| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894632_102894670del | CA2620507532 | PAH | c.352+68_352+106del (n.352+68_352+106del) c.337+68_337+106del (n.337+68_337+106del) n.274+68_274+106del n.448+68_448+106del c.336+68_336+106del n.441+68_441+106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894656C>A | CA2620507561 | PAH | c.352+79G>T (n.352+79G>T) c.337+79G>T (n.337+79G>T) n.274+79G>T n.448+79G>T c.336+79G>T n.441+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894656C= | CA2059466474 | PAH | c.352+79G= (n.352+79G=) c.337+79G= (n.337+79G=) n.274+79G= n.448+79G= c.336+79G= n.441+79G= | |
| 12 | g.102894656C>G | CA2059466475 | PAH | c.352+79G>C (n.352+79G>C) c.337+79G>C (n.337+79G>C) n.274+79G>C n.448+79G>C c.336+79G>C n.441+79G>C | dbSNP |
| 12 | g.102894656C>T | CA2620507564 | PAH | c.352+79G>A (n.352+79G>A) c.337+79G>A (n.337+79G>A) n.274+79G>A n.448+79G>A c.336+79G>A n.441+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894658G>T | CA2575275801 | PAH | c.352+77C>A (n.352+77C>A) c.337+77C>A (n.337+77C>A) n.274+77C>A n.448+77C>A c.336+77C>A n.441+77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894660T>C | CA2059466476 | PAH | c.352+75A>G (n.352+75A>G) c.337+75A>G (n.337+75A>G) n.274+75A>G n.448+75A>G c.336+75A>G n.441+75A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894660T= | CA2059466477 | PAH | c.352+75A= (n.352+75A=) c.337+75A= (n.337+75A=) n.274+75A= n.448+75A= c.336+75A= n.441+75A= | |
| 12 | g.102894662_102894665del | CA2620507566 | PAH | c.352+72_352+75del (n.352+72_352+75del) c.337+72_337+75del (n.337+72_337+75del) n.274+72_274+75del n.448+72_448+75del c.336+72_336+75del n.441+72_441+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894663A= | CA2059466479 | PAH | c.352+72T= (n.352+72T=) c.337+72T= (n.337+72T=) n.274+72T= n.448+72T= c.336+72T= n.441+72T= | |
| 12 | g.102894663A>G | CA682829719 | PAH | c.352+72T>C (n.352+72T>C) c.337+72T>C (n.337+72T>C) n.274+72T>C n.448+72T>C c.336+72T>C n.441+72T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894666T>C | CA242509517 | PAH | c.352+69A>G (n.352+69A>G) c.337+69A>G (n.337+69A>G) n.274+69A>G n.448+69A>G c.336+69A>G n.441+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894666T= | CA2059466481 | PAH | c.352+69A= (n.352+69A=) c.337+69A= (n.337+69A=) n.274+69A= n.448+69A= c.336+69A= n.441+69A= | |
| 12 | g.102894667G= | CA2059466484 | PAH | c.352+68C= (n.352+68C=) c.337+68C= (n.337+68C=) n.274+68C= n.448+68C= c.336+68C= n.441+68C= | |
| 12 | g.102894667G>T | CA242509523 | PAH | c.352+68C>A (n.352+68C>A) c.337+68C>A (n.337+68C>A) n.274+68C>A n.448+68C>A c.336+68C>A n.441+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894668T>A | CA2575275802 | PAH | c.352+67A>T (n.352+67A>T) c.337+67A>T (n.337+67A>T) n.274+67A>T n.448+67A>T c.336+67A>T n.441+67A>T | |
| 12 | g.102894668T>C | CA2059466487 | PAH | c.352+67A>G (n.352+67A>G) c.337+67A>G (n.337+67A>G) n.274+67A>G n.448+67A>G c.336+67A>G n.441+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894668T= | CA2059466486 | PAH | c.352+67A= (n.352+67A=) c.337+67A= (n.337+67A=) n.274+67A= n.448+67A= c.336+67A= n.441+67A= | |
| 12 | g.102894669A= | CA2059466489 | PAH | c.352+66T= (n.352+66T=) c.337+66T= (n.337+66T=) n.274+66T= n.448+66T= c.336+66T= n.441+66T= | |
| 12 | g.102894669A>C | CA242509529 | PAH | c.352+66T>G (n.352+66T>G) c.337+66T>G (n.337+66T>G) n.274+66T>G n.448+66T>G c.336+66T>G n.441+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894672T>A | CA682829723 | PAH | c.352+63A>T (n.352+63A>T) c.337+63A>T (n.337+63A>T) n.274+63A>T n.448+63A>T c.336+63A>T n.441+63A>T | dbSNP |
| 12 | g.102894672T>C | CA2620507574 | PAH | c.352+63A>G (n.352+63A>G) c.337+63A>G (n.337+63A>G) n.274+63A>G n.448+63A>G c.336+63A>G n.441+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894672T= | CA2059466491 | PAH | c.352+63A= (n.352+63A=) c.337+63A= (n.337+63A=) n.274+63A= n.448+63A= c.336+63A= n.441+63A= | |
