| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840607G>T | CA2620527034 | PAH | c.1200-92C>A (n.1200-92C>A) c.1185-92C>A (n.1185-92C>A) n.959-92C>A n.862-92C>A c.304-92C>A n.715-92C>A c.1143-92C>A (n.1143-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840608G>C | CA2059442283 | PAH | c.1200-93C>G (n.1200-93C>G) c.1185-93C>G (n.1185-93C>G) n.959-93C>G n.862-93C>G c.304-93C>G n.715-93C>G c.1143-93C>G (n.1143-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840608G= | CA2059442281 | PAH | c.1200-93C= (n.1200-93C=) c.1185-93C= (n.1185-93C=) n.959-93C= n.862-93C= c.304-93C= n.715-93C= c.1143-93C= (n.1143-93C=) | |
| 12 | g.102840608G>T | CA2620527035 | PAH | c.1200-93C>A (n.1200-93C>A) c.1185-93C>A (n.1185-93C>A) n.959-93C>A n.862-93C>A c.304-93C>A n.715-93C>A c.1143-93C>A (n.1143-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840611C>A | CA2059442288 | PAH | c.1200-96G>T (n.1200-96G>T) c.1185-96G>T (n.1185-96G>T) n.959-96G>T n.862-96G>T c.304-96G>T n.715-96G>T c.1143-96G>T (n.1143-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840611C= | CA2059442285 | PAH | c.1200-96G= (n.1200-96G=) c.1185-96G= (n.1185-96G=) n.959-96G= n.862-96G= c.304-96G= n.715-96G= c.1143-96G= (n.1143-96G=) | |
| 12 | g.102840611C>T | CA682820617 | PAH | c.1200-96G>A (n.1200-96G>A) c.1185-96G>A (n.1185-96G>A) n.959-96G>A n.862-96G>A c.304-96G>A n.715-96G>A c.1143-96G>A (n.1143-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840612A>G | CA2620527036 | PAH | c.1200-97T>C (n.1200-97T>C) c.1185-97T>C (n.1185-97T>C) n.959-97T>C n.862-97T>C c.304-97T>C n.715-97T>C c.1143-97T>C (n.1143-97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840613C= | CA2059442292 | PAH | c.1200-98G= (n.1200-98G=) c.1185-98G= (n.1185-98G=) n.959-98G= n.862-98G= c.304-98G= n.715-98G= c.1143-98G= (n.1143-98G=) | |
| 12 | g.102840613C>G | CA2620527037 | PAH | c.1200-98G>C (n.1200-98G>C) c.1185-98G>C (n.1185-98G>C) n.959-98G>C n.862-98G>C c.304-98G>C n.715-98G>C c.1143-98G>C (n.1143-98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840613C>T | CA682820620 | PAH | c.1200-98G>A (n.1200-98G>A) c.1185-98G>A (n.1185-98G>A) n.959-98G>A n.862-98G>A c.304-98G>A n.715-98G>A c.1143-98G>A (n.1143-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840614G>A | CA242743499 | PAH | c.1200-99C>T (n.1200-99C>T) c.1185-99C>T (n.1185-99C>T) n.959-99C>T n.862-99C>T c.304-99C>T n.715-99C>T c.1143-99C>T (n.1143-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840614G= | CA2059442295 | PAH | c.1200-99C= (n.1200-99C=) c.1185-99C= (n.1185-99C=) n.959-99C= n.862-99C= c.304-99C= n.715-99C= c.1143-99C= (n.1143-99C=) | |
| 12 | g.102840614G>T | CA2575266804 | PAH | c.1200-99C>A (n.1200-99C>A) c.1185-99C>A (n.1185-99C>A) n.959-99C>A n.862-99C>A c.304-99C>A n.715-99C>A c.1143-99C>A (n.1143-99C>A) | |
| 12 | g.102840614_102840615del | CA2797242764 | PAH | c.1200-100_1200-99del (n.1200-100_1200-99del) c.1185-100_1185-99del (n.1185-100_1185-99del) n.959-100_959-99del n.862-100_862-99del c.304-100_304-99del n.715-100_715-99del c.1143-100_1143-99del (n.1143-100_1143-99del) | |
| 12 | g.102840615G>T | CA2620527038 | PAH | c.1200-100C>A (n.1200-100C>A) c.1185-100C>A (n.1185-100C>A) n.959-100C>A n.862-100C>A c.304-100C>A n.715-100C>A c.1143-100C>A (n.1143-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840617C>T | CA2620527039 | PAH | c.1200-102G>A (n.1200-102G>A) c.1185-102G>A (n.1185-102G>A) n.959-102G>A n.862-102G>A c.304-102G>A n.715-102G>A c.1143-102G>A (n.1143-102G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840618A>C | CA2620527040 | PAH | c.1200-103T>G (n.1200-103T>G) c.1185-103T>G (n.1185-103T>G) n.959-103T>G n.862-103T>G c.304-103T>G n.715-103T>G c.1143-103T>G (n.1143-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840618A>G | CA2620527041 | PAH | c.1200-103T>C (n.1200-103T>C) c.1185-103T>C (n.1185-103T>C) n.959-103T>C n.862-103T>C c.304-103T>C n.715-103T>C c.1143-103T>C (n.1143-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840619C>A | CA2620527042 | PAH | c.1200-104G>T (n.1200-104G>T) c.1185-104G>T (n.1185-104G>T) n.959-104G>T n.862-104G>T c.304-104G>T n.715-104G>T c.1143-104G>T (n.1143-104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840619C>T | CA2726966389 | PAH | c.1200-104G>A (n.1200-104G>A) c.1185-104G>A (n.1185-104G>A) n.959-104G>A n.862-104G>A c.304-104G>A n.715-104G>A c.1143-104G>A (n.1143-104G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840619_102840620insA | CA2620527043 | PAH | c.1200-105_1200-104insT (n.1200-105_1200-104insT) c.1185-105_1185-104insT (n.1185-105_1185-104insT) n.959-105_959-104insT n.862-105_862-104insT c.304-105_304-104insT n.715-105_715-104insT c.1143-105_1143-104insT (n.1143-105_1143-104insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840620C>A | CA2620527044 | PAH | c.1200-105G>T (n.1200-105G>T) c.1185-105G>T (n.1185-105G>T) n.959-105G>T n.862-105G>T c.304-105G>T n.715-105G>T c.1143-105G>T (n.1143-105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840620_102840621insACACAGAGGCT | CA2620527045 | PAH | c.1200-106_1200-105insAGCCTCTGTGT (n.1200-106_1200-105insAGCCTCTGTGT) c.1185-106_1185-105insAGCCTCTGTGT (n.1185-106_1185-105insAGCCTCTGTGT) n.959-106_959-105insAGCCTCTGTGT n.862-106_862-105insAGCCTCTGTGT c.304-106_304-105insAGCCTCTGTGT n.715-106_715-105insAGCCTCTGTGT c.1143-106_1143-105insAGCCTCTGTGT (n.1143-106_1143-105insAGCCTCTGTGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T>A | CA2620527046 | PAH | c.1200-106A>T (n.1200-106A>T) c.1185-106A>T (n.1185-106A>T) n.959-106A>T n.862-106A>T c.304-106A>T n.715-106A>T c.1143-106A>T (n.1143-106A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T>C | CA242743501 | PAH | c.1200-106A>G (n.1200-106A>G) c.1185-106A>G (n.1185-106A>G) n.959-106A>G n.862-106A>G c.304-106A>G n.715-106A>G c.1143-106A>G (n.1143-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T= | CA2059442297 | PAH | c.1200-106A= (n.1200-106A=) c.1185-106A= (n.1185-106A=) n.959-106A= n.862-106A= c.304-106A= n.715-106A= c.1143-106A= (n.1143-106A=) | |
| 12 | g.102840622C>A | CA2534453630 | PAH | c.1200-107G>T (n.1200-107G>T) c.1185-107G>T (n.1185-107G>T) n.959-107G>T n.862-107G>T c.304-107G>T n.715-107G>T c.1143-107G>T (n.1143-107G>T) | |
| 12 | g.102840622C= | CA2059442301 | PAH | c.1200-107G= (n.1200-107G=) c.1185-107G= (n.1185-107G=) n.959-107G= n.862-107G= c.304-107G= n.715-107G= c.1143-107G= (n.1143-107G=) | |
| 12 | g.102840622C>T | CA2059442302 | PAH | c.1200-107G>A (n.1200-107G>A) c.1185-107G>A (n.1185-107G>A) n.959-107G>A n.862-107G>A c.304-107G>A n.715-107G>A c.1143-107G>A (n.1143-107G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840624C>A | CA2620527047 | PAH | c.1200-109G>T (n.1200-109G>T) c.1185-109G>T (n.1185-109G>T) n.959-109G>T n.862-109G>T c.304-109G>T n.715-109G>T c.1143-109G>T (n.1143-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840624_102840625insAAGAAGACTCAT | CA2620527048 | PAH | c.1200-110_1200-109insATGAGTCTTCTT (n.1200-110_1200-109insATGAGTCTTCTT) c.1185-110_1185-109insATGAGTCTTCTT (n.1185-110_1185-109insATGAGTCTTCTT) n.959-110_959-109insATGAGTCTTCTT n.862-110_862-109insATGAGTCTTCTT c.304-110_304-109insATGAGTCTTCTT n.715-110_715-109insATGAGTCTTCTT c.1143-110_1143-109insATGAGTCTTCTT (n.1143-110_1143-109insATGAGTCTTCTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840626A>G | CA2620527049 | PAH | c.1200-111T>C (n.1200-111T>C) c.1185-111T>C (n.1185-111T>C) n.959-111T>C n.862-111T>C c.304-111T>C n.715-111T>C c.1143-111T>C (n.1143-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840627G>T | CA655173673 | PAH | c.1200-112C>A (n.1200-112C>A) c.1185-112C>A (n.1185-112C>A) n.959-112C>A n.862-112C>A c.304-112C>A n.715-112C>A c.1143-112C>A (n.1143-112C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102840630_102840632del | CA2620527050 | PAH | c.1200-115_1200-113del (n.1200-115_1200-113del) c.1185-115_1185-113del (n.1185-115_1185-113del) n.959-115_959-113del n.862-115_862-113del c.304-115_304-113del n.715-115_715-113del c.1143-115_1143-113del (n.1143-115_1143-113del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G>A | CA682820624 | PAH | c.1200-114C>T (n.1200-114C>T) c.1185-114C>T (n.1185-114C>T) n.959-114C>T n.862-114C>T c.304-114C>T n.715-114C>T c.1143-114C>T (n.1143-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G>C | CA242743505 | PAH | c.1200-114C>G (n.1200-114C>G) c.1185-114C>G (n.1185-114C>G) n.959-114C>G n.862-114C>G c.304-114C>G n.715-114C>G c.1143-114C>G (n.1143-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G= | CA2059442308 | PAH | c.1200-114C= (n.1200-114C=) c.1185-114C= (n.1185-114C=) n.959-114C= n.862-114C= c.304-114C= n.715-114C= c.1143-114C= (n.1143-114C=) | |
| 12 | g.102840629G>T | CA2059442305 | PAH | c.1200-114C>A (n.1200-114C>A) c.1185-114C>A (n.1185-114C>A) n.959-114C>A n.862-114C>A c.304-114C>A n.715-114C>A c.1143-114C>A (n.1143-114C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840632G>A | CA607427353 | PAH | c.1200-117C>T (n.1200-117C>T) c.1185-117C>T (n.1185-117C>T) n.959-117C>T n.862-117C>T c.304-117C>T n.715-117C>T c.1143-117C>T (n.1143-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840632G= | CA2059442310 | PAH | c.1200-117C= (n.1200-117C=) c.1185-117C= (n.1185-117C=) n.959-117C= n.862-117C= c.304-117C= n.715-117C= c.1143-117C= (n.1143-117C=) | |
| 12 | g.102840633G>T | CA2620527051 | PAH | c.1200-118C>A (n.1200-118C>A) c.1185-118C>A (n.1185-118C>A) n.959-118C>A n.862-118C>A c.304-118C>A n.715-118C>A c.1143-118C>A (n.1143-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840634G>A | CA682820628 | PAH | c.1200-119C>T (n.1200-119C>T) c.1185-119C>T (n.1185-119C>T) n.959-119C>T n.862-119C>T c.304-119C>T n.715-119C>T c.1143-119C>T (n.1143-119C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840634G= | CA2059442314 | PAH | c.1200-119C= (n.1200-119C=) c.1185-119C= (n.1185-119C=) n.959-119C= n.862-119C= c.304-119C= n.715-119C= c.1143-119C= (n.1143-119C=) | |
| 12 | g.102840634G>T | CA607427355 | PAH | c.1200-119C>A (n.1200-119C>A) c.1185-119C>A (n.1185-119C>A) n.959-119C>A n.862-119C>A c.304-119C>A n.715-119C>A c.1143-119C>A (n.1143-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840636C>A | CA2620527052 | PAH | c.1200-121G>T (n.1200-121G>T) c.1185-121G>T (n.1185-121G>T) n.959-121G>T n.862-121G>T c.304-121G>T n.715-121G>T c.1143-121G>T (n.1143-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840636C>T | CA2620527053 | PAH | c.1200-121G>A (n.1200-121G>A) c.1185-121G>A (n.1185-121G>A) n.959-121G>A n.862-121G>A c.304-121G>A n.715-121G>A c.1143-121G>A (n.1143-121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840639C= | CA2059442320 | PAH | c.1200-124G= (n.1200-124G=) c.1185-124G= (n.1185-124G=) n.959-124G= n.862-124G= c.304-124G= n.715-124G= c.1143-124G= (n.1143-124G=) | |
| 12 | g.102840639C>T | CA242743507 | PAH | c.1200-124G>A (n.1200-124G>A) c.1185-124G>A (n.1185-124G>A) n.959-124G>A n.862-124G>A c.304-124G>A n.715-124G>A c.1143-124G>A (n.1143-124G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840640A= | CA2059442328 | PAH | c.1200-125T= (n.1200-125T=) c.1185-125T= (n.1185-125T=) n.959-125T= n.862-125T= c.304-125T= n.715-125T= c.1143-125T= (n.1143-125T=) | |
| 12 | g.102840640A>C | CA682820696 | PAH | c.1200-125T>G (n.1200-125T>G) c.1185-125T>G (n.1185-125T>G) n.959-125T>G n.862-125T>G c.304-125T>G n.715-125T>G c.1143-125T>G (n.1143-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840640A>G | CA2620527054 | PAH | c.1200-125T>C (n.1200-125T>C) c.1185-125T>C (n.1185-125T>C) n.959-125T>C n.862-125T>C c.304-125T>C n.715-125T>C c.1143-125T>C (n.1143-125T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840641A>C | CA2620527055 | PAH | c.1200-126T>G (n.1200-126T>G) c.1185-126T>G (n.1185-126T>G) n.959-126T>G n.862-126T>G c.304-126T>G n.715-126T>G c.1143-126T>G (n.1143-126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>A | CA2620527056 | PAH | c.1200-127G>T (n.1200-127G>T) c.1185-127G>T (n.1185-127G>T) n.959-127G>T n.862-127G>T c.304-127G>T n.715-127G>T c.1143-127G>T (n.1143-127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>T | CA2620527057 | PAH | c.1200-127G>A (n.1200-127G>A) c.1185-127G>A (n.1185-127G>A) n.959-127G>A n.862-127G>A c.304-127G>A n.715-127G>A c.1143-127G>A (n.1143-127G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840643A>G | CA2620527058 | PAH | c.1200-128T>C (n.1200-128T>C) c.1185-128T>C (n.1185-128T>C) n.959-128T>C n.862-128T>C c.304-128T>C n.715-128T>C c.1143-128T>C (n.1143-128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G>A | CA2620527059 | PAH | c.1200-129C>T (n.1200-129C>T) c.1185-129C>T (n.1185-129C>T) n.959-129C>T n.862-129C>T c.304-129C>T n.715-129C>T c.1143-129C>T (n.1143-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G= | CA2059442333 | PAH | c.1200-129C= (n.1200-129C=) c.1185-129C= (n.1185-129C=) n.959-129C= n.862-129C= c.304-129C= n.715-129C= c.1143-129C= (n.1143-129C=) | |
| 12 | g.102840644G>T | CA2059442334 | PAH | c.1200-129C>A (n.1200-129C>A) c.1185-129C>A (n.1185-129C>A) n.959-129C>A n.862-129C>A c.304-129C>A n.715-129C>A c.1143-129C>A (n.1143-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C>A | CA2059442342 | PAH | c.1200-130G>T (n.1200-130G>T) c.1185-130G>T (n.1185-130G>T) n.959-130G>T n.862-130G>T c.304-130G>T n.715-130G>T c.1143-130G>T (n.1143-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C= | CA2059442340 | PAH | c.1200-130G= (n.1200-130G=) c.1185-130G= (n.1185-130G=) n.959-130G= n.862-130G= c.304-130G= n.715-130G= c.1143-130G= (n.1143-130G=) | |
| 12 | g.102840645C>T | CA2620527060 | PAH | c.1200-130G>A (n.1200-130G>A) c.1185-130G>A (n.1185-130G>A) n.959-130G>A n.862-130G>A c.304-130G>A n.715-130G>A c.1143-130G>A (n.1143-130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840646C>T | CA2620527061 | PAH | c.1200-131G>A (n.1200-131G>A) c.1185-131G>A (n.1185-131G>A) n.959-131G>A n.862-131G>A c.304-131G>A n.715-131G>A c.1143-131G>A (n.1143-131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840647A>G | CA2726966428 | PAH | c.1200-132T>C (n.1200-132T>C) c.1185-132T>C (n.1185-132T>C) n.959-132T>C n.862-132T>C c.304-132T>C n.715-132T>C c.1143-132T>C (n.1143-132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840647A>T | CA2620527062 | PAH | c.1200-132T>A (n.1200-132T>A) c.1185-132T>A (n.1185-132T>A) n.959-132T>A n.862-132T>A c.304-132T>A n.715-132T>A c.1143-132T>A (n.1143-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840648G>T | CA2620527063 | PAH | c.1200-133C>A (n.1200-133C>A) c.1185-133C>A (n.1185-133C>A) n.959-133C>A n.862-133C>A c.304-133C>A n.715-133C>A c.1143-133C>A (n.1143-133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840650G>A | CA2059442346 | PAH | c.1200-135C>T (n.1200-135C>T) c.1185-135C>T (n.1185-135C>T) n.959-135C>T n.862-135C>T c.304-135C>T n.715-135C>T c.1143-135C>T (n.1143-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840650G= | CA2059442344 | PAH | c.1200-135C= (n.1200-135C=) c.1185-135C= (n.1185-135C=) n.959-135C= n.862-135C= c.304-135C= n.715-135C= c.1143-135C= (n.1143-135C=) | |
| 12 | g.102840650G>T | CA2620527064 | PAH | c.1200-135C>A (n.1200-135C>A) c.1185-135C>A (n.1185-135C>A) n.959-135C>A n.862-135C>A c.304-135C>A n.715-135C>A c.1143-135C>A (n.1143-135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840652T>G | CA2620527065 | PAH | c.1200-137A>C (n.1200-137A>C) c.1185-137A>C (n.1185-137A>C) n.959-137A>C n.862-137A>C c.304-137A>C n.715-137A>C c.1143-137A>C (n.1143-137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840653G>C | CA682820698 | PAH | c.1200-138C>G (n.1200-138C>G) c.1185-138C>G (n.1185-138C>G) n.959-138C>G n.862-138C>G c.304-138C>G n.715-138C>G c.1143-138C>G (n.1143-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840653G= | CA2059442348 | PAH | c.1200-138C= (n.1200-138C=) c.1185-138C= (n.1185-138C=) n.959-138C= n.862-138C= c.304-138C= n.715-138C= c.1143-138C= (n.1143-138C=) | |
