A c.170-167G>A n.581-167G>A c.1009-167G>A (n.1009-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843950A= | CA2059447259 | PAH | c.1066-171T= (n.1066-171T=) c.1051-171T= (n.1051-171T=) n.825-171T= n.728-171T= c.170-171T= n.581-171T= c.1009-171T= (n.1009-171T=) | |
12 | g.102843950A>C | CA242744321 | PAH | c.1066-171T>G (n.1066-171T>G) c.1051-171T>G (n.1051-171T>G) n.825-171T>G n.728-171T>G c.170-171T>G n.581-171T>G c.1009-171T>G (n.1009-171T>G) | dbSNP |
12 | g.102843951T>C | CA2059447262 | PAH | c.1066-172A>G (n.1066-172A>G) c.1051-172A>G (n.1051-172A>G) n.825-172A>G n.728-172A>G c.170-172A>G n.581-172A>G c.1009-172A>G (n.1009-172A>G) | dbSNP |
12 | g.102843951T= | CA2059447261 | PAH | c.1066-172A= (n.1066-172A=) c.1051-172A= (n.1051-172A=) n.825-172A= n.728-172A= c.170-172A= n.581-172A= c.1009-172A= (n.1009-172A=) | |
12 | g.102843952A= | CA2059447263 | PAH | c.1066-173T= (n.1066-173T=) c.1051-173T= (n.1051-173T=) n.825-173T= n.728-173T= c.170-173T= n.581-173T= c.1009-173T= (n.1009-173T=) | |
12 | g.102843952A>G | CA2059447264 | PAH | c.1066-173T>C (n.1066-173T>C) c.1051-173T>C (n.1051-173T>C) n.825-173T>C n.728-173T>C c.170-173T>C n.581-173T>C c.1009-173T>C (n.1009-173T>C) | dbSNP |
12 | g.102843954C= | CA2059447266 | PAH | c.1066-175G= (n.1066-175G=) c.1051-175G= (n.1051-175G=) n.825-175G= n.728-175G= c.170-175G= n.581-175G= c.1009-175G= (n.1009-175G=) | |
12 | g.102843954C>T | CA682822884 | PAH | c.1066-175G>A (n.1066-175G>A) c.1051-175G>A (n.1051-175G>A) n.825-175G>A n.728-175G>A c.170-175G>A n.581-175G>A c.1009-175G>A (n.1009-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843958T>A | CA682822888 | PAH | c.1066-179A>T (n.1066-179A>T) c.1051-179A>T (n.1051-179A>T) n.825-179A>T n.728-179A>T c.170-179A>T n.581-179A>T c.1009-179A>T (n.1009-179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843958T>C | CA2797243465 | PAH | c.1066-179A>G (n.1066-179A>G) c.1051-179A>G (n.1051-179A>G) n.825-179A>G n.728-179A>G c.170-179A>G n.581-179A>G c.1009-179A>G (n.1009-179A>G) | |
12 | g.102843958T= | CA2059447270 | PAH | c.1066-179A= (n.1066-179A=) c.1051-179A= (n.1051-179A=) n.825-179A= n.728-179A= c.170-179A= n.581-179A= c.1009-179A= (n.1009-179A=) | |
12 | g.102843959C>T | CA2542537141 | PAH | c.1066-180G>A (n.1066-180G>A) c.1051-180G>A (n.1051-180G>A) n.825-180G>A n.728-180G>A c.170-180G>A n.581-180G>A c.1009-180G>A (n.1009-180G>A) |