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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843298_102843299delinsAG | CA2059445841 | PAH | c.1199+347_1199+348delinsCT (n.1199+347_1199+348delinsCT) c.1184+347_1184+348delinsCT (n.1184+347_1184+348delinsCT) n.958+347_958+348delinsCT n.861+347_861+348delinsCT c.303+347_303+348delinsCT n.714+347_714+348delinsCT c.1142+347_1142+348delinsCT (n.1142+347_1142+348delinsCT) | |
| 12 | g.102843299G= | CA2059445849 | PAH | c.1199+347C= (n.1199+347C=) c.1184+347C= (n.1184+347C=) n.958+347C= n.861+347C= c.303+347C= n.714+347C= c.1142+347C= (n.1142+347C=) | |
| 12 | g.102843299G>T | CA242744112 | PAH | c.1199+347C>A (n.1199+347C>A) c.1184+347C>A (n.1184+347C>A) n.958+347C>A n.861+347C>A c.303+347C>A n.714+347C>A c.1142+347C>A (n.1142+347C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843300del | CA682822072 | PAH | c.1199+347del (n.1199+347del) c.1184+347del (n.1184+347del) n.958+347del n.861+347del c.303+347del n.714+347del c.1142+347del (n.1142+347del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843308G>A | CA2059445853 | PAH | c.1199+338C>T (n.1199+338C>T) c.1184+338C>T (n.1184+338C>T) n.958+338C>T n.861+338C>T c.303+338C>T n.714+338C>T c.1142+338C>T (n.1142+338C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843308G= | CA2059445852 | PAH | c.1199+338C= (n.1199+338C=) c.1184+338C= (n.1184+338C=) n.958+338C= n.861+338C= c.303+338C= n.714+338C= c.1142+338C= (n.1142+338C=) | |
| 12 | g.102843312A>C | CA655150861 | PAH | c.1199+334T>G (n.1199+334T>G) c.1184+334T>G (n.1184+334T>G) n.958+334T>G n.861+334T>G c.303+334T>G n.714+334T>G c.1142+334T>G (n.1142+334T>G) | COSMIC |
| 12 | g.102843313G>A | CA951242335 | PAH | c.1199+333C>T (n.1199+333C>T) c.1184+333C>T (n.1184+333C>T) n.958+333C>T n.861+333C>T c.303+333C>T n.714+333C>T c.1142+333C>T (n.1142+333C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843313G= | CA2059445857 | PAH | c.1199+333C= (n.1199+333C=) c.1184+333C= (n.1184+333C=) n.958+333C= n.861+333C= c.303+333C= n.714+333C= c.1142+333C= (n.1142+333C=) | |
| 12 | g.102843314A= | CA2059445861 | PAH | c.1199+332T= (n.1199+332T=) c.1184+332T= (n.1184+332T=) n.958+332T= n.861+332T= c.303+332T= n.714+332T= c.1142+332T= (n.1142+332T=) | |
| 12 | g.102843314A>C | CA2059445862 | PAH | c.1199+332T>G (n.1199+332T>G) c.1184+332T>G (n.1184+332T>G) n.958+332T>G n.861+332T>G c.303+332T>G n.714+332T>G c.1142+332T>G (n.1142+332T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843315A= | CA2059445864 | PAH | c.1199+331T= (n.1199+331T=) c.1184+331T= (n.1184+331T=) n.958+331T= n.861+331T= c.303+331T= n.714+331T= c.1142+331T= (n.1142+331T=) | |
| 12 | g.102843315A>C | CA951242336 | PAH | c.1199+331T>G (n.1199+331T>G) c.1184+331T>G (n.1184+331T>G) n.958+331T>G n.861+331T>G c.303+331T>G n.714+331T>G c.1142+331T>G (n.1142+331T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843316A>G | CA2797243113 | PAH | c.1199+330T>C (n.1199+330T>C) c.1184+330T>C (n.1184+330T>C) n.958+330T>C n.861+330T>C c.303+330T>C n.714+330T>C c.1142+330T>C (n.1142+330T>C) | |
| 12 | g.102843317G>A | CA682822073 | PAH | c.1199+329C>T (n.1199+329C>T) c.1184+329C>T (n.1184+329C>T) n.958+329C>T n.861+329C>T c.303+329C>T n.714+329C>T c.1142+329C>T (n.1142+329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843317G= | CA2059445871 | PAH | c.1199+329C= (n.1199+329C=) c.1184+329C= (n.1184+329C=) n.958+329C= n.861+329C= c.303+329C= n.714+329C= c.1142+329C= (n.1142+329C=) | |
| 12 | g.102843318T>C | CA2726967433 | PAH | c.1199+328A>G (n.1199+328A>G) c.1184+328A>G (n.1184+328A>G) n.958+328A>G n.861+328A>G c.303+328A>G n.714+328A>G c.1142+328A>G (n.1142+328A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843326G>A | CA242744114 | PAH | c.1199+320C>T (n.1199+320C>T) c.1184+320C>T (n.1184+320C>T) n.958+320C>T n.861+320C>T c.303+320C>T n.714+320C>T c.1142+320C>T (n.1142+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843326G= | CA2059445875 | PAH | c.1199+320C= (n.1199+320C=) c.1184+320C= (n.1184+320C=) n.958+320C= n.861+320C= c.303+320C= n.714+320C= c.1142+320C= (n.1142+320C=) | |
| 12 | g.102843329C>A | CA2059445879 | PAH | c.1199+317G>T (n.1199+317G>T) c.1184+317G>T (n.1184+317G>T) n.958+317G>T n.861+317G>T c.303+317G>T n.714+317G>T c.1142+317G>T (n.1142+317G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843329C= | CA2059445880 | PAH | c.1199+317G= (n.1199+317G=) c.1184+317G= (n.1184+317G=) n.958+317G= n.861+317G= c.303+317G= n.714+317G= c.1142+317G= (n.1142+317G=) | |
| 12 | g.102843332C>T | CA2797243114 | PAH | c.1199+314G>A (n.1199+314G>A) c.1184+314G>A (n.1184+314G>A) n.958+314G>A n.861+314G>A c.303+314G>A n.714+314G>A c.1142+314G>A (n.1142+314G>A) | |
| 12 | g.102843337G>A | CA242744116 | PAH | c.1199+309C>T (n.1199+309C>T) c.1184+309C>T (n.1184+309C>T) n.958+309C>T n.861+309C>T c.303+309C>T n.714+309C>T c.1142+309C>T (n.1142+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843337G= | CA2059445883 | PAH | c.1199+309C= (n.1199+309C=) c.1184+309C= (n.1184+309C=) n.958+309C= n.861+309C= c.303+309C= n.714+309C= c.1142+309C= (n.1142+309C=) | |
| 12 | g.102843344G>C | CA951242337 | PAH | c.1199+302C>G (n.1199+302C>G) c.1184+302C>G (n.1184+302C>G) n.958+302C>G n.861+302C>G c.303+302C>G n.714+302C>G c.1142+302C>G (n.1142+302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843344G= | CA2059445890 | PAH | c.1199+302C= (n.1199+302C=) c.1184+302C= (n.1184+302C=) n.958+302C= n.861+302C= c.303+302C= n.714+302C= c.1142+302C= (n.1142+302C=) | |
| 12 | g.102843345A>C | CA2797243118 | PAH | c.1199+301T>G (n.1199+301T>G) c.1184+301T>G (n.1184+301T>G) n.958+301T>G n.861+301T>G c.303+301T>G n.714+301T>G c.1142+301T>G (n.1142+301T>G) | |
| 12 | g.102843346C>A | CA242744119 | PAH | c.1199+300G>T (n.1199+300G>T) c.1184+300G>T (n.1184+300G>T) n.958+300G>T n.861+300G>T c.303+300G>T n.714+300G>T c.1142+300G>T (n.1142+300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843346C= | CA2059445892 | PAH | c.1199+300G= (n.1199+300G=) c.1184+300G= (n.1184+300G=) n.958+300G= n.861+300G= c.303+300G= n.714+300G= c.1142+300G= (n.1142+300G=) | |
| 12 | g.102843350T>A | CA951242339 | PAH | c.1199+296A>T (n.1199+296A>T) c.1184+296A>T (n.1184+296A>T) n.958+296A>T n.861+296A>T c.303+296A>T n.714+296A>T c.1142+296A>T (n.1142+296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843350T>G | CA242744121 | PAH | c.1199+296A>C (n.1199+296A>C) c.1184+296A>C (n.1184+296A>C) n.958+296A>C n.861+296A>C c.303+296A>C n.714+296A>C c.1142+296A>C (n.1142+296A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843350T= | CA2059445899 | PAH | c.1199+296A= (n.1199+296A=) c.1184+296A= (n.1184+296A=) n.958+296A= n.861+296A= c.303+296A= n.714+296A= c.1142+296A= (n.1142+296A=) | |
| 12 | g.102843353G>C | CA607427606 | PAH | c.1199+293C>G (n.1199+293C>G) c.1184+293C>G (n.1184+293C>G) n.958+293C>G n.861+293C>G c.303+293C>G n.714+293C>G c.1142+293C>G (n.1142+293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843353G= | CA2059445908 | PAH | c.1199+293C= (n.1199+293C=) c.1184+293C= (n.1184+293C=) n.958+293C= n.861+293C= c.303+293C= n.714+293C= c.1142+293C= (n.1142+293C=) | |
| 12 | g.102843354A= | CA2059445912 | PAH | c.1199+292T= (n.1199+292T=) c.1184+292T= (n.1184+292T=) n.958+292T= n.861+292T= c.303+292T= n.714+292T= c.1142+292T= (n.1142+292T=) | |
| 12 | g.102843354A>G | CA2059445913 | PAH | c.1199+292T>C (n.1199+292T>C) c.1184+292T>C (n.1184+292T>C) n.958+292T>C n.861+292T>C c.303+292T>C n.714+292T>C c.1142+292T>C (n.1142+292T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843357T>C | CA2059445916 | PAH | c.1199+289A>G (n.1199+289A>G) c.1184+289A>G (n.1184+289A>G) n.958+289A>G n.861+289A>G c.303+289A>G n.714+289A>G c.1142+289A>G (n.1142+289A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843357T= | CA2059445915 | PAH | c.1199+289A= (n.1199+289A=) c.1184+289A= (n.1184+289A=) n.958+289A= n.861+289A= c.303+289A= n.714+289A= c.1142+289A= (n.1142+289A=) | |
| 12 | g.102843361G>C | CA682822083 | PAH | c.1199+285C>G (n.1199+285C>G) c.1184+285C>G (n.1184+285C>G) n.958+285C>G n.861+285C>G c.303+285C>G n.714+285C>G c.1142+285C>G (n.1142+285C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843361G= | CA2059445917 | PAH | c.1199+285C= (n.1199+285C=) c.1184+285C= (n.1184+285C=) n.958+285C= n.861+285C= c.303+285C= n.714+285C= c.1142+285C= (n.1142+285C=) | |
| 12 | g.102843367A= | CA2059445918 | PAH | c.1199+279T= (n.1199+279T=) c.1184+279T= (n.1184+279T=) n.958+279T= n.861+279T= c.303+279T= n.714+279T= c.1142+279T= (n.1142+279T=) | |
| 12 | g.102843367A>G | CA682822084 | PAH | c.1199+279T>C (n.1199+279T>C) c.1184+279T>C (n.1184+279T>C) n.958+279T>C n.861+279T>C c.303+279T>C n.714+279T>C c.1142+279T>C (n.1142+279T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843368_102843369delinsCT | CA2059445919 | PAH | c.1199+277_1199+278delinsAG (n.1199+277_1199+278delinsAG) c.1184+277_1184+278delinsAG (n.1184+277_1184+278delinsAG) n.958+277_958+278delinsAG n.861+277_861+278delinsAG c.303+277_303+278delinsAG n.714+277_714+278delinsAG c.1142+277_1142+278delinsAG (n.1142+277_1142+278delinsAG) | |
| 12 | g.102843370del | CA951242343 | PAH | c.1199+277del (n.1199+277del) c.1184+277del (n.1184+277del) n.958+277del n.861+277del c.303+277del n.714+277del c.1142+277del (n.1142+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843374T>A | CA242744123 | PAH | c.1199+272A>T (n.1199+272A>T) c.1184+272A>T (n.1184+272A>T) n.958+272A>T n.861+272A>T c.303+272A>T n.714+272A>T c.1142+272A>T (n.1142+272A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843374T= | CA2059445922 | PAH | c.1199+272A= (n.1199+272A=) c.1184+272A= (n.1184+272A=) n.958+272A= n.861+272A= c.303+272A= n.714+272A= c.1142+272A= (n.1142+272A=) | |
| 12 | g.102843377C= | CA2059445923 | PAH | c.1199+269G= (n.1199+269G=) c.1184+269G= (n.1184+269G=) n.958+269G= n.861+269G= c.303+269G= n.714+269G= c.1142+269G= (n.1142+269G=) | |
| 12 | g.102843377C>T | CA682822087 | PAH | c.1199+269G>A (n.1199+269G>A) c.1184+269G>A (n.1184+269G>A) n.958+269G>A n.861+269G>A c.303+269G>A n.714+269G>A c.1142+269G>A (n.1142+269G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843380C= | CA2059445925 | PAH | c.1199+266G= (n.1199+266G=) c.1184+266G= (n.1184+266G=) n.958+266G= n.861+266G= c.303+266G= n.714+266G= c.1142+266G= (n.1142+266G=) | |
| 12 | g.102843380C>T | CA2059445926 | PAH | c.1199+266G>A (n.1199+266G>A) c.1184+266G>A (n.1184+266G>A) n.958+266G>A n.861+266G>A c.303+266G>A n.714+266G>A c.1142+266G>A (n.1142+266G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843381T>G | CA655150864 | PAH | c.1199+265A>C (n.1199+265A>C) c.1184+265A>C (n.1184+265A>C) n.958+265A>C n.861+265A>C c.303+265A>C n.714+265A>C c.1142+265A>C (n.1142+265A>C) | COSMIC |
| 12 | g.102843382C>A | CA2059445931 | PAH | c.1199+264G>T (n.1199+264G>T) c.1184+264G>T (n.1184+264G>T) n.958+264G>T n.861+264G>T c.303+264G>T n.714+264G>T c.1142+264G>T (n.1142+264G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843382C= | CA2059445929 | PAH | c.1199+264G= (n.1199+264G=) c.1184+264G= (n.1184+264G=) n.958+264G= n.861+264G= c.303+264G= n.714+264G= c.1142+264G= (n.1142+264G=) | |
| 12 | g.102843382C>G | CA2059445933 | PAH | c.1199+264G>C (n.1199+264G>C) c.1184+264G>C (n.1184+264G>C) n.958+264G>C n.861+264G>C c.303+264G>C n.714+264G>C c.1142+264G>C (n.1142+264G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843382C>T | CA13748194 | PAH | c.1199+264G>A (n.1199+264G>A) c.1184+264G>A (n.1184+264G>A) n.958+264G>A n.861+264G>A c.303+264G>A n.714+264G>A c.1142+264G>A (n.1142+264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843388G>A | CA2797243127 | PAH | c.1199+258C>T (n.1199+258C>T) c.1184+258C>T (n.1184+258C>T) n.958+258C>T n.861+258C>T c.303+258C>T n.714+258C>T c.1142+258C>T (n.1142+258C>T) | |
| 12 | g.102843394G>A | CA682822089 | PAH | c.1199+252C>T (n.1199+252C>T) c.1184+252C>T (n.1184+252C>T) n.958+252C>T n.861+252C>T c.303+252C>T n.714+252C>T c.1142+252C>T (n.1142+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843394G= | CA2059445936 | PAH | c.1199+252C= (n.1199+252C=) c.1184+252C= (n.1184+252C=) n.958+252C= n.861+252C= c.303+252C= n.714+252C= c.1142+252C= (n.1142+252C=) | |
| 12 | g.102843397T>G | CA2059445942 | PAH | c.1199+249A>C (n.1199+249A>C) c.1184+249A>C (n.1184+249A>C) n.958+249A>C n.861+249A>C c.303+249A>C n.714+249A>C c.1142+249A>C (n.1142+249A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843397T= | CA2059445941 | PAH | c.1199+249A= (n.1199+249A=) c.1184+249A= (n.1184+249A=) n.958+249A= n.861+249A= c.303+249A= n.714+249A= c.1142+249A= (n.1142+249A=) |