| 12 | g.102840653G>T | CA2620527066 | PAH | c.1200-138C>A (n.1200-138C>A) c.1185-138C>A (n.1185-138C>A) n.959-138C>A n.862-138C>A c.304-138C>A n.715-138C>A c.1143-138C>A (n.1143-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840654A>G | CA2620527067 | PAH | c.1200-139T>C (n.1200-139T>C) c.1185-139T>C (n.1185-139T>C) n.959-139T>C n.862-139T>C c.304-139T>C n.715-139T>C c.1143-139T>C (n.1143-139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840655G>A | CA951241550 | PAH | c.1200-140C>T (n.1200-140C>T) c.1185-140C>T (n.1185-140C>T) n.959-140C>T n.862-140C>T c.304-140C>T n.715-140C>T c.1143-140C>T (n.1143-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840655G= | CA2059442351 | PAH | c.1200-140C= (n.1200-140C=) c.1185-140C= (n.1185-140C=) n.959-140C= n.862-140C= c.304-140C= n.715-140C= c.1143-140C= (n.1143-140C=) | |
| 12 | g.102840655G>T | CA2620527068 | PAH | c.1200-140C>A (n.1200-140C>A) c.1185-140C>A (n.1185-140C>A) n.959-140C>A n.862-140C>A c.304-140C>A n.715-140C>A c.1143-140C>A (n.1143-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C>A | CA2620527069 | PAH | c.1200-142G>T (n.1200-142G>T) c.1185-142G>T (n.1185-142G>T) n.959-142G>T n.862-142G>T c.304-142G>T n.715-142G>T c.1143-142G>T (n.1143-142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C= | CA2059442357 | PAH | c.1200-142G= (n.1200-142G=) c.1185-142G= (n.1185-142G=) n.959-142G= n.862-142G= c.304-142G= n.715-142G= c.1143-142G= (n.1143-142G=) | |
| 12 | g.102840657C>G | CA242743509 | PAH | c.1200-142G>C (n.1200-142G>C) c.1185-142G>C (n.1185-142G>C) n.959-142G>C n.862-142G>C c.304-142G>C n.715-142G>C c.1143-142G>C (n.1143-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840657C>T | CA242743511 | PAH | c.1200-142G>A (n.1200-142G>A) c.1185-142G>A (n.1185-142G>A) n.959-142G>A n.862-142G>A c.304-142G>A n.715-142G>A c.1143-142G>A (n.1143-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840658G>A | CA242743513 | PAH | c.1200-143C>T (n.1200-143C>T) c.1185-143C>T (n.1185-143C>T) n.959-143C>T n.862-143C>T c.304-143C>T n.715-143C>T c.1143-143C>T (n.1143-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840658G= | CA2059442362 | PAH | c.1200-143C= (n.1200-143C=) c.1185-143C= (n.1185-143C=) n.959-143C= n.862-143C= c.304-143C= n.715-143C= c.1143-143C= (n.1143-143C=) | |
| 12 | g.102840658G>T | CA2620527072 | PAH | c.1200-143C>A (n.1200-143C>A) c.1185-143C>A (n.1185-143C>A) n.959-143C>A n.862-143C>A c.304-143C>A n.715-143C>A c.1143-143C>A (n.1143-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663dup | CA2620527070 | PAH | c.1200-143dup (n.1200-143dup) c.1185-143dup (n.1185-143dup) n.959-143dup n.862-143dup c.304-143dup n.715-143dup c.1143-143dup (n.1143-143dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663del | CA2620527071 | PAH | c.1200-143del (n.1200-143del) c.1185-143del (n.1185-143del) n.959-143del n.862-143del c.304-143del n.715-143del c.1143-143del (n.1143-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840659G>T | CA2620527073 | PAH | c.1200-144C>A (n.1200-144C>A) c.1185-144C>A (n.1185-144C>A) n.959-144C>A n.862-144C>A c.304-144C>A n.715-144C>A c.1143-144C>A (n.1143-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840660G>A | CA2620527074 | PAH | c.1200-145C>T (n.1200-145C>T) c.1185-145C>T (n.1185-145C>T) n.959-145C>T n.862-145C>T c.304-145C>T n.715-145C>T c.1143-145C>T (n.1143-145C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840660G>T | CA2620527075 | PAH | c.1200-145C>A (n.1200-145C>A) c.1185-145C>A (n.1185-145C>A) n.959-145C>A n.862-145C>A c.304-145C>A n.715-145C>A c.1143-145C>A (n.1143-145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840661G>T | CA2620527076 | PAH | c.1200-146C>A (n.1200-146C>A) c.1185-146C>A (n.1185-146C>A) n.959-146C>A n.862-146C>A c.304-146C>A n.715-146C>A c.1143-146C>A (n.1143-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840662G>A | CA682820702 | PAH | c.1200-147C>T (n.1200-147C>T) c.1185-147C>T (n.1185-147C>T) n.959-147C>T n.862-147C>T c.304-147C>T n.715-147C>T c.1143-147C>T (n.1143-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840662G= | CA2059442366 | PAH | c.1200-147C= (n.1200-147C=) c.1185-147C= (n.1185-147C=) n.959-147C= n.862-147C= c.304-147C= n.715-147C= c.1143-147C= (n.1143-147C=) | |
