| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854968G>A | CA607598046 | PAH | c.706+168C>T (n.706+168C>T) c.691+168C>T (n.691+168C>T) n.970C>T c.707-167C>T (n.707-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854968G>C | CA2620525916 | PAH | c.706+168C>G (n.706+168C>G) c.691+168C>G (n.691+168C>G) n.970C>G c.707-167C>G (n.707-167C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854968G= | CA2059448729 | PAH | c.706+168C= (n.706+168C=) c.691+168C= (n.691+168C=) n.970C= c.707-167C= (n.707-167C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854969G>A | CA2620525918 | PAH | c.706+167C>T (n.706+167C>T) c.691+167C>T (n.691+167C>T) n.969C>T c.707-168C>T (n.707-168C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854970C>A | CA2620525919 | PAH | c.706+166G>T (n.706+166G>T) c.691+166G>T (n.691+166G>T) n.968G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G>A | CA951236008 | PAH | c.706+164C>T (n.706+164C>T) c.691+164C>T (n.691+164C>T) n.966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G>C | CA2620525922 | PAH | c.706+164C>G (n.706+164C>G) c.691+164C>G (n.691+164C>G) n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G= | CA2059448737 | PAH | c.706+164C= (n.706+164C=) c.691+164C= (n.691+164C=) n.966C= | dbSNP |
| 12 | g.102854973A>T | CA3246890661 | PAH | c.706+163T>A (n.706+163T>A) c.691+163T>A (n.691+163T>A) n.965T>A | |
| 12 | g.102854974G>A | CA2059448745 | PAH | c.706+162C>T (n.706+162C>T) c.691+162C>T (n.691+162C>T) n.964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854974G= | CA2059448742 | PAH | c.706+162C= (n.706+162C=) c.691+162C= (n.691+162C=) n.964C= | dbSNP |
| 12 | g.102854974G>T | CA2620525925 | PAH | c.706+162C>A (n.706+162C>A) c.691+162C>A (n.691+162C>A) n.964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854975C>A | CA2620525928 | PAH | c.706+161G>T (n.706+161G>T) c.691+161G>T (n.691+161G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854975C= | CA2059448750 | PAH | c.706+161G= (n.706+161G=) c.691+161G= (n.691+161G=) n.963G= | dbSNP |
| 12 | g.102854975C>G | CA951236009 | PAH | c.706+161G>C (n.706+161G>C) c.691+161G>C (n.691+161G>C) n.963G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854976A= | CA3194757323 | PAH | c.706+160T= (n.706+160T=) c.691+160T= (n.691+160T=) n.962T= | dbSNP |
| 12 | g.102854976A>G | CA2620525929 | PAH | c.706+160T>C (n.706+160T>C) c.691+160T>C (n.691+160T>C) n.962T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854977C>A | CA2620525930 | PAH | c.706+159G>T (n.706+159G>T) c.691+159G>T (n.691+159G>T) n.961G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854977C= | CA3197755661 | PAH | c.706+159G= (n.706+159G=) c.691+159G= (n.691+159G=) n.961G= | dbSNP |
| 12 | g.102854977C>G | CA2620525931 | PAH | c.706+159G>C (n.706+159G>C) c.691+159G>C (n.691+159G>C) n.961G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854977C>T | CA2620525932 | PAH | c.706+159G>A (n.706+159G>A) c.691+159G>A (n.691+159G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854978A= | CA2059448757 | PAH | c.706+158T= (n.706+158T=) c.691+158T= (n.691+158T=) n.960T= | dbSNP |
| 12 | g.102854978A>G | CA242473658 | PAH | c.706+158T>C (n.706+158T>C) c.691+158T>C (n.691+158T>C) n.960T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854978A>T | CA2620525937 | PAH | c.706+158T>A (n.706+158T>A) c.691+158T>A (n.691+158T>A) n.960T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854979G>A | CA242473667 | PAH | c.706+157C>T (n.706+157C>T) c.691+157C>T (n.691+157C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854979G= | CA2059448765 | PAH | c.706+157C= (n.706+157C=) c.691+157C= (n.691+157C=) n.959C= | dbSNP |
| 12 | g.102854980T>G | CA2620525942 | PAH | c.706+156A>C (n.706+156A>C) c.691+156A>C (n.691+156A>C) n.958A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854981del | CA2620525945 | PAH | c.706+155del (n.706+155del) c.691+155del (n.691+155del) n.957del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854981G= | CA3197755662 | PAH | c.706+155C= (n.706+155C=) c.691+155C= (n.691+155C=) n.957C= | dbSNP |
| 12 | g.102854981G>T | CA2620525946 | PAH | c.706+155C>A (n.706+155C>A) c.691+155C>A (n.691+155C>A) n.957C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854982A= | CA2059448768 | PAH | c.706+154T= (n.706+154T=) c.691+154T= (n.691+154T=) n.956T= | dbSNP |
| 12 | g.102854982A>G | CA682806438 | PAH | c.706+154T>C (n.706+154T>C) c.691+154T>C (n.691+154T>C) n.956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854984A>G | CA3021980348 | PAH | c.706+152T>C (n.706+152T>C) c.691+152T>C (n.691+152T>C) n.954T>C | |
| 12 | g.102854985T>G | CA2620525949 | PAH | c.706+151A>C (n.706+151A>C) c.691+151A>C (n.691+151A>C) n.953A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854986T>G | CA2620525951 | PAH | c.706+150A>C (n.706+150A>C) c.691+150A>C (n.691+150A>C) n.952A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854986T= | CA3197755663 | PAH | c.706+150A= (n.706+150A=) c.691+150A= (n.691+150A=) n.952A= | dbSNP |
| 12 | g.102854987T>C | CA2620525953 | PAH | c.706+149A>G (n.706+149A>G) c.691+149A>G (n.691+149A>G) n.951A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854987T>G | CA2620525957 | PAH | c.706+149A>C (n.706+149A>C) c.691+149A>C (n.691+149A>C) n.951A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854988A= | CA2059448770 | PAH | c.706+148T= (n.706+148T=) c.691+148T= (n.691+148T=) n.950T= | dbSNP |
| 12 | g.102854988A>G | CA951236025 | PAH | c.706+148T>C (n.706+148T>C) c.691+148T>C (n.691+148T>C) n.950T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854988A>T | CA2620525964 | PAH | c.706+148T>A (n.706+148T>A) c.691+148T>A (n.691+148T>A) n.950T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854989G>A | CA6748857 | PAH | c.706+147C>T (n.706+147C>T) c.691+147C>T (n.691+147C>T) n.949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854989G= | CA2059448773 | PAH | c.706+147C= (n.706+147C=) c.691+147C= (n.691+147C=) n.949C= | dbSNP |
| 12 | g.102854989G>T | CA6748858 | PAH | c.706+147C>A (n.706+147C>A) c.691+147C>A (n.691+147C>A) n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854991T>C | CA6748859 | PAH | c.706+145A>G (n.706+145A>G) c.691+145A>G (n.691+145A>G) n.947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102854991T= | CA2059448779 | PAH | c.706+145A= (n.706+145A=) c.691+145A= (n.691+145A=) n.947A= | dbSNP |
| 12 | g.102854992C>A | CA2620525969 | PAH | c.706+144G>T (n.706+144G>T) c.691+144G>T (n.691+144G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854994T>C | CA951236032 | PAH | c.706+142A>G (n.706+142A>G) c.691+142A>G (n.691+142A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854994T= | CA2059448782 | PAH | c.706+142A= (n.706+142A=) c.691+142A= (n.691+142A=) n.944A= | dbSNP |
| 12 | g.102854995C>A | CA2620525973 | PAH | c.706+141G>T (n.706+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |