| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866170T>A | CA2059456771 | PAH | c.509+426A>T (n.509+426A>T) c.494+426A>T (n.494+426A>T) n.605+426A>T n.531-10838A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>C | CA2726755254 | PAH | c.509+426A>G (n.509+426A>G) c.494+426A>G (n.494+426A>G) n.605+426A>G n.531-10838A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>G | CA2979027001 | PAH | c.509+426A>C (n.509+426A>C) c.494+426A>C (n.494+426A>C) n.605+426A>C n.531-10838A>C | |
| 12 | g.102866170T= | CA2059456770 | PAH | c.509+426A= (n.509+426A=) c.494+426A= (n.494+426A=) n.605+426A= n.531-10838A= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>A | CA2979027005 | PAH | c.509+425G>T (n.509+425G>T) c.494+425G>T (n.494+425G>T) n.605+425G>T n.531-10839G>T | |
| 12 | g.102866171C= | CA2059456772 | PAH | c.509+425G= (n.509+425G=) c.494+425G= (n.494+425G=) n.605+425G= n.531-10839G= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>T | CA2059456773 | PAH | c.509+425G>A (n.509+425G>A) c.494+425G>A (n.494+425G>A) n.605+425G>A n.531-10839G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866172T>A | CA2979027023 | PAH | c.509+424A>T (n.509+424A>T) c.494+424A>T (n.494+424A>T) n.605+424A>T n.531-10840A>T | |
| 12 | g.102866172T>G | CA2979027036 | PAH | c.509+424A>C (n.509+424A>C) c.494+424A>C (n.494+424A>C) n.605+424A>C n.531-10840A>C | |
| 12 | g.102866173T>G | CA682813746 | PAH | c.509+423A>C (n.509+423A>C) c.494+423A>C (n.494+423A>C) n.605+423A>C n.531-10841A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866173T= | CA2059456774 | PAH | c.509+423A= (n.509+423A=) c.494+423A= (n.494+423A=) n.605+423A= n.531-10841A= | dbSNP |
| 12 | g.102866174G>A | CA2059456775 | PAH | c.509+422C>T (n.509+422C>T) c.494+422C>T (n.494+422C>T) n.605+422C>T n.531-10842C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866174G= | CA2059456776 | PAH | c.509+422C= (n.509+422C=) c.494+422C= (n.494+422C=) n.605+422C= n.531-10842C= | dbSNP |
| 12 | g.102866177T>C | CA242485040 | PAH | c.509+419A>G (n.509+419A>G) c.494+419A>G (n.494+419A>G) n.605+419A>G n.531-10845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866177T= | CA2059456777 | PAH | c.509+419A= (n.509+419A=) c.494+419A= (n.494+419A=) n.605+419A= n.531-10845A= | dbSNP |
| 12 | g.102866178G>C | CA2979027037 | PAH | c.509+418C>G (n.509+418C>G) c.494+418C>G (n.494+418C>G) n.605+418C>G n.531-10846C>G | |
| 12 | g.102866178_102866182delinsGATTC | CA2059456778 | PAH | c.509+414_509+418delinsGAATC (n.509+414_509+418delinsGAATC) c.494+414_494+418delinsGAATC (n.494+414_494+418delinsGAATC) n.605+414_605+418delinsGAATC n.531-10850_531-10846delinsGAATC | |
| 12 | g.102866179A= | CA2059456779 | PAH | c.509+417T= (n.509+417T=) c.494+417T= (n.494+417T=) n.605+417T= n.531-10847T= | dbSNP |
| 12 | g.102866179A>C | CA2059456780 | PAH | c.509+417T>G (n.509+417T>G) c.494+417T>G (n.494+417T>G) n.605+417T>G n.531-10847T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866182_102866185del | CA607156381 | PAH | c.509+414_509+417del (n.509+414_509+417del) c.494+414_494+417del (n.494+414_494+417del) n.605+414_605+417del n.531-10850_531-10847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866180T>C | CA2797243547 | PAH | c.509+416A>G (n.509+416A>G) c.494+416A>G (n.494+416A>G) n.605+416A>G n.531-10848A>G | |
| 12 | g.102866182C>A | CA242485043 | PAH | c.509+414G>T (n.509+414G>T) c.494+414G>T (n.494+414G>T) n.605+414G>T n.531-10850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866182C= | CA2059456781 | PAH | c.509+414G= (n.509+414G=) c.494+414G= (n.494+414G=) n.605+414G= n.531-10850G= | dbSNP |
| 12 | g.102866183A= | CA2059456783 | PAH | c.509+413T= (n.509+413T=) c.494+413T= (n.494+413T=) n.605+413T= n.531-10851T= | dbSNP |
