Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877448G>CCA2059462444PAHc.441+14C>G (n.441+14C>G)
c.426+14C>G (n.426+14C>G)
n.537+14C>G
c.439C>G
n.530+14C>G
dbSNP
12g.102877448G=CA2059462443PAHc.441+14C= (n.441+14C=)
c.426+14C= (n.426+14C=)
n.537+14C=
c.439C=
n.530+14C=
12g.102877448G>TCA2620507350PAHc.441+14C>A (n.441+14C>A)
c.426+14C>A (n.426+14C>A)
n.537+14C>A
c.439C>A
n.530+14C>A
gnomAD v4
12g.102877449G>TCA2620507351PAHc.441+13C>A (n.441+13C>A)
c.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.537+13C>A
c.438C>A
n.530+13C>A
gnomAD v4
12g.102877450C=CA2059462445PAHc.441+12G= (n.441+12G=)
c.426+12G= (n.426+12G=)
n.537+12G=
c.437G=
n.530+12G=
12g.102877450C>TCA6748950PAHc.441+12G>A (n.441+12G>A)
c.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.537+12G>A
c.437G>A
n.530+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877451C>TCA2620507359PAHc.441+11G>A (n.441+11G>A)
c.426+11G>A (n.426+11G>A)
n.537+11G>A
c.436G>A
n.530+11G>A
gnomAD v4
12g.102877452A=CA2059462446PAHc.441+10T= (n.441+10T=)
c.426+10T= (n.426+10T=)
n.537+10T=
c.435T=
n.530+10T=
12g.102877452A>GCA6748951PAHc.441+10T>C (n.441+10T>C)
c.426+10T>C (n.426+10T>C)
n.537+10T>C
c.435T>C
n.530+10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877453T>CCA6748952PAHc.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.426+9A>G (n.426+9A>G)
n.537+9A>G
c.434A>G
n.530+9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877453T=CA2059462447PAHc.441+9A= (n.441+9A=)
c.426+9A= (n.426+9A=)
n.537+9A=
c.434A=
n.530+9A=
12g.102877454G>ACA2573147900PAHc.441+8C>T (n.441+8C>T)
c.426+8C>T (n.426+8C>T)
n.537+8C>T
c.433C>T
n.530+8C>T
ClinVar dbSNP
12g.102877454G>CCA6748953PAHc.441+8C>G (n.441+8C>G)
c.426+8C>G (n.426+8C>G)
n.537+8C>G
c.433C>G
n.530+8C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877454G=CA2059462448PAHc.441+8C= (n.441+8C=)
c.426+8C= (n.426+8C=)
n.537+8C=
c.433C=
n.530+8C=
12g.102877455G=CA2059462449PAHc.441+7C= (n.441+7C=)
c.426+7C= (n.426+7C=)
n.537+7C=
c.432C=
n.530+7C=
12g.102877455G>TCA6748954PAHc.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.426+7C>A (n.426+7C>A)
n.537+7C>A
c.432C>A
n.530+7C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877456A=CA2059462450PAHc.441+6T= (n.441+6T=)
c.426+6T= (n.426+6T=)
n.537+6T=
c.431T=
n.530+6T=
12g.102877456A>CCA2620507370PAHc.441+6T>G (n.441+6T>G)
c.426+6T>G (n.426+6T>G)
n.537+6T>G
c.431T>G
n.530+6T>G
gnomAD v4
12g.102877456A>GCA229549PAHc.441+6T>C (n.441+6T>C)
c.426+6T>C (n.426+6T>C)
n.537+6T>C
c.431T>C
n.530+6T>C
ClinVar dbSNP
12g.102877456A>TCA267654PAHc.441+6T>A (n.441+6T>A)
c.426+6T>A (n.426+6T>A)
n.537+6T>A
c.431T>A
n.530+6T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877457C>ACA273112PAHc.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.537+5G>T
c.430G>T
n.530+5G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877457C=CA2059462451PAHc.441+5G= (n.441+5G=)
c.426+5G= (n.426+5G=)
n.537+5G=
c.430G=
n.530+5G=
12g.102877457C>GCA2620507376PAHc.441+5G>C (n.441+5G>C)
c.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.537+5G>C
c.430G>C
n.530+5G>C
gnomAD v4
12g.102877457C>TCA16020788PAHc.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.537+5G>A
c.430G>A
