Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
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12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894694G=CA2059466508PAHc.352+41C= (n.352+41C=)
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12g.102894694G>TCA2620507632PAHc.352+41C>A (n.352+41C>A)
c.337+41C>A (n.337+41C>A)
n.274+41C>A
n.448+41C>A
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gnomAD v4
12g.102894696G>ACA2620507638PAHc.352+39C>T (n.352+39C>T)
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gnomAD v4
12g.102894696G>TCA2620507637PAHc.352+39C>A (n.352+39C>A)
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.274+39C>A
n.448+39C>A
c.336+39C>A
n.441+39C>A
gnomAD v4
12g.102894697T>GCA2620507639PAHc.352+38A>C (n.352+38A>C)
c.337+38A>C (n.337+38A>C)
n.274+38A>C
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c.336+38A>C
n.441+38A>C
gnomAD v4
12g.102894698G>ACA6748975PAHc.352+37C>T (n.352+37C>T)
c.337+37C>T (n.337+37C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894698G=CA2059466509PAHc.352+37C= (n.352+37C=)
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12g.102894698G>TCA2620507641PAHc.352+37C>A (n.352+37C>A)
c.337+37C>A (n.337+37C>A)
n.274+37C>A
n.448+37C>A
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n.441+37C>A
gnomAD v4
12g.102894699G=CA2059466510PAHc.352+36C= (n.352+36C=)
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12g.102894699G>TCA2059466511PAHc.352+36C>A (n.352+36C>A)
c.337+36C>A (n.337+36C>A)
n.274+36C>A
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n.441+36C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102894700A>TCA2620507643PAHc.352+35T>A (n.352+35T>A)
c.337+35T>A (n.337+35T>A)
n.274+35T>A
n.448+35T>A
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gnomAD v4
12g.102894701G>ACA2620507644PAHc.352+34C>T (n.352+34C>T)
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n.441+34C>T
gnomAD v4
12g.102894701G>TCA2620507648PAHc.352+34C>A (n.352+34C>A)
c.337+34C>A (n.337+34C>A)
n.274+34C>A
n.448+34C>A
c.336+34C>A
n.441+34C>A
gnomAD v4
12g.102894704A=CA2059466512PAHc.352+31T= (n.352+31T=)
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12g.102894704A>CCA6748976PAHc.352+31T>G (n.352+31T>G)
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n.274+31T>G
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n.441+31T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894705C>TCA2620507651PAHc.352+30G>A (n.352+30G>A)
c.337+30G>A (n.337+30G>A)
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gnomAD v4
12g.102894706T>ACA2620507653PAHc.352+29A>T (n.352+29A>T)
c.337+29A>T (n.337+29A>T)
n.274+29A>T
n.448+29A>T
c.336+29A>T
n.441+29A>T
gnomAD v4
12g.102894707delCA2620507652PAHc.352+29del (n.352+29del)
c.337+29del (n.337+29del)
n.274+29del
n.448+29del
c.336+29del
n.441+29del
gnomAD v4
12g.102894708A>TCA2620507654PAHc.352+27T>A (n.352+27T>A)
c.337+27T>A (n.337+27T>A)
n.274+27T>A
n.448+27T>A
c.336+27T>A
n.441+27T>A
gnomAD v4
12g.102894709T>ACA607159508PAHc.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.337+26A>T (n.337+26A>T)
n.274+26A>T
n.448+26A>T
c.336+26A>T
n.441+26A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894709T>CCA6748977PAHc.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.274+26A>G
n.448+26A>G
c.336+26A>G
n.441+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894709T=CA2059466513PAHc.352+26A= (n.352+26A=)
c.337+26A= (n.337+26A=)
n.274+26A=
n.448+26A=
c.336+26A=
n.441+26A=
12g.102894710G>ACA6748978PAHc.352+25C>T (n.352+25C>T)
c.337+25C>T (n.337+25C>T)
n.274+25C>T
n.448+25C>T
c.336+25C>T
n.441+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894710G=CA2059466514PAHc.352+25C= (n.352+25C=)
c.337+25C= (n.337+25C=)
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n.448+25C=
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n.441+25C=
12g.102894710G>TCA682829731PAHc.352+25C>A (n.352+25C>A)
c.337+25C>A (n.337+25C>A)
n.274+25C>A
n.448+25C>A
c.336+25C>A
n.441+25C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T>CCA6748979PAHc.352+24A>G (n.352+24A>G)
c.337+24A>G (n.337+24A>G)
n.274+24A>G
n.448+24A>G
c.336+24A>G
n.441+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T=CA2059466515PAHc.352+24A= (n.352+24A=)
c.337+24A= (n.337+24A=)
n.274+24A=
n.448+24A=
c.336+24A=
n.441+24A=
12g.102894712T>GCA2620507660PAHc.352+23A>C (n.352+23A>C)
c.337+23A>C (n.337+23A>C)
n.274+23A>C
n.448+23A>C
c.336+23A>C
n.441+23A>C
gnomAD v4
12g.102894715A>GCA2620507661PAHc.352+20T>C (n.352+20T>C)
c.337+20T>C (n.337+20T>C)
n.274+20T>C
n.448+20T>C
c.336+20T>C
n.441+20T>C
gnomAD v4
12g.102894718A=CA2059466517PAHc.352+17T= (n.352+17T=)
c.337+17T= (n.337+17T=)
n.274+17T=
n.448+17T=
c.336+17T=
n.441+17T=
12g.102894718A>GCA607159512PAHc.352+17T>C (n.352+17T>C)
c.337+17T>C (n.337+17T>C)
n.274+17T>C
n.448+17T>C
c.336+17T>C
n.441+17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894719T>CCA2575275807PAHc.352+16A>G (n.352+16A>G)
c.337+16A>G (n.337+16A>G)
n.274+16A>G
n.448+16A>G
c.336+16A>G
n.441+16A>G
gnomAD v4
12g.102894720T>GCA6748980PAHc.352+15A>C (n.352+15A>C)
c.337+15A>C (n.337+15A>C)
n.274+15A>C
n.448+15A>C
c.336+15A>C
n.441+15A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102894720T=CA2059466521PAHc.352+15A= (n.352+15A=)
c.337+15A= (n.337+15A=)
n.274+15A=
n.448+15A=
c.336+15A=
n.441+15A=
12g.102894722delCA2620507685PAHc.352+14del (n.352+14del)
c.337+14del (n.337+14del)
n.274+14del
n.448+14del
c.336+14del
n.441+14del
gnomAD v4
12g.102894723T>GCA2527634197PAHc.352+12A>C (n.352+12A>C)
c.337+12A>C (n.337+12A>C)
n.274+12A>C
n.448+12A>C
c.336+12A>C
n.441+12A>C
gnomAD v4
12g.102894724C>ACA2620507694PAHc.352+11G>T (n.352+11G>T)
c.337+11G>T (n.337+11G>T)
n.274+11G>T
n.448+11G>T
c.336+11G>T
n.441+11G>T
gnomAD v4
12g.102894724C=CA2059466525PAHc.352+11G= (n.352+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
n.274+11G=
n.448+11G=
c.336+11G=
n.441+11G=
12g.102894724C>GCA6748981PAHc.352+11G>C (n.352+11G>C)
c.337+11G>C (n.337+11G>C)
n.274+11G>C
n.448+11G>C
c.336+11G>C
n.441+11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched