| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917130T>A | CA229482 | PAH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) n.312A>T n.97A>T n.90A>T n.29-4232A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917130T>C | CA114360 | PAH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-147A>G (n.-147A>G) n.312A>G n.97A>G n.90A>G n.29-4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917130T>G | CA386303911 | PAH | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-147A>C (n.-147A>C) n.312A>C n.97A>C n.90A>C n.29-4232A>C | |
| 12 | g.102917130T= | CA2059476185 | PAH | c.1A= (p.Met1=) c.-147A= (n.-147A=) n.312A= n.97A= n.90A= n.29-4232A= | |
| 12 | g.102917131G>A | CA229259 | PAH | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.311C>T n.96C>T n.89C>T n.29-4233C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917131G>C | CA2575267212 | PAH | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.311C>G n.96C>G n.89C>G n.29-4233C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917131G= | CA2059476186 | PAH | c.-1C= (n.-1C=) c.-148C= (n.-148C=) n.311C= n.96C= n.89C= n.29-4233C= | |
| 12 | g.102917136del | CA2727008085 | PAH | c.-6del (n.-6del) c.-153del (n.-153del) n.306del n.91del n.84del n.29-4238del | dbSNP |
| 12 | g.102917136C>A | CA6749070 | PAH | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.306G>T n.91G>T n.84G>T n.29-4238G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917136C= | CA2059476187 | PAH | c.-6G= (n.-6G=) c.-153G= (n.-153G=) n.306G= n.91G= n.84G= n.29-4238G= | |
| 12 | g.102917136C>T | CA655298587 | PAH | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.306G>A n.91G>A n.84G>A n.29-4238G>A | COSMIC |
| 12 | g.102917137T>C | CA2620510045 | PAH | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.305A>G n.90A>G n.83A>G n.29-4239A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917138C>T | CA2620510047 | PAH | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.304G>A n.89G>A n.82G>A n.29-4240G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917139C= | CA2059476188 | PAH | c.-9G= (n.-9G=) c.-156G= (n.-156G=) n.303G= n.88G= n.81G= n.29-4241G= | |
| 12 | g.102917139C>G | CA6749071 | PAH | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.303G>C n.88G>C n.81G>C n.29-4241G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917140C= | CA2059476189 | PAH | c.-10G= (n.-10G=) c.-157G= (n.-157G=) n.302G= n.87G= n.80G= n.29-4242G= | |
| 12 | g.102917140C>T | CA6749072 | PAH | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.302G>A n.87G>A n.80G>A n.29-4242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917141C>A | CA2575267213 | PAH | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.301G>T n.86G>T n.79G>T n.29-4243G>T | |
| 12 | g.102917141C= | CA2059476190 | PAH | c.-11G= (n.-11G=) c.-158G= (n.-158G=) n.301G= n.86G= n.79G= n.29-4243G= | |
| 12 | g.102917141C>G | CA2620510056 | PAH | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.301G>C n.86G>C n.79G>C n.29-4243G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917141C>T | CA607148737 | PAH | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.301G>A n.86G>A n.79G>A n.29-4243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917142G>A | CA607148738 | PAH | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.300C>T n.85C>T n.78C>T n.29-4244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917142G= | CA2059476191 | PAH | c.-12C= (n.-12C=) c.-159C= (n.-159C=) n.300C= n.85C= n.78C= n.29-4244C= | |
| 12 | g.102917143G>A | CA2575267214 | PAH | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.299C>T n.84C>T n.77C>T n.29-4245C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917144G>A | CA242472017 | PAH | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.298C>T n.83C>T n.76C>T n.29-4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917144G>C | CA2575267215 | PAH | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.298C>G n.83C>G n.76C>G n.29-4246C>G | |
| 12 | g.102917144G= | CA2059476192 | PAH | c.-14C= (n.-14C=) c.-161C= (n.-161C=) n.298C= n.83C= n.76C= n.29-4246C= | |
| 12 | g.102917145A= | CA2059476193 | PAH | c.-15T= (n.-15T=) c.-162T= (n.-162T=) n.297T= n.82T= n.75T= n.29-4247T= | |
| 12 | g.102917145A>C | CA2059476194 | PAH | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.297T>G n.82T>G n.75T>G n.29-4247T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917145A>G | CA682819086 | PAH | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.297T>C n.82T>C n.75T>C n.29-4247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917147T>G | CA607148739 | PAH | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.295A>C n.80A>C n.73A>C n.29-4249A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917147T= | CA2059476195 | PAH | c.-17A= (n.-17A=) c.-164A= (n.-164A=) n.295A= n.80A= n.73A= n.29-4249A= | |
| 12 | g.102917148G>C | CA2620510111 | PAH | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.294C>G n.79C>G n.72C>G n.29-4250C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917149A>G | CA2516024195 | PAH | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.293T>C n.78T>C n.71T>C n.29-4251T>C | |
| 12 | g.102917151G>A | CA682819092 | PAH | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.291C>T n.76C>T n.69C>T n.29-4253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917151G= | CA2059476196 | PAH | c.-21C= (n.-21C=) c.-168C= (n.-168C=) n.291C= n.76C= n.69C= n.29-4253C= | |
| 12 | g.102917152T>C | CA6749073 | PAH | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.290A>G n.75A>G n.68A>G n.29-4254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917152T>G | CA682819093 | PAH | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.290A>C n.75A>C n.68A>C n.29-4254A>C | dbSNP |
| 12 | g.102917152T= | CA2059476197 | PAH | c.-22A= (n.-22A=) c.-169A= (n.-169A=) n.290A= n.75A= n.68A= n.29-4254A= | |
| 12 | g.102917153C>T | CA2620510121 | PAH | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.289G>A n.74G>A n.67G>A n.29-4255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917154T>G | CA2620510124 | PAH | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.288A>C n.73A>C n.66A>C n.29-4256A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917155C>T | CA2575267216 | PAH | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.287G>A n.72G>A n.65G>A n.29-4257G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917156T>C | CA2620510144 | PAH | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.286A>G n.71A>G n.64A>G n.29-4258A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917158G>C | CA6749074 | PAH | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.284C>G n.69C>G n.62C>G n.29-4260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917158G= | CA2059476198 | PAH | c.-28C= (n.-28C=) c.-175C= (n.-175C=) n.284C= n.69C= n.62C= n.29-4260C= | |
| 12 | g.102917158G>T | CA951260842 | PAH | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.284C>A n.69C>A n.62C>A n.29-4260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917159C= | CA2059476199 | PAH | c.-29G= (n.-29G=) c.-176G= (n.-176G=) n.283G= n.68G= n.61G= n.29-4261G= | |
| 12 | g.102917159C>T | CA242472031 | PAH | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.283G>A n.68G>A n.61G>A n.29-4261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917163T>C | CA2620510150 | PAH | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.279A>G n.64A>G n.57A>G n.29-4265A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917163T>G | CA2620510156 | PAH | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.279A>C n.64A>C n.57A>C n.29-4265A>C | gnomAD v4 |