| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
| 12 | g.102866542G>C | CA229591 | PAH | c.509+54C>G (n.509+54C>G) c.494+54C>G (n.494+54C>G) n.605+54C>G n.530+10920C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102866542G= | CA2059456943 | PAH | c.509+54C= (n.509+54C=) c.494+54C= (n.494+54C=) n.605+54C= n.530+10920C= | |
| 12 | g.102866543C>A | CA242485309 | PAH | c.509+53G>T (n.509+53G>T) c.494+53G>T (n.494+53G>T) n.605+53G>T n.530+10919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866543C= | CA2059456944 | PAH | c.509+53G= (n.509+53G=) c.494+53G= (n.494+53G=) n.605+53G= n.530+10919G= | |
| 12 | g.102866546G>A | CA951241504 | PAH | c.509+50C>T (n.509+50C>T) c.494+50C>T (n.494+50C>T) n.605+50C>T n.530+10916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866546G= | CA2059456945 | PAH | c.509+50C= (n.509+50C=) c.494+50C= (n.494+50C=) n.605+50C= n.530+10916C= | |
| 12 | g.102866546G>T | CA2620526970 | PAH | c.509+50C>A (n.509+50C>A) c.494+50C>A (n.494+50C>A) n.605+50C>A n.530+10916C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866547C>A | CA6748908 | PAH | c.509+49G>T (n.509+49G>T) c.494+49G>T (n.494+49G>T) n.605+49G>T n.530+10915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866547C= | CA2059456946 | PAH | c.509+49G= (n.509+49G=) c.494+49G= (n.494+49G=) n.605+49G= n.530+10915G= | |
| 12 | g.102866549A= | CA2059456947 | PAH | c.509+47T= (n.509+47T=) c.494+47T= (n.494+47T=) n.605+47T= n.530+10913T= | |
| 12 | g.102866549A>C | CA6748909 | PAH | c.509+47T>G (n.509+47T>G) c.494+47T>G (n.494+47T>G) n.605+47T>G n.530+10913T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866550G>T | CA2620526971 | PAH | c.509+46C>A (n.509+46C>A) c.494+46C>A (n.494+46C>A) n.605+46C>A n.530+10912C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866551G>A | CA2620526972 | PAH | c.509+45C>T (n.509+45C>T) c.494+45C>T (n.494+45C>T) n.605+45C>T n.530+10911C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866551G>T | CA2620526973 | PAH | c.509+45C>A (n.509+45C>A) c.494+45C>A (n.494+45C>A) n.605+45C>A n.530+10911C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866552G>A | CA607156425 | PAH | c.509+44C>T (n.509+44C>T) c.494+44C>T (n.494+44C>T) n.605+44C>T n.530+10910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866552G= | CA2059456948 | PAH | c.509+44C= (n.509+44C=) c.494+44C= (n.494+44C=) n.605+44C= n.530+10910C= | |
| 12 | g.102866552G>T | CA2575266933 | PAH | c.509+44C>A (n.509+44C>A) c.494+44C>A (n.494+44C>A) n.605+44C>A n.530+10910C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866553G>A | CA2620526974 | PAH | c.509+43C>T (n.509+43C>T) c.494+43C>T (n.494+43C>T) n.605+43C>T n.530+10909C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866553G>T | CA2620526975 | PAH | c.509+43C>A (n.509+43C>A) c.494+43C>A (n.494+43C>A) n.605+43C>A n.530+10909C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866554T>C | CA2620526976 | PAH | c.509+42A>G (n.509+42A>G) c.494+42A>G (n.494+42A>G) n.605+42A>G n.530+10908A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866554T>G | CA2059456950 | PAH | c.509+42A>C (n.509+42A>C) c.494+42A>C (n.494+42A>C) n.605+42A>C n.530+10908A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866554T= | CA2059456949 | PAH | c.509+42A= (n.509+42A=) c.494+42A= (n.494+42A=) n.605+42A= n.530+10908A= | |
| 12 | g.102866555G>A | CA607156427 | PAH | c.509+41C>T (n.509+41C>T) c.494+41C>T (n.494+41C>T) n.605+41C>T n.530+10907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866555G= | CA2059456951 | PAH | c.509+41C= (n.509+41C=) c.494+41C= (n.494+41C=) n.605+41C= n.530+10907C= | |
