| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866339T>C | CA242485171 | PAH | c.509+257A>G (n.509+257A>G) c.494+257A>G (n.494+257A>G) n.605+257A>G n.531-11007A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866339T= | CA2059456864 | PAH | c.509+257A= (n.509+257A=) c.494+257A= (n.494+257A=) n.605+257A= n.531-11007A= | |
| 12 | g.102866341G>A | CA2567089969 | PAH | c.509+255C>T (n.509+255C>T) c.494+255C>T (n.494+255C>T) n.605+255C>T n.531-11009C>T | |
| 12 | g.102866346A= | CA2059456865 | PAH | c.509+250T= (n.509+250T=) c.494+250T= (n.494+250T=) n.605+250T= n.531-11014T= | |
| 12 | g.102866346A>C | CA682813883 | PAH | c.509+250T>G (n.509+250T>G) c.494+250T>G (n.494+250T>G) n.605+250T>G n.531-11014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866347G>A | CA242485175 | PAH | c.509+249C>T (n.509+249C>T) c.494+249C>T (n.494+249C>T) n.605+249C>T n.531-11015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866347G= | CA2059456866 | PAH | c.509+249C= (n.509+249C=) c.494+249C= (n.494+249C=) n.605+249C= n.531-11015C= | |
| 12 | g.102866348A= | CA2059456867 | PAH | c.509+248T= (n.509+248T=) c.494+248T= (n.494+248T=) n.605+248T= n.531-11016T= | |
| 12 | g.102866348A>G | CA682813904 | PAH | c.509+248T>C (n.509+248T>C) c.494+248T>C (n.494+248T>C) n.605+248T>C n.531-11016T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866349G>A | CA242485177 | PAH | c.509+247C>T (n.509+247C>T) c.494+247C>T (n.494+247C>T) n.605+247C>T n.531-11017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866349G= | CA2059456868 | PAH | c.509+247C= (n.509+247C=) c.494+247C= (n.494+247C=) n.605+247C= n.531-11017C= | |
| 12 | g.102866355C= | CA2059456869 | PAH | c.509+241G= (n.509+241G=) c.494+241G= (n.494+241G=) n.605+241G= n.531-11023G= | |
| 12 | g.102866355C>G | CA2797243566 | PAH | c.509+241G>C (n.509+241G>C) c.494+241G>C (n.494+241G>C) n.605+241G>C n.531-11023G>C | |
| 12 | g.102866355C>T | CA2059456870 | PAH | c.509+241G>A (n.509+241G>A) c.494+241G>A (n.494+241G>A) n.605+241G>A n.531-11023G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866356C= | CA2059456871 | PAH | c.509+240G= (n.509+240G=) c.494+240G= (n.494+240G=) n.605+240G= n.531-11024G= | |
| 12 | g.102866356C>T | CA242485178 | PAH | c.509+240G>A (n.509+240G>A) c.494+240G>A (n.494+240G>A) n.605+240G>A n.531-11024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866358C>A | CA2059456873 | PAH | c.509+238G>T (n.509+238G>T) c.494+238G>T (n.494+238G>T) n.605+238G>T n.531-11026G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866358C= | CA2059456872 | PAH | c.509+238G= (n.509+238G=) c.494+238G= (n.494+238G=) n.605+238G= n.531-11026G= | |
| 12 | g.102866359C= | CA2059456874 | PAH | c.509+237G= (n.509+237G=) c.494+237G= (n.494+237G=) n.605+237G= n.531-11027G= | |
| 12 | g.102866359C>G | CA951241447 | PAH | c.509+237G>C (n.509+237G>C) c.494+237G>C (n.494+237G>C) n.605+237G>C n.531-11027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866359C>T | CA242485183 | PAH | c.509+237G>A (n.509+237G>A) c.494+237G>A (n.494+237G>A) n.605+237G>A n.531-11027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866360G>A | CA242485192 | PAH | c.509+236C>T (n.509+236C>T) c.494+236C>T (n.494+236C>T) n.605+236C>T n.531-11028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866360G= | CA2059456875 | PAH | c.509+236C= (n.509+236C=) c.494+236C= (n.494+236C=) n.605+236C= n.531-11028C= | |
| 12 | g.102866363C= | CA2059456876 | PAH | c.509+233G= (n.509+233G=) c.494+233G= (n.494+233G=) n.605+233G= n.531-11031G= | |
| 12 | g.102866363C>T | CA242485201 | PAH | c.509+233G>A (n.509+233G>A) c.494+233G>A (n.494+233G>A) n.605+233G>A n.531-11031G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866364A= | CA2059456877 | PAH | c.509+232T= (n.509+232T=) c.494+232T= (n.494+232T=) n.605+232T= n.531-11032T= | |
