×
UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Canonical Allele Identifier:
CA120590
Gene:
Linked Data
ClinVar Variation Id:
9628
ClinVar RCV Id:
RCV000010254
RCV000010255
RCV000010256
RCV000224935
RCV000505667
RCV000722074
RCV000844677
dbSNP Id:
rs267606617
MyVariant Identifiers:
chrMT:g.1555A>G (hg38)
ERepo:
CA120590/MONDO:0044970/014
PubMed:
PMID:1613771
PMID:7689389
PMID:8285309
PMID:8414970
PMID:9039999
PMID:9111378
PMID:9164619
PMID:9391883
PMID:9490575
PMID:9779807
PMID:9831149
PMID:9887373
PMID:9915970
PMID:9950117
PMID:10521300
PMID:10577941
PMID:10633132
PMID:10788333
PMID:10915767
PMID:11174059
PMID:11388757
PMID:11857751
PMID:12031626
PMID:12372057
PMID:12624722
PMID:12655418
PMID:12920080
PMID:12939650
PMID:12955586
PMID:14699607
PMID:14755216
PMID:15708009
PMID:15841390
PMID:15917167
PMID:16152638
PMID:16168391
PMID:16375862
PMID:16458854
PMID:16631122
PMID:16826519
PMID:16955413
PMID:17341440
PMID:17637808
PMID:17999439
PMID:18790089
PMID:18820594
PMID:18830133
PMID:18983818
PMID:19196684
PMID:19376484
PMID:19475720
PMID:19818876
PMID:20100600
PMID:20111055
PMID:20172897
PMID:20301595
PMID:20353758
PMID:20416460
PMID:21162657
PMID:21329993
PMID:21495045
PMID:21504270
PMID:21725156
PMID:21777984
PMID:21811586
PMID:21828074
PMID:22223843
PMID:22475488
PMID:22992668
PMID:23525847
PMID:24703164
PMID:25155176
PMID:25515069
PMID:25744662
PMID:26822237
PMID:27427311
PMID:28049726
JSON-LD
Genomic Alleles
HGVS
Genome Assembly
NC_012920.1:m.1555A>G , J01415.2:m.1555A>G
GRCh38
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'