Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80105537G>A	CA2277811096	GAA	c.547-212G>A (n.547-212G>A)	dbSNP
17	g.80105537G=	CA2277811095	GAA	c.547-212G= (n.547-212G=)	dbSNP
17	g.80105537G>T	CA294887912	GAA	c.547-212G>T (n.547-212G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105540G>C	CA294887913	GAA	c.547-209G>C (n.547-209G>C)	dbSNP
17	g.80105540G=	CA2277811097	GAA	c.547-209G= (n.547-209G=)	dbSNP
17	g.80105545G>A	CA627698539	GAA	c.547-204G>A (n.547-204G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105545G=	CA2277811098	GAA	c.547-204G= (n.547-204G=)	dbSNP
17	g.80105546T>C	CA986721275	GAA	c.547-203T>C (n.547-203T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105546T=	CA2277811099	GAA	c.547-203T= (n.547-203T=)	dbSNP
17	g.80105548T>C	CA294887917	GAA	c.547-201T>C (n.547-201T>C)	dbSNP
17	g.80105548T=	CA2277811100	GAA	c.547-201T= (n.547-201T=)	dbSNP
17	g.80105552A=	CA2277811101	GAA	c.547-197A= (n.547-197A=)	dbSNP
17	g.80105552A>G	CA294887924	GAA	c.547-197A>G (n.547-197A>G)	dbSNP
17	g.80105552_80105573delinsACCTCCATCCTGGGGGAGGCGT	CA2277811102	GAA	c.547-197_547-176delinsACCTCCATCCTGGGGGAGGCGT (n.547-197_547-176delinsACCTCCATCCTGGGGGAGGCGT)
17	g.80105553C=	CA2277811103	GAA	c.547-196C= (n.547-196C=)	dbSNP
17	g.80105553C>T	CA294887931	GAA	c.547-196C>T (n.547-196C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105558_80105578del	CA986721285	GAA	c.547-191_547-171del (n.547-191_547-171del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105558A=	CA2277811104	GAA	c.547-191A= (n.547-191A=)	dbSNP
17	g.80105558A>G	CA986721303	GAA	c.547-191A>G (n.547-191A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105563G>C	CA294887942	GAA	c.547-186G>C (n.547-186G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105563G=	CA2277811105	GAA	c.547-186G= (n.547-186G=)	dbSNP
17	g.80105564G>A	CA986721309	GAA	c.547-185G>A (n.547-185G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105564G=	CA2277811106	GAA	c.547-185G= (n.547-185G=)	dbSNP
17	g.80105565G>A	CA2277811108	GAA	c.547-184G>A (n.547-184G>A)	dbSNP
17	g.80105565G>C	CA294887946	GAA	c.547-184G>C (n.547-184G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105565G=	CA2277811107	GAA	c.547-184G= (n.547-184G=)	dbSNP
17	g.80105567G>A	CA775509430	GAA	c.547-182G>A (n.547-182G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105567G=	CA2277811109	GAA	c.547-182G= (n.547-182G=)	dbSNP
17	g.80105570G>A	CA3062105864	GAA	c.547-179G>A (n.547-179G>A)
17	g.80105571C=	CA2277811110	GAA	c.547-178C= (n.547-178C=)	dbSNP
17	g.80105571C>T	CA294887947	GAA	c.547-178C>T (n.547-178C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105572G>A	CA294887950	GAA	c.547-177G>A (n.547-177G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105572G>C	CA2277811111	GAA	c.547-177G>C (n.547-177G>C)	dbSNP
17	g.80105572G=	CA2277811113	GAA	c.547-177G= (n.547-177G=)	dbSNP
17	g.80105572G>T	CA775509433	GAA	c.547-177G>T (n.547-177G>T)	dbSNP
17	g.80105572_80105575delinsGTCC	CA2277811112	GAA	c.547-177_547-174delinsGTCC (n.547-177_547-174delinsGTCC)
17	g.80105580_80105582dup	CA2733927459	GAA	c.547-169_547-167dup (n.547-169_547-167dup)	dbSNP
17	g.80105580_80105582del	CA294887955	GAA	c.547-169_547-167del (n.547-169_547-167del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105575C=	CA2277811114	GAA	c.547-174C= (n.547-174C=)	dbSNP
17	g.80105575C>G	CA775509437	GAA	c.547-174C>G (n.547-174C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105575C>T	CA2277811115	GAA	c.547-174C>T (n.547-174C>T)	dbSNP
17	g.80105577C=	CA2277811116	GAA	c.547-172C= (n.547-172C=)	dbSNP
17	g.80105577C>T	CA294887960	GAA	c.547-172C>T (n.547-172C>T)	dbSNP
17	g.80105578C=	CA2277811118	GAA	c.547-171C= (n.547-171C=)	dbSNP
17	g.80105578C>T	CA2277811117	GAA	c.547-171C>T (n.547-171C>T)	dbSNP
17	g.80105583G>A	CA294887964	GAA	c.547-166G>A (n.547-166G>A)	dbSNP
17	g.80105583G=	CA2277811119	GAA	c.547-166G= (n.547-166G=)	dbSNP
17	g.80105585C>T	CA2810576319	GAA	c.547-164C>T (n.547-164C>T)
17	g.80105587C=	CA2277811120	GAA	c.547-162C= (n.547-162C=)	dbSNP
17	g.80105587C>G	CA2277811121	GAA	c.547-162C>G (n.547-162C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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