Canonical Allele Identifier: CA127023
Gene: GJB2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 17004
ClinVar RCV Id: RCV000018527 RCV000018528 RCV000080373 RCV000146019 RCV000211775 RCV000411531 RCV000414886 RCV000415175 RCV000415181 RCV000415367 RCV000477882 RCV000509463 RCV000509532 RCV000623840 RCV000678860 RCV000844702 RCV001004400
dbSNP Id: rs80338939
ExAC: 13:20763685 AC / A
gnomAD v2: 13-20763685-AC-A
gnomAD v3: 13-20189546-AC-A
gnomAD v4: 13-20189546-AC-A
MyVariant Identifiers: chr13:g.20763686del (hg19) chr13:g.20763686delC (hg19) chr13:g.20189548del (hg38) chr13:g.20189547del (hg38)
PubMed: PMID:2706105 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9482292 PMID:9620796 PMID:9819448 PMID:10369869 PMID:10376574 PMID:10422812 PMID:10508996 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10782932 PMID:10807696 PMID:10982182 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11386851 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11551104 PMID:11668644 PMID:11807148 PMID:11918723 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12172392 PMID:12176036 PMID:12239718 PMID:12522556 PMID:12684873 PMID:12786762 PMID:14070830 PMID:14735592 PMID:14986832 PMID:15040442 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15365987 PMID:15482471 PMID:15666300 PMID:16088916 PMID:16336662 PMID:16380907 PMID:16773579 PMID:16868655 PMID:17993581 PMID:18294064 PMID:18804553 PMID:18925674 PMID:18985073 PMID:19375528 PMID:19925344 PMID:20073550 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:21056478 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:22567152 PMID:22855627 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:23489192 PMID:23757202 PMID:23891399 PMID:24346070 PMID:25937001 PMID:26940866
ERepo: CA127023/MONDO:0019497/005
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.20189552del , CM000675.2:g.20189552del GRCh38
NC_000013.10:g.20763691del , CM000675.1:g.20763691del GRCh37
NC_000013.9:g.19661691del NCBI36
NG_008358.1:g.8429del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000382844.2:c.35del ENSP00000372295.1:p.Gly12ValfsTer2
ENST00000382848.5:c.35del MANE Select ENSP00000372299.4:p.Gly12ValfsTer2
ENST00000382844.1:c.35del ENSP00000372295.1:p.Gly12ValfsTer2
ENST00000382848.4:c.35del ENSP00000372299.4:p.Gly12ValfsTer2
NM_004004.5:c.35del NP_003995.2:p.Gly12ValfsTer2
XM_011535049.1:c.35del XP_011533351.1:p.Gly12ValfsTer2
XM_011535049.2:c.35del XP_011533351.1:p.Gly12ValfsTer2
NM_004004.6:c.35del MANE Select NP_003995.2:p.Gly12ValfsTer2
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'