| 12 | g.102894673T>C | CA242509536 | PAH | c.352+62A>G (n.352+62A>G) c.337+62A>G (n.337+62A>G) n.274+62A>G n.448+62A>G c.336+62A>G n.441+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894673T>G | CA2726730909 | PAH | c.352+62A>C (n.352+62A>C) c.337+62A>C (n.337+62A>C) n.274+62A>C n.448+62A>C c.336+62A>C n.441+62A>C | dbSNP |
| 12 | g.102894673T= | CA2059466492 | PAH | c.352+62A= (n.352+62A=) c.337+62A= (n.337+62A=) n.274+62A= n.448+62A= c.336+62A= n.441+62A= | |
| 12 | g.102894674G>A | CA2620507579 | PAH | c.352+61C>T (n.352+61C>T) c.337+61C>T (n.337+61C>T) n.274+61C>T n.448+61C>T c.336+61C>T n.441+61C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894674G>T | CA2575275803 | PAH | c.352+61C>A (n.352+61C>A) c.337+61C>A (n.337+61C>A) n.274+61C>A n.448+61C>A c.336+61C>A n.441+61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894675C= | CA2059466494 | PAH | c.352+60G= (n.352+60G=) c.337+60G= (n.337+60G=) n.274+60G= n.448+60G= c.336+60G= n.441+60G= | |
| 12 | g.102894675C>T | CA682829726 | PAH | c.352+60G>A (n.352+60G>A) c.337+60G>A (n.337+60G>A) n.274+60G>A n.448+60G>A c.336+60G>A n.441+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894675_102894676delinsCT | CA2059466496 | PAH | c.352+59_352+60delinsAG (n.352+59_352+60delinsAG) c.337+59_337+60delinsAG (n.337+59_337+60delinsAG) n.274+59_274+60delinsAG n.448+59_448+60delinsAG c.336+59_336+60delinsAG n.441+59_441+60delinsAG | |
| 12 | g.102894676del | CA2059466497 | PAH | c.352+59del (n.352+59del) c.337+59del (n.337+59del) n.274+59del n.448+59del c.336+59del n.441+59del | dbSNP |
| 12 | g.102894677_102894679del | CA2575275804 | PAH | c.352+57_352+59del (n.352+57_352+59del) c.337+57_337+59del (n.337+57_337+59del) n.274+57_274+59del n.448+57_448+59del c.336+57_336+59del n.441+57_441+59del | |
| 12 | g.102894677G>A | CA242509541 | PAH | c.352+58C>T (n.352+58C>T) c.337+58C>T (n.337+58C>T) n.274+58C>T n.448+58C>T c.336+58C>T n.441+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894677G= | CA2059466498 | PAH | c.352+58C= (n.352+58C=) c.337+58C= (n.337+58C=) n.274+58C= n.448+58C= c.336+58C= n.441+58C= | |
| 12 | g.102894677G>T | CA2620507583 | PAH | c.352+58C>A (n.352+58C>A) c.337+58C>A (n.337+58C>A) n.274+58C>A n.448+58C>A c.336+58C>A n.441+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894679del | CA2620507587 | PAH | c.352+57del (n.352+57del) c.337+57del (n.337+57del) n.274+57del n.448+57del c.336+57del n.441+57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894679T>C | CA242509542 | PAH | c.352+56A>G (n.352+56A>G) c.337+56A>G (n.337+56A>G) n.274+56A>G n.448+56A>G c.336+56A>G n.441+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894679T= | CA2059466500 | PAH | c.352+56A= (n.352+56A=) c.337+56A= (n.337+56A=) n.274+56A= n.448+56A= c.336+56A= n.441+56A= | |
| 12 | g.102894682T>C | CA2059466502 | PAH | c.352+53A>G (n.352+53A>G) c.337+53A>G (n.337+53A>G) n.274+53A>G n.448+53A>G c.336+53A>G n.441+53A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894682T= | CA2059466501 | PAH | c.352+53A= (n.352+53A=) c.337+53A= (n.337+53A=) n.274+53A= n.448+53A= c.336+53A= n.441+53A= | |
| 12 | g.102894685A= | CA2059466504 | PAH | c.352+50T= (n.352+50T=) c.337+50T= (n.337+50T=) n.274+50T= n.448+50T= c.336+50T= n.441+50T= | |
| 12 | g.102894685A>G | CA2059466506 | PAH | c.352+50T>C (n.352+50T>C) c.337+50T>C (n.337+50T>C) n.274+50T>C n.448+50T>C c.336+50T>C n.441+50T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894687G>T | CA2575275805 | PAH | c.352+48C>A (n.352+48C>A) c.337+48C>A (n.337+48C>A) n.274+48C>A n.448+48C>A c.336+48C>A n.441+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894688A= | CA2059466507 | PAH | c.352+47T= (n.352+47T=) c.337+47T= (n.337+47T=) n.274+47T= n.448+47T= c.336+47T= n.441+47T= | |
| 12 | g.102894688A>C | CA242509544 | PAH | c.352+47T>G (n.352+47T>G) c.337+47T>G (n.337+47T>G) n.274+47T>G n.448+47T>G c.336+47T>G n.441+47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894689A>G | CA2620507611 | PAH | c.352+46T>C (n.352+46T>C) c.337+46T>C (n.337+46T>C) n.274+46T>C n.448+46T>C c.336+46T>C n.441+46T>C | gnomAD v4 |