| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866129_102866130delinsAC | CA2059456754 | PAH | c.509+466_509+467delinsGT (n.509+466_509+467delinsGT) c.494+466_494+467delinsGT (n.494+466_494+467delinsGT) n.605+466_605+467delinsGT n.531-10798_531-10797delinsGT | |
| 12 | g.102866130C>A | CA682813738 | PAH | c.509+466G>T (n.509+466G>T) c.494+466G>T (n.494+466G>T) n.605+466G>T n.531-10798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866130C= | CA2059456755 | PAH | c.509+466G= (n.509+466G=) c.494+466G= (n.494+466G=) n.605+466G= n.531-10798G= | dbSNP |
| 12 | g.102866130C>T | CA2059456756 | PAH | c.509+466G>A (n.509+466G>A) c.494+466G>A (n.494+466G>A) n.605+466G>A n.531-10798G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866131del | CA682813737 | PAH | c.509+466del (n.509+466del) c.494+466del (n.494+466del) n.605+466del n.531-10798del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866132A= | CA2059456757 | PAH | c.509+464T= (n.509+464T=) c.494+464T= (n.494+464T=) n.605+464T= n.531-10800T= | dbSNP |
| 12 | g.102866132A>G | CA2059456758 | PAH | c.509+464T>C (n.509+464T>C) c.494+464T>C (n.494+464T>C) n.605+464T>C n.531-10800T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866133G>A | CA2979026945 | PAH | c.509+463C>T (n.509+463C>T) c.494+463C>T (n.494+463C>T) n.605+463C>T n.531-10801C>T | |
| 12 | g.102866135T>A | CA2979026946 | PAH | c.509+461A>T (n.509+461A>T) c.494+461A>T (n.494+461A>T) n.605+461A>T n.531-10803A>T | |
| 12 | g.102866135T>C | CA2572979889 | PAH | c.509+461A>G (n.509+461A>G) c.494+461A>G (n.494+461A>G) n.605+461A>G n.531-10803A>G | |
| 12 | g.102866136A>C | CA2979026948 | PAH | c.509+460T>G (n.509+460T>G) c.494+460T>G (n.494+460T>G) n.605+460T>G n.531-10804T>G | |
| 12 | g.102866139A= | CA2059456759 | PAH | c.509+457T= (n.509+457T=) c.494+457T= (n.494+457T=) n.605+457T= n.531-10807T= | dbSNP |
| 12 | g.102866139A>G | CA682813740 | PAH | c.509+457T>C (n.509+457T>C) c.494+457T>C (n.494+457T>C) n.605+457T>C n.531-10807T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866140G>A | CA2059456762 | PAH | c.509+456C>T (n.509+456C>T) c.494+456C>T (n.494+456C>T) n.605+456C>T n.531-10808C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866140G>C | CA2059456761 | PAH | c.509+456C>G (n.509+456C>G) c.494+456C>G (n.494+456C>G) n.605+456C>G n.531-10808C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866140G= | CA2059456760 | PAH | c.509+456C= (n.509+456C=) c.494+456C= (n.494+456C=) n.605+456C= n.531-10808C= | dbSNP |
| 12 | g.102866141T>A | CA2838227302 | PAH | c.509+455A>T (n.509+455A>T) c.494+455A>T (n.494+455A>T) n.605+455A>T n.531-10809A>T | |
| 12 | g.102866144A>G | CA2843143534 | PAH | c.509+452T>C (n.509+452T>C) c.494+452T>C (n.494+452T>C) n.605+452T>C n.531-10812T>C | |
| 12 | g.102866149T>A | CA2979026954 | PAH | c.509+447A>T (n.509+447A>T) c.494+447A>T (n.494+447A>T) n.605+447A>T n.531-10817A>T | |
| 12 | g.102866149T>C | CA2979026952 | PAH | c.509+447A>G (n.509+447A>G) c.494+447A>G (n.494+447A>G) n.605+447A>G n.531-10817A>G | |
| 12 | g.102866150G>A | CA2979026957 | PAH | c.509+446C>T (n.509+446C>T) c.494+446C>T (n.494+446C>T) n.605+446C>T n.531-10818C>T | |
| 12 | g.102866152A>G | CA2979026958 | PAH | c.509+444T>C (n.509+444T>C) c.494+444T>C (n.494+444T>C) n.605+444T>C n.531-10820T>C | |
| 12 | g.102866153G>A | CA2601918737 | PAH | c.509+443C>T (n.509+443C>T) c.494+443C>T (n.494+443C>T) n.605+443C>T n.531-10821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866153G>C | CA2059456764 | PAH | c.509+443C>G (n.509+443C>G) c.494+443C>G (n.494+443C>G) n.605+443C>G n.531-10821C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866153G= | CA2059456763 | PAH | c.509+443C= (n.509+443C=) c.494+443C= (n.494+443C=) n.605+443C= n.531-10821C= | dbSNP |
| 12 | g.102866156T>G | CA2979026959 | PAH | c.509+440A>C (n.509+440A>C) c.494+440A>C (n.494+440A>C) n.605+440A>C n.531-10824A>C | |
| 12 | g.102866157G>A | CA2836114375 | PAH | c.509+439C>T (n.509+439C>T) c.494+439C>T (n.494+439C>T) n.605+439C>T n.531-10825C>T | |
| 12 | g.102866157G>T | CA2979026962 | PAH | c.509+439C>A (n.509+439C>A) c.494+439C>A (n.494+439C>A) n.605+439C>A n.531-10825C>A | |
| 12 | g.102866158G>A | CA607156380 | PAH | c.509+438C>T (n.509+438C>T) c.494+438C>T (n.494+438C>T) n.605+438C>T n.531-10826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866158G= | CA2059456765 | PAH | c.509+438C= (n.509+438C=) c.494+438C= (n.494+438C=) n.605+438C= n.531-10826C= | dbSNP |
| 12 | g.102866159C>A | CA2979026993 | PAH | c.509+437G>T (n.509+437G>T) c.494+437G>T (n.494+437G>T) n.605+437G>T n.531-10827G>T | |
| 12 | g.102866159C= | CA2059456766 | PAH | c.509+437G= (n.509+437G=) c.494+437G= (n.494+437G=) n.605+437G= n.531-10827G= | dbSNP |
| 12 | g.102866159C>T | CA242485038 | PAH | c.509+437G>A (n.509+437G>A) c.494+437G>A (n.494+437G>A) n.605+437G>A n.531-10827G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866161G>C | CA951241381 | PAH | c.509+435C>G (n.509+435C>G) c.494+435C>G (n.494+435C>G) n.605+435C>G n.531-10829C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866161G= | CA2059456767 | PAH | c.509+435C= (n.509+435C=) c.494+435C= (n.494+435C=) n.605+435C= n.531-10829C= | dbSNP |
| 12 | g.102866162G>A | CA2739291721 | PAH | c.509+434C>T (n.509+434C>T) c.494+434C>T (n.494+434C>T) n.605+434C>T n.531-10830C>T | |
| 12 | g.102866163C>T | CA2979026996 | PAH | c.509+433G>A (n.509+433G>A) c.494+433G>A (n.494+433G>A) n.605+433G>A n.531-10831G>A | |
| 12 | g.102866164C= | CA2059456768 | PAH | c.509+432G= (n.509+432G=) c.494+432G= (n.494+432G=) n.605+432G= n.531-10832G= | dbSNP |
| 12 | g.102866164C>T | CA682813743 | PAH | c.509+432G>A (n.509+432G>A) c.494+432G>A (n.494+432G>A) n.605+432G>A n.531-10832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866165T>C | CA2552653394 | PAH | c.509+431A>G (n.509+431A>G) c.494+431A>G (n.494+431A>G) n.605+431A>G n.531-10833A>G | |
| 12 | g.102866166G>C | CA951241382 | PAH | c.509+430C>G (n.509+430C>G) c.494+430C>G (n.494+430C>G) n.605+430C>G n.531-10834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866166G= | CA2059456769 | PAH | c.509+430C= (n.509+430C=) c.494+430C= (n.494+430C=) n.605+430C= n.531-10834C= | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>A | CA2059456771 | PAH | c.509+426A>T (n.509+426A>T) c.494+426A>T (n.494+426A>T) n.605+426A>T n.531-10838A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>C | CA2726755254 | PAH | c.509+426A>G (n.509+426A>G) c.494+426A>G (n.494+426A>G) n.605+426A>G n.531-10838A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>G | CA2979027001 | PAH | c.509+426A>C (n.509+426A>C) c.494+426A>C (n.494+426A>C) n.605+426A>C n.531-10838A>C | |
| 12 | g.102866170T= | CA2059456770 | PAH | c.509+426A= (n.509+426A=) c.494+426A= (n.494+426A=) n.605+426A= n.531-10838A= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>A | CA2979027005 | PAH | c.509+425G>T (n.509+425G>T) c.494+425G>T (n.494+425G>T) n.605+425G>T n.531-10839G>T | |
| 12 | g.102866171C= | CA2059456772 | PAH | c.509+425G= (n.509+425G=) c.494+425G= (n.494+425G=) n.605+425G= n.531-10839G= | dbSNP |
| 12 | g.102866171C>T | CA2059456773 | PAH | c.509+425G>A (n.509+425G>A) c.494+425G>A (n.494+425G>A) n.605+425G>A n.531-10839G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866172T>A | CA2979027023 | PAH | c.509+424A>T (n.509+424A>T) c.494+424A>T (n.494+424A>T) n.605+424A>T n.531-10840A>T |