| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840636C>A | CA2620527052 | PAH | c.1200-121G>T (n.1200-121G>T) c.1185-121G>T (n.1185-121G>T) n.959-121G>T n.862-121G>T c.304-121G>T n.715-121G>T c.1143-121G>T (n.1143-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840636C>T | CA2620527053 | PAH | c.1200-121G>A (n.1200-121G>A) c.1185-121G>A (n.1185-121G>A) n.959-121G>A n.862-121G>A c.304-121G>A n.715-121G>A c.1143-121G>A (n.1143-121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840639C= | CA2059442320 | PAH | c.1200-124G= (n.1200-124G=) c.1185-124G= (n.1185-124G=) n.959-124G= n.862-124G= c.304-124G= n.715-124G= c.1143-124G= (n.1143-124G=) | |
| 12 | g.102840639C>T | CA242743507 | PAH | c.1200-124G>A (n.1200-124G>A) c.1185-124G>A (n.1185-124G>A) n.959-124G>A n.862-124G>A c.304-124G>A n.715-124G>A c.1143-124G>A (n.1143-124G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840640A= | CA2059442328 | PAH | c.1200-125T= (n.1200-125T=) c.1185-125T= (n.1185-125T=) n.959-125T= n.862-125T= c.304-125T= n.715-125T= c.1143-125T= (n.1143-125T=) | |
| 12 | g.102840640A>C | CA682820696 | PAH | c.1200-125T>G (n.1200-125T>G) c.1185-125T>G (n.1185-125T>G) n.959-125T>G n.862-125T>G c.304-125T>G n.715-125T>G c.1143-125T>G (n.1143-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840640A>G | CA2620527054 | PAH | c.1200-125T>C (n.1200-125T>C) c.1185-125T>C (n.1185-125T>C) n.959-125T>C n.862-125T>C c.304-125T>C n.715-125T>C c.1143-125T>C (n.1143-125T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840641A>C | CA2620527055 | PAH | c.1200-126T>G (n.1200-126T>G) c.1185-126T>G (n.1185-126T>G) n.959-126T>G n.862-126T>G c.304-126T>G n.715-126T>G c.1143-126T>G (n.1143-126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>A | CA2620527056 | PAH | c.1200-127G>T (n.1200-127G>T) c.1185-127G>T (n.1185-127G>T) n.959-127G>T n.862-127G>T c.304-127G>T n.715-127G>T c.1143-127G>T (n.1143-127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>T | CA2620527057 | PAH | c.1200-127G>A (n.1200-127G>A) c.1185-127G>A (n.1185-127G>A) n.959-127G>A n.862-127G>A c.304-127G>A n.715-127G>A c.1143-127G>A (n.1143-127G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840643A>G | CA2620527058 | PAH | c.1200-128T>C (n.1200-128T>C) c.1185-128T>C (n.1185-128T>C) n.959-128T>C n.862-128T>C c.304-128T>C n.715-128T>C c.1143-128T>C (n.1143-128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G>A | CA2620527059 | PAH | c.1200-129C>T (n.1200-129C>T) c.1185-129C>T (n.1185-129C>T) n.959-129C>T n.862-129C>T c.304-129C>T n.715-129C>T c.1143-129C>T (n.1143-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G= | CA2059442333 | PAH | c.1200-129C= (n.1200-129C=) c.1185-129C= (n.1185-129C=) n.959-129C= n.862-129C= c.304-129C= n.715-129C= c.1143-129C= (n.1143-129C=) | |
| 12 | g.102840644G>T | CA2059442334 | PAH | c.1200-129C>A (n.1200-129C>A) c.1185-129C>A (n.1185-129C>A) n.959-129C>A n.862-129C>A c.304-129C>A n.715-129C>A c.1143-129C>A (n.1143-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C>A | CA2059442342 | PAH | c.1200-130G>T (n.1200-130G>T) c.1185-130G>T (n.1185-130G>T) n.959-130G>T n.862-130G>T c.304-130G>T n.715-130G>T c.1143-130G>T (n.1143-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C= | CA2059442340 | PAH | c.1200-130G= (n.1200-130G=) c.1185-130G= (n.1185-130G=) n.959-130G= n.862-130G= c.304-130G= n.715-130G= c.1143-130G= (n.1143-130G=) | |