| 12 | g.102840662G>T | CA2620527077 | PAH | c.1200-147C>A (n.1200-147C>A) c.1185-147C>A (n.1185-147C>A) n.959-147C>A n.862-147C>A c.304-147C>A n.715-147C>A c.1143-147C>A (n.1143-147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663G>A | CA607427357 | PAH | c.1200-148C>T (n.1200-148C>T) c.1185-148C>T (n.1185-148C>T) n.959-148C>T n.862-148C>T c.304-148C>T n.715-148C>T c.1143-148C>T (n.1143-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102840663G>C | CA2620527078 | PAH | c.1200-148C>G (n.1200-148C>G) c.1185-148C>G (n.1185-148C>G) n.959-148C>G n.862-148C>G c.304-148C>G n.715-148C>G c.1143-148C>G (n.1143-148C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840663G= | CA2059442369 | PAH | c.1200-148C= (n.1200-148C=) c.1185-148C= (n.1185-148C=) n.959-148C= n.862-148C= c.304-148C= n.715-148C= c.1143-148C= (n.1143-148C=) | |
| 12 | g.102840663G>T | CA2620527079 | PAH | c.1200-148C>A (n.1200-148C>A) c.1185-148C>A (n.1185-148C>A) n.959-148C>A n.862-148C>A c.304-148C>A n.715-148C>A c.1143-148C>A (n.1143-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840664A= | CA2059442373 | PAH | c.1200-149T= (n.1200-149T=) c.1185-149T= (n.1185-149T=) n.959-149T= n.862-149T= c.304-149T= n.715-149T= c.1143-149T= (n.1143-149T=) | |
| 12 | g.102840664A>G | CA2059442375 | PAH | c.1200-149T>C (n.1200-149T>C) c.1185-149T>C (n.1185-149T>C) n.959-149T>C n.862-149T>C c.304-149T>C n.715-149T>C c.1143-149T>C (n.1143-149T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840665A= | CA2059442379 | PAH | c.1200-150T= (n.1200-150T=) c.1185-150T= (n.1185-150T=) n.959-150T= n.862-150T= c.304-150T= n.715-150T= c.1143-150T= (n.1143-150T=) | |
| 12 | g.102840665A>C | CA607427360 | PAH | c.1200-150T>G (n.1200-150T>G) c.1185-150T>G (n.1185-150T>G) n.959-150T>G n.862-150T>G c.304-150T>G n.715-150T>G c.1143-150T>G (n.1143-150T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840666T>C | CA2059442384 | PAH | c.1200-151A>G (n.1200-151A>G) c.1185-151A>G (n.1185-151A>G) n.959-151A>G n.862-151A>G c.304-151A>G n.715-151A>G c.1143-151A>G (n.1143-151A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840666T>G | CA2620527080 | PAH | c.1200-151A>C (n.1200-151A>C) c.1185-151A>C (n.1185-151A>C) n.959-151A>C n.862-151A>C c.304-151A>C n.715-151A>C c.1143-151A>C (n.1143-151A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840666T= | CA2059442381 | PAH | c.1200-151A= (n.1200-151A=) c.1185-151A= (n.1185-151A=) n.959-151A= n.862-151A= c.304-151A= n.715-151A= c.1143-151A= (n.1143-151A=) | |
| 12 | g.102840667G>T | CA2620527081 | PAH | c.1200-152C>A (n.1200-152C>A) c.1185-152C>A (n.1185-152C>A) n.959-152C>A n.862-152C>A c.304-152C>A n.715-152C>A c.1143-152C>A (n.1143-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840668G>C | CA2059442389 | PAH | c.1200-153C>G (n.1200-153C>G) c.1185-153C>G (n.1185-153C>G) n.959-153C>G n.862-153C>G c.304-153C>G n.715-153C>G c.1143-153C>G (n.1143-153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840668G= | CA2059442386 | PAH | c.1200-153C= (n.1200-153C=) c.1185-153C= (n.1185-153C=) n.959-153C= n.862-153C= c.304-153C= n.715-153C= c.1143-153C= (n.1143-153C=) | |
| 12 | g.102840669A>G | CA2797242776 | PAH | c.1200-154T>C (n.1200-154T>C) c.1185-154T>C (n.1185-154T>C) n.959-154T>C n.862-154T>C c.304-154T>C n.715-154T>C c.1143-154T>C (n.1143-154T>C) | |
