| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866230_102866231del | CA242485055 | PAH | c.509+368_509+369del (n.509+368_509+369del) c.494+368_494+369del (n.494+368_494+369del) n.605+368_605+369del n.531-10896_531-10895del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866230C= | CA2059456810 | PAH | c.509+366G= (n.509+366G=) c.494+366G= (n.494+366G=) n.605+366G= n.531-10898G= | dbSNP |
| 12 | g.102866230C>G | CA242485063 | PAH | c.509+366G>C (n.509+366G>C) c.494+366G>C (n.494+366G>C) n.605+366G>C n.531-10898G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866230_102866232delinsCTT | CA2059456811 | PAH | c.509+364_509+366delinsAAG (n.509+364_509+366delinsAAG) c.494+364_494+366delinsAAG (n.494+364_494+366delinsAAG) n.605+364_605+366delinsAAG n.531-10900_531-10898delinsAAG | |
| 12 | g.102866234_102866235del | CA607156386 | PAH | c.509+364_509+365del (n.509+364_509+365del) c.494+364_494+365del (n.494+364_494+365del) n.605+364_605+365del n.531-10900_531-10899del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866232T>C | CA242485066 | PAH | c.509+364A>G (n.509+364A>G) c.494+364A>G (n.494+364A>G) n.605+364A>G n.531-10900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866232T= | CA2059456812 | PAH | c.509+364A= (n.509+364A=) c.494+364A= (n.494+364A=) n.605+364A= n.531-10900A= | dbSNP |
| 12 | g.102866233T>C | CA682813783 | PAH | c.509+363A>G (n.509+363A>G) c.494+363A>G (n.494+363A>G) n.605+363A>G n.531-10901A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866233T= | CA2059456813 | PAH | c.509+363A= (n.509+363A=) c.494+363A= (n.494+363A=) n.605+363A= n.531-10901A= | dbSNP |
| 12 | g.102866234_102866235insC | CA2979027053 | PAH | c.509+361_509+362insG (n.509+361_509+362insG) c.494+361_494+362insG (n.494+361_494+362insG) n.605+361_605+362insG n.531-10903_531-10902insG | |
| 12 | g.102866236C>T | CA607156387 | PAH | c.509+360G>A (n.509+360G>A) c.494+360G>A (n.494+360G>A) n.605+360G>A n.531-10904G>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.102866237C>T | CA607156388 | PAH | c.509+359G>A (n.509+359G>A) c.494+359G>A (n.494+359G>A) n.605+359G>A n.531-10905G>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.102866238T>C | CA2059456815 | PAH | c.509+358A>G (n.509+358A>G) c.494+358A>G (n.494+358A>G) n.605+358A>G n.531-10906A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866238T= | CA2059456814 | PAH | c.509+358A= (n.509+358A=) c.494+358A= (n.494+358A=) n.605+358A= n.531-10906A= | dbSNP |
| 12 | g.102866239T>C | CA607156389 | PAH | c.509+357A>G (n.509+357A>G) c.494+357A>G (n.494+357A>G) n.605+357A>G n.531-10907A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866239T= | CA2059456816 | PAH | c.509+357A= (n.509+357A=) c.494+357A= (n.494+357A=) n.605+357A= n.531-10907A= | dbSNP |
| 12 | g.102866240C>T | CA607156390 | PAH | c.509+356G>A (n.509+356G>A) c.494+356G>A (n.494+356G>A) n.605+356G>A n.531-10908G>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.102866243C>T | CA607156391 | PAH | c.509+353G>A (n.509+353G>A) c.494+353G>A (n.494+353G>A) n.605+353G>A n.531-10911G>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.102866244C= | CA2059456817 | PAH | c.509+352G= (n.509+352G=) c.494+352G= (n.494+352G=) n.605+352G= n.531-10912G= | dbSNP |
| 12 | g.102866244C>T | CA607156392 | PAH | c.509+352G>A (n.509+352G>A) c.494+352G>A (n.494+352G>A) n.605+352G>A n.531-10912G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866245C>A | CA2059456819 | PAH | c.509+351G>T (n.509+351G>T) c.494+351G>T (n.494+351G>T) n.605+351G>T n.531-10913G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866245C= | CA2059456818 | PAH | c.509+351G= (n.509+351G=) c.494+351G= (n.494+351G=) n.605+351G= n.531-10913G= | dbSNP |
| 12 | g.102866245C>T | CA607156393 | PAH | c.509+351G>A (n.509+351G>A) c.494+351G>A (n.494+351G>A) n.605+351G>A n.531-10913G>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.102866250T>G | CA2726969196 | PAH | c.509+346A>C (n.509+346A>C) c.494+346A>C (n.494+346A>C) n.605+346A>C n.531-10918A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866250T= | CA3194771218 | PAH | c.509+346A= (n.509+346A=) c.494+346A= (n.494+346A=) n.605+346A= n.531-10918A= | dbSNP |
