| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866280T>A | CA242485098 | PAH | c.509+316A>T (n.509+316A>T) c.494+316A>T (n.494+316A>T) n.605+316A>T n.531-10948A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866280T= | CA2059456837 | PAH | c.509+316A= (n.509+316A=) c.494+316A= (n.494+316A=) n.605+316A= n.531-10948A= | dbSNP |
| 12 | g.102866281C= | CA2059456838 | PAH | c.509+315G= (n.509+315G=) c.494+315G= (n.494+315G=) n.605+315G= n.531-10949G= | dbSNP |
| 12 | g.102866281C>T | CA2059456839 | PAH | c.509+315G>A (n.509+315G>A) c.494+315G>A (n.494+315G>A) n.605+315G>A n.531-10949G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866285A= | CA2059456840 | PAH | c.509+311T= (n.509+311T=) c.494+311T= (n.494+311T=) n.605+311T= n.531-10953T= | dbSNP |
| 12 | g.102866285A>G | CA682813825 | PAH | c.509+311T>C (n.509+311T>C) c.494+311T>C (n.494+311T>C) n.605+311T>C n.531-10953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866286C= | CA2059456841 | PAH | c.509+310G= (n.509+310G=) c.494+310G= (n.494+310G=) n.605+310G= n.531-10954G= | dbSNP |
| 12 | g.102866286C>T | CA242485104 | PAH | c.509+310G>A (n.509+310G>A) c.494+310G>A (n.494+310G>A) n.605+310G>A n.531-10954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C= | CA2059456842 | PAH | c.509+309G= (n.509+309G=) c.494+309G= (n.494+309G=) n.605+309G= n.531-10955G= | dbSNP |
| 12 | g.102866287C>G | CA242485109 | PAH | c.509+309G>C (n.509+309G>C) c.494+309G>C (n.494+309G>C) n.605+309G>C n.531-10955G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C>T | CA242485113 | PAH | c.509+309G>A (n.509+309G>A) c.494+309G>A (n.494+309G>A) n.605+309G>A n.531-10955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G>A | CA682813832 | PAH | c.509+308C>T (n.509+308C>T) c.494+308C>T (n.494+308C>T) n.605+308C>T n.531-10956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G= | CA2059456843 | PAH | c.509+308C= (n.509+308C=) c.494+308C= (n.494+308C=) n.605+308C= n.531-10956C= | dbSNP |
| 12 | g.102866291G>A | CA242485121 | PAH | c.509+305C>T (n.509+305C>T) c.494+305C>T (n.494+305C>T) n.605+305C>T n.531-10959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866291G= | CA2059456844 | PAH | c.509+305C= (n.509+305C=) c.494+305C= (n.494+305C=) n.605+305C= n.531-10959C= | dbSNP |
| 12 | g.102866292C>A | CA607156395 | PAH | c.509+304G>T (n.509+304G>T) c.494+304G>T (n.494+304G>T) n.605+304G>T n.531-10960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866292C= | CA2059456845 | PAH | c.509+304G= (n.509+304G=) c.494+304G= (n.494+304G=) n.605+304G= n.531-10960G= | dbSNP |
| 12 | g.102866294T>C | CA607156396 | PAH | c.509+302A>G (n.509+302A>G) c.494+302A>G (n.494+302A>G) n.605+302A>G n.531-10962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866294T= | CA2059456846 | PAH | c.509+302A= (n.509+302A=) c.494+302A= (n.494+302A=) n.605+302A= n.531-10962A= | dbSNP |
| 12 | g.102866297T>C | CA2059456847 | PAH | c.509+299A>G (n.509+299A>G) c.494+299A>G (n.494+299A>G) n.605+299A>G n.531-10965A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866297T= | CA2059456848 | PAH | c.509+299A= (n.509+299A=) c.494+299A= (n.494+299A=) n.605+299A= n.531-10965A= | dbSNP |
| 12 | g.102866301A>G | CA3045950942 | PAH | c.509+295T>C (n.509+295T>C) c.494+295T>C (n.494+295T>C) n.605+295T>C n.531-10969T>C | |
| 12 | g.102866302T>C | CA2059456850 | PAH | c.509+294A>G (n.509+294A>G) c.494+294A>G (n.494+294A>G) n.605+294A>G n.531-10970A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866302T= | CA2059456849 | PAH | c.509+294A= (n.509+294A=) c.494+294A= (n.494+294A=) n.605+294A= n.531-10970A= | dbSNP |
| 12 | g.102866306T>C | CA242485127 | PAH | c.509+290A>G (n.509+290A>G) c.494+290A>G (n.494+290A>G) n.605+290A>G n.531-10974A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866306T= | CA2059456851 | PAH | c.509+290A= (n.509+290A=) c.494+290A= (n.494+290A=) n.605+290A= n.531-10974A= | dbSNP |
| 12 | g.102866308C>T | CA2797243559 | PAH | c.509+288G>A (n.509+288G>A) c.494+288G>A (n.494+288G>A) n.605+288G>A n.531-10976G>A | |
| 12 | g.102866310G>A | CA607156397 | PAH | c.509+286C>T (n.509+286C>T) c.494+286C>T (n.494+286C>T) n.605+286C>T n.531-10978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866310G= | CA2059456852 | PAH | c.509+286C= (n.509+286C=) c.494+286C= (n.494+286C=) n.605+286C= n.531-10978C= | dbSNP |
| 12 | g.102866311A= | CA2059456853 | PAH | c.509+285T= (n.509+285T=) c.494+285T= (n.494+285T=) n.605+285T= n.531-10979T= | dbSNP |
| 12 | g.102866311A>G | CA682813847 | PAH | c.509+285T>C (n.509+285T>C) c.494+285T>C (n.494+285T>C) n.605+285T>C n.531-10979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866312C>T | CA3033355552 | PAH | c.509+284G>A (n.509+284G>A) c.494+284G>A (n.494+284G>A) n.605+284G>A n.531-10980G>A | |
| 12 | g.102866313A= | CA2059456854 | PAH | c.509+283T= (n.509+283T=) c.494+283T= (n.494+283T=) n.605+283T= n.531-10981T= | dbSNP |
| 12 | g.102866313A>G | CA242485135 | PAH | c.509+283T>C (n.509+283T>C) c.494+283T>C (n.494+283T>C) n.605+283T>C n.531-10981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866313_102866314delinsAC | CA2059456855 | PAH | c.509+282_509+283delinsGT (n.509+282_509+283delinsGT) c.494+282_494+283delinsGT (n.494+282_494+283delinsGT) n.605+282_605+283delinsGT n.531-10982_531-10981delinsGT | |
| 12 | g.102866314C>A | CA682813855 | PAH | c.509+282G>T (n.509+282G>T) c.494+282G>T (n.494+282G>T) n.605+282G>T n.531-10982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866314C= | CA2059456856 | PAH | c.509+282G= (n.509+282G=) c.494+282G= (n.494+282G=) n.605+282G= n.531-10982G= | dbSNP |
| 12 | g.102866314C>G | CA951241440 | PAH | c.509+282G>C (n.509+282G>C) c.494+282G>C (n.494+282G>C) n.605+282G>C n.531-10982G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866315del | CA682813850 | PAH | c.509+282del (n.509+282del) c.494+282del (n.494+282del) n.605+282del n.531-10982del | dbSNP |
| 12 | g.102866319G>A | CA2059456858 | PAH | c.509+277C>T (n.509+277C>T) c.494+277C>T (n.494+277C>T) n.605+277C>T n.531-10987C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866319G= | CA2059456857 | PAH | c.509+277C= (n.509+277C=) c.494+277C= (n.494+277C=) n.605+277C= n.531-10987C= | dbSNP |
| 12 | g.102866320C>A | CA951241441 | PAH | c.509+276G>T (n.509+276G>T) c.494+276G>T (n.494+276G>T) n.605+276G>T n.531-10988G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866320C= | CA2059456859 | PAH | c.509+276G= (n.509+276G=) c.494+276G= (n.494+276G=) n.605+276G= n.531-10988G= | dbSNP |
| 12 | g.102866320C>T | CA607156399 | PAH | c.509+276G>A (n.509+276G>A) c.494+276G>A (n.494+276G>A) n.605+276G>A n.531-10988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866321G>A | CA242485140 | PAH | c.509+275C>T (n.509+275C>T) c.494+275C>T (n.494+275C>T) n.605+275C>T n.531-10989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866321G= | CA2059456860 | PAH | c.509+275C= (n.509+275C=) c.494+275C= (n.494+275C=) n.605+275C= n.531-10989C= | dbSNP |
| 12 | g.102866322T>C | CA242485166 | PAH | c.509+274A>G (n.509+274A>G) c.494+274A>G (n.494+274A>G) n.605+274A>G n.531-10990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866322T= | CA2059456861 | PAH | c.509+274A= (n.509+274A=) c.494+274A= (n.494+274A=) n.605+274A= n.531-10990A= | dbSNP |
| 12 | g.102866330C>A | CA2059456863 | PAH | c.509+266G>T (n.509+266G>T) c.494+266G>T (n.494+266G>T) n.605+266G>T n.531-10998G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866330C= | CA2059456862 | PAH | c.509+266G= (n.509+266G=) c.494+266G= (n.494+266G=) n.605+266G= n.531-10998G= | dbSNP |