| 12 | g.102840670G>A | CA951241557 | PAH | c.1200-155C>T (n.1200-155C>T) c.1185-155C>T (n.1185-155C>T) n.959-155C>T n.862-155C>T c.304-155C>T n.715-155C>T c.1143-155C>T (n.1143-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840670G= | CA2059442390 | PAH | c.1200-155C= (n.1200-155C=) c.1185-155C= (n.1185-155C=) n.959-155C= n.862-155C= c.304-155C= n.715-155C= c.1143-155C= (n.1143-155C=) | |
| 12 | g.102840671T>G | CA2726966659 | PAH | c.1200-156A>C (n.1200-156A>C) c.1185-156A>C (n.1185-156A>C) n.959-156A>C n.862-156A>C c.304-156A>C n.715-156A>C c.1143-156A>C (n.1143-156A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840676A= | CA2059442391 | PAH | c.1200-161T= (n.1200-161T=) c.1185-161T= (n.1185-161T=) n.959-161T= n.862-161T= c.304-161T= n.715-161T= c.1143-161T= (n.1143-161T=) | |
| 12 | g.102840676A>G | CA2059442392 | PAH | c.1200-161T>C (n.1200-161T>C) c.1185-161T>C (n.1185-161T>C) n.959-161T>C n.862-161T>C c.304-161T>C n.715-161T>C c.1143-161T>C (n.1143-161T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840680G>A | CA242743515 | PAH | c.1200-165C>T (n.1200-165C>T) c.1185-165C>T (n.1185-165C>T) n.959-165C>T n.862-165C>T c.304-165C>T n.715-165C>T c.1143-165C>T (n.1143-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840680G>C | CA242743517 | PAH | c.1200-165C>G (n.1200-165C>G) c.1185-165C>G (n.1185-165C>G) n.959-165C>G n.862-165C>G c.304-165C>G n.715-165C>G c.1143-165C>G (n.1143-165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840680G= | CA2059442394 | PAH | c.1200-165C= (n.1200-165C=) c.1185-165C= (n.1185-165C=) n.959-165C= n.862-165C= c.304-165C= n.715-165C= c.1143-165C= (n.1143-165C=) | |
| 12 | g.102840682C>A | CA2561815100 | PAH | c.1200-167G>T (n.1200-167G>T) c.1185-167G>T (n.1185-167G>T) n.959-167G>T n.862-167G>T c.304-167G>T n.715-167G>T c.1143-167G>T (n.1143-167G>T) | |
| 12 | g.102840684T>A | CA682820707 | PAH | c.1200-169A>T (n.1200-169A>T) c.1185-169A>T (n.1185-169A>T) n.959-169A>T n.862-169A>T c.304-169A>T n.715-169A>T c.1143-169A>T (n.1143-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840684T>C | CA682820708 | PAH | c.1200-169A>G (n.1200-169A>G) c.1185-169A>G (n.1185-169A>G) n.959-169A>G n.862-169A>G c.304-169A>G n.715-169A>G c.1143-169A>G (n.1143-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840684T= | CA2059442397 | PAH | c.1200-169A= (n.1200-169A=) c.1185-169A= (n.1185-169A=) n.959-169A= n.862-169A= c.304-169A= n.715-169A= c.1143-169A= (n.1143-169A=) | |
| 12 | g.102840685C>A | CA2519238938 | PAH | c.1200-170G>T (n.1200-170G>T) c.1185-170G>T (n.1185-170G>T) n.959-170G>T n.862-170G>T c.304-170G>T n.715-170G>T c.1143-170G>T (n.1143-170G>T) | |
| 12 | g.102840686T>C | CA682820709 | PAH | c.1200-171A>G (n.1200-171A>G) c.1185-171A>G (n.1185-171A>G) n.959-171A>G n.862-171A>G c.304-171A>G n.715-171A>G c.1143-171A>G (n.1143-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840686T= | CA2059442401 | PAH | c.1200-171A= (n.1200-171A=) c.1185-171A= (n.1185-171A=) n.959-171A= n.862-171A= c.304-171A= n.715-171A= c.1143-171A= (n.1143-171A=) | |
| 12 | g.102840687T>C | CA682820718 | PAH | c.1200-172A>G (n.1200-172A>G) c.1185-172A>G (n.1185-172A>G) n.959-172A>G n.862-172A>G c.304-172A>G n.715-172A>G c.1143-172A>G (n.1143-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840687T= | CA2059442407 | PAH | c.1200-172A= (n.1200-172A=) c.1185-172A= (n.1185-172A=) n.959-172A= n.862-172A= c.304-172A= n.715-172A= c.1143-172A= (n.1143-172A=) | |
| 12 | g.102840689G>C | CA2059442415 | PAH | c.1200-174C>G (n.1200-174C>G) c.1185-174C>G (n.1185-174C>G) n.959-174C>G n.862-174C>G c.304-174C>G n.715-174C>G c.1143-174C>G (n.1143-174C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840689G= | CA2059442411 | PAH | c.1200-174C= (n.1200-174C=) c.1185-174C= (n.1185-174C=) n.959-174C= n.862-174C= c.304-174C= n.715-174C= c.1143-174C= (n.1143-174C=) | |
| 12 | g.102840691A= | CA2059442418 | PAH | c.1200-176T= (n.1200-176T=) c.1185-176T= (n.1185-176T=) n.959-176T= n.862-176T= c.304-176T= n.715-176T= c.1143-176T= (n.1143-176T=) | |