| 12 | g.102866251A= | CA2059456820 | PAH | c.509+345T= (n.509+345T=) c.494+345T= (n.494+345T=) n.605+345T= n.531-10919T= | dbSNP |
| 12 | g.102866251A>G | CA951241417 | PAH | c.509+345T>C (n.509+345T>C) c.494+345T>C (n.494+345T>C) n.605+345T>C n.531-10919T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866252A= | CA2059456821 | PAH | c.509+344T= (n.509+344T=) c.494+344T= (n.494+344T=) n.605+344T= n.531-10920T= | dbSNP |
| 12 | g.102866252A>T | CA682813801 | PAH | c.509+344T>A (n.509+344T>A) c.494+344T>A (n.494+344T>A) n.605+344T>A n.531-10920T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866253T>C | CA242485070 | PAH | c.509+343A>G (n.509+343A>G) c.494+343A>G (n.494+343A>G) n.605+343A>G n.531-10921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866253T= | CA2059456822 | PAH | c.509+343A= (n.509+343A=) c.494+343A= (n.494+343A=) n.605+343A= n.531-10921A= | dbSNP |
| 12 | g.102866254G>A | CA951241420 | PAH | c.509+342C>T (n.509+342C>T) c.494+342C>T (n.494+342C>T) n.605+342C>T n.531-10922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866254G= | CA2059456823 | PAH | c.509+342C= (n.509+342C=) c.494+342C= (n.494+342C=) n.605+342C= n.531-10922C= | dbSNP |
| 12 | g.102866255T>C | CA3197760604 | PAH | c.509+341A>G (n.509+341A>G) c.494+341A>G (n.494+341A>G) n.605+341A>G n.531-10923A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866255T= | CA3197760586 | PAH | c.509+341A= (n.509+341A=) c.494+341A= (n.494+341A=) n.605+341A= n.531-10923A= | dbSNP |
| 12 | g.102866259G>C | CA682813803 | PAH | c.509+337C>G (n.509+337C>G) c.494+337C>G (n.494+337C>G) n.605+337C>G n.531-10927C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866259G= | CA2059456824 | PAH | c.509+337C= (n.509+337C=) c.494+337C= (n.494+337C=) n.605+337C= n.531-10927C= | dbSNP |
| 12 | g.102866260A= | CA2059456825 | PAH | c.509+336T= (n.509+336T=) c.494+336T= (n.494+336T=) n.605+336T= n.531-10928T= | dbSNP |
| 12 | g.102866260A>G | CA682813805 | PAH | c.509+336T>C (n.509+336T>C) c.494+336T>C (n.494+336T>C) n.605+336T>C n.531-10928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866262G>C | CA682813810 | PAH | c.509+334C>G (n.509+334C>G) c.494+334C>G (n.494+334C>G) n.605+334C>G n.531-10930C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866262G= | CA2059456826 | PAH | c.509+334C= (n.509+334C=) c.494+334C= (n.494+334C=) n.605+334C= n.531-10930C= | dbSNP |
| 12 | g.102866262G>T | CA2059456827 | PAH | c.509+334C>A (n.509+334C>A) c.494+334C>A (n.494+334C>A) n.605+334C>A n.531-10930C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866263A= | CA2059456828 | PAH | c.509+333T= (n.509+333T=) c.494+333T= (n.494+333T=) n.605+333T= n.531-10931T= | dbSNP |
| 12 | g.102866263A>C | CA682813812 | PAH | c.509+333T>G (n.509+333T>G) c.494+333T>G (n.494+333T>G) n.605+333T>G n.531-10931T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866265C= | CA2059456829 | PAH | c.509+331G= (n.509+331G=) c.494+331G= (n.494+331G=) n.605+331G= n.531-10933G= | dbSNP |
| 12 | g.102866265C>T | CA682813817 | PAH | c.509+331G>A (n.509+331G>A) c.494+331G>A (n.494+331G>A) n.605+331G>A n.531-10933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866266G>A | CA607156394 | PAH | c.509+330C>T (n.509+330C>T) c.494+330C>T (n.494+330C>T) n.605+330C>T n.531-10934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866266G= | CA2059456830 | PAH | c.509+330C= (n.509+330C=) c.494+330C= (n.494+330C=) n.605+330C= n.531-10934C= | dbSNP |
| 12 | g.102866266G>T | CA242485071 | PAH | c.509+330C>A (n.509+330C>A) c.494+330C>A (n.494+330C>A) n.605+330C>A n.531-10934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866267G>A | CA242485072 | PAH | c.509+329C>T (n.509+329C>T) c.494+329C>T (n.494+329C>T) n.605+329C>T n.531-10935C>T | dbSNP |