Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102866095dupCA242484992PAHc.509+512dup (n.509+512dup)
c.494+512dup (n.494+512dup)
n.605+512dup
n.531-10752dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866094_102866095dupCA607156367PAHc.509+511_509+512dup (n.509+511_509+512dup)
c.494+511_494+512dup (n.494+511_494+512dup)
n.605+511_605+512dup
n.531-10753_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866093_102866095dupCA607156366PAHc.509+510_509+512dup (n.509+510_509+512dup)
c.494+510_494+512dup (n.494+510_494+512dup)
n.605+510_605+512dup
n.531-10754_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866092_102866095dupCA242484977PAHc.509+509_509+512dup (n.509+509_509+512dup)
c.494+509_494+512dup (n.494+509_494+512dup)
n.605+509_605+512dup
n.531-10755_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866091_102866095dupCA242485012PAHc.509+508_509+512dup (n.509+508_509+512dup)
c.494+508_494+512dup (n.494+508_494+512dup)
n.605+508_605+512dup
n.531-10756_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866090_102866095dupCA682813683PAHc.509+507_509+512dup (n.509+507_509+512dup)
c.494+507_494+512dup (n.494+507_494+512dup)
n.605+507_605+512dup
n.531-10757_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866089_102866095dupCA951241284PAHc.509+506_509+512dup (n.509+506_509+512dup)
c.494+506_494+512dup (n.494+506_494+512dup)
n.605+506_605+512dup
n.531-10758_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866088_102866095dupCA951241330PAHc.509+505_509+512dup (n.509+505_509+512dup)
c.494+505_494+512dup (n.494+505_494+512dup)
n.605+505_605+512dup
n.531-10759_531-10752dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866086_102866095dupCA951241326PAHc.509+503_509+512dup (n.509+503_509+512dup)
c.494+503_494+512dup (n.494+503_494+512dup)
n.605+503_605+512dup
n.531-10761_531-10752dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866085_102866095dupCA951241324PAHc.509+502_509+512dup (n.509+502_509+512dup)
c.494+502_494+512dup (n.494+502_494+512dup)
n.605+502_605+512dup
n.531-10762_531-10752dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866095delCA655151299PAHc.509+512del (n.509+512del)
c.494+512del (n.494+512del)
n.605+512del
n.531-10752del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102866094_102866095delCA951241299PAHc.509+511_509+512del (n.509+511_509+512del)
c.494+511_494+512del (n.494+511_494+512del)
n.605+511_605+512del
n.531-10753_531-10752del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866093_102866095delCA951241295PAHc.509+510_509+512del (n.509+510_509+512del)
c.494+510_494+512del (n.494+510_494+512del)
n.605+510_605+512del
n.531-10754_531-10752del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866092_102866095delCA2726710664PAHc.509+509_509+512del (n.509+509_509+512del)
c.494+509_494+512del (n.494+509_494+512del)
n.605+509_605+512del
n.531-10755_531-10752del
 dbSNP
12g.102866094_102866095insCAAACA2979026902PAHc.509+504_509+505insGTTT (n.509+504_509+505insGTTT)
c.494+504_494+505insGTTT (n.494+504_494+505insGTTT)
n.605+504_605+505insGTTT
n.531-10760_531-10759insGTTT
12g.102866094_102866095insGAAACA682813705PAHc.509+504_509+505insCTTT (n.509+504_509+505insCTTT)
c.494+504_494+505insCTTT (n.494+504_494+505insCTTT)
n.605+504_605+505insCTTT
n.531-10760_531-10759insCTTT
 dbSNP
12g.102866095_102866096insGAAACA2979026904PAHc.509+503_509+504insCTTT (n.509+503_509+504insCTTT)
c.494+503_494+504insCTTT (n.494+503_494+504insCTTT)
n.605+503_605+504insCTTT
n.531-10761_531-10760insCTTT
12g.102866095_102866096insACAAACA2979026906PAHc.509+503_509+504insGTTTT (n.509+503_509+504insGTTTT)
c.494+503_494+504insGTTTT (n.494+503_494+504insGTTTT)
n.605+503_605+504insGTTTT
n.531-10761_531-10760insGTTTT
12g.102866093_102866096dupCA682813706PAHc.509+500_509+503dup (n.509+500_509+503dup)
c.494+500_494+503dup (n.494+500_494+503dup)
n.605+500_605+503dup
n.531-10764_531-10761dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866094A=CA2059456739PAHc.509+502T= (n.509+502T=)
c.494+502T= (n.494+502T=)
n.605+502T=
n.531-10762T=
12g.102866094_102866096delCA2979026909PAHc.509+500_509+502del (n.509+500_509+502del)
c.494+500_494+502del (n.494+500_494+502del)
n.605+500_605+502del
n.531-10764_531-10762del
12g.102866094_102866095insCCA2059456740PAHc.509+501_509+502insG (n.509+501_509+502insG)
c.494+501_494+502insG (n.494+501_494+502insG)
n.605+501_605+502insG
n.531-10763_531-10762insG
 dbSNP
12g.102866095A=CA3197760538PAHc.509+501T= (n.509+501T=)
c.494+501T= (n.494+501T=)
n.605+501T=
n.531-10763T=
 dbSNP
12g.102866095A>GCA3197760541PAHc.509+501T>C (n.509+501T>C)
c.494+501T>C (n.494+501T>C)
n.605+501T>C
n.531-10763T>C
 dbSNP
12g.102866095_102866096delCA2979026911PAHc.509+500_509+501del (n.509+500_509+501del)
c.494+500_494+501del (n.494+500_494+501del)
n.605+500_605+501del
n.531-10764_531-10763del
12g.102866095_102866096delinsACCA2059456741PAHc.509+500_509+501delinsGT (n.509+500_509+501delinsGT)
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n.605+500_605+501delinsGT
n.531-10764_531-10763delinsGT
12g.102866095_102866097delinsACCCA2059456742PAHc.509+499_509+501delinsGGT (n.509+499_509+501delinsGGT)
c.494+499_494+501delinsGGT (n.494+499_494+501delinsGGT)
n.605+499_605+501delinsGGT
n.531-10765_531-10763delinsGGT
12g.102866095_102866102delinsACCATCCTCA2059456743PAHc.509+494_509+501delinsAGGATGGT (n.509+494_509+501delinsAGGATGGT)
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n.605+494_605+501delinsAGGATGGT
n.531-10770_531-10763delinsAGGATGGT
12g.102866096C>ACA242485025PAHc.509+500G>T (n.509+500G>T)
c.494+500G>T (n.494+500G>T)
n.605+500G>T
n.531-10764G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866096C=CA2059456744PAHc.509+500G= (n.509+500G=)
c.494+500G= (n.494+500G=)
n.605+500G=
n.531-10764G=
 dbSNP dbSNP
12g.102866096C>TCA242485020PAHc.509+500G>A (n.509+500G>A)
c.494+500G>A (n.494+500G>A)
n.605+500G>A
n.531-10764G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.102866096delinsAACA919161291PAHc.509+500delinsTT (n.509+500delinsTT)
c.494+500delinsTT (n.494+500delinsTT)
n.605+500delinsTT
n.531-10764delinsTT
 dbSNP
12g.102866096_102866097delCA607156370PAHc.509+499_509+500del (n.509+499_509+500del)
c.494+499_494+500del (n.494+499_494+500del)
n.605+499_605+500del
n.531-10765_531-10764del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097delCA2979026915PAHc.509+500del (n.509+500del)
c.494+500del (n.494+500del)
n.605+500del
n.531-10764del
12g.102866097_102866101delCA951241358PAHc.509+496_509+500del (n.509+496_509+500del)
c.494+496_494+500del (n.494+496_494+500del)
n.605+496_605+500del
n.531-10768_531-10764del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866096_102866102delCA607156369PAHc.509+494_509+500del (n.509+494_509+500del)
c.494+494_494+500del (n.494+494_494+500del)
n.605+494_605+500del
n.531-10770_531-10764del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097C>ACA607156371PAHc.509+499G>T (n.509+499G>T)
c.494+499G>T (n.494+499G>T)
n.605+499G>T
n.531-10765G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097C=CA2059456745PAHc.509+499G= (n.509+499G=)
c.494+499G= (n.494+499G=)
n.605+499G=
n.531-10765G=
 dbSNP
12g.102866098A=CA3197760563PAHc.509+498T= (n.509+498T=)
c.494+498T= (n.494+498T=)
n.605+498T=
n.531-10766T=
 dbSNP
12g.102866098A>CCA951241365PAHc.509+498T>G (n.509+498T>G)
c.494+498T>G (n.494+498T>G)
n.605+498T>G
n.531-10766T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866098A>GCA3197760575PAHc.509+498T>C (n.509+498T>C)
c.494+498T>C (n.494+498T>C)
n.605+498T>C
n.531-10766T>C
 dbSNP
12g.102866098_102866099insAAAAAACA951241363PAHc.509+498_509+499insTTTTTT (n.509+498_509+499insTTTTTT)
c.494+498_494+499insTTTTTT (n.494+498_494+499insTTTTTT)
n.605+498_605+499insTTTTTT
n.531-10766_531-10765insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866098_102866102delinsATCCTCA2059456746PAHc.509+494_509+498delinsAGGAT (n.509+494_509+498delinsAGGAT)
c.494+494_494+498delinsAGGAT (n.494+494_494+498delinsAGGAT)
n.605+494_605+498delinsAGGAT
n.531-10770_531-10766delinsAGGAT
12g.102866099T>ACA607156375PAHc.509+497A>T (n.509+497A>T)
c.494+497A>T (n.494+497A>T)
n.605+497A>T
n.531-10767A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866099T>CCA2979026922PAHc.509+497A>G (n.509+497A>G)
c.494+497A>G (n.494+497A>G)
n.605+497A>G
n.531-10767A>G
12g.102866099T=CA3192160285PAHc.509+497A= (n.509+497A=)
c.494+497A= (n.494+497A=)
n.605+497A=
n.531-10767A=
 dbSNP
12g.102866099_102866102delCA607156373PAHc.509+494_509+497del (n.509+494_509+497del)
c.494+494_494+497del (n.494+494_494+497del)
n.605+494_605+497del
n.531-10770_531-10767del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866100_102866102delCA607156374PAHc.509+495_509+497del (n.509+495_509+497del)
c.494+495_494+497del (n.494+495_494+497del)
n.605+495_605+497del
n.531-10769_531-10767del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866100C>ACA2557549569PAHc.509+496G>T (n.509+496G>T)
c.494+496G>T (n.494+496G>T)
n.605+496G>T
n.531-10768G>T
12g.102866100C=CA2059456747PAHc.509+496G= (n.509+496G=)
c.494+496G= (n.494+496G=)
n.605+496G=
n.531-10768G=
 dbSNP

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