| 12 | g.102866364A>C | CA2059456878 | PAH | c.509+232T>G (n.509+232T>G) c.494+232T>G (n.494+232T>G) n.605+232T>G n.531-11032T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866364A>G | CA607156401 | PAH | c.509+232T>C (n.509+232T>C) c.494+232T>C (n.494+232T>C) n.605+232T>C n.531-11032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866368G>A | CA2797243568 | PAH | c.509+228C>T (n.509+228C>T) c.494+228C>T (n.494+228C>T) n.605+228C>T n.531-11036C>T | |
| 12 | g.102866369G>A | CA951241450 | PAH | c.509+227C>T (n.509+227C>T) c.494+227C>T (n.494+227C>T) n.605+227C>T n.531-11037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866369G= | CA2059456879 | PAH | c.509+227C= (n.509+227C=) c.494+227C= (n.494+227C=) n.605+227C= n.531-11037C= | |
| 12 | g.102866371A= | CA2059456880 | PAH | c.509+225T= (n.509+225T=) c.494+225T= (n.494+225T=) n.605+225T= n.531-11039T= | |
| 12 | g.102866371A>C | CA242485215 | PAH | c.509+225T>G (n.509+225T>G) c.494+225T>G (n.494+225T>G) n.605+225T>G n.531-11039T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866375T>C | CA242485219 | PAH | c.509+221A>G (n.509+221A>G) c.494+221A>G (n.494+221A>G) n.605+221A>G n.531-11043A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866375T= | CA2059456881 | PAH | c.509+221A= (n.509+221A=) c.494+221A= (n.494+221A=) n.605+221A= n.531-11043A= | |
| 12 | g.102866377_102866378delinsGT | CA2059456882 | PAH | c.509+218_509+219delinsAC (n.509+218_509+219delinsAC) c.494+218_494+219delinsAC (n.494+218_494+219delinsAC) n.605+218_605+219delinsAC n.531-11046_531-11045delinsAC | |
| 12 | g.102866381del | CA682813913 | PAH | c.509+218del (n.509+218del) c.494+218del (n.494+218del) n.605+218del n.531-11046del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866382G>C | CA607156403 | PAH | c.509+214C>G (n.509+214C>G) c.494+214C>G (n.494+214C>G) n.605+214C>G n.531-11050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866382G= | CA2059456883 | PAH | c.509+214C= (n.509+214C=) c.494+214C= (n.494+214C=) n.605+214C= n.531-11050C= | |
| 12 | g.102866387G>A | CA2059456885 | PAH | c.509+209C>T (n.509+209C>T) c.494+209C>T (n.494+209C>T) n.605+209C>T n.531-11055C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866387G= | CA2059456884 | PAH | c.509+209C= (n.509+209C=) c.494+209C= (n.494+209C=) n.605+209C= n.531-11055C= | |
| 12 | g.102866395C>A | CA2059456887 | PAH | c.509+201G>T (n.509+201G>T) c.494+201G>T (n.494+201G>T) n.605+201G>T n.531-11063G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866395C= | CA2059456886 | PAH | c.509+201G= (n.509+201G=) c.494+201G= (n.494+201G=) n.605+201G= n.531-11063G= | |
| 12 | g.102866400_102866410delinsTTTATCATGTG | CA2059456888 | PAH | c.509+186_509+196delinsCACATGATAAA (n.509+186_509+196delinsCACATGATAAA) c.494+186_494+196delinsCACATGATAAA (n.494+186_494+196delinsCACATGATAAA) n.605+186_605+196delinsCACATGATAAA n.530+11052_530+11062delinsCACATGATAAA | |
| 12 | g.102866405_102866414del | CA607156405 | PAH | c.509+186_509+195del (n.509+186_509+195del) c.494+186_494+195del (n.494+186_494+195del) n.605+186_605+195del n.530+11052_530+11061del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866405C>T | CA2545526704 | PAH | c.509+191G>A (n.509+191G>A) c.494+191G>A (n.494+191G>A) n.605+191G>A n.530+11057G>A | |
| 12 | g.102866407T>C | CA951241458 | PAH | c.509+189A>G (n.509+189A>G) c.494+189A>G (n.494+189A>G) n.605+189A>G n.530+11055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866407T= | CA2059456889 | PAH | c.509+189A= (n.509+189A=) c.494+189A= (n.494+189A=) n.605+189A= n.530+11055A= | |
| 12 | g.102866423G>A | CA951241461 | PAH | c.509+173C>T (n.509+173C>T) c.494+173C>T (n.494+173C>T) n.605+173C>T n.530+11039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866423G= | CA2059456890 | PAH | c.509+173C= (n.509+173C=) c.494+173C= (n.494+173C=) n.605+173C= n.530+11039C= |