| 12 | g.102840691A>G | CA951241565 | PAH | c.1200-176T>C (n.1200-176T>C) c.1185-176T>C (n.1185-176T>C) n.959-176T>C n.862-176T>C c.304-176T>C n.715-176T>C c.1143-176T>C (n.1143-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840695del | CA2542538611 | PAH | c.1200-179del (n.1200-179del) c.1185-179del (n.1185-179del) n.959-179del n.862-179del c.304-179del n.715-179del c.1143-179del (n.1143-179del) | |
| 12 | g.102840696T>A | CA2539355718 | PAH | c.1200-181A>T (n.1200-181A>T) c.1185-181A>T (n.1185-181A>T) n.959-181A>T n.862-181A>T c.304-181A>T n.715-181A>T c.1143-181A>T (n.1143-181A>T) | |
| 12 | g.102840698T>C | CA2059442427 | PAH | c.1200-183A>G (n.1200-183A>G) c.1185-183A>G (n.1185-183A>G) n.959-183A>G n.862-183A>G c.304-183A>G n.715-183A>G c.1143-183A>G (n.1143-183A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840698T= | CA2059442422 | PAH | c.1200-183A= (n.1200-183A=) c.1185-183A= (n.1185-183A=) n.959-183A= n.862-183A= c.304-183A= n.715-183A= c.1143-183A= (n.1143-183A=) | |
| 12 | g.102840699_102840700dup | CA2553029633 | PAH | c.1200-184_1200-183dup (n.1200-184_1200-183dup) c.1185-184_1185-183dup (n.1185-184_1185-183dup) n.959-184_959-183dup n.862-184_862-183dup c.304-184_304-183dup n.715-184_715-183dup c.1143-184_1143-183dup (n.1143-184_1143-183dup) | |
| 12 | g.102840699G>C | CA242743519 | PAH | c.1200-184C>G (n.1200-184C>G) c.1185-184C>G (n.1185-184C>G) n.959-184C>G n.862-184C>G c.304-184C>G n.715-184C>G c.1143-184C>G (n.1143-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840699G= | CA2059442431 | PAH | c.1200-184C= (n.1200-184C=) c.1185-184C= (n.1185-184C=) n.959-184C= n.862-184C= c.304-184C= n.715-184C= c.1143-184C= (n.1143-184C=) | |
| 12 | g.102840700T>G | CA2059442438 | PAH | c.1200-185A>C (n.1200-185A>C) c.1185-185A>C (n.1185-185A>C) n.959-185A>C n.862-185A>C c.304-185A>C n.715-185A>C c.1143-185A>C (n.1143-185A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840700T= | CA2059442435 | PAH | c.1200-185A= (n.1200-185A=) c.1185-185A= (n.1185-185A=) n.959-185A= n.862-185A= c.304-185A= n.715-185A= c.1143-185A= (n.1143-185A=) | |
| 12 | g.102840701_102840702del | CA951241570 | PAH | c.1200-186_1200-185del (n.1200-186_1200-185del) c.1185-186_1185-185del (n.1185-186_1185-185del) n.959-186_959-185del n.862-186_862-185del c.304-186_304-185del n.715-186_715-185del c.1143-186_1143-185del (n.1143-186_1143-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840701A= | CA2059442442 | PAH | c.1200-186T= (n.1200-186T=) c.1185-186T= (n.1185-186T=) n.959-186T= n.862-186T= c.304-186T= n.715-186T= c.1143-186T= (n.1143-186T=) | |
| 12 | g.102840701A>G | CA13630232 | PAH | c.1200-186T>C (n.1200-186T>C) c.1185-186T>C (n.1185-186T>C) n.959-186T>C n.862-186T>C c.304-186T>C n.715-186T>C c.1143-186T>C (n.1143-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840701A>T | CA682820721 | PAH | c.1200-186T>A (n.1200-186T>A) c.1185-186T>A (n.1185-186T>A) n.959-186T>A n.862-186T>A c.304-186T>A n.715-186T>A c.1143-186T>A (n.1143-186T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840704T>C | CA607427364 | PAH | c.1200-189A>G (n.1200-189A>G) c.1185-189A>G (n.1185-189A>G) n.959-189A>G n.862-189A>G c.304-189A>G n.715-189A>G c.1143-189A>G (n.1143-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840704T= | CA2059442451 | PAH | c.1200-189A= (n.1200-189A=) c.1185-189A= (n.1185-189A=) n.959-189A= n.862-189A= c.304-189A= n.715-189A= c.1143-189A= (n.1143-189A=) | |
| 12 | g.102840706T>A | CA951241573 | PAH | c.1200-191A>T (n.1200-191A>T) c.1185-191A>T (n.1185-191A>T) n.959-191A>T n.862-191A>T c.304-191A>T n.715-191A>T c.1143-191A>T (n.1143-191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840706T= | CA2059442453 | PAH | c.1200-191A= (n.1200-191A=) c.1185-191A= (n.1185-191A=) n.959-191A= n.862-191A= c.304-191A= n.715-191A= c.1143-191A= (n.1143-191A=) | |
| 12 | g.102840707G>A | CA2797242783 | PAH | c.1200-192C>T (n.1200-192C>T) c.1185-192C>T (n.1185-192C>T) n.959-192C>T n.862-192C>T c.304-192C>T n.715-192C>T c.1143-192C>T (n.1143-192C>T) |