| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866313_102866314delinsAC | CA2059456855 | PAH | c.509+282_509+283delinsGT (n.509+282_509+283delinsGT) c.494+282_494+283delinsGT (n.494+282_494+283delinsGT) n.605+282_605+283delinsGT n.531-10982_531-10981delinsGT | |
| 12 | g.102866314C>A | CA682813855 | PAH | c.509+282G>T (n.509+282G>T) c.494+282G>T (n.494+282G>T) n.605+282G>T n.531-10982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866314C= | CA2059456856 | PAH | c.509+282G= (n.509+282G=) c.494+282G= (n.494+282G=) n.605+282G= n.531-10982G= | dbSNP |
| 12 | g.102866314C>G | CA951241440 | PAH | c.509+282G>C (n.509+282G>C) c.494+282G>C (n.494+282G>C) n.605+282G>C n.531-10982G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866315del | CA682813850 | PAH | c.509+282del (n.509+282del) c.494+282del (n.494+282del) n.605+282del n.531-10982del | dbSNP |
| 12 | g.102866319G>A | CA2059456858 | PAH | c.509+277C>T (n.509+277C>T) c.494+277C>T (n.494+277C>T) n.605+277C>T n.531-10987C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866319G= | CA2059456857 | PAH | c.509+277C= (n.509+277C=) c.494+277C= (n.494+277C=) n.605+277C= n.531-10987C= | dbSNP |
| 12 | g.102866320C>A | CA951241441 | PAH | c.509+276G>T (n.509+276G>T) c.494+276G>T (n.494+276G>T) n.605+276G>T n.531-10988G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866320C= | CA2059456859 | PAH | c.509+276G= (n.509+276G=) c.494+276G= (n.494+276G=) n.605+276G= n.531-10988G= | dbSNP |
| 12 | g.102866320C>T | CA607156399 | PAH | c.509+276G>A (n.509+276G>A) c.494+276G>A (n.494+276G>A) n.605+276G>A n.531-10988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866321G>A | CA242485140 | PAH | c.509+275C>T (n.509+275C>T) c.494+275C>T (n.494+275C>T) n.605+275C>T n.531-10989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866321G= | CA2059456860 | PAH | c.509+275C= (n.509+275C=) c.494+275C= (n.494+275C=) n.605+275C= n.531-10989C= | dbSNP |
| 12 | g.102866322T>C | CA242485166 | PAH | c.509+274A>G (n.509+274A>G) c.494+274A>G (n.494+274A>G) n.605+274A>G n.531-10990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866322T= | CA2059456861 | PAH | c.509+274A= (n.509+274A=) c.494+274A= (n.494+274A=) n.605+274A= n.531-10990A= | dbSNP |
| 12 | g.102866330C>A | CA2059456863 | PAH | c.509+266G>T (n.509+266G>T) c.494+266G>T (n.494+266G>T) n.605+266G>T n.531-10998G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866330C= | CA2059456862 | PAH | c.509+266G= (n.509+266G=) c.494+266G= (n.494+266G=) n.605+266G= n.531-10998G= | dbSNP |
| 12 | g.102866332del | CA2601918746 | PAH | c.509+265del (n.509+265del) c.494+265del (n.494+265del) n.605+265del n.531-10999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866333C= | CA3194771219 | PAH | c.509+263G= (n.509+263G=) c.494+263G= (n.494+263G=) n.605+263G= n.531-11001G= | dbSNP |
| 12 | g.102866333C>G | CA2726969201 | PAH | c.509+263G>C (n.509+263G>C) c.494+263G>C (n.494+263G>C) n.605+263G>C n.531-11001G>C | dbSNP |
| 12 | g.102866333C>T | CA2726969260 | PAH | c.509+263G>A (n.509+263G>A) c.494+263G>A (n.494+263G>A) n.605+263G>A n.531-11001G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866339T>C | CA242485171 | PAH | c.509+257A>G (n.509+257A>G) c.494+257A>G (n.494+257A>G) n.605+257A>G n.531-11007A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866339T= | CA2059456864 | PAH | c.509+257A= (n.509+257A=) c.494+257A= (n.494+257A=) n.605+257A= n.531-11007A= | dbSNP |
| 12 | g.102866341G>A | CA2567089969 | PAH | c.509+255C>T (n.509+255C>T) c.494+255C>T (n.494+255C>T) n.605+255C>T n.531-11009C>T | |
| 12 | g.102866346A= | CA2059456865 | PAH | c.509+250T= (n.509+250T=) c.494+250T= (n.494+250T=) n.605+250T= n.531-11014T= | dbSNP |
| 12 | g.102866346A>C | CA682813883 | PAH | c.509+250T>G (n.509+250T>G) c.494+250T>G (n.494+250T>G) n.605+250T>G n.531-11014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866347G>A | CA242485175 | PAH | c.509+249C>T (n.509+249C>T) c.494+249C>T (n.494+249C>T) n.605+249C>T n.531-11015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866347G= | CA2059456866 | PAH | c.509+249C= (n.509+249C=) c.494+249C= (n.494+249C=) n.605+249C= n.531-11015C= | dbSNP |
| 12 | g.102866348A= | CA2059456867 | PAH | c.509+248T= (n.509+248T=) c.494+248T= (n.494+248T=) n.605+248T= n.531-11016T= | dbSNP |
| 12 | g.102866348A>G | CA682813904 | PAH | c.509+248T>C (n.509+248T>C) c.494+248T>C (n.494+248T>C) n.605+248T>C n.531-11016T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866349G>A | CA242485177 | PAH | c.509+247C>T (n.509+247C>T) c.494+247C>T (n.494+247C>T) n.605+247C>T n.531-11017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866349G= | CA2059456868 | PAH | c.509+247C= (n.509+247C=) c.494+247C= (n.494+247C=) n.605+247C= n.531-11017C= | dbSNP |
| 12 | g.102866355C= | CA2059456869 | PAH | c.509+241G= (n.509+241G=) c.494+241G= (n.494+241G=) n.605+241G= n.531-11023G= | dbSNP |
| 12 | g.102866355C>G | CA2797243566 | PAH | c.509+241G>C (n.509+241G>C) c.494+241G>C (n.494+241G>C) n.605+241G>C n.531-11023G>C | |
| 12 | g.102866355C>T | CA2059456870 | PAH | c.509+241G>A (n.509+241G>A) c.494+241G>A (n.494+241G>A) n.605+241G>A n.531-11023G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866356C= | CA2059456871 | PAH | c.509+240G= (n.509+240G=) c.494+240G= (n.494+240G=) n.605+240G= n.531-11024G= | dbSNP |
| 12 | g.102866356C>T | CA242485178 | PAH | c.509+240G>A (n.509+240G>A) c.494+240G>A (n.494+240G>A) n.605+240G>A n.531-11024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866358C>A | CA2059456873 | PAH | c.509+238G>T (n.509+238G>T) c.494+238G>T (n.494+238G>T) n.605+238G>T n.531-11026G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866358C= | CA2059456872 | PAH | c.509+238G= (n.509+238G=) c.494+238G= (n.494+238G=) n.605+238G= n.531-11026G= | dbSNP |
| 12 | g.102866359C= | CA2059456874 | PAH | c.509+237G= (n.509+237G=) c.494+237G= (n.494+237G=) n.605+237G= n.531-11027G= | dbSNP |
| 12 | g.102866359C>G | CA951241447 | PAH | c.509+237G>C (n.509+237G>C) c.494+237G>C (n.494+237G>C) n.605+237G>C n.531-11027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866359C>T | CA242485183 | PAH | c.509+237G>A (n.509+237G>A) c.494+237G>A (n.494+237G>A) n.605+237G>A n.531-11027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866360G>A | CA242485192 | PAH | c.509+236C>T (n.509+236C>T) c.494+236C>T (n.494+236C>T) n.605+236C>T n.531-11028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866360G= | CA2059456875 | PAH | c.509+236C= (n.509+236C=) c.494+236C= (n.494+236C=) n.605+236C= n.531-11028C= | dbSNP |
| 12 | g.102866363C= | CA2059456876 | PAH | c.509+233G= (n.509+233G=) c.494+233G= (n.494+233G=) n.605+233G= n.531-11031G= | dbSNP |
| 12 | g.102866363C>T | CA242485201 | PAH | c.509+233G>A (n.509+233G>A) c.494+233G>A (n.494+233G>A) n.605+233G>A n.531-11031G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866364A= | CA2059456877 | PAH | c.509+232T= (n.509+232T=) c.494+232T= (n.494+232T=) n.605+232T= n.531-11032T= | dbSNP |
| 12 | g.102866364A>C | CA2059456878 | PAH | c.509+232T>G (n.509+232T>G) c.494+232T>G (n.494+232T>G) n.605+232T>G n.531-11032T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866364A>G | CA607156401 | PAH | c.509+232T>C (n.509+232T>C) c.494+232T>C (n.494+232T>C) n.605+232T>C n.531-11032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866368G>A | CA2797243568 | PAH | c.509+228C>T (n.509+228C>T) c.494+228C>T (n.494+228C>T) n.605+228C>T n.531-11036C>T | |
| 12 | g.102866369G>A | CA951241450 | PAH | c.509+227C>T (n.509+227C>T) c.494+227C>T (n.494+227C>T) n.605+227C>T n.531-11037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |