| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866192G>A | CA2059456785 | PAH | c.509+404C>T (n.509+404C>T) c.494+404C>T (n.494+404C>T) n.605+404C>T n.531-10860C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866192G= | CA2059456784 | PAH | c.509+404C= (n.509+404C=) c.494+404C= (n.494+404C=) n.605+404C= n.531-10860C= | dbSNP |
| 12 | g.102866194A= | CA2059456786 | PAH | c.509+402T= (n.509+402T=) c.494+402T= (n.494+402T=) n.605+402T= n.531-10862T= | dbSNP |
| 12 | g.102866194A>G | CA242485044 | PAH | c.509+402T>C (n.509+402T>C) c.494+402T>C (n.494+402T>C) n.605+402T>C n.531-10862T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866196A= | CA2059456787 | PAH | c.509+400T= (n.509+400T=) c.494+400T= (n.494+400T=) n.605+400T= n.531-10864T= | dbSNP |
| 12 | g.102866196A>G | CA951241391 | PAH | c.509+400T>C (n.509+400T>C) c.494+400T>C (n.494+400T>C) n.605+400T>C n.531-10864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G>C | CA607156383 | PAH | c.509+396C>G (n.509+396C>G) c.494+396C>G (n.494+396C>G) n.605+396C>G n.531-10868C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G= | CA2059456788 | PAH | c.509+396C= (n.509+396C=) c.494+396C= (n.494+396C=) n.605+396C= n.531-10868C= | dbSNP |
| 12 | g.102866201C>A | CA2059456789 | PAH | c.509+395G>T (n.509+395G>T) c.494+395G>T (n.494+395G>T) n.605+395G>T n.531-10869G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866201C= | CA2059456790 | PAH | c.509+395G= (n.509+395G=) c.494+395G= (n.494+395G=) n.605+395G= n.531-10869G= | dbSNP |
| 12 | g.102866202C>T | CA2510159166 | PAH | c.509+394G>A (n.509+394G>A) c.494+394G>A (n.494+394G>A) n.605+394G>A n.531-10870G>A | |
| 12 | g.102866204G>A | CA2979027043 | PAH | c.509+392C>T (n.509+392C>T) c.494+392C>T (n.494+392C>T) n.605+392C>T n.531-10872C>T | |
| 12 | g.102866205C= | CA2059456791 | PAH | c.509+391G= (n.509+391G=) c.494+391G= (n.494+391G=) n.605+391G= n.531-10873G= | dbSNP |
| 12 | g.102866205C>T | CA951241398 | PAH | c.509+391G>A (n.509+391G>A) c.494+391G>A (n.494+391G>A) n.605+391G>A n.531-10873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866207C= | CA2059456794 | PAH | c.509+389G= (n.509+389G=) c.494+389G= (n.494+389G=) n.605+389G= n.531-10875G= | dbSNP |
| 12 | g.102866207C>T | CA2059456793 | PAH | c.509+389G>A (n.509+389G>A) c.494+389G>A (n.494+389G>A) n.605+389G>A n.531-10875G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866207_102866210delinsCCTT | CA2059456792 | PAH | c.509+386_509+389delinsAAGG (n.509+386_509+389delinsAAGG) c.494+386_494+389delinsAAGG (n.494+386_494+389delinsAAGG) n.605+386_605+389delinsAAGG n.531-10878_531-10875delinsAAGG | |
| 12 | g.102866208C= | CA2059456795 | PAH | c.509+388G= (n.509+388G=) c.494+388G= (n.494+388G=) n.605+388G= n.531-10876G= | dbSNP |
| 12 | g.102866208C>T | CA242485045 | PAH | c.509+388G>A (n.509+388G>A) c.494+388G>A (n.494+388G>A) n.605+388G>A n.531-10876G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866211_102866213del | CA607156385 | PAH | c.509+386_509+388del (n.509+386_509+388del) c.494+386_494+388del (n.494+386_494+388del) n.605+386_605+388del n.531-10878_531-10876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866209T>A | CA242485046 | PAH | c.509+387A>T (n.509+387A>T) c.494+387A>T (n.494+387A>T) n.605+387A>T n.531-10877A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866209T= | CA2059456796 | PAH | c.509+387A= (n.509+387A=) c.494+387A= (n.494+387A=) n.605+387A= n.531-10877A= | dbSNP |
| 12 | g.102866210T>C | CA2979027047 | PAH | c.509+386A>G (n.509+386A>G) c.494+386A>G (n.494+386A>G) n.605+386A>G n.531-10878A>G | |
| 12 | g.102866210T>G | CA2979027050 | PAH | c.509+386A>C (n.509+386A>C) c.494+386A>C (n.494+386A>C) n.605+386A>C n.531-10878A>C | |
| 12 | g.102866211C= | CA2059456797 | PAH | c.509+385G= (n.509+385G=) c.494+385G= (n.494+385G=) n.605+385G= n.531-10879G= | dbSNP |
| 12 | g.102866211C>G | CA951241406 | PAH | c.509+385G>C (n.509+385G>C) c.494+385G>C (n.494+385G>C) n.605+385G>C n.531-10879G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866212T>C | CA2726968962 | PAH | c.509+384A>G (n.509+384A>G) c.494+384A>G (n.494+384A>G) n.605+384A>G n.531-10880A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866212T= | CA3194771215 | PAH | c.509+384A= (n.509+384A=) c.494+384A= (n.494+384A=) n.605+384A= n.531-10880A= | dbSNP |
| 12 | g.102866213T>G | CA682813769 | PAH | c.509+383A>C (n.509+383A>C) c.494+383A>C (n.494+383A>C) n.605+383A>C n.531-10881A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866213T= | CA2059456798 | PAH | c.509+383A= (n.509+383A=) c.494+383A= (n.494+383A=) n.605+383A= n.531-10881A= | dbSNP |
| 12 | g.102866215A= | CA2059456799 | PAH | c.509+381T= (n.509+381T=) c.494+381T= (n.494+381T=) n.605+381T= n.531-10883T= | dbSNP |
| 12 | g.102866215A>G | CA2059456800 | PAH | c.509+381T>C (n.509+381T>C) c.494+381T>C (n.494+381T>C) n.605+381T>C n.531-10883T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866216A>G | CA2952974165 | PAH | c.509+380T>C (n.509+380T>C) c.494+380T>C (n.494+380T>C) n.605+380T>C n.531-10884T>C | |
| 12 | g.102866217T>G | CA2979027051 | PAH | c.509+379A>C (n.509+379A>C) c.494+379A>C (n.494+379A>C) n.605+379A>C n.531-10885A>C | |
| 12 | g.102866218G>A | CA2726969195 | PAH | c.509+378C>T (n.509+378C>T) c.494+378C>T (n.494+378C>T) n.605+378C>T n.531-10886C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866218G= | CA3194771216 | PAH | c.509+378C= (n.509+378C=) c.494+378C= (n.494+378C=) n.605+378C= n.531-10886C= | dbSNP |
| 12 | g.102866219T>C | CA951241408 | PAH | c.509+377A>G (n.509+377A>G) c.494+377A>G (n.494+377A>G) n.605+377A>G n.531-10887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866219T= | CA2059456801 | PAH | c.509+377A= (n.509+377A=) c.494+377A= (n.494+377A=) n.605+377A= n.531-10887A= | dbSNP |
| 12 | g.102866222A= | CA2059456802 | PAH | c.509+374T= (n.509+374T=) c.494+374T= (n.494+374T=) n.605+374T= n.531-10890T= | dbSNP |
| 12 | g.102866222A>G | CA2059456803 | PAH | c.509+374T>C (n.509+374T>C) c.494+374T>C (n.494+374T>C) n.605+374T>C n.531-10890T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866223T>G | CA655151303 | PAH | c.509+373A>C (n.509+373A>C) c.494+373A>C (n.494+373A>C) n.605+373A>C n.531-10891A>C | COSMIC |
| 12 | g.102866224G>A | CA242485048 | PAH | c.509+372C>T (n.509+372C>T) c.494+372C>T (n.494+372C>T) n.605+372C>T n.531-10892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866224G= | CA2059456804 | PAH | c.509+372C= (n.509+372C=) c.494+372C= (n.494+372C=) n.605+372C= n.531-10892C= | dbSNP |
| 12 | g.102866225A= | CA2059456805 | PAH | c.509+371T= (n.509+371T=) c.494+371T= (n.494+371T=) n.605+371T= n.531-10893T= | dbSNP |
| 12 | g.102866225A>G | CA242485052 | PAH | c.509+371T>C (n.509+371T>C) c.494+371T>C (n.494+371T>C) n.605+371T>C n.531-10893T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866226_102866228delinsTTC | CA2059456806 | PAH | c.509+368_509+370delinsGAA (n.509+368_509+370delinsGAA) c.494+368_494+370delinsGAA (n.494+368_494+370delinsGAA) n.605+368_605+370delinsGAA n.531-10896_531-10894delinsGAA | |
| 12 | g.102866230_102866231del | CA242485055 | PAH | c.509+368_509+369del (n.509+368_509+369del) c.494+368_494+369del (n.494+368_494+369del) n.605+368_605+369del n.531-10896_531-10895del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866228C= | CA2059456807 | PAH | c.509+368G= (n.509+368G=) c.494+368G= (n.494+368G=) n.605+368G= n.531-10896G= | dbSNP |
| 12 | g.102866228C>G | CA242485058 | PAH | c.509+368G>C (n.509+368G>C) c.494+368G>C (n.494+368G>C) n.605+368G>C n.531-10896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866229T>G | CA2059456809 | PAH | c.509+367A>C (n.509+367A>C) c.494+367A>C (n.494+367A>C) n.605+367A>C n.531-10897A>C | dbSNP |