| 12 | g.102840645C>T | CA2620527060 | PAH | c.1200-130G>A (n.1200-130G>A) c.1185-130G>A (n.1185-130G>A) n.959-130G>A n.862-130G>A c.304-130G>A n.715-130G>A c.1143-130G>A (n.1143-130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840646C>T | CA2620527061 | PAH | c.1200-131G>A (n.1200-131G>A) c.1185-131G>A (n.1185-131G>A) n.959-131G>A n.862-131G>A c.304-131G>A n.715-131G>A c.1143-131G>A (n.1143-131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840647A>G | CA2726966428 | PAH | c.1200-132T>C (n.1200-132T>C) c.1185-132T>C (n.1185-132T>C) n.959-132T>C n.862-132T>C c.304-132T>C n.715-132T>C c.1143-132T>C (n.1143-132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840647A>T | CA2620527062 | PAH | c.1200-132T>A (n.1200-132T>A) c.1185-132T>A (n.1185-132T>A) n.959-132T>A n.862-132T>A c.304-132T>A n.715-132T>A c.1143-132T>A (n.1143-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840648G>T | CA2620527063 | PAH | c.1200-133C>A (n.1200-133C>A) c.1185-133C>A (n.1185-133C>A) n.959-133C>A n.862-133C>A c.304-133C>A n.715-133C>A c.1143-133C>A (n.1143-133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840650G>A | CA2059442346 | PAH | c.1200-135C>T (n.1200-135C>T) c.1185-135C>T (n.1185-135C>T) n.959-135C>T n.862-135C>T c.304-135C>T n.715-135C>T c.1143-135C>T (n.1143-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840650G= | CA2059442344 | PAH | c.1200-135C= (n.1200-135C=) c.1185-135C= (n.1185-135C=) n.959-135C= n.862-135C= c.304-135C= n.715-135C= c.1143-135C= (n.1143-135C=) | |
| 12 | g.102840650G>T | CA2620527064 | PAH | c.1200-135C>A (n.1200-135C>A) c.1185-135C>A (n.1185-135C>A) n.959-135C>A n.862-135C>A c.304-135C>A n.715-135C>A c.1143-135C>A (n.1143-135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840652T>G | CA2620527065 | PAH | c.1200-137A>C (n.1200-137A>C) c.1185-137A>C (n.1185-137A>C) n.959-137A>C n.862-137A>C c.304-137A>C n.715-137A>C c.1143-137A>C (n.1143-137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840653G>C | CA682820698 | PAH | c.1200-138C>G (n.1200-138C>G) c.1185-138C>G (n.1185-138C>G) n.959-138C>G n.862-138C>G c.304-138C>G n.715-138C>G c.1143-138C>G (n.1143-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840653G= | CA2059442348 | PAH | c.1200-138C= (n.1200-138C=) c.1185-138C= (n.1185-138C=) n.959-138C= n.862-138C= c.304-138C= n.715-138C= c.1143-138C= (n.1143-138C=) | |
| 12 | g.102840653G>T | CA2620527066 | PAH | c.1200-138C>A (n.1200-138C>A) c.1185-138C>A (n.1185-138C>A) n.959-138C>A n.862-138C>A c.304-138C>A n.715-138C>A c.1143-138C>A (n.1143-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840654A>G | CA2620527067 | PAH | c.1200-139T>C (n.1200-139T>C) c.1185-139T>C (n.1185-139T>C) n.959-139T>C n.862-139T>C c.304-139T>C n.715-139T>C c.1143-139T>C (n.1143-139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840655G>A | CA951241550 | PAH | c.1200-140C>T (n.1200-140C>T) c.1185-140C>T (n.1185-140C>T) n.959-140C>T n.862-140C>T c.304-140C>T n.715-140C>T c.1143-140C>T (n.1143-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840655G= | CA2059442351 | PAH | c.1200-140C= (n.1200-140C=) c.1185-140C= (n.1185-140C=) n.959-140C= n.862-140C= c.304-140C= n.715-140C= c.1143-140C= (n.1143-140C=) | |
| 12 | g.102840655G>T | CA2620527068 | PAH | c.1200-140C>A (n.1200-140C>A) c.1185-140C>A (n.1185-140C>A) n.959-140C>A n.862-140C>A c.304-140C>A n.715-140C>A c.1143-140C>A (n.1143-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C>A | CA2620527069 | PAH | c.1200-142G>T (n.1200-142G>T) c.1185-142G>T (n.1185-142G>T) n.959-142G>T n.862-142G>T c.304-142G>T n.715-142G>T c.1143-142G>T (n.1143-142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C= | CA2059442357 | PAH | c.1200-142G= (n.1200-142G=) c.1185-142G= (n.1185-142G=) n.959-142G= n.862-142G= c.304-142G= n.715-142G= c.1143-142G= (n.1143-142G=) | |
| 12 | g.102840657C>G | CA242743509 | PAH | c.1200-142G>C (n.1200-142G>C) c.1185-142G>C (n.1185-142G>C) n.959-142G>C n.862-142G>C c.304-142G>C n.715-142G>C c.1143-142G>C (n.1143-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C>T | CA242743511 | PAH | c.1200-142G>A (n.1200-142G>A) c.1185-142G>A (n.1185-142G>A) n.959-142G>A n.862-142G>A c.304-142G>A n.715-142G>A c.1143-142G>A (n.1143-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840658G>A | CA242743513 | PAH | c.1200-143C>T (n.1200-143C>T) c.1185-143C>T (n.1185-143C>T) n.959-143C>T n.862-143C>T c.304-143C>T n.715-143C>T c.1143-143C>T (n.1143-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840658G= | CA2059442362 | PAH | c.1200-143C= (n.1200-143C=) c.1185-143C= (n.1185-143C=) n.959-143C= n.862-143C= c.304-143C= n.715-143C= c.1143-143C= (n.1143-143C=) | |
| 12 | g.102840658G>T | CA2620527072 | PAH | c.1200-143C>A (n.1200-143C>A) c.1185-143C>A (n.1185-143C>A) n.959-143C>A n.862-143C>A c.304-143C>A n.715-143C>A c.1143-143C>A (n.1143-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663dup | CA2620527070 | PAH | c.1200-143dup (n.1200-143dup) c.1185-143dup (n.1185-143dup) n.959-143dup n.862-143dup c.304-143dup n.715-143dup c.1143-143dup (n.1143-143dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663del | CA2620527071 | PAH | c.1200-143del (n.1200-143del) c.1185-143del (n.1185-143del) n.959-143del n.862-143del c.304-143del n.715-143del c.1143-143del (n.1143-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840659G>T | CA2620527073 | PAH | c.1200-144C>A (n.1200-144C>A) c.1185-144C>A (n.1185-144C>A) n.959-144C>A n.862-144C>A c.304-144C>A n.715-144C>A c.1143-144C>A (n.1143-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840660G>A | CA2620527074 | PAH | c.1200-145C>T (n.1200-145C>T) c.1185-145C>T (n.1185-145C>T) n.959-145C>T n.862-145C>T c.304-145C>T n.715-145C>T c.1143-145C>T (n.1143-145C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840660G>T | CA2620527075 | PAH | c.1200-145C>A (n.1200-145C>A) c.1185-145C>A (n.1185-145C>A) n.959-145C>A n.862-145C>A c.304-145C>A n.715-145C>A c.1143-145C>A (n.1143-145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840661G>T | CA2620527076 | PAH | c.1200-146C>A (n.1200-146C>A) c.1185-146C>A (n.1185-146C>A) n.959-146C>A n.862-146C>A c.304-146C>A n.715-146C>A c.1143-146C>A (n.1143-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840662G>A | CA682820702 | PAH | c.1200-147C>T (n.1200-147C>T) c.1185-147C>T (n.1185-147C>T) n.959-147C>T n.862-147C>T c.304-147C>T n.715-147C>T c.1143-147C>T (n.1143-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840662G= | CA2059442366 | PAH | c.1200-147C= (n.1200-147C=) c.1185-147C= (n.1185-147C=) n.959-147C= n.862-147C= c.304-147C= n.715-147C= c.1143-147C= (n.1143-147C=) | |
