| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866255T>C | CA3197760604 | PAH | c.509+341A>G (n.509+341A>G) c.494+341A>G (n.494+341A>G) n.605+341A>G n.531-10923A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866255T= | CA3197760586 | PAH | c.509+341A= (n.509+341A=) c.494+341A= (n.494+341A=) n.605+341A= n.531-10923A= | dbSNP |
| 12 | g.102866259G>C | CA682813803 | PAH | c.509+337C>G (n.509+337C>G) c.494+337C>G (n.494+337C>G) n.605+337C>G n.531-10927C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866259G= | CA2059456824 | PAH | c.509+337C= (n.509+337C=) c.494+337C= (n.494+337C=) n.605+337C= n.531-10927C= | dbSNP |
| 12 | g.102866260A= | CA2059456825 | PAH | c.509+336T= (n.509+336T=) c.494+336T= (n.494+336T=) n.605+336T= n.531-10928T= | dbSNP |
| 12 | g.102866260A>G | CA682813805 | PAH | c.509+336T>C (n.509+336T>C) c.494+336T>C (n.494+336T>C) n.605+336T>C n.531-10928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866262G>C | CA682813810 | PAH | c.509+334C>G (n.509+334C>G) c.494+334C>G (n.494+334C>G) n.605+334C>G n.531-10930C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866262G= | CA2059456826 | PAH | c.509+334C= (n.509+334C=) c.494+334C= (n.494+334C=) n.605+334C= n.531-10930C= | dbSNP |
| 12 | g.102866262G>T | CA2059456827 | PAH | c.509+334C>A (n.509+334C>A) c.494+334C>A (n.494+334C>A) n.605+334C>A n.531-10930C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866263A= | CA2059456828 | PAH | c.509+333T= (n.509+333T=) c.494+333T= (n.494+333T=) n.605+333T= n.531-10931T= | dbSNP |
| 12 | g.102866263A>C | CA682813812 | PAH | c.509+333T>G (n.509+333T>G) c.494+333T>G (n.494+333T>G) n.605+333T>G n.531-10931T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866265C= | CA2059456829 | PAH | c.509+331G= (n.509+331G=) c.494+331G= (n.494+331G=) n.605+331G= n.531-10933G= | dbSNP |
| 12 | g.102866265C>T | CA682813817 | PAH | c.509+331G>A (n.509+331G>A) c.494+331G>A (n.494+331G>A) n.605+331G>A n.531-10933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866266G>A | CA607156394 | PAH | c.509+330C>T (n.509+330C>T) c.494+330C>T (n.494+330C>T) n.605+330C>T n.531-10934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866266G= | CA2059456830 | PAH | c.509+330C= (n.509+330C=) c.494+330C= (n.494+330C=) n.605+330C= n.531-10934C= | dbSNP |
| 12 | g.102866266G>T | CA242485071 | PAH | c.509+330C>A (n.509+330C>A) c.494+330C>A (n.494+330C>A) n.605+330C>A n.531-10934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866267G>A | CA242485072 | PAH | c.509+329C>T (n.509+329C>T) c.494+329C>T (n.494+329C>T) n.605+329C>T n.531-10935C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866267G= | CA2059456831 | PAH | c.509+329C= (n.509+329C=) c.494+329C= (n.494+329C=) n.605+329C= n.531-10935C= | dbSNP |
| 12 | g.102866269G= | CA2059456832 | PAH | c.509+327C= (n.509+327C=) c.494+327C= (n.494+327C=) n.605+327C= n.531-10937C= | dbSNP |
| 12 | g.102866269G>T | CA242485076 | PAH | c.509+327C>A (n.509+327C>A) c.494+327C>A (n.494+327C>A) n.605+327C>A n.531-10937C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866271C>A | CA682813822 | PAH | c.509+325G>T (n.509+325G>T) c.494+325G>T (n.494+325G>T) n.605+325G>T n.531-10939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866271C= | CA2059456833 | PAH | c.509+325G= (n.509+325G=) c.494+325G= (n.494+325G=) n.605+325G= n.531-10939G= | dbSNP |
| 12 | g.102866276T>G | CA242485094 | PAH | c.509+320A>C (n.509+320A>C) c.494+320A>C (n.494+320A>C) n.605+320A>C n.531-10944A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866276T= | CA2059456834 | PAH | c.509+320A= (n.509+320A=) c.494+320A= (n.494+320A=) n.605+320A= n.531-10944A= | dbSNP |