| 12 | g.102866183A>G | CA2059456782 | PAH | c.509+413T>C (n.509+413T>C) c.494+413T>C (n.494+413T>C) n.605+413T>C n.531-10851T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866185T>G | CA2979027040 | PAH | c.509+411A>C (n.509+411A>C) c.494+411A>C (n.494+411A>C) n.605+411A>C n.531-10853A>C | |
| 12 | g.102866192G>A | CA2059456785 | PAH | c.509+404C>T (n.509+404C>T) c.494+404C>T (n.494+404C>T) n.605+404C>T n.531-10860C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866192G= | CA2059456784 | PAH | c.509+404C= (n.509+404C=) c.494+404C= (n.494+404C=) n.605+404C= n.531-10860C= | dbSNP |
| 12 | g.102866194A= | CA2059456786 | PAH | c.509+402T= (n.509+402T=) c.494+402T= (n.494+402T=) n.605+402T= n.531-10862T= | dbSNP |
| 12 | g.102866194A>G | CA242485044 | PAH | c.509+402T>C (n.509+402T>C) c.494+402T>C (n.494+402T>C) n.605+402T>C n.531-10862T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866196A= | CA2059456787 | PAH | c.509+400T= (n.509+400T=) c.494+400T= (n.494+400T=) n.605+400T= n.531-10864T= | dbSNP |
| 12 | g.102866196A>G | CA951241391 | PAH | c.509+400T>C (n.509+400T>C) c.494+400T>C (n.494+400T>C) n.605+400T>C n.531-10864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G>C | CA607156383 | PAH | c.509+396C>G (n.509+396C>G) c.494+396C>G (n.494+396C>G) n.605+396C>G n.531-10868C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G= | CA2059456788 | PAH | c.509+396C= (n.509+396C=) c.494+396C= (n.494+396C=) n.605+396C= n.531-10868C= | dbSNP |
| 12 | g.102866201C>A | CA2059456789 | PAH | c.509+395G>T (n.509+395G>T) c.494+395G>T (n.494+395G>T) n.605+395G>T n.531-10869G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866201C= | CA2059456790 | PAH | c.509+395G= (n.509+395G=) c.494+395G= (n.494+395G=) n.605+395G= n.531-10869G= | dbSNP |
| 12 | g.102866202C>T | CA2510159166 | PAH | c.509+394G>A (n.509+394G>A) c.494+394G>A (n.494+394G>A) n.605+394G>A n.531-10870G>A | |
| 12 | g.102866204G>A | CA2979027043 | PAH | c.509+392C>T (n.509+392C>T) c.494+392C>T (n.494+392C>T) n.605+392C>T n.531-10872C>T | |
| 12 | g.102866205C= | CA2059456791 | PAH | c.509+391G= (n.509+391G=) c.494+391G= (n.494+391G=) n.605+391G= n.531-10873G= | dbSNP |
| 12 | g.102866205C>T | CA951241398 | PAH | c.509+391G>A (n.509+391G>A) c.494+391G>A (n.494+391G>A) n.605+391G>A n.531-10873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866207C= | CA2059456794 | PAH | c.509+389G= (n.509+389G=) c.494+389G= (n.494+389G=) n.605+389G= n.531-10875G= | dbSNP |
| 12 | g.102866207C>T | CA2059456793 | PAH | c.509+389G>A (n.509+389G>A) c.494+389G>A (n.494+389G>A) n.605+389G>A n.531-10875G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866207_102866210delinsCCTT | CA2059456792 | PAH | c.509+386_509+389delinsAAGG (n.509+386_509+389delinsAAGG) c.494+386_494+389delinsAAGG (n.494+386_494+389delinsAAGG) n.605+386_605+389delinsAAGG n.531-10878_531-10875delinsAAGG | |
| 12 | g.102866208C= | CA2059456795 | PAH | c.509+388G= (n.509+388G=) c.494+388G= (n.494+388G=) n.605+388G= n.531-10876G= | dbSNP |
| 12 | g.102866208C>T | CA242485045 | PAH | c.509+388G>A (n.509+388G>A) c.494+388G>A (n.494+388G>A) n.605+388G>A n.531-10876G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866211_102866213del | CA607156385 | PAH | c.509+386_509+388del (n.509+386_509+388del) c.494+386_494+388del (n.494+386_494+388del) n.605+386_605+388del n.531-10878_531-10876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866209T>A | CA242485046 | PAH | c.509+387A>T (n.509+387A>T) c.494+387A>T (n.494+387A>T) n.605+387A>T n.531-10877A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866209T= | CA2059456796 | PAH | c.509+387A= (n.509+387A=) c.494+387A= (n.494+387A=) n.605+387A= n.531-10877A= | dbSNP |
| 12 | g.102866210T>C | CA2979027047 | PAH | c.509+386A>G (n.509+386A>G) c.494+386A>G (n.494+386A>G) n.605+386A>G n.531-10878A>G | |
| 12 | g.102866210T>G | CA2979027050 | PAH | c.509+386A>C (n.509+386A>C) c.494+386A>C (n.494+386A>C) n.605+386A>C n.531-10878A>C |