Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917030C>ACA2620509830PAHc.60+41G>T (n.60+41G>T)
c.-88+41G>T (n.-88+41G>T)
n.371+41G>T
n.156+41G>T
c.44+41G>T
n.149+41G>T
n.29-4132G>T
 gnomAD v4
12g.102917030C>GCA2620509833PAHc.60+41G>C (n.60+41G>C)
c.-88+41G>C (n.-88+41G>C)
n.371+41G>C
n.156+41G>C
c.44+41G>C
n.149+41G>C
n.29-4132G>C
 gnomAD v4
12g.102917031A=CA2059476129PAHc.60+40T= (n.60+40T=)
c.-88+40T= (n.-88+40T=)
n.371+40T=
n.156+40T=
c.44+40T=
n.149+40T=
n.29-4133T=
12g.102917031A>CCA229642PAHc.60+40T>G (n.60+40T>G)
c.-88+40T>G (n.-88+40T>G)
n.371+40T>G
n.156+40T>G
c.44+40T>G
n.149+40T>G
n.29-4133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917034T>CCA6749057PAHc.60+37A>G (n.60+37A>G)
c.-88+37A>G (n.-88+37A>G)
n.371+37A>G
n.156+37A>G
c.44+37A>G
n.149+37A>G
n.29-4136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917034T=CA2059476130PAHc.60+37A= (n.60+37A=)
c.-88+37A= (n.-88+37A=)
n.371+37A=
n.156+37A=
c.44+37A=
n.149+37A=
n.29-4136A=
12g.102917035T>ACA2620509844PAHc.60+36A>T (n.60+36A>T)
c.-88+36A>T (n.-88+36A>T)
n.371+36A>T
n.156+36A>T
c.44+36A>T
n.149+36A>T
n.29-4137A>T
 gnomAD v4
12g.102917035T>CCA2059476132PAHc.60+36A>G (n.60+36A>G)
c.-88+36A>G (n.-88+36A>G)
n.371+36A>G
n.156+36A>G
c.44+36A>G
n.149+36A>G
n.29-4137A>G
 dbSNP
12g.102917035T>GCA2620509841PAHc.60+36A>C (n.60+36A>C)
c.-88+36A>C (n.-88+36A>C)
n.371+36A>C
n.156+36A>C
c.44+36A>C
n.149+36A>C
n.29-4137A>C
 gnomAD v4
12g.102917035T=CA2059476131PAHc.60+36A= (n.60+36A=)
c.-88+36A= (n.-88+36A=)
n.371+36A=
n.156+36A=
c.44+36A=
n.149+36A=
n.29-4137A=
12g.102917036C>TCA2620509848PAHc.60+35G>A (n.60+35G>A)
c.-88+35G>A (n.-88+35G>A)
n.371+35G>A
n.156+35G>A
c.44+35G>A
n.149+35G>A
n.29-4138G>A
 gnomAD v4
12g.102917037C>GCA2620509850PAHc.60+34G>C (n.60+34G>C)
c.-88+34G>C (n.-88+34G>C)
n.371+34G>C
n.156+34G>C
c.44+34G>C
n.149+34G>C
n.29-4139G>C
 gnomAD v4
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
12g.102917053C>TCA2620509868PAHc.60+18G>A (n.60+18G>A)
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
n.371+18G>A
n.156+18G>A
c.44+18G>A
n.149+18G>A
n.29-4155G>A
 gnomAD v4
12g.102917054A>TCA2697551519PAHc.60+17T>A (n.60+17T>A)
c.-88+17T>A (n.-88+17T>A)
n.371+17T>A
n.156+17T>A
c.44+17T>A
n.149+17T>A
n.29-4156T>A
12g.102917055G>ACA2059476139PAHc.60+16C>T (n.60+16C>T)
c.-88+16C>T (n.-88+16C>T)
n.371+16C>T
n.156+16C>T
c.44+16C>T
n.149+16C>T
n.29-4157C>T
 dbSNP
12g.102917055G=CA2059476138PAHc.60+16C= (n.60+16C=)
c.-88+16C= (n.-88+16C=)
n.371+16C=
n.156+16C=
c.44+16C=
n.149+16C=
n.29-4157C=
12g.102917056G>ACA2059476141PAHc.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.-88+15C>T (n.-88+15C>T)
n.371+15C>T
n.156+15C>T
c.44+15C>T
n.149+15C>T
n.29-4158C>T
 dbSNP
12g.102917056G>CCA2503816384PAHc.60+15C>G (n.60+15C>G)
c.-88+15C>G (n.-88+15C>G)
n.371+15C>G
n.156+15C>G
c.44+15C>G
n.149+15C>G
n.29-4158C>G
12g.102917056G=CA2059476140PAHc.60+15C= (n.60+15C=)
c.-88+15C= (n.-88+15C=)
n.371+15C=
n.156+15C=
c.44+15C=
n.149+15C=
n.29-4158C=
12g.102917057C>GCA2620509870PAHc.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.-88+14G>C (n.-88+14G>C)
n.371+14G>C
n.156+14G>C
c.44+14G>C
n.149+14G>C
n.29-4159G>C
 gnomAD v4
12g.102917059G>ACA2620509871PAHc.60+12C>T (n.60+12C>T)
c.-88+12C>T (n.-88+12C>T)
n.371+12C>T
n.156+12C>T
c.44+12C>T
n.149+12C>T
n.29-4161C>T
 gnomAD v4
12g.102917061_102917066delCA2697551520PAHc.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del)
c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del)
n.371+7_371+12del
n.156+7_156+12del
c.44+7_44+12del
n.149+7_149+12del
n.29-4166_29-4161del
12g.102917060C>GCA2620509872PAHc.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.-88+11G>C (n.-88+11G>C)
n.371+11G>C
n.156+11G>C
c.44+11G>C
n.149+11G>C
n.29-4162G>C
 gnomAD v4
12g.102917061C=CA2059476142PAHc.60+10G= (n.60+10G=)
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
n.371+10G=
n.156+10G=
c.44+10G=
n.149+10G=
n.29-4163G=
12g.102917061C>GCA951260738PAHc.60+10G>C (n.60+10G>C)
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
n.371+10G>C
n.156+10G>C
c.44+10G>C
n.149+10G>C
n.29-4163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917061C>TCA2059476143PAHc.60+10G>A (n.60+10G>A)
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
n.371+10G>A
n.156+10G>A
c.44+10G>A
n.149+10G>A
n.29-4163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917062G>ACA6749059PAHc.60+9C>T (n.60+9C>T)
c.-88+9C>T (n.-88+9C>T)
n.371+9C>T
n.156+9C>T
c.44+9C>T
n.149+9C>T
n.29-4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917062G=CA2059476144PAHc.60+9C= (n.60+9C=)
c.-88+9C= (n.-88+9C=)
n.371+9C=
n.156+9C=
c.44+9C=
n.149+9C=
n.29-4164C=
12g.102917064_102917066delinsGGCCA2059476145PAHc.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC)
c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC)
n.371+5_371+7delinsGCC
n.156+5_156+7delinsGCC
c.44+5_44+7delinsGCC
n.149+5_149+7delinsGCC
n.29-4168_29-4166delinsGCC
12g.102917065G>ACA645576938PAHc.60+6C>T (n.60+6C>T)
c.-88+6C>T (n.-88+6C>T)
n.371+6C>T
n.156+6C>T
c.44+6C>T
n.149+6C>T
n.29-4167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917065_102917066delCA16021002PAHc.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del)
c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del)
n.371+5_371+6del
n.156+5_156+6del
c.44+5_44+6del
n.149+5_149+6del
n.29-4168_29-4167del
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>ACA274903PAHc.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.-88+5G>T (n.-88+5G>T)
n.371+5G>T
n.156+5G>T
c.44+5G>T
n.149+5G>T
n.29-4168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched