Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877448G>C | CA2059462444 | PAH | c.441+14C>G (n.441+14C>G) c.426+14C>G (n.426+14C>G) n.537+14C>G c.439C>G n.530+14C>G | dbSNP |
12 | g.102877448G= | CA2059462443 | PAH | c.441+14C= (n.441+14C=) c.426+14C= (n.426+14C=) n.537+14C= c.439C= n.530+14C= | |
12 | g.102877448G>T | CA2620507350 | PAH | c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.426+14C>A (n.426+14C>A) n.537+14C>A c.439C>A n.530+14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877449G>T | CA2620507351 | PAH | c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.537+13C>A c.438C>A n.530+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877450C= | CA2059462445 | PAH | c.441+12G= (n.441+12G=) c.426+12G= (n.426+12G=) n.537+12G= c.437G= n.530+12G= | |
12 | g.102877450C>T | CA6748950 | PAH | c.441+12G>A (n.441+12G>A) c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.537+12G>A c.437G>A n.530+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877451C>T | CA2620507359 | PAH | c.441+11G>A (n.441+11G>A) c.426+11G>A (n.426+11G>A) n.537+11G>A c.436G>A n.530+11G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877452A= | CA2059462446 | PAH | c.441+10T= (n.441+10T=) c.426+10T= (n.426+10T=) n.537+10T= c.435T= n.530+10T= | |
12 | g.102877452A>G | CA6748951 | PAH | c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.426+10T>C (n.426+10T>C) n.537+10T>C c.435T>C n.530+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877453T>C | CA6748952 | PAH | c.441+9A>G (n.441+9A>G) c.426+9A>G (n.426+9A>G) n.537+9A>G c.434A>G n.530+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877453T= | CA2059462447 | PAH | c.441+9A= (n.441+9A=) c.426+9A= (n.426+9A=) n.537+9A= c.434A= n.530+9A= | |
12 | g.102877454G>A | CA2573147900 | PAH | c.441+8C>T (n.441+8C>T) c.426+8C>T (n.426+8C>T) n.537+8C>T c.433C>T n.530+8C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877454G>C | CA6748953 | PAH | c.441+8C>G (n.441+8C>G) c.426+8C>G (n.426+8C>G) n.537+8C>G c.433C>G n.530+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877454G= | CA2059462448 | PAH | c.441+8C= (n.441+8C=) c.426+8C= (n.426+8C=) n.537+8C= c.433C= n.530+8C= | |
12 | g.102877455G= | CA2059462449 | PAH | c.441+7C= (n.441+7C=) c.426+7C= (n.426+7C=) n.537+7C= c.432C= n.530+7C= | |
12 | g.102877455G>T | CA6748954 | PAH | c.441+7C>A (n.441+7C>A) c.426+7C>A (n.426+7C>A) n.537+7C>A c.432C>A n.530+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877456A= | CA2059462450 | PAH | c.441+6T= (n.441+6T=) c.426+6T= (n.426+6T=) n.537+6T= c.431T= n.530+6T= | |
12 | g.102877456A>C | CA2620507370 | PAH | c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.426+6T>G (n.426+6T>G) n.537+6T>G c.431T>G n.530+6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877456A>G | CA229549 | PAH | c.441+6T>C (n.441+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) n.537+6T>C c.431T>C n.530+6T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877456A>T | CA267654 | PAH | c.441+6T>A (n.441+6T>A) c.426+6T>A (n.426+6T>A) n.537+6T>A c.431T>A n.530+6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877457C>A | CA273112 | PAH | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.537+5G>T c.430G>T n.530+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877457C= | CA2059462451 | PAH | c.441+5G= (n.441+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=) n.537+5G= c.430G= n.530+5G= | |
12 | g.102877457C>G | CA2620507376 | PAH | c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.537+5G>C c.430G>C n.530+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877457C>T | CA16020788 | PAH | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.537+5G>A c.430G>A n.530+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877458T>C | CA229548 | PAH | c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.537+4A>G c.429A>G n.530+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877458T= | CA2059462452 | PAH | c.441+4A= (n.441+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.537+4A= c.429A= n.530+4A= | |
12 | g.102877459C= | CA2059462453 | PAH | c.441+3G= (n.441+3G=) c.426+3G= (n.426+3G=) n.537+3G= c.428G= n.530+3G= | |
12 | g.102877459C>G | CA229546 | PAH | c.441+3G>C (n.441+3G>C) c.426+3G>C (n.426+3G>C) n.537+3G>C c.428G>C n.530+3G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877459C>T | CA2575281443 | PAH | c.441+3G>A (n.441+3G>A) c.426+3G>A (n.426+3G>A) n.537+3G>A c.428G>A n.530+3G>A | |
12 | g.102877461_102877462del | CA16020785 | PAH | c.441+2_441+3del c.426+2_426+3del n.537+2_537+3del c.427_428del n.530+2_530+3del | |
12 | g.102877460A= | CA2059462454 | PAH | c.441+2T= (n.441+2T=) c.426+2T= (n.426+2T=) n.537+2T= c.427T= n.530+2T= | |
12 | g.102877460A>C | CA16020787 | PAH | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.537+2T>G c.427T>G n.530+2T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877460A>G | CA386302014 | PAH | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.537+2T>C c.427T>C n.530+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877460A>T | CA16020786 | PAH | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.537+2T>A c.427T>A n.530+2T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877461C>A | CA386302022 | PAH | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.537+1G>T c.426G>T n.530+1G>T | |
12 | g.102877461C= | CA2059462455 | PAH | c.441+1G= (n.441+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.537+1G= c.426G= n.530+1G= | |
12 | g.102877461C>G | CA6748955 | PAH | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.537+1G>C c.426G>C n.530+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877461C>T | CA229545 | PAH | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.537+1G>A c.426G>A n.530+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877462A= | CA2059462456 | PAH | c.441T= (p.Pro147=) c.426T= (p.Pro142=) n.537T= c.425T= n.530T= | |
12 | g.102877462A>C | CA481332663 | PAH | c.441T>G (p.Pro147=) c.426T>G (p.Pro142=) n.537T>G c.425T>G n.530T>G | |
12 | g.102877462A>G | CA481332664 | PAH | c.441T>C (p.Pro147=) c.426T>C (p.Pro142=) n.537T>C c.425T>C n.530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877462A>T | CA481332662 | PAH | c.441T>A (p.Pro147=) c.426T>A (p.Pro142=) n.537T>A c.425T>A n.530T>A | |
12 | g.102877463G>A | CA229543 | PAH | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.536C>T c.424C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877463G>C | CA386302030 | PAH | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.536C>G c.424C>G n.529C>G | |
12 | g.102877463G= | CA2059462457 | PAH | c.440C= (p.Pro147=) c.425C= (p.Pro142=) n.536C= c.424C= n.529C= | |
12 | g.102877463G>T | CA386302028 | PAH | c.440C>A (p.Pro147His) c.425C>A (p.Pro142His) n.536C>A c.424C>A n.529C>A | |
12 | g.102877465del | CA2580085690 | PAH | c.440del (p.Pro147LeufsTer?) c.425del (p.Pro142LeufsTer?) n.536del c.424del n.529del | ClinVar |
12 | g.102877464G>A | CA229541 | PAH | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.535C>T c.423C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877464G>C | CA386302034 | PAH | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.535C>G c.423C>G n.528C>G | |
12 | g.102877464G= | CA2059462458 | PAH | c.439C= (p.Pro147=) c.424C= (p.Pro142=) n.535C= c.423C= n.528C= |