Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102855155_102855353delinsTGGCA2573147930PAHc.510-21_687delinsCCA
c.495-21_672delinsCCA
n.606-21_783delinsCCA
ClinVar dbSNP
12g.102855177_102855353delCA16020833PAHc.510-19_667del
c.495-19_652del
n.606-19_763del
12g.102855331C>ACA6748899PAHc.511G>T (p.Gly171Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.607G>T
n.532G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102855331C=CA2059449904PAHc.511G= (p.Gly171=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.607G=
n.532G=
12g.102855331C>GCA386297069PAHc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.607G>C
n.532G>C
ClinVar dbSNP
12g.102855331C>TCA229598PAHc.511G>A (p.Gly171Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.607G>A
n.532G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855332A=CA2059449918PAHc.510T= (p.His170=)
c.495T= (p.His165=)
n.606T=
n.531T=
12g.102855332A>CCA6748900PAHc.510T>G (p.His170Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
n.606T>G
n.531T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855332A>GCA481578641PAHc.510T>C (p.His170=)
c.495T>C (p.His165=)
n.606T>C
n.531T>C
12g.102855332A>TCA229597PAHc.510T>A (p.His170Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
n.606T>A
n.531T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855333C>ACA386297076PAHc.510-1G>T (n.510-1G>T)
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
n.606-1G>T
n.531-1G>T
12g.102855333C=CA2059449923PAHc.510-1G= (n.510-1G=)
c.495-1G= (n.495-1G=)
n.606-1G=
n.531-1G=
12g.102855333C>GCA386297078PAHc.510-1G>C (n.510-1G>C)
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
n.606-1G>C
n.531-1G>C
ClinVar
12g.102855333C>TCA16020808PAHc.510-1G>A (n.510-1G>A)
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
n.606-1G>A
n.531-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855334T>ACA386297084PAHc.510-2A>T (n.510-2A>T)
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
n.606-2A>T
n.531-2A>T
12g.102855334T>CCA16020807PAHc.510-2A>G (n.510-2A>G)
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
n.606-2A>G
n.531-2A>G
ClinVar dbSNP
12g.102855334T>GCA386297082PAHc.510-2A>C (n.510-2A>C)
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
n.606-2A>C
n.531-2A>C
12g.102855334T=CA2059449930PAHc.510-2A= (n.510-2A=)
c.495-2A= (n.495-2A=)
n.606-2A=
n.531-2A=
12g.102855336G>ACA2620526765PAHc.510-4C>T (n.510-4C>T)
c.495-4C>T (n.495-4C>T)
n.606-4C>T
n.531-4C>T
gnomAD v4
12g.102855337A=CA2059449939PAHc.510-5T= (n.510-5T=)
c.495-5T= (n.495-5T=)
n.606-5T=
n.531-5T=
12g.102855337A>GCA2515789934PAHc.510-5T>C (n.510-5T>C)
c.495-5T>C (n.495-5T>C)
n.606-5T>C
n.531-5T>C
12g.102855337A>TCA2059449940PAHc.510-5T>A (n.510-5T>A)
c.495-5T>A (n.495-5T>A)
n.606-5T>A
n.531-5T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855338A=CA2059449947PAHc.510-6T= (n.510-6T=)
c.495-6T= (n.495-6T=)
n.606-6T=
n.531-6T=
12g.102855338A>CCA229596PAHc.510-6T>G (n.510-6T>G)
c.495-6T>G (n.495-6T>G)
n.606-6T>G
n.531-6T>G
ClinVar dbSNP
12g.102855338A>TCA229595PAHc.510-6T>A (n.510-6T>A)
c.495-6T>A (n.495-6T>A)
n.606-6T>A
n.531-6T>A
ClinVar dbSNP
12g.102855339T>CCA607598078PAHc.510-7A>G (n.510-7A>G)
c.495-7A>G (n.495-7A>G)
n.606-7A>G
n.531-7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855339T=CA2059449954PAHc.510-7A= (n.510-7A=)
c.495-7A= (n.495-7A=)
n.606-7A=
n.531-7A=
12g.102855340A=CA2059449958PAHc.510-8T= (n.510-8T=)
c.495-8T= (n.495-8T=)
n.606-8T=
n.531-8T=
12g.102855340A>CCA2620526766PAHc.510-8T>G (n.510-8T>G)
c.495-8T>G (n.495-8T>G)
n.606-8T>G
n.531-8T>G
gnomAD v4
12g.102855340A>GCA682807183PAHc.510-8T>C (n.510-8T>C)
c.495-8T>C (n.495-8T>C)
n.606-8T>C
n.531-8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855341C=CA2059449963PAHc.510-9G= (n.510-9G=)
c.495-9G= (n.495-9G=)
n.606-9G=
n.531-9G=
12g.102855341C>TCA951236261PAHc.510-9G>A (n.510-9G>A)
c.495-9G>A (n.495-9G>A)
n.606-9G>A
n.531-9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855342A=CA2059449968PAHc.510-10T= (n.510-10T=)
c.495-10T= (n.495-10T=)
n.606-10T=
n.531-10T=
12g.102855342A>GCA607598079PAHc.510-10T>C (n.510-10T>C)
c.495-10T>C (n.495-10T>C)
n.606-10T>C
n.531-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855344G>TCA2620526767PAHc.510-12C>A (n.510-12C>A)
c.495-12C>A (n.495-12C>A)
n.606-12C>A
n.531-12C>A
gnomAD v4
12g.102855345C>ACA2620526768PAHc.510-13G>T (n.510-13G>T)
c.495-13G>T (n.495-13G>T)
n.606-13G>T
n.531-13G>T
gnomAD v4
12g.102855345C=CA2059449971PAHc.510-13G= (n.510-13G=)
c.495-13G= (n.495-13G=)
n.606-13G=
n.531-13G=
12g.102855345C>TCA2059449972PAHc.510-13G>A (n.510-13G>A)
c.495-13G>A (n.495-13G>A)
n.606-13G>A
n.531-13G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855346A=CA2059449974PAHc.510-14T= (n.510-14T=)
c.495-14T= (n.495-14T=)
n.606-14T=
n.531-14T=
12g.102855346A>GCA6748901PAHc.510-14T>C (n.510-14T>C)
c.495-14T>C (n.495-14T>C)
n.606-14T>C
n.531-14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855347C=CA2059449978PAHc.510-15G= (n.510-15G=)
c.495-15G= (n.495-15G=)
n.606-15G=
n.531-15G=
12g.102855347C>TCA607598080PAHc.510-15G>A (n.510-15G>A)
c.495-15G>A (n.495-15G>A)
n.606-15G>A
n.531-15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855348A>CCA2505421270PAHc.510-16T>G (n.510-16T>G)
c.495-16T>G (n.495-16T>G)
n.606-16T>G
n.531-16T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855349A=CA2059449981PAHc.510-17T= (n.510-17T=)
c.495-17T= (n.495-17T=)
n.606-17T=
n.531-17T=
12g.102855350A=CA2059449987PAHc.510-18T= (n.510-18T=)
c.495-18T= (n.495-18T=)
n.606-18T=
n.531-18T=
12g.102855350A>CCA6748902PAHc.510-18T>G (n.510-18T>G)
c.495-18T>G (n.495-18T>G)
n.606-18T>G
n.531-18T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855351_102855353dupCA145981PAHc.510-20_510-18dup (n.510-20_510-18dup)
c.495-20_495-18dup (n.495-20_495-18dup)
n.606-20_606-18dup
n.531-20_531-18dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855351A>TCA2726971451PAHc.510-19T>A (n.510-19T>A)
c.495-19T>A (n.495-19T>A)
n.606-19T>A
n.531-19T>A
dbSNP
12g.102855352T>CCA242474465PAHc.510-20A>G (n.510-20A>G)
c.495-20A>G (n.495-20A>G)
n.606-20A>G
n.531-20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched