| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866144A>G | CA2843143534 | PAH | c.509+452T>C (n.509+452T>C) c.494+452T>C (n.494+452T>C) n.605+452T>C n.531-10812T>C | |
| 12 | g.102866149T>A | CA2979026954 | PAH | c.509+447A>T (n.509+447A>T) c.494+447A>T (n.494+447A>T) n.605+447A>T n.531-10817A>T | |
| 12 | g.102866149T>C | CA2979026952 | PAH | c.509+447A>G (n.509+447A>G) c.494+447A>G (n.494+447A>G) n.605+447A>G n.531-10817A>G | |
| 12 | g.102866150G>A | CA2979026957 | PAH | c.509+446C>T (n.509+446C>T) c.494+446C>T (n.494+446C>T) n.605+446C>T n.531-10818C>T | |
| 12 | g.102866152A>G | CA2979026958 | PAH | c.509+444T>C (n.509+444T>C) c.494+444T>C (n.494+444T>C) n.605+444T>C n.531-10820T>C | |
| 12 | g.102866153G>A | CA2601918737 | PAH | c.509+443C>T (n.509+443C>T) c.494+443C>T (n.494+443C>T) n.605+443C>T n.531-10821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866153G>C | CA2059456764 | PAH | c.509+443C>G (n.509+443C>G) c.494+443C>G (n.494+443C>G) n.605+443C>G n.531-10821C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866153G= | CA2059456763 | PAH | c.509+443C= (n.509+443C=) c.494+443C= (n.494+443C=) n.605+443C= n.531-10821C= | dbSNP |
| 12 | g.102866156T>G | CA2979026959 | PAH | c.509+440A>C (n.509+440A>C) c.494+440A>C (n.494+440A>C) n.605+440A>C n.531-10824A>C | |
| 12 | g.102866157G>A | CA2836114375 | PAH | c.509+439C>T (n.509+439C>T) c.494+439C>T (n.494+439C>T) n.605+439C>T n.531-10825C>T | |
| 12 | g.102866157G>T | CA2979026962 | PAH | c.509+439C>A (n.509+439C>A) c.494+439C>A (n.494+439C>A) n.605+439C>A n.531-10825C>A | |
| 12 | g.102866158G>A | CA607156380 | PAH | c.509+438C>T (n.509+438C>T) c.494+438C>T (n.494+438C>T) n.605+438C>T n.531-10826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866158G= | CA2059456765 | PAH | c.509+438C= (n.509+438C=) c.494+438C= (n.494+438C=) n.605+438C= n.531-10826C= | dbSNP |
| 12 | g.102866159C>A | CA2979026993 | PAH | c.509+437G>T (n.509+437G>T) c.494+437G>T (n.494+437G>T) n.605+437G>T n.531-10827G>T | |
| 12 | g.102866159C= | CA2059456766 | PAH | c.509+437G= (n.509+437G=) c.494+437G= (n.494+437G=) n.605+437G= n.531-10827G= | dbSNP |
| 12 | g.102866159C>T | CA242485038 | PAH | c.509+437G>A (n.509+437G>A) c.494+437G>A (n.494+437G>A) n.605+437G>A n.531-10827G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866161G>C | CA951241381 | PAH | c.509+435C>G (n.509+435C>G) c.494+435C>G (n.494+435C>G) n.605+435C>G n.531-10829C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866161G= | CA2059456767 | PAH | c.509+435C= (n.509+435C=) c.494+435C= (n.494+435C=) n.605+435C= n.531-10829C= | dbSNP |
| 12 | g.102866162G>A | CA2739291721 | PAH | c.509+434C>T (n.509+434C>T) c.494+434C>T (n.494+434C>T) n.605+434C>T n.531-10830C>T | |
| 12 | g.102866163C>T | CA2979026996 | PAH | c.509+433G>A (n.509+433G>A) c.494+433G>A (n.494+433G>A) n.605+433G>A n.531-10831G>A | |
| 12 | g.102866164C= | CA2059456768 | PAH | c.509+432G= (n.509+432G=) c.494+432G= (n.494+432G=) n.605+432G= n.531-10832G= | dbSNP |
| 12 | g.102866164C>T | CA682813743 | PAH | c.509+432G>A (n.509+432G>A) c.494+432G>A (n.494+432G>A) n.605+432G>A n.531-10832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866165T>C | CA2552653394 | PAH | c.509+431A>G (n.509+431A>G) c.494+431A>G (n.494+431A>G) n.605+431A>G n.531-10833A>G | |
| 12 | g.102866166G>C | CA951241382 | PAH | c.509+430C>G (n.509+430C>G) c.494+430C>G (n.494+430C>G) n.605+430C>G n.531-10834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866166G= | CA2059456769 | PAH | c.509+430C= (n.509+430C=) c.494+430C= (n.494+430C=) n.605+430C= n.531-10834C= | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>A | CA2059456771 | PAH | c.509+426A>T (n.509+426A>T) c.494+426A>T (n.494+426A>T) n.605+426A>T n.531-10838A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>C | CA2726755254 | PAH | c.509+426A>G (n.509+426A>G) c.494+426A>G (n.494+426A>G) n.605+426A>G n.531-10838A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>G | CA2979027001 | PAH | c.509+426A>C (n.509+426A>C) c.494+426A>C (n.494+426A>C) n.605+426A>C n.531-10838A>C | |
| 12 | g.102866170T= | CA2059456770 | PAH | c.509+426A= (n.509+426A=) c.494+426A= (n.494+426A=) n.605+426A= n.531-10838A= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>A | CA2979027005 | PAH | c.509+425G>T (n.509+425G>T) c.494+425G>T (n.494+425G>T) n.605+425G>T n.531-10839G>T | |
| 12 | g.102866171C= | CA2059456772 | PAH | c.509+425G= (n.509+425G=) c.494+425G= (n.494+425G=) n.605+425G= n.531-10839G= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>T | CA2059456773 | PAH | c.509+425G>A (n.509+425G>A) c.494+425G>A (n.494+425G>A) n.605+425G>A n.531-10839G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866172T>A | CA2979027023 | PAH | c.509+424A>T (n.509+424A>T) c.494+424A>T (n.494+424A>T) n.605+424A>T n.531-10840A>T | |
| 12 | g.102866172T>G | CA2979027036 | PAH | c.509+424A>C (n.509+424A>C) c.494+424A>C (n.494+424A>C) n.605+424A>C n.531-10840A>C | |
| 12 | g.102866173T>G | CA682813746 | PAH | c.509+423A>C (n.509+423A>C) c.494+423A>C (n.494+423A>C) n.605+423A>C n.531-10841A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866173T= | CA2059456774 | PAH | c.509+423A= (n.509+423A=) c.494+423A= (n.494+423A=) n.605+423A= n.531-10841A= | dbSNP |
| 12 | g.102866174G>A | CA2059456775 | PAH | c.509+422C>T (n.509+422C>T) c.494+422C>T (n.494+422C>T) n.605+422C>T n.531-10842C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866174G= | CA2059456776 | PAH | c.509+422C= (n.509+422C=) c.494+422C= (n.494+422C=) n.605+422C= n.531-10842C= | dbSNP |
| 12 | g.102866177T>C | CA242485040 | PAH | c.509+419A>G (n.509+419A>G) c.494+419A>G (n.494+419A>G) n.605+419A>G n.531-10845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866177T= | CA2059456777 | PAH | c.509+419A= (n.509+419A=) c.494+419A= (n.494+419A=) n.605+419A= n.531-10845A= | dbSNP |
| 12 | g.102866178G>C | CA2979027037 | PAH | c.509+418C>G (n.509+418C>G) c.494+418C>G (n.494+418C>G) n.605+418C>G n.531-10846C>G | |
| 12 | g.102866178_102866182delinsGATTC | CA2059456778 | PAH | c.509+414_509+418delinsGAATC (n.509+414_509+418delinsGAATC) c.494+414_494+418delinsGAATC (n.494+414_494+418delinsGAATC) n.605+414_605+418delinsGAATC n.531-10850_531-10846delinsGAATC | |
| 12 | g.102866179A= | CA2059456779 | PAH | c.509+417T= (n.509+417T=) c.494+417T= (n.494+417T=) n.605+417T= n.531-10847T= | dbSNP |
| 12 | g.102866179A>C | CA2059456780 | PAH | c.509+417T>G (n.509+417T>G) c.494+417T>G (n.494+417T>G) n.605+417T>G n.531-10847T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866182_102866185del | CA607156381 | PAH | c.509+414_509+417del (n.509+414_509+417del) c.494+414_494+417del (n.494+414_494+417del) n.605+414_605+417del n.531-10850_531-10847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866180T>C | CA2797243547 | PAH | c.509+416A>G (n.509+416A>G) c.494+416A>G (n.494+416A>G) n.605+416A>G n.531-10848A>G | |
| 12 | g.102866182C>A | CA242485043 | PAH | c.509+414G>T (n.509+414G>T) c.494+414G>T (n.494+414G>T) n.605+414G>T n.531-10850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866182C= | CA2059456781 | PAH | c.509+414G= (n.509+414G=) c.494+414G= (n.494+414G=) n.605+414G= n.531-10850G= | dbSNP |
| 12 | g.102866183A= | CA2059456783 | PAH | c.509+413T= (n.509+413T=) c.494+413T= (n.494+413T=) n.605+413T= n.531-10851T= | dbSNP |
| 12 | g.102866183A>G | CA2059456782 | PAH | c.509+413T>C (n.509+413T>C) c.494+413T>C (n.494+413T>C) n.605+413T>C n.531-10851T>C | dbSNP |