| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866481_102866484dup | CA682813975 | PAH | c.509+112_509+115dup (n.509+112_509+115dup) c.494+112_494+115dup (n.494+112_494+115dup) n.605+112_605+115dup n.530+10978_530+10981dup | dbSNP |
| 12 | g.102866484A= | CA2059456910 | PAH | c.509+112T= (n.509+112T=) c.494+112T= (n.494+112T=) n.605+112T= n.530+10978T= | dbSNP |
| 12 | g.102866484A>T | CA607156414 | PAH | c.509+112T>A (n.509+112T>A) c.494+112T>A (n.494+112T>A) n.605+112T>A n.530+10978T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866485G>A | CA2620526923 | PAH | c.509+111C>T (n.509+111C>T) c.494+111C>T (n.494+111C>T) n.605+111C>T n.530+10977C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866485G>C | CA2059456911 | PAH | c.509+111C>G (n.509+111C>G) c.494+111C>G (n.494+111C>G) n.605+111C>G n.530+10977C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866485G= | CA2059456912 | PAH | c.509+111C= (n.509+111C=) c.494+111C= (n.494+111C=) n.605+111C= n.530+10977C= | dbSNP |
| 12 | g.102866485G>T | CA2620526924 | PAH | c.509+111C>A (n.509+111C>A) c.494+111C>A (n.494+111C>A) n.605+111C>A n.530+10977C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866486G>A | CA242485281 | PAH | c.509+110C>T (n.509+110C>T) c.494+110C>T (n.494+110C>T) n.605+110C>T n.530+10976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866486G= | CA2059456913 | PAH | c.509+110C= (n.509+110C=) c.494+110C= (n.494+110C=) n.605+110C= n.530+10976C= | dbSNP |
| 12 | g.102866486G>T | CA2620526925 | PAH | c.509+110C>A (n.509+110C>A) c.494+110C>A (n.494+110C>A) n.605+110C>A n.530+10976C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866487C>A | CA2059456915 | PAH | c.509+109G>T (n.509+109G>T) c.494+109G>T (n.494+109G>T) n.605+109G>T n.530+10975G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866487C= | CA2059456914 | PAH | c.509+109G= (n.509+109G=) c.494+109G= (n.494+109G=) n.605+109G= n.530+10975G= | dbSNP |
| 12 | g.102866487C>T | CA2620526926 | PAH | c.509+109G>A (n.509+109G>A) c.494+109G>A (n.494+109G>A) n.605+109G>A n.530+10975G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866488A= | CA3197760735 | PAH | c.509+108T= (n.509+108T=) c.494+108T= (n.494+108T=) n.605+108T= n.530+10974T= | dbSNP |
| 12 | g.102866488A>C | CA2620526927 | PAH | c.509+108T>G (n.509+108T>G) c.494+108T>G (n.494+108T>G) n.605+108T>G n.530+10974T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866488A>G | CA2620526928 | PAH | c.509+108T>C (n.509+108T>C) c.494+108T>C (n.494+108T>C) n.605+108T>C n.530+10974T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866488A>T | CA2620526929 | PAH | c.509+108T>A (n.509+108T>A) c.494+108T>A (n.494+108T>A) n.605+108T>A n.530+10974T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866488_102866507dup | CA3249793894 | PAH | c.509+89_509+108dup (n.509+89_509+108dup) c.494+89_494+108dup (n.494+89_494+108dup) n.605+89_605+108dup n.530+10955_530+10974dup | |
| 12 | g.102866489G>A | CA655151305 | PAH | c.509+107C>T (n.509+107C>T) c.494+107C>T (n.494+107C>T) n.605+107C>T n.530+10973C>T | COSMIC |
| 12 | g.102866489G>T | CA2620526930 | PAH | c.509+107C>A (n.509+107C>A) c.494+107C>A (n.494+107C>A) n.605+107C>A n.530+10973C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866490G>T | CA655151312 | PAH | c.509+106C>A (n.509+106C>A) c.494+106C>A (n.494+106C>A) n.605+106C>A n.530+10972C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102866491A= | CA3197760754 | PAH | c.509+105T= (n.509+105T=) c.494+105T= (n.494+105T=) n.605+105T= n.530+10971T= | dbSNP |
| 12 | g.102866491A>C | CA2620526931 | PAH | c.509+105T>G (n.509+105T>G) c.494+105T>G (n.494+105T>G) n.605+105T>G n.530+10971T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866491A>G | CA2620526933 | PAH | c.509+105T>C (n.509+105T>C) c.494+105T>C (n.494+105T>C) n.605+105T>C n.530+10971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866491A>T | CA2620526932 | PAH | c.509+105T>A (n.509+105T>A) c.494+105T>A (n.494+105T>A) n.605+105T>A n.530+10971T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866492C>A | CA2620526934 | PAH | c.509+104G>T (n.509+104G>T) c.494+104G>T (n.494+104G>T) n.605+104G>T n.530+10970G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866493T>A | CA2620526935 | PAH | c.509+103A>T (n.509+103A>T) c.494+103A>T (n.494+103A>T) n.605+103A>T n.530+10969A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866493T>C | CA2620526936 | PAH | c.509+103A>G (n.509+103A>G) c.494+103A>G (n.494+103A>G) n.605+103A>G n.530+10969A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866493T>G | CA2620526937 | PAH | c.509+103A>C (n.509+103A>C) c.494+103A>C (n.494+103A>C) n.605+103A>C n.530+10969A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866493T= | CA3197760764 | PAH | c.509+103A= (n.509+103A=) c.494+103A= (n.494+103A=) n.605+103A= n.530+10969A= | dbSNP |
| 12 | g.102866494C= | CA2059456916 | PAH | c.509+102G= (n.509+102G=) c.494+102G= (n.494+102G=) n.605+102G= n.530+10968G= | dbSNP |
| 12 | g.102866494C>T | CA242485285 | PAH | c.509+102G>A (n.509+102G>A) c.494+102G>A (n.494+102G>A) n.605+102G>A n.530+10968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866495T>A | CA2059456918 | PAH | c.509+101A>T (n.509+101A>T) c.494+101A>T (n.494+101A>T) n.605+101A>T n.530+10967A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866495T>C | CA2059456919 | PAH | c.509+101A>G (n.509+101A>G) c.494+101A>G (n.494+101A>G) n.605+101A>G n.530+10967A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866495T>G | CA13674149 | PAH | c.509+101A>C (n.509+101A>C) c.494+101A>C (n.494+101A>C) n.605+101A>C n.530+10967A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866495T= | CA2059456917 | PAH | c.509+101A= (n.509+101A=) c.494+101A= (n.494+101A=) n.605+101A= n.530+10967A= | dbSNP |
| 12 | g.102866497C>A | CA2620526938 | PAH | c.509+99G>T (n.509+99G>T) c.494+99G>T (n.494+99G>T) n.605+99G>T n.530+10965G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866497C>T | CA2979027056 | PAH | c.509+99G>A (n.509+99G>A) c.494+99G>A (n.494+99G>A) n.605+99G>A n.530+10965G>A | |
| 12 | g.102866498A= | CA3197760781 | PAH | c.509+98T= (n.509+98T=) c.494+98T= (n.494+98T=) n.605+98T= n.530+10964T= | dbSNP |
| 12 | g.102866498A>C | CA2620526939 | PAH | c.509+98T>G (n.509+98T>G) c.494+98T>G (n.494+98T>G) n.605+98T>G n.530+10964T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866498A>G | CA2620526940 | PAH | c.509+98T>C (n.509+98T>C) c.494+98T>C (n.494+98T>C) n.605+98T>C n.530+10964T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866500G>C | CA682813988 | PAH | c.509+96C>G (n.509+96C>G) c.494+96C>G (n.494+96C>G) n.605+96C>G n.530+10962C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866500G= | CA2059456920 | PAH | c.509+96C= (n.509+96C=) c.494+96C= (n.494+96C=) n.605+96C= n.530+10962C= | dbSNP |
| 12 | g.102866500G>T | CA2575266926 | PAH | c.509+96C>A (n.509+96C>A) c.494+96C>A (n.494+96C>A) n.605+96C>A n.530+10962C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866501C>T | CA2620526941 | PAH | c.509+95G>A (n.509+95G>A) c.494+95G>A (n.494+95G>A) n.605+95G>A n.530+10961G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866502T>C | CA242485289 | PAH | c.509+94A>G (n.509+94A>G) c.494+94A>G (n.494+94A>G) n.605+94A>G n.530+10960A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866502T= | CA2059456921 | PAH | c.509+94A= (n.509+94A=) c.494+94A= (n.494+94A=) n.605+94A= n.530+10960A= | dbSNP |
| 12 | g.102866502_102866503insTCTGTGA | CA2575266928 | PAH | c.509+93_509+94insTCACAGA (n.509+93_509+94insTCACAGA) c.494+93_494+94insTCACAGA (n.494+93_494+94insTCACAGA) n.605+93_605+94insTCACAGA n.530+10959_530+10960insTCACAGA | |
| 12 | g.102866503G>T | CA2620526942 | PAH | c.509+93C>A (n.509+93C>A) c.494+93C>A (n.494+93C>A) n.605+93C>A n.530+10959C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866504del | CA2575266927 | PAH | c.509+93del (n.509+93del) c.494+93del (n.494+93del) n.605+93del n.530+10959del | gnomAD v4 |