ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Canonical Allele Identifier:
CA340939
Gene: MT-ND4
HGNC
NCBI
Linked Data
ClinVar Variation Id:
9708
ClinVar RCV Id:
RCV000010354
RCV000224219
RCV002260593
RCV002288481
RCV002285007
dbSNP Id:
rs199476112
MyVariant Identifiers:
chrMT:g.11778G>A (hg38)
ERepo:
CA340939/MONDO:0044970/014
PubMed:
PMID:1346348
PMID:1352537
PMID:1734726
PMID:1763894
PMID:1770533
PMID:1770665
PMID:1866007
PMID:1900003
PMID:1937476
PMID:1959619
PMID:1959931
PMID:2039048
PMID:2222273
PMID:2286378
PMID:2346190
PMID:2346203
PMID:2390098
PMID:2566021
PMID:2566116
PMID:2575667
PMID:2817063
PMID:3201231
PMID:8101084
PMID:8240101
PMID:8240102
PMID:8448903
PMID:8449667
PMID:8457609
PMID:8474822
PMID:8489402
PMID:8489411
PMID:8755941
PMID:9150158
PMID:11169561
PMID:11854175
PMID:12402249
PMID:12560876
PMID:16431939
PMID:16477364
PMID:16532388
PMID:18771762
PMID:19026397
PMID:20301353
JSON-LD
Genomic Alleles
HGVS
Genome Assembly
NC_012920.1:m.11778G>A , J01415.2:m.11778G>A
GRCh38
Transcript Alleles
HGVS
Amino-acid Change
ENST00000361381.2:c.1019G>A
ENSP00000354961.2:p.Arg340His
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'