| 12 | g.102840662G>T | CA2620527077 | PAH | c.1200-147C>A (n.1200-147C>A) c.1185-147C>A (n.1185-147C>A) n.959-147C>A n.862-147C>A c.304-147C>A n.715-147C>A c.1143-147C>A (n.1143-147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663G>A | CA607427357 | PAH | c.1200-148C>T (n.1200-148C>T) c.1185-148C>T (n.1185-148C>T) n.959-148C>T n.862-148C>T c.304-148C>T n.715-148C>T c.1143-148C>T (n.1143-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102840663G>C | CA2620527078 | PAH | c.1200-148C>G (n.1200-148C>G) c.1185-148C>G (n.1185-148C>G) n.959-148C>G n.862-148C>G c.304-148C>G n.715-148C>G c.1143-148C>G (n.1143-148C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663G= | CA2059442369 | PAH | c.1200-148C= (n.1200-148C=) c.1185-148C= (n.1185-148C=) n.959-148C= n.862-148C= c.304-148C= n.715-148C= c.1143-148C= (n.1143-148C=) | |
| 12 | g.102840663G>T | CA2620527079 | PAH | c.1200-148C>A (n.1200-148C>A) c.1185-148C>A (n.1185-148C>A) n.959-148C>A n.862-148C>A c.304-148C>A n.715-148C>A c.1143-148C>A (n.1143-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840664A= | CA2059442373 | PAH | c.1200-149T= (n.1200-149T=) c.1185-149T= (n.1185-149T=) n.959-149T= n.862-149T= c.304-149T= n.715-149T= c.1143-149T= (n.1143-149T=) | |
| 12 | g.102840664A>G | CA2059442375 | PAH | c.1200-149T>C (n.1200-149T>C) c.1185-149T>C (n.1185-149T>C) n.959-149T>C n.862-149T>C c.304-149T>C n.715-149T>C c.1143-149T>C (n.1143-149T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840665A= | CA2059442379 | PAH | c.1200-150T= (n.1200-150T=) c.1185-150T= (n.1185-150T=) n.959-150T= n.862-150T= c.304-150T= n.715-150T= c.1143-150T= (n.1143-150T=) | |
| 12 | g.102840665A>C | CA607427360 | PAH | c.1200-150T>G (n.1200-150T>G) c.1185-150T>G (n.1185-150T>G) n.959-150T>G n.862-150T>G c.304-150T>G n.715-150T>G c.1143-150T>G (n.1143-150T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840666T>C | CA2059442384 | PAH | c.1200-151A>G (n.1200-151A>G) c.1185-151A>G (n.1185-151A>G) n.959-151A>G n.862-151A>G c.304-151A>G n.715-151A>G c.1143-151A>G (n.1143-151A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840666T>G | CA2620527080 | PAH | c.1200-151A>C (n.1200-151A>C) c.1185-151A>C (n.1185-151A>C) n.959-151A>C n.862-151A>C c.304-151A>C n.715-151A>C c.1143-151A>C (n.1143-151A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840666T= | CA2059442381 | PAH | c.1200-151A= (n.1200-151A=) c.1185-151A= (n.1185-151A=) n.959-151A= n.862-151A= c.304-151A= n.715-151A= c.1143-151A= (n.1143-151A=) | |
| 12 | g.102840667G>T | CA2620527081 | PAH | c.1200-152C>A (n.1200-152C>A) c.1185-152C>A (n.1185-152C>A) n.959-152C>A n.862-152C>A c.304-152C>A n.715-152C>A c.1143-152C>A (n.1143-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840668G>C | CA2059442389 | PAH | c.1200-153C>G (n.1200-153C>G) c.1185-153C>G (n.1185-153C>G) n.959-153C>G n.862-153C>G c.304-153C>G n.715-153C>G c.1143-153C>G (n.1143-153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840668G= | CA2059442386 | PAH | c.1200-153C= (n.1200-153C=) c.1185-153C= (n.1185-153C=) n.959-153C= n.862-153C= c.304-153C= n.715-153C= c.1143-153C= (n.1143-153C=) | |
| 12 | g.102840669A>G | CA2797242776 | PAH | c.1200-154T>C (n.1200-154T>C) c.1185-154T>C (n.1185-154T>C) n.959-154T>C n.862-154T>C c.304-154T>C n.715-154T>C c.1143-154T>C (n.1143-154T>C) | |
| 12 | g.102840670G>A | CA951241557 | PAH | c.1200-155C>T (n.1200-155C>T) c.1185-155C>T (n.1185-155C>T) n.959-155C>T n.862-155C>T c.304-155C>T n.715-155C>T c.1143-155C>T (n.1143-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840670G= | CA2059442390 | PAH | c.1200-155C= (n.1200-155C=) c.1185-155C= (n.1185-155C=) n.959-155C= n.862-155C= c.304-155C= n.715-155C= c.1143-155C= (n.1143-155C=) | |
| 12 | g.102840671T>G | CA2726966659 | PAH | c.1200-156A>C (n.1200-156A>C) c.1185-156A>C (n.1185-156A>C) n.959-156A>C n.862-156A>C c.304-156A>C n.715-156A>C c.1143-156A>C (n.1143-156A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840676A= | CA2059442391 | PAH | c.1200-161T= (n.1200-161T=) c.1185-161T= (n.1185-161T=) n.959-161T= n.862-161T= c.304-161T= n.715-161T= c.1143-161T= (n.1143-161T=) | |
| 12 | g.102840676A>G | CA2059442392 | PAH | c.1200-161T>C (n.1200-161T>C) c.1185-161T>C (n.1185-161T>C) n.959-161T>C n.862-161T>C c.304-161T>C n.715-161T>C c.1143-161T>C (n.1143-161T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840680G>A | CA242743515 | PAH | c.1200-165C>T (n.1200-165C>T) c.1185-165C>T (n.1185-165C>T) n.959-165C>T n.862-165C>T c.304-165C>T n.715-165C>T c.1143-165C>T (n.1143-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840680G>C | CA242743517 | PAH | c.1200-165C>G (n.1200-165C>G) c.1185-165C>G (n.1185-165C>G) n.959-165C>G n.862-165C>G c.304-165C>G n.715-165C>G c.1143-165C>G (n.1143-165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840680G= | CA2059442394 | PAH | c.1200-165C= (n.1200-165C=) c.1185-165C= (n.1185-165C=) n.959-165C= n.862-165C= c.304-165C= n.715-165C= c.1143-165C= (n.1143-165C=) | |
| 12 | g.102840682C>A | CA2561815100 | PAH | c.1200-167G>T (n.1200-167G>T) c.1185-167G>T (n.1185-167G>T) n.959-167G>T n.862-167G>T c.304-167G>T n.715-167G>T c.1143-167G>T (n.1143-167G>T) | |
| 12 | g.102840684T>A | CA682820707 | PAH | c.1200-169A>T (n.1200-169A>T) c.1185-169A>T (n.1185-169A>T) n.959-169A>T n.862-169A>T c.304-169A>T n.715-169A>T c.1143-169A>T (n.1143-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840684T>C | CA682820708 | PAH | c.1200-169A>G (n.1200-169A>G) c.1185-169A>G (n.1185-169A>G) n.959-169A>G n.862-169A>G c.304-169A>G n.715-169A>G c.1143-169A>G (n.1143-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840684T= | CA2059442397 | PAH | c.1200-169A= (n.1200-169A=) c.1185-169A= (n.1185-169A=) n.959-169A= n.862-169A= c.304-169A= n.715-169A= c.1143-169A= (n.1143-169A=) | |
| 12 | g.102840685C>A | CA2519238938 | PAH | c.1200-170G>T (n.1200-170G>T) c.1185-170G>T (n.1185-170G>T) n.959-170G>T n.862-170G>T c.304-170G>T n.715-170G>T c.1143-170G>T (n.1143-170G>T) | |
| 12 | g.102840686T>C | CA682820709 | PAH | c.1200-171A>G (n.1200-171A>G) c.1185-171A>G (n.1185-171A>G) n.959-171A>G n.862-171A>G c.304-171A>G n.715-171A>G c.1143-171A>G (n.1143-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840686T= | CA2059442401 | PAH | c.1200-171A= (n.1200-171A=) c.1185-171A= (n.1185-171A=) n.959-171A= n.862-171A= c.304-171A= n.715-171A= c.1143-171A= (n.1143-171A=) | |
