| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95124235_95124250del | CA915946415 | DICER1 | c.1329_1344del (p.Cys443TrpfsTer10) n.2435_2450del n.1738_1753del n.932_947del n.1526_1541del n.33_48del c.924_939del (p.Cys308TrpfsTer10) c.1047_1062del (p.Cys349TrpfsTer10) c.762_777del (p.Cys254TrpfsTer10) c.-240_-225del (n.-240_-225del) n.1543_1558del n.1674_1689del n.1841_1856del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124250dup | CA645369620 | DICER1 | c.1325dup (p.Leu442PhefsTer?) n.2431dup n.1734dup n.928dup n.1522dup n.29dup c.920dup (p.Leu307PhefsTer?) c.1043dup (p.Leu348PhefsTer?) c.758dup (p.Leu253PhefsTer?) c.-244dup (n.-244dup) c.1325dup (p.Leu442PhefsTer22) n.1539dup n.1670dup n.1837dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124248A>C | CA390886225 | DICER1 | c.1324T>G (p.Leu442Val) n.2430T>G n.1733T>G n.927T>G n.1521T>G n.28T>G c.919T>G (p.Leu307Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.-245T>G (n.-245T>G) n.1538T>G n.1669T>G n.1836T>G | |
| 14 | g.95124248A>G | CA487845110 | DICER1 | c.1324T>C (p.Leu442=) n.2430T>C n.1733T>C n.927T>C n.1521T>C n.28T>C c.919T>C (p.Leu307=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.757T>C (p.Leu253=) c.-245T>C (n.-245T>C) n.1538T>C n.1669T>C n.1836T>C | |
| 14 | g.95124248A>T | CA390886226 | DICER1 | c.1324T>A (p.Leu442Met) n.2430T>A n.1733T>A n.927T>A n.1521T>A n.28T>A c.919T>A (p.Leu307Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.-245T>A (n.-245T>A) n.1538T>A n.1669T>A n.1836T>A | |
| 14 | g.95124249A= | CA2156316338 | DICER1 | c.1323T= (p.Ile441=) n.2429T= n.1732T= n.926T= n.1520T= n.27T= c.918T= (p.Ile306=) c.1041T= (p.Ile347=) c.756T= (p.Ile252=) c.-246T= (n.-246T=) n.1537T= n.1668T= n.1835T= | dbSNP |
| 14 | g.95124249A>C | CA390886227 | DICER1 | c.1323T>G (p.Ile441Met) n.2429T>G n.1732T>G n.926T>G n.1520T>G n.27T>G c.918T>G (p.Ile306Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.-246T>G (n.-246T>G) n.1537T>G n.1668T>G n.1835T>G | |
| 14 | g.95124249A>G | CA487845112 | DICER1 | c.1323T>C (p.Ile441=) n.2429T>C n.1732T>C n.926T>C n.1520T>C n.27T>C c.918T>C (p.Ile306=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.756T>C (p.Ile252=) c.-246T>C (n.-246T>C) n.1537T>C n.1668T>C n.1835T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95124249A>T | CA487845113 | DICER1 | c.1323T>A (p.Ile441=) n.2429T>A n.1732T>A n.926T>A n.1520T>A n.27T>A c.918T>A (p.Ile306=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.756T>A (p.Ile252=) c.-246T>A (n.-246T>A) n.1537T>A n.1668T>A n.1835T>A | |
| 14 | g.95124249_95124250insT | CA2573150331 | DICER1 | c.1322_1323insA (p.Leu442PhefsTer?) n.2428_2429insA n.1731_1732insA n.925_926insA n.1519_1520insA n.26_27insA c.917_918insA (p.Leu307PhefsTer?) c.1040_1041insA (p.Leu348PhefsTer?) c.755_756insA (p.Leu253PhefsTer?) c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) c.1322_1323insA (p.Leu442PhefsTer22) n.1536_1537insA n.1667_1668insA n.1834_1835insA | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124250A= | CA2156316339 | DICER1 | c.1322T= (p.Ile441=) n.2428T= n.1731T= n.925T= n.1519T= n.26T= c.917T= (p.Ile306=) c.1040T= (p.Ile347=) c.755T= (p.Ile252=) c.-247T= (n.-247T=) n.1536T= n.1667T= n.1834T= | dbSNP |
| 14 | g.95124250A>C | CA390886228 | DICER1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.2428T>G n.1731T>G n.925T>G n.1519T>G n.26T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.-247T>G (n.-247T>G) n.1536T>G n.1667T>G n.1834T>G | |
| 14 | g.95124250A>G | CA390886229 | DICER1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.2428T>C n.1731T>C n.925T>C n.1519T>C n.26T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.-247T>C (n.-247T>C) n.1536T>C n.1667T>C n.1834T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124250A>T | CA390886230 | DICER1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.2428T>A n.1731T>A n.925T>A n.1519T>A n.26T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.-247T>A (n.-247T>A) n.1536T>A n.1667T>A n.1834T>A | |
| 14 | g.95124251T>A | CA390886231 | DICER1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.2427A>T n.1730A>T n.924A>T n.1518A>T n.25A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) n.1535A>T n.1666A>T n.1833A>T | |
| 14 | g.95124251T>C | CA390886232 | DICER1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) n.2427A>G n.1730A>G n.924A>G n.1518A>G n.25A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.-248A>G (n.-248A>G) n.1535A>G n.1666A>G n.1833A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124251T>G | CA390886233 | DICER1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.2427A>C n.1730A>C n.924A>C n.1518A>C n.25A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.-248A>C (n.-248A>C) n.1535A>C n.1666A>C n.1833A>C | |
| 14 | g.95124251T= | CA3208722975 | DICER1 | c.1321A= (p.Ile441=) n.2427A= n.1730A= n.924A= n.1518A= n.25A= c.916A= (p.Ile306=) c.1039A= (p.Ile347=) c.754A= (p.Ile252=) c.-248A= (n.-248A=) n.1535A= n.1666A= n.1833A= | dbSNP |
| 14 | g.95124252G>A | CA487845116 | DICER1 | c.1320C>T (p.Asn440=) n.2426C>T n.1729C>T n.923C>T n.1517C>T n.24C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.753C>T (p.Asn251=) c.-249C>T (n.-249C>T) n.1534C>T n.1665C>T n.1832C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124252G>C | CA390886234 | DICER1 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.2426C>G n.1729C>G n.923C>G n.1517C>G n.24C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.-249C>G (n.-249C>G) n.1534C>G n.1665C>G n.1832C>G | |
| 14 | g.95124252G= | CA2156316340 | DICER1 | c.1320C= (p.Asn440=) n.2426C= n.1729C= n.923C= n.1517C= n.24C= c.915C= (p.Asn305=) c.1038C= (p.Asn346=) c.753C= (p.Asn251=) c.-249C= (n.-249C=) n.1534C= n.1665C= n.1832C= | dbSNP |
| 14 | g.95124252G>T | CA390886235 | DICER1 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.2426C>A n.1729C>A n.923C>A n.1517C>A n.24C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.-249C>A (n.-249C>A) n.1534C>A n.1665C>A n.1832C>A | |
| 14 | g.95124253T>A | CA390886238 | DICER1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2425A>T n.1728A>T n.922A>T n.1516A>T n.23A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.-250A>T (n.-250A>T) n.1533A>T n.1664A>T n.1831A>T | |
| 14 | g.95124253T>C | CA390886237 | DICER1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2425A>G n.1728A>G n.922A>G n.1516A>G n.23A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.-250A>G (n.-250A>G) n.1533A>G n.1664A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124253T>G | CA390886236 | DICER1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2425A>C n.1728A>C n.922A>C n.1516A>C n.23A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.-250A>C (n.-250A>C) n.1533A>C n.1664A>C n.1831A>C | |
| 14 | g.95124253T= | CA2156316341 | DICER1 | c.1319A= (p.Asn440=) n.2425A= n.1728A= n.922A= n.1516A= n.23A= c.914A= (p.Asn305=) c.1037A= (p.Asn346=) c.752A= (p.Asn251=) c.-250A= (n.-250A=) n.1533A= n.1664A= n.1831A= | dbSNP |
| 14 | g.95124254T>A | CA390886239 | DICER1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2424A>T n.1727A>T n.921A>T n.1515A>T n.22A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.-251A>T (n.-251A>T) n.1532A>T n.1663A>T n.1830A>T | |
| 14 | g.95124254T>C | CA390886240 | DICER1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2424A>G n.1727A>G n.921A>G n.1515A>G n.22A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.-251A>G (n.-251A>G) n.1532A>G n.1663A>G n.1830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124254T>G | CA390886241 | DICER1 | c.1318A>C (p.Asn440His) n.2424A>C n.1727A>C n.921A>C n.1515A>C n.22A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.751A>C (p.Asn251His) c.-251A>C (n.-251A>C) n.1532A>C n.1663A>C n.1830A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124254T= | CA3211668889 | DICER1 | c.1318A= (p.Asn440=) n.2424A= n.1727A= n.921A= n.1515A= n.22A= c.913A= (p.Asn305=) c.1036A= (p.Asn346=) c.751A= (p.Asn251=) c.-251A= (n.-251A=) n.1532A= n.1663A= n.1830A= | dbSNP |
| 14 | g.95124255G>A | CA487845117 | DICER1 | c.1317C>T (p.Thr439=) n.2423C>T n.1726C>T n.920C>T n.1514C>T n.21C>T c.912C>T (p.Thr304=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.750C>T (p.Thr250=) c.-252C>T (n.-252C>T) n.1531C>T n.1662C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124255G>C | CA7331507 | DICER1 | c.1317C>G (p.Thr439=) n.2423C>G n.1726C>G n.920C>G n.1514C>G n.21C>G c.912C>G (p.Thr304=) c.1035C>G (p.Thr345=) c.750C>G (p.Thr250=) c.-252C>G (n.-252C>G) n.1531C>G n.1662C>G n.1829C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95124255G= | CA2156316342 | DICER1 | c.1317C= (p.Thr439=) n.2423C= n.1726C= n.920C= n.1514C= n.21C= c.912C= (p.Thr304=) c.1035C= (p.Thr345=) c.750C= (p.Thr250=) c.-252C= (n.-252C=) n.1531C= n.1662C= n.1829C= | dbSNP |
| 14 | g.95124255G>T | CA265923234 | DICER1 | c.1317C>A (p.Thr439=) n.2423C>A n.1726C>A n.920C>A n.1514C>A n.21C>A c.912C>A (p.Thr304=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.750C>A (p.Thr250=) c.-252C>A (n.-252C>A) n.1531C>A n.1662C>A n.1829C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95124256G>A | CA390886242 | DICER1 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.2422C>T n.1725C>T n.919C>T n.1513C>T n.20C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.-253C>T (n.-253C>T) n.1530C>T n.1661C>T n.1828C>T | dbSNP |
| 14 | g.95124256G>C | CA390886243 | DICER1 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.2422C>G n.1725C>G n.919C>G n.1513C>G n.20C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.-253C>G (n.-253C>G) n.1530C>G n.1661C>G n.1828C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124256G= | CA2156316343 | DICER1 | c.1316C= (p.Thr439=) n.2422C= n.1725C= n.919C= n.1513C= n.20C= c.911C= (p.Thr304=) c.1034C= (p.Thr345=) c.749C= (p.Thr250=) c.-253C= (n.-253C=) n.1530C= n.1661C= n.1828C= | dbSNP |
| 14 | g.95124256G>T | CA390886244 | DICER1 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.2422C>A n.1725C>A n.919C>A n.1513C>A n.20C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) n.1530C>A n.1661C>A n.1828C>A | |
| 14 | g.95124257T>A | CA390886245 | DICER1 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.2421A>T n.1724A>T n.918A>T n.1512A>T n.19A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) n.1529A>T n.1660A>T n.1827A>T | |
| 14 | g.95124257T>C | CA390886246 | DICER1 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.2421A>G n.1724A>G n.918A>G n.1512A>G n.19A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.-254A>G (n.-254A>G) n.1529A>G n.1660A>G n.1827A>G | |
| 14 | g.95124257T>G | CA390886247 | DICER1 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.2421A>C n.1724A>C n.918A>C n.1512A>C n.19A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.-254A>C (n.-254A>C) n.1529A>C n.1660A>C n.1827A>C | |
| 14 | g.95124258A= | CA3211668897 | DICER1 | c.1314T= (p.Phe438=) n.2420T= n.1723T= n.917T= n.1511T= n.18T= c.909T= (p.Phe303=) c.1032T= (p.Phe344=) c.747T= (p.Phe249=) c.-255T= (n.-255T=) n.1528T= n.1659T= n.1826T= | dbSNP |
| 14 | g.95124258A>C | CA390886248 | DICER1 | c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.2420T>G n.1723T>G n.917T>G n.1511T>G n.18T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1528T>G n.1659T>G n.1826T>G | |
| 14 | g.95124258A>G | CA487845119 | DICER1 | c.1314T>C (p.Phe438=) n.2420T>C n.1723T>C n.917T>C n.1511T>C n.18T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.747T>C (p.Phe249=) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1528T>C n.1659T>C n.1826T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124258A>T | CA390886249 | DICER1 | c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.2420T>A n.1723T>A n.917T>A n.1511T>A n.18T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1528T>A n.1659T>A n.1826T>A | |
| 14 | g.95124259A= | CA3211668916 | DICER1 | c.1313T= (p.Phe438=) n.2419T= n.1722T= n.916T= n.1510T= n.17T= c.908T= (p.Phe303=) c.1031T= (p.Phe344=) c.746T= (p.Phe249=) c.-256T= (n.-256T=) n.1527T= n.1658T= n.1825T= | dbSNP |
| 14 | g.95124259A>C | CA390886252 | DICER1 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.2419T>G n.1722T>G n.916T>G n.1510T>G n.17T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1527T>G n.1658T>G n.1825T>G | |
| 14 | g.95124259A>G | CA390886250 | DICER1 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.2419T>C n.1722T>C n.916T>C n.1510T>C n.17T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1527T>C n.1658T>C n.1825T>C | dbSNP |
| 14 | g.95124259A>T | CA390886251 | DICER1 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.2419T>A n.1722T>A n.916T>A n.1510T>A n.17T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1527T>A n.1658T>A n.1825T>A | |
| 14 | g.95124260A= | CA3211668922 | DICER1 | c.1312T= (p.Phe438=) n.2418T= n.1721T= n.915T= n.1509T= n.16T= c.907T= (p.Phe303=) c.1030T= (p.Phe344=) c.745T= (p.Phe249=) c.-257T= (n.-257T=) n.1526T= n.1657T= n.1824T= | dbSNP |