| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877548del | CA275242 | PAH | c.357del (p.Trp120GlyfsTer?) c.342del (p.Trp115GlyfsTer?) n.453del c.341del n.446del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877548G>A | CA220582 | PAH | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.451C>T c.339C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102877548G>C | CA386302268 | PAH | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.451C>G c.339C>G n.444C>G | |
| 12 | g.102877548G= | CA2059462507 | PAH | c.355C= (p.Pro119=) c.340C= (p.Pro114=) n.451C= c.339C= n.444C= | |
| 12 | g.102877548G>T | CA386302269 | PAH | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.451C>A c.339C>A n.444C>A | |
| 12 | g.102877549C>A | CA481332714 | PAH | c.354G>T (p.Val118=) c.339G>T (p.Val113=) n.450G>T c.338G>T n.443G>T | |
| 12 | g.102877549C>G | CA481332712 | PAH | c.354G>C (p.Val118=) c.339G>C (p.Val113=) n.450G>C c.338G>C n.443G>C | |
| 12 | g.102877549C>T | CA481332713 | PAH | c.354G>A (p.Val118=) c.339G>A (p.Val113=) n.450G>A c.338G>A n.443G>A | |
| 12 | g.102877550A>C | CA386302270 | PAH | c.353T>G (p.Val118Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.449T>G c.337T>G n.442T>G | |
| 12 | g.102877550A>G | CA386302271 | PAH | c.353T>C (p.Val118Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.449T>C c.337T>C n.442T>C | |
| 12 | g.102877550A>T | CA386302272 | PAH | c.353T>A (p.Val118Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.449T>A c.337T>A n.442T>A | |
| 12 | g.102877551C>A | CA16020775 | PAH | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.449-1G>T c.337-1G>T n.442-1G>T | |
| 12 | g.102877551C= | CA2059462508 | PAH | c.353-1G= (n.353-1G=) c.338-1G= (n.338-1G=) n.449-1G= c.337-1G= n.442-1G= | |
| 12 | g.102877551C>G | CA16020774 | PAH | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.449-1G>C c.337-1G>C n.442-1G>C | |
| 12 | g.102877551C>T | CA16020773 | PAH | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.449-1G>A c.337-1G>A n.442-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102877552T>A | CA16020772 | PAH | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.449-2A>T c.337-2A>T n.442-2A>T | |
| 12 | g.102877552T>C | CA16020771 | PAH | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.449-2A>G c.337-2A>G n.442-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102877552T>G | CA386302273 | PAH | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.449-2A>C c.337-2A>C n.442-2A>C | |
| 12 | g.102877552T= | CA2059462509 | PAH | c.353-2A= (n.353-2A=) c.338-2A= (n.338-2A=) n.449-2A= c.337-2A= n.442-2A= | |
| 12 | g.102877554A= | CA2059462510 | PAH | c.353-4T= (n.353-4T=) c.338-4T= (n.338-4T=) n.449-4T= c.337-4T= n.442-4T= | |
| 12 | g.102877554A>C | CA2499221404 | PAH | c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.338-4T>G (n.338-4T>G) n.449-4T>G c.337-4T>G n.442-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877556dup | CA912973339 | PAH | c.353-4dup (n.353-4dup) c.338-4dup (n.338-4dup) n.449-4dup c.337-4dup n.442-4dup | |
| 12 | g.102877556_102877558dup | CA607158216 | PAH | c.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup) c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup) n.449-7_449-5dup c.337-7_337-5dup n.442-7_442-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877556A= | CA2059462511 | PAH | c.353-6T= (n.353-6T=) c.338-6T= (n.338-6T=) n.449-6T= c.337-6T= n.442-6T= | |
| 12 | g.102877556A>G | CA2620507678 | PAH | c.353-6T>C (n.353-6T>C) c.338-6T>C (n.338-6T>C) n.449-6T>C c.337-6T>C n.442-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877556A>T | CA229521 | PAH | c.353-6T>A (n.353-6T>A) c.338-6T>A (n.338-6T>A) n.449-6T>A c.337-6T>A n.442-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877559_102877560del | CA2575281444 | PAH | c.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del) c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del) n.449-7_449-6del c.337-7_337-6del n.442-7_442-6del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877557C>A | CA2499221405 | PAH | c.353-7G>T (n.353-7G>T) c.338-7G>T (n.338-7G>T) n.449-7G>T c.337-7G>T n.442-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877557C>T | CA2573147901 | PAH | c.353-7G>A (n.353-7G>A) c.338-7G>A (n.338-7G>A) n.449-7G>A c.337-7G>A n.442-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102877558A= | CA2059462512 | PAH | c.353-8T= (n.353-8T=) c.338-8T= (n.338-8T=) n.449-8T= c.337-8T= n.442-8T= | |
| 12 | g.102877558A>G | CA607158217 | PAH | c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) n.449-8T>C c.337-8T>C n.442-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877559C>A | CA6748967 | PAH | c.353-9G>T (n.353-9G>T) c.338-9G>T (n.338-9G>T) n.449-9G>T c.337-9G>T n.442-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877559C= | CA2059462513 | PAH | c.353-9G= (n.353-9G=) c.338-9G= (n.338-9G=) n.449-9G= c.337-9G= n.442-9G= | |
| 12 | g.102877561G>A | CA6748968 | PAH | c.353-11C>T (n.353-11C>T) c.338-11C>T (n.338-11C>T) n.449-11C>T c.337-11C>T n.442-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877561G= | CA2059462514 | PAH | c.353-11C= (n.353-11C=) c.338-11C= (n.338-11C=) n.449-11C= c.337-11C= n.442-11C= | |
| 12 | g.102877562A= | CA2059462515 | PAH | c.353-12T= (n.353-12T=) c.338-12T= (n.338-12T=) n.449-12T= c.337-12T= n.442-12T= | |
| 12 | g.102877562A>C | CA242493383 | PAH | c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.338-12T>G (n.338-12T>G) n.449-12T>G c.337-12T>G n.442-12T>G | dbSNP |
| 12 | g.102877562_102877565del | CA2575281445 | PAH | c.353-15_353-12del (n.353-15_353-12del) c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del) n.449-15_449-12del c.337-15_337-12del n.442-15_442-12del | |
| 12 | g.102877563G>A | CA6748969 | PAH | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.338-13C>T (n.338-13C>T) n.449-13C>T c.337-13C>T n.442-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877563G= | CA2059462516 | PAH | c.353-13C= (n.353-13C=) c.338-13C= (n.338-13C=) n.449-13C= c.337-13C= n.442-13C= | |
| 12 | g.102877563G>T | CA2620507710 | PAH | c.353-13C>A (n.353-13C>A) c.338-13C>A (n.338-13C>A) n.449-13C>A c.337-13C>A n.442-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877564A= | CA2059462517 | PAH | c.353-14T= (n.353-14T=) c.338-14T= (n.338-14T=) n.449-14T= c.337-14T= n.442-14T= | |
| 12 | g.102877564A>G | CA951247176 | PAH | c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.338-14T>C (n.338-14T>C) n.449-14T>C c.337-14T>C n.442-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877565del | CA2620507713 | PAH | c.353-14del (n.353-14del) c.338-14del (n.338-14del) n.449-14del c.337-14del n.442-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877565_102877566delinsAG | CA2059462518 | PAH | c.353-16_353-15delinsCT (n.353-16_353-15delinsCT) c.338-16_338-15delinsCT (n.338-16_338-15delinsCT) n.449-16_449-15delinsCT c.337-16_337-15delinsCT n.442-16_442-15delinsCT | |
| 12 | g.102877566G>A | CA2697551515 | PAH | c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) n.449-16C>T c.337-16C>T n.442-16C>T | |
| 12 | g.102877566G= | CA2059462519 | PAH | c.353-16C= (n.353-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) n.449-16C= c.337-16C= n.442-16C= | |
| 12 | g.102877566G>T | CA2059462520 | PAH | c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.338-16C>A (n.338-16C>A) n.449-16C>A c.337-16C>A n.442-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877567del | CA242493386 | PAH | c.353-16del (n.353-16del) c.338-16del (n.338-16del) n.449-16del c.337-16del n.442-16del | dbSNP |
| 12 | g.102877567G>A | CA2620507718 | PAH | c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.338-17C>T (n.338-17C>T) n.449-17C>T c.337-17C>T n.442-17C>T | gnomAD v4 |