| 12 | g.102866277T>C | CA951241432 | PAH | c.509+319A>G (n.509+319A>G) c.494+319A>G (n.494+319A>G) n.605+319A>G n.531-10945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866277T= | CA2059456835 | PAH | c.509+319A= (n.509+319A=) c.494+319A= (n.494+319A=) n.605+319A= n.531-10945A= | dbSNP |
| 12 | g.102866278A= | CA2059456836 | PAH | c.509+318T= (n.509+318T=) c.494+318T= (n.494+318T=) n.605+318T= n.531-10946T= | dbSNP |
| 12 | g.102866278A>G | CA682813824 | PAH | c.509+318T>C (n.509+318T>C) c.494+318T>C (n.494+318T>C) n.605+318T>C n.531-10946T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866280T>A | CA242485098 | PAH | c.509+316A>T (n.509+316A>T) c.494+316A>T (n.494+316A>T) n.605+316A>T n.531-10948A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866280T= | CA2059456837 | PAH | c.509+316A= (n.509+316A=) c.494+316A= (n.494+316A=) n.605+316A= n.531-10948A= | dbSNP |
| 12 | g.102866281C= | CA2059456838 | PAH | c.509+315G= (n.509+315G=) c.494+315G= (n.494+315G=) n.605+315G= n.531-10949G= | dbSNP |
| 12 | g.102866281C>T | CA2059456839 | PAH | c.509+315G>A (n.509+315G>A) c.494+315G>A (n.494+315G>A) n.605+315G>A n.531-10949G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866285A= | CA2059456840 | PAH | c.509+311T= (n.509+311T=) c.494+311T= (n.494+311T=) n.605+311T= n.531-10953T= | dbSNP |
| 12 | g.102866285A>G | CA682813825 | PAH | c.509+311T>C (n.509+311T>C) c.494+311T>C (n.494+311T>C) n.605+311T>C n.531-10953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866286C= | CA2059456841 | PAH | c.509+310G= (n.509+310G=) c.494+310G= (n.494+310G=) n.605+310G= n.531-10954G= | dbSNP |
| 12 | g.102866286C>T | CA242485104 | PAH | c.509+310G>A (n.509+310G>A) c.494+310G>A (n.494+310G>A) n.605+310G>A n.531-10954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C= | CA2059456842 | PAH | c.509+309G= (n.509+309G=) c.494+309G= (n.494+309G=) n.605+309G= n.531-10955G= | dbSNP |
| 12 | g.102866287C>G | CA242485109 | PAH | c.509+309G>C (n.509+309G>C) c.494+309G>C (n.494+309G>C) n.605+309G>C n.531-10955G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C>T | CA242485113 | PAH | c.509+309G>A (n.509+309G>A) c.494+309G>A (n.494+309G>A) n.605+309G>A n.531-10955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G>A | CA682813832 | PAH | c.509+308C>T (n.509+308C>T) c.494+308C>T (n.494+308C>T) n.605+308C>T n.531-10956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G= | CA2059456843 | PAH | c.509+308C= (n.509+308C=) c.494+308C= (n.494+308C=) n.605+308C= n.531-10956C= | dbSNP |
| 12 | g.102866291G>A | CA242485121 | PAH | c.509+305C>T (n.509+305C>T) c.494+305C>T (n.494+305C>T) n.605+305C>T n.531-10959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866291G= | CA2059456844 | PAH | c.509+305C= (n.509+305C=) c.494+305C= (n.494+305C=) n.605+305C= n.531-10959C= | dbSNP |
| 12 | g.102866292C>A | CA607156395 | PAH | c.509+304G>T (n.509+304G>T) c.494+304G>T (n.494+304G>T) n.605+304G>T n.531-10960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866292C= | CA2059456845 | PAH | c.509+304G= (n.509+304G=) c.494+304G= (n.494+304G=) n.605+304G= n.531-10960G= | dbSNP |
| 12 | g.102866294T>C | CA607156396 | PAH | c.509+302A>G (n.509+302A>G) c.494+302A>G (n.494+302A>G) n.605+302A>G n.531-10962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866294T= | CA2059456846 | PAH | c.509+302A= (n.509+302A=) c.494+302A= (n.494+302A=) n.605+302A= n.531-10962A= | dbSNP |
| 12 | g.102866297T>C | CA2059456847 | PAH | c.509+299A>G (n.509+299A>G) c.494+299A>G (n.494+299A>G) n.605+299A>G n.531-10965A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866297T= | CA2059456848 | PAH | c.509+299A= (n.509+299A=) c.494+299A= (n.494+299A=) n.605+299A= n.531-10965A= | dbSNP |
| 12 | g.102866301A>G | CA3045950942 | PAH | c.509+295T>C (n.509+295T>C) c.494+295T>C (n.494+295T>C) n.605+295T>C n.531-10969T>C |