| 12 | g.102840687T>C | CA682820718 | PAH | c.1200-172A>G (n.1200-172A>G) c.1185-172A>G (n.1185-172A>G) n.959-172A>G n.862-172A>G c.304-172A>G n.715-172A>G c.1143-172A>G (n.1143-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840687T= | CA2059442407 | PAH | c.1200-172A= (n.1200-172A=) c.1185-172A= (n.1185-172A=) n.959-172A= n.862-172A= c.304-172A= n.715-172A= c.1143-172A= (n.1143-172A=) | |
| 12 | g.102840689G>C | CA2059442415 | PAH | c.1200-174C>G (n.1200-174C>G) c.1185-174C>G (n.1185-174C>G) n.959-174C>G n.862-174C>G c.304-174C>G n.715-174C>G c.1143-174C>G (n.1143-174C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840689G= | CA2059442411 | PAH | c.1200-174C= (n.1200-174C=) c.1185-174C= (n.1185-174C=) n.959-174C= n.862-174C= c.304-174C= n.715-174C= c.1143-174C= (n.1143-174C=) | |
| 12 | g.102840691A= | CA2059442418 | PAH | c.1200-176T= (n.1200-176T=) c.1185-176T= (n.1185-176T=) n.959-176T= n.862-176T= c.304-176T= n.715-176T= c.1143-176T= (n.1143-176T=) | |
| 12 | g.102840691A>G | CA951241565 | PAH | c.1200-176T>C (n.1200-176T>C) c.1185-176T>C (n.1185-176T>C) n.959-176T>C n.862-176T>C c.304-176T>C n.715-176T>C c.1143-176T>C (n.1143-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840695del | CA2542538611 | PAH | c.1200-179del (n.1200-179del) c.1185-179del (n.1185-179del) n.959-179del n.862-179del c.304-179del n.715-179del c.1143-179del (n.1143-179del) | |
| 12 | g.102840696T>A | CA2539355718 | PAH | c.1200-181A>T (n.1200-181A>T) c.1185-181A>T (n.1185-181A>T) n.959-181A>T n.862-181A>T c.304-181A>T n.715-181A>T c.1143-181A>T (n.1143-181A>T) | |
| 12 | g.102840698T>C | CA2059442427 | PAH | c.1200-183A>G (n.1200-183A>G) c.1185-183A>G (n.1185-183A>G) n.959-183A>G n.862-183A>G c.304-183A>G n.715-183A>G c.1143-183A>G (n.1143-183A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840698T= | CA2059442422 | PAH | c.1200-183A= (n.1200-183A=) c.1185-183A= (n.1185-183A=) n.959-183A= n.862-183A= c.304-183A= n.715-183A= c.1143-183A= (n.1143-183A=) | |
| 12 | g.102840699_102840700dup | CA2553029633 | PAH | c.1200-184_1200-183dup (n.1200-184_1200-183dup) c.1185-184_1185-183dup (n.1185-184_1185-183dup) n.959-184_959-183dup n.862-184_862-183dup c.304-184_304-183dup n.715-184_715-183dup c.1143-184_1143-183dup (n.1143-184_1143-183dup) | |
| 12 | g.102840699G>C | CA242743519 | PAH | c.1200-184C>G (n.1200-184C>G) c.1185-184C>G (n.1185-184C>G) n.959-184C>G n.862-184C>G c.304-184C>G n.715-184C>G c.1143-184C>G (n.1143-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840699G= | CA2059442431 | PAH | c.1200-184C= (n.1200-184C=) c.1185-184C= (n.1185-184C=) n.959-184C= n.862-184C= c.304-184C= n.715-184C= c.1143-184C= (n.1143-184C=) | |
| 12 | g.102840700T>G | CA2059442438 | PAH | c.1200-185A>C (n.1200-185A>C) c.1185-185A>C (n.1185-185A>C) n.959-185A>C n.862-185A>C c.304-185A>C n.715-185A>C c.1143-185A>C (n.1143-185A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840700T= | CA2059442435 | PAH | c.1200-185A= (n.1200-185A=) c.1185-185A= (n.1185-185A=) n.959-185A= n.862-185A= c.304-185A= n.715-185A= c.1143-185A= (n.1143-185A=) | |
| 12 | g.102840701_102840702del | CA951241570 | PAH | c.1200-186_1200-185del (n.1200-186_1200-185del) c.1185-186_1185-185del (n.1185-186_1185-185del) n.959-186_959-185del n.862-186_862-185del c.304-186_304-185del n.715-186_715-185del c.1143-186_1143-185del (n.1143-186_1143-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840701A= | CA2059442442 | PAH | c.1200-186T= (n.1200-186T=) c.1185-186T= (n.1185-186T=) n.959-186T= n.862-186T= c.304-186T= n.715-186T= c.1143-186T= (n.1143-186T=) | |
| 12 | g.102840701A>G | CA13630232 | PAH | c.1200-186T>C (n.1200-186T>C) c.1185-186T>C (n.1185-186T>C) n.959-186T>C n.862-186T>C c.304-186T>C n.715-186T>C c.1143-186T>C (n.1143-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840701A>T | CA682820721 | PAH | c.1200-186T>A (n.1200-186T>A) c.1185-186T>A (n.1185-186T>A) n.959-186T>A n.862-186T>A c.304-186T>A n.715-186T>A c.1143-186T>A (n.1143-186T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840704T>C | CA607427364 | PAH | c.1200-189A>G (n.1200-189A>G) c.1185-189A>G (n.1185-189A>G) n.959-189A>G n.862-189A>G c.304-189A>G n.715-189A>G c.1143-189A>G (n.1143-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840704T= | CA2059442451 | PAH | c.1200-189A= (n.1200-189A=) c.1185-189A= (n.1185-189A=) n.959-189A= n.862-189A= c.304-189A= n.715-189A= c.1143-189A= (n.1143-189A=) | |
| 12 | g.102840706T>A | CA951241573 | PAH | c.1200-191A>T (n.1200-191A>T) c.1185-191A>T (n.1185-191A>T) n.959-191A>T n.862-191A>T c.304-191A>T n.715-191A>T c.1143-191A>T (n.1143-191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840706T= | CA2059442453 | PAH | c.1200-191A= (n.1200-191A=) c.1185-191A= (n.1185-191A=) n.959-191A= n.862-191A= c.304-191A= n.715-191A= c.1143-191A= (n.1143-191A=) | |
| 12 | g.102840707G>A | CA2797242783 | PAH | c.1200-192C>T (n.1200-192C>T) c.1185-192C>T (n.1185-192C>T) n.959-192C>T n.862-192C>T c.304-192C>T n.715-192C>T c.1143-192C>T (n.1143-192C>T) | |
| 12 | g.102840708T>A | CA2726966714 | PAH | c.1200-193A>T (n.1200-193A>T) c.1185-193A>T (n.1185-193A>T) n.959-193A>T n.862-193A>T c.304-193A>T n.715-193A>T c.1143-193A>T (n.1143-193A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840710T>G | CA682820735 | PAH | c.1200-195A>C (n.1200-195A>C) c.1185-195A>C (n.1185-195A>C) n.959-195A>C n.862-195A>C c.304-195A>C n.715-195A>C c.1143-195A>C (n.1143-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840710T= | CA2059442456 | PAH | c.1200-195A= (n.1200-195A=) c.1185-195A= (n.1185-195A=) n.959-195A= n.862-195A= c.304-195A= n.715-195A= c.1143-195A= (n.1143-195A=) | |
| 12 | g.102840713G>A | CA682820738 | PAH | c.1200-198C>T (n.1200-198C>T) c.1185-198C>T (n.1185-198C>T) n.959-198C>T n.862-198C>T c.304-198C>T n.715-198C>T c.1143-198C>T (n.1143-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840713G= | CA2059442460 | PAH | c.1200-198C= (n.1200-198C=) c.1185-198C= (n.1185-198C=) n.959-198C= n.862-198C= c.304-198C= n.715-198C= c.1143-198C= (n.1143-198C=) | |
| 12 | g.102840716T>C | CA2059442465 | PAH | c.1200-201A>G (n.1200-201A>G) c.1185-201A>G (n.1185-201A>G) n.959-201A>G n.862-201A>G c.304-201A>G n.715-201A>G c.1143-201A>G (n.1143-201A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840716T= | CA2059442461 | PAH | c.1200-201A= (n.1200-201A=) c.1185-201A= (n.1185-201A=) n.959-201A= n.862-201A= c.304-201A= n.715-201A= c.1143-201A= (n.1143-201A=) | |
| 12 | g.102840717G>A | CA951241576 | PAH | c.1200-202C>T (n.1200-202C>T) c.1185-202C>T (n.1185-202C>T) n.959-202C>T n.862-202C>T c.304-202C>T n.715-202C>T c.1143-202C>T (n.1143-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840717G= | CA2059442471 | PAH | c.1200-202C= (n.1200-202C=) c.1185-202C= (n.1185-202C=) n.959-202C= n.862-202C= c.304-202C= n.715-202C= c.1143-202C= (n.1143-202C=) | |
| 12 | g.102840719A= | CA2059442475 | PAH | c.1200-204T= (n.1200-204T=) c.1185-204T= (n.1185-204T=) n.959-204T= n.862-204T= c.304-204T= n.715-204T= c.1143-204T= (n.1143-204T=) | |
| 12 | g.102840719A>G | CA2059442477 | PAH | c.1200-204T>C (n.1200-204T>C) c.1185-204T>C (n.1185-204T>C) n.959-204T>C n.862-204T>C c.304-204T>C n.715-204T>C c.1143-204T>C (n.1143-204T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840722A>T | CA2797242798 | PAH | c.1200-207T>A (n.1200-207T>A) c.1185-207T>A (n.1185-207T>A) n.959-207T>A n.862-207T>A c.304-207T>A n.715-207T>A c.1143-207T>A (n.1143-207T>A) | |
| 12 | g.102840723A>T | CA2797242799 | PAH | c.1200-208T>A (n.1200-208T>A) c.1185-208T>A (n.1185-208T>A) n.959-208T>A n.862-208T>A c.304-208T>A n.715-208T>A c.1143-208T>A (n.1143-208T>A) | |
| 12 | g.102840728T>C | CA2726966717 | PAH | c.1200-213A>G (n.1200-213A>G) c.1185-213A>G (n.1185-213A>G) n.959-213A>G n.862-213A>G c.304-213A>G n.715-213A>G c.1143-213A>G (n.1143-213A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840733A= | CA2059442479 | PAH | c.1200-218T= (n.1200-218T=) c.1185-218T= (n.1185-218T=) n.959-218T= n.862-218T= c.304-218T= n.715-218T= c.1143-218T= (n.1143-218T=) | |
| 12 | g.102840733A>G | CA2059442480 | PAH | c.1200-218T>C (n.1200-218T>C) c.1185-218T>C (n.1185-218T>C) n.959-218T>C n.862-218T>C c.304-218T>C n.715-218T>C c.1143-218T>C (n.1143-218T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840736_102840737del | CA2726966742 | PAH | c.1200-219_1200-218del (n.1200-219_1200-218del) c.1185-219_1185-218del (n.1185-219_1185-218del) n.959-219_959-218del n.862-219_862-218del c.304-219_304-218del n.715-219_715-218del c.1143-219_1143-218del (n.1143-219_1143-218del) | dbSNP |
| 12 | g.102840734C>T | CA2797242801 | PAH | c.1200-219G>A (n.1200-219G>A) c.1185-219G>A (n.1185-219G>A) n.959-219G>A n.862-219G>A c.304-219G>A n.715-219G>A c.1143-219G>A (n.1143-219G>A) | |
| 12 | g.102840735A= | CA2059442482 | PAH | c.1200-220T= (n.1200-220T=) c.1185-220T= (n.1185-220T=) n.959-220T= n.862-220T= c.304-220T= n.715-220T= c.1143-220T= (n.1143-220T=) | |
| 12 | g.102840735A>C | CA2059442485 | PAH | c.1200-220T>G (n.1200-220T>G) c.1185-220T>G (n.1185-220T>G) n.959-220T>G n.862-220T>G c.304-220T>G n.715-220T>G c.1143-220T>G (n.1143-220T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840735A>T | CA242743522 | PAH | c.1200-220T>A (n.1200-220T>A) c.1185-220T>A (n.1185-220T>A) n.959-220T>A n.862-220T>A c.304-220T>A n.715-220T>A c.1143-220T>A (n.1143-220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840736C= | CA2059442490 | PAH | c.1200-221G= (n.1200-221G=) c.1185-221G= (n.1185-221G=) n.959-221G= n.862-221G= c.304-221G= n.715-221G= c.1143-221G= (n.1143-221G=) | |
| 12 | g.102840736C>T | CA682820743 | PAH | c.1200-221G>A (n.1200-221G>A) c.1185-221G>A (n.1185-221G>A) n.959-221G>A n.862-221G>A c.304-221G>A n.715-221G>A c.1143-221G>A (n.1143-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840736_102840738delinsCAT | CA2059442488 | PAH | c.1200-223_1200-221delinsATG (n.1200-223_1200-221delinsATG) c.1185-223_1185-221delinsATG (n.1185-223_1185-221delinsATG) n.959-223_959-221delinsATG n.862-223_862-221delinsATG c.304-223_304-221delinsATG n.715-223_715-221delinsATG c.1143-223_1143-221delinsATG (n.1143-223_1143-221delinsATG) |