| 12 | g.102866555G>T | CA2620526977 | PAH | c.509+41C>A (n.509+41C>A) c.494+41C>A (n.494+41C>A) n.605+41C>A n.530+10907C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866556T>C | CA2620526978 | PAH | c.509+40A>G (n.509+40A>G) c.494+40A>G (n.494+40A>G) n.605+40A>G n.530+10906A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866557G>T | CA2620526979 | PAH | c.509+39C>A (n.509+39C>A) c.494+39C>A (n.494+39C>A) n.605+39C>A n.530+10905C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866558T>A | CA607156429 | PAH | c.509+38A>T (n.509+38A>T) c.494+38A>T (n.494+38A>T) n.605+38A>T n.530+10904A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866558T>C | CA2059456952 | PAH | c.509+38A>G (n.509+38A>G) c.494+38A>G (n.494+38A>G) n.605+38A>G n.530+10904A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866558T= | CA2059456953 | PAH | c.509+38A= (n.509+38A=) c.494+38A= (n.494+38A=) n.605+38A= n.530+10904A= | |
| 12 | g.102866562del | CA2620526980 | PAH | c.509+38del (n.509+38del) c.494+38del (n.494+38del) n.605+38del n.530+10904del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866559T>C | CA2620526981 | PAH | c.509+37A>G (n.509+37A>G) c.494+37A>G (n.494+37A>G) n.605+37A>G n.530+10903A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866560T>C | CA2620526982 | PAH | c.509+36A>G (n.509+36A>G) c.494+36A>G (n.494+36A>G) n.605+36A>G n.530+10902A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866561_102866563delinsTTC | CA2059456954 | PAH | c.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA) c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA) n.605+33_605+35delinsGAA n.530+10899_530+10901delinsGAA | |
| 12 | g.102866567_102866568del | CA607156430 | PAH | c.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del) c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del) n.605+33_605+34del n.530+10899_530+10900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866563C>A | CA2620526983 | PAH | c.509+33G>T (n.509+33G>T) c.494+33G>T (n.494+33G>T) n.605+33G>T n.530+10899G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866563C>G | CA2741283341 | PAH | c.509+33G>C (n.509+33G>C) c.494+33G>C (n.494+33G>C) n.605+33G>C n.530+10899G>C | |
| 12 | g.102866563C>T | CA2620526984 | PAH | c.509+33G>A (n.509+33G>A) c.494+33G>A (n.494+33G>A) n.605+33G>A n.530+10899G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866564T>C | CA2620526985 | PAH | c.509+32A>G (n.509+32A>G) c.494+32A>G (n.494+32A>G) n.605+32A>G n.530+10898A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866565C>G | CA2620526986 | PAH | c.509+31G>C (n.509+31G>C) c.494+31G>C (n.494+31G>C) n.605+31G>C n.530+10897G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866565C>T | CA2601918759 | PAH | c.509+31G>A (n.509+31G>A) c.494+31G>A (n.494+31G>A) n.605+31G>A n.530+10897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866567C>A | CA2620526987 | PAH | c.509+29G>T (n.509+29G>T) c.494+29G>T (n.494+29G>T) n.605+29G>T n.530+10895G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866567C>T | CA2620526988 | PAH | c.509+29G>A (n.509+29G>A) c.494+29G>A (n.494+29G>A) n.605+29G>A n.530+10895G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866568T>C | CA2620526989 | PAH | c.509+28A>G (n.509+28A>G) c.494+28A>G (n.494+28A>G) n.605+28A>G n.530+10894A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866569T>C | CA2620526990 | PAH | c.509+27A>G (n.509+27A>G) c.494+27A>G (n.494+27A>G) n.605+27A>G n.530+10893A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866570C= | CA2059456955 | PAH | c.509+26G= (n.509+26G=) c.494+26G= (n.494+26G=) n.605+26G= n.530+10892G= | |
| 12 | g.102866570C>T | CA6748910 | PAH | c.509+26G>A (n.509+26G>A) c.494+26G>A (n.494+26G>A) n.605+26G>A n.530+10892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |