| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95124254T>A | CA390886239 | DICER1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2424A>T n.1727A>T n.921A>T n.1515A>T n.22A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.-251A>T (n.-251A>T) n.1532A>T n.1663A>T n.1830A>T | |
| 14 | g.95124254T>C | CA390886240 | DICER1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2424A>G n.1727A>G n.921A>G n.1515A>G n.22A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.-251A>G (n.-251A>G) n.1532A>G n.1663A>G n.1830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124254T>G | CA390886241 | DICER1 | c.1318A>C (p.Asn440His) n.2424A>C n.1727A>C n.921A>C n.1515A>C n.22A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.751A>C (p.Asn251His) c.-251A>C (n.-251A>C) n.1532A>C n.1663A>C n.1830A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124254T= | CA3211668889 | DICER1 | c.1318A= (p.Asn440=) n.2424A= n.1727A= n.921A= n.1515A= n.22A= c.913A= (p.Asn305=) c.1036A= (p.Asn346=) c.751A= (p.Asn251=) c.-251A= (n.-251A=) n.1532A= n.1663A= n.1830A= | dbSNP |
| 14 | g.95124255G>A | CA487845117 | DICER1 | c.1317C>T (p.Thr439=) n.2423C>T n.1726C>T n.920C>T n.1514C>T n.21C>T c.912C>T (p.Thr304=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.750C>T (p.Thr250=) c.-252C>T (n.-252C>T) n.1531C>T n.1662C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124255G>C | CA7331507 | DICER1 | c.1317C>G (p.Thr439=) n.2423C>G n.1726C>G n.920C>G n.1514C>G n.21C>G c.912C>G (p.Thr304=) c.1035C>G (p.Thr345=) c.750C>G (p.Thr250=) c.-252C>G (n.-252C>G) n.1531C>G n.1662C>G n.1829C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95124255G= | CA2156316342 | DICER1 | c.1317C= (p.Thr439=) n.2423C= n.1726C= n.920C= n.1514C= n.21C= c.912C= (p.Thr304=) c.1035C= (p.Thr345=) c.750C= (p.Thr250=) c.-252C= (n.-252C=) n.1531C= n.1662C= n.1829C= | dbSNP |
| 14 | g.95124255G>T | CA265923234 | DICER1 | c.1317C>A (p.Thr439=) n.2423C>A n.1726C>A n.920C>A n.1514C>A n.21C>A c.912C>A (p.Thr304=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.750C>A (p.Thr250=) c.-252C>A (n.-252C>A) n.1531C>A n.1662C>A n.1829C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124256G>A | CA390886242 | DICER1 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.2422C>T n.1725C>T n.919C>T n.1513C>T n.20C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.-253C>T (n.-253C>T) n.1530C>T n.1661C>T n.1828C>T | dbSNP |
| 14 | g.95124256G>C | CA390886243 | DICER1 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.2422C>G n.1725C>G n.919C>G n.1513C>G n.20C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.-253C>G (n.-253C>G) n.1530C>G n.1661C>G n.1828C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124256G= | CA2156316343 | DICER1 | c.1316C= (p.Thr439=) n.2422C= n.1725C= n.919C= n.1513C= n.20C= c.911C= (p.Thr304=) c.1034C= (p.Thr345=) c.749C= (p.Thr250=) c.-253C= (n.-253C=) n.1530C= n.1661C= n.1828C= | dbSNP |
| 14 | g.95124256G>T | CA390886244 | DICER1 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.2422C>A n.1725C>A n.919C>A n.1513C>A n.20C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) n.1530C>A n.1661C>A n.1828C>A | |
| 14 | g.95124257T>A | CA390886245 | DICER1 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.2421A>T n.1724A>T n.918A>T n.1512A>T n.19A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) n.1529A>T n.1660A>T n.1827A>T | |
| 14 | g.95124257T>C | CA390886246 | DICER1 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.2421A>G n.1724A>G n.918A>G n.1512A>G n.19A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.-254A>G (n.-254A>G) n.1529A>G n.1660A>G n.1827A>G | |
| 14 | g.95124257T>G | CA390886247 | DICER1 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.2421A>C n.1724A>C n.918A>C n.1512A>C n.19A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.-254A>C (n.-254A>C) n.1529A>C n.1660A>C n.1827A>C | |
| 14 | g.95124258A= | CA3211668897 | DICER1 | c.1314T= (p.Phe438=) n.2420T= n.1723T= n.917T= n.1511T= n.18T= c.909T= (p.Phe303=) c.1032T= (p.Phe344=) c.747T= (p.Phe249=) c.-255T= (n.-255T=) n.1528T= n.1659T= n.1826T= | dbSNP |
| 14 | g.95124258A>C | CA390886248 | DICER1 | c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.2420T>G n.1723T>G n.917T>G n.1511T>G n.18T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1528T>G n.1659T>G n.1826T>G | |