n.530+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877458T>CCA229548PAHc.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.537+4A>G
c.429A>G
n.530+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877458T=CA2059462452PAHc.441+4A= (n.441+4A=)
c.426+4A= (n.426+4A=)
n.537+4A=
c.429A=
n.530+4A=
12g.102877459C=CA2059462453PAHc.441+3G= (n.441+3G=)
c.426+3G= (n.426+3G=)
n.537+3G=
c.428G=
n.530+3G=
12g.102877459C>GCA229546PAHc.441+3G>C (n.441+3G>C)
c.426+3G>C (n.426+3G>C)
n.537+3G>C
c.428G>C
n.530+3G>C
ClinVar dbSNP
12g.102877459C>TCA2575281443PAHc.441+3G>A (n.441+3G>A)
c.426+3G>A (n.426+3G>A)
n.537+3G>A
c.428G>A
n.530+3G>A
12g.102877461_102877462delCA16020785PAHc.441+2_441+3del
c.426+2_426+3del
n.537+2_537+3del
c.427_428del
n.530+2_530+3del
12g.102877460A=CA2059462454PAHc.441+2T= (n.441+2T=)
c.426+2T= (n.426+2T=)
n.537+2T=
c.427T=
n.530+2T=
12g.102877460A>CCA16020787PAHc.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.537+2T>G
c.427T>G
n.530+2T>G
ClinVar dbSNP
12g.102877460A>GCA386302014PAHc.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.537+2T>C
c.427T>C
n.530+2T>C
gnomAD v4
12g.102877460A>TCA16020786PAHc.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.537+2T>A
c.427T>A
n.530+2T>A
ClinVar dbSNP
12g.102877461C>ACA386302022PAHc.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.537+1G>T
c.426G>T
n.530+1G>T
12g.102877461C=CA2059462455PAHc.441+1G= (n.441+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
n.537+1G=
c.426G=
n.530+1G=
12g.102877461C>GCA6748955PAHc.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.537+1G>C
c.426G>C
n.530+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877461C>TCA229545PAHc.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.537+1G>A
c.426G>A
n.530+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877462A=CA2059462456PAHc.441T= (p.Pro147=)
c.426T= (p.Pro142=)
n.537T=
c.425T=
n.530T=
12g.102877462A>CCA481332663PAHc.441T>G (p.Pro147=)
c.426T>G (p.Pro142=)
n.537T>G
c.425T>G
n.530T>G
12g.102877462A>GCA481332664PAHc.441T>C (p.Pro147=)
c.426T>C (p.Pro142=)
n.537T>C
c.425T>C
n.530T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877462A>TCA481332662PAHc.441T>A (p.Pro147=)
c.426T>A (p.Pro142=)
n.537T>A
c.425T>A
n.530T>A
12g.102877463G>ACA229543PAHc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.536C>T
c.424C>T
n.529C>T
ClinVar dbSNP
12g.102877463G>CCA386302030PAHc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.536C>G
c.424C>G
n.529C>G
12g.102877463G=CA2059462457PAHc.440C= (p.Pro147=)
c.425C= (p.Pro142=)
n.536C=
c.424C=
n.529C=
12g.102877463G>TCA386302028PAHc.440C>A (p.Pro147His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.536C>A
c.424C>A
n.529C>A
12g.102877465delCA2580085690PAHc.440del (p.Pro147LeufsTer?)
c.425del (p.Pro142LeufsTer?)
n.536del
c.424del
n.529del
ClinVar
12g.102877464G>ACA229541PAHc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.535C>T
c.423C>T
n.528C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877464G>CCA386302034PAHc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.535C>G
c.423C>G
n.528C>G
12g.102877464G=CA2059462458PAHc.439C= (p.Pro147=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.535C=
c.423C=
n.528C=

Number of alleles fetched