| 14 | g.95124258A>G | CA487845119 | DICER1 | c.1314T>C (p.Phe438=) n.2420T>C n.1723T>C n.917T>C n.1511T>C n.18T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.747T>C (p.Phe249=) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1528T>C n.1659T>C n.1826T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124258A>T | CA390886249 | DICER1 | c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.2420T>A n.1723T>A n.917T>A n.1511T>A n.18T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1528T>A n.1659T>A n.1826T>A | |
| 14 | g.95124259A= | CA3211668916 | DICER1 | c.1313T= (p.Phe438=) n.2419T= n.1722T= n.916T= n.1510T= n.17T= c.908T= (p.Phe303=) c.1031T= (p.Phe344=) c.746T= (p.Phe249=) c.-256T= (n.-256T=) n.1527T= n.1658T= n.1825T= | dbSNP |
| 14 | g.95124259A>C | CA390886252 | DICER1 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.2419T>G n.1722T>G n.916T>G n.1510T>G n.17T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1527T>G n.1658T>G n.1825T>G | |
| 14 | g.95124259A>G | CA390886250 | DICER1 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.2419T>C n.1722T>C n.916T>C n.1510T>C n.17T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1527T>C n.1658T>C n.1825T>C | dbSNP |
| 14 | g.95124259A>T | CA390886251 | DICER1 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.2419T>A n.1722T>A n.916T>A n.1510T>A n.17T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1527T>A n.1658T>A n.1825T>A | |
| 14 | g.95124260A= | CA3211668922 | DICER1 | c.1312T= (p.Phe438=) n.2418T= n.1721T= n.915T= n.1509T= n.16T= c.907T= (p.Phe303=) c.1030T= (p.Phe344=) c.745T= (p.Phe249=) c.-257T= (n.-257T=) n.1526T= n.1657T= n.1824T= | dbSNP |
| 14 | g.95124260A>C | CA390886253 | DICER1 | c.1312T>G (p.Phe438Val) n.2418T>G n.1721T>G n.915T>G n.1509T>G n.16T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.-257T>G (n.-257T>G) n.1526T>G n.1657T>G n.1824T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124260A>G | CA390886254 | DICER1 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.2418T>C n.1721T>C n.915T>C n.1509T>C n.16T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.-257T>C (n.-257T>C) n.1526T>C n.1657T>C n.1824T>C | |
| 14 | g.95124260A>T | CA390886255 | DICER1 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.2418T>A n.1721T>A n.915T>A n.1509T>A n.16T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.-257T>A (n.-257T>A) n.1526T>A n.1657T>A n.1824T>A | |
| 14 | g.95124261A>C | CA487845122 | DICER1 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.2417T>G n.1720T>G n.914T>G n.1508T>G n.15T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.1029T>G (p.Pro343=) c.744T>G (p.Pro248=) c.-258T>G (n.-258T>G) n.1525T>G n.1656T>G n.1823T>G | |
| 14 | g.95124261A>G | CA487845124 | DICER1 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.2417T>C n.1720T>C n.914T>C n.1508T>C n.15T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.1029T>C (p.Pro343=) c.744T>C (p.Pro248=) c.-258T>C (n.-258T>C) n.1525T>C n.1656T>C n.1823T>C | |
| 14 | g.95124261A>T | CA487845123 | DICER1 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.2417T>A n.1720T>A n.914T>A n.1508T>A n.15T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.1029T>A (p.Pro343=) c.744T>A (p.Pro248=) c.-258T>A (n.-258T>A) n.1525T>A n.1656T>A n.1823T>A | |
| 14 | g.95124263_95124265del | CA2575616015 | DICER1 | c.1309_1311del (p.Pro437del) n.2415_2417del n.1718_1720del n.912_914del n.1506_1508del n.13_15del c.904_906del (p.Pro302del) c.1027_1029del (p.Pro343del) c.742_744del (p.Pro248del) c.-260_-258del (n.-260_-258del) n.1523_1525del n.1654_1656del n.1821_1823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124262G>A | CA390886256 | DICER1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2416C>T n.1719C>T n.913C>T n.1507C>T n.14C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.-259C>T (n.-259C>T) n.1524C>T n.1655C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124262G>C | CA390886257 | DICER1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2416C>G n.1719C>G n.913C>G n.1507C>G n.14C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.-259C>G (n.-259C>G) n.1524C>G n.1655C>G n.1822C>G | |
| 14 | g.95124262G= | CA3208722988 | DICER1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.2416C= n.1719C= n.913C= n.1507C= n.14C= c.905C= (p.Pro302=) c.1028C= (p.Pro343=) c.743C= (p.Pro248=) c.-259C= (n.-259C=) n.1524C= n.1655C= n.1822C= | dbSNP |
| 14 | g.95124262G>T | CA390886258 | DICER1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.2416C>A n.1719C>A n.913C>A n.1507C>A n.14C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.743C>A (p.Pro248His) c.-259C>A (n.-259C>A) n.1524C>A n.1655C>A n.1822C>A | |
| 14 | g.95124263G>A | CA390886259 | DICER1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2415C>T n.1718C>T n.912C>T n.1506C>T n.13C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.-260C>T (n.-260C>T) n.1523C>T n.1654C>T n.1821C>T | |
| 14 | g.95124263G>C | CA390886260 | DICER1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2415C>G n.1718C>G n.912C>G n.1506C>G n.13C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.-260C>G (n.-260C>G) n.1523C>G n.1654C>G n.1821C>G | |
| 14 | g.95124263G>T | CA390886261 | DICER1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2415C>A n.1718C>A n.912C>A n.1506C>A n.13C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.-260C>A (n.-260C>A) n.1523C>A n.1654C>A n.1821C>A | |
| 14 | g.95124264A= | CA3211668932 | DICER1 | c.1308T= (p.Ser436=) n.2414T= n.1717T= n.911T= n.1505T= n.12T= c.903T= (p.Ser301=) c.1026T= (p.Ser342=) c.741T= (p.Ser247=) c.-261T= (n.-261T=) n.1522T= n.1653T= n.1820T= | dbSNP |
| 14 | g.95124264A>C | CA487845126 | DICER1 | c.1308T>G (p.Ser436=) n.2414T>G n.1717T>G n.911T>G n.1505T>G n.12T>G c.903T>G (p.Ser301=) c.1026T>G (p.Ser342=) c.741T>G (p.Ser247=) c.-261T>G (n.-261T>G) n.1522T>G n.1653T>G n.1820T>G | |
| 14 | g.95124264A>G | CA487845127 | DICER1 | c.1308T>C (p.Ser436=) n.2414T>C n.1717T>C n.911T>C n.1505T>C n.12T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.741T>C (p.Ser247=) c.-261T>C (n.-261T>C) n.1522T>C n.1653T>C n.1820T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124264A>T | CA487845128 | DICER1 | c.1308T>A (p.Ser436=) n.2414T>A n.1717T>A n.911T>A n.1505T>A n.12T>A c.903T>A (p.Ser301=) c.1026T>A (p.Ser342=) c.741T>A (p.Ser247=) c.-261T>A (n.-261T>A) n.1522T>A n.1653T>A n.1820T>A | |
| 14 | g.95124265G>A | CA390886262 | DICER1 | c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.2413C>T n.1716C>T n.910C>T n.1504C>T n.11C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.-262C>T (n.-262C>T) n.1521C>T n.1652C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95124265G>C | CA390886263 | DICER1 | c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.2413C>G n.1716C>G n.910C>G n.1504C>G n.11C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.-262C>G (n.-262C>G) n.1521C>G n.1652C>G n.1819C>G | |
| 14 | g.95124265G= | CA2156316344 | DICER1 | c.1307C= (p.Ser436=) n.2413C= n.1716C= n.910C= n.1504C= n.11C= c.902C= (p.Ser301=) c.1025C= (p.Ser342=) c.740C= (p.Ser247=) c.-262C= (n.-262C=) n.1521C= n.1652C= n.1819C= | dbSNP |
| 14 | g.95124265G>T | CA390886264 | DICER1 | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.2413C>A n.1716C>A n.910C>A n.1504C>A n.11C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.-262C>A (n.-262C>A) n.1521C>A n.1652C>A n.1819C>A | |
| 14 | g.95124266A= | CA2156316345 | DICER1 | c.1306T= (p.Ser436=) n.2412T= n.1715T= n.909T= n.1503T= n.10T= c.901T= (p.Ser301=) c.1024T= (p.Ser342=) c.739T= (p.Ser247=) c.-263T= (n.-263T=) n.1520T= n.1651T= n.1818T= | dbSNP |
| 14 | g.95124266A>C | CA390886266 | DICER1 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.2412T>G n.1715T>G n.909T>G n.1503T>G n.10T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.-263T>G (n.-263T>G) n.1520T>G n.1651T>G n.1818T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124266A>G | CA16614269 | DICER1 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.2412T>C n.1715T>C n.909T>C n.1503T>C n.10T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.-263T>C (n.-263T>C) n.1520T>C n.1651T>C n.1818T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124266A>T | CA390886265 | DICER1 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.2412T>A n.1715T>A n.909T>A n.1503T>A n.10T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.-263T>A (n.-263T>A) n.1520T>A n.1651T>A n.1818T>A |