| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854951G>A | CA2620525872 | PAH | c.706+185C>T (n.706+185C>T) c.691+185C>T (n.691+185C>T) n.987C>T c.707-150C>T (n.707-150C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G= | CA3197755642 | PAH | c.706+185C= (n.706+185C=) c.691+185C= (n.691+185C=) n.987C= c.707-150C= (n.707-150C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854951G>T | CA2620525873 | PAH | c.706+185C>A (n.706+185C>A) c.691+185C>A (n.691+185C>A) n.987C>A c.707-150C>A (n.707-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>A | CA2620525875 | PAH | c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.691+184A>T (n.691+184A>T) n.986A>T c.707-151A>T (n.707-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>C | CA682806425 | PAH | c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.691+184A>G (n.691+184A>G) n.986A>G c.707-151A>G (n.707-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T= | CA2059448713 | PAH | c.706+184A= (n.706+184A=) c.691+184A= (n.691+184A=) n.986A= c.707-151A= (n.707-151A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854953A= | CA2059448715 | PAH | c.706+183T= (n.706+183T=) c.691+183T= (n.691+183T=) n.985T= c.707-152T= (n.707-152T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854953A>G | CA682806426 | PAH | c.706+183T>C (n.706+183T>C) c.691+183T>C (n.691+183T>C) n.985T>C c.707-152T>C (n.707-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854953A>T | CA2620525879 | PAH | c.706+183T>A (n.706+183T>A) c.691+183T>A (n.691+183T>A) n.985T>A c.707-152T>A (n.707-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>C | CA2620525883 | PAH | c.706+182C>G (n.706+182C>G) c.691+182C>G (n.691+182C>G) n.984C>G c.707-153C>G (n.707-153C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G= | CA3197755646 | PAH | c.706+182C= (n.706+182C=) c.691+182C= (n.691+182C=) n.984C= c.707-153C= (n.707-153C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854954G>T | CA2620525882 | PAH | c.706+182C>A (n.706+182C>A) c.691+182C>A (n.691+182C>A) n.984C>A c.707-153C>A (n.707-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>A | CA2620525885 | PAH | c.706+181C>T (n.706+181C>T) c.691+181C>T (n.691+181C>T) n.983C>T c.707-154C>T (n.707-154C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>T | CA2620525887 | PAH | c.706+181C>A (n.706+181C>A) c.691+181C>A (n.691+181C>A) n.983C>A c.707-154C>A (n.707-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>A | CA2620525890 | PAH | c.706+180C>T (n.706+180C>T) c.691+180C>T (n.691+180C>T) n.982C>T c.707-155C>T (n.707-155C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>C | CA242473654 | PAH | c.706+180C>G (n.706+180C>G) c.691+180C>G (n.691+180C>G) n.982C>G c.707-155C>G (n.707-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G= | CA2059448717 | PAH | c.706+180C= (n.706+180C=) c.691+180C= (n.691+180C=) n.982C= c.707-155C= (n.707-155C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854956G>T | CA2620525893 | PAH | c.706+180C>A (n.706+180C>A) c.691+180C>A (n.691+180C>A) n.982C>A c.707-155C>A (n.707-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G>A | CA2620525896 | PAH | c.706+179C>T (n.706+179C>T) c.691+179C>T (n.691+179C>T) n.981C>T c.707-156C>T (n.707-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G= | CA3197755647 | PAH | c.706+179C= (n.706+179C=) c.691+179C= (n.691+179C=) n.981C= c.707-156C= (n.707-156C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854957G>T | CA2620525897 | PAH | c.706+179C>A (n.706+179C>A) c.691+179C>A (n.691+179C>A) n.981C>A c.707-156C>A (n.707-156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854958C>A | CA2620525900 | PAH | c.706+178G>T (n.706+178G>T) c.691+178G>T (n.691+178G>T) n.980G>T c.707-157G>T (n.707-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854959T>C | CA2620525901 | PAH | c.706+177A>G (n.706+177A>G) c.691+177A>G (n.691+177A>G) n.979A>G c.707-158A>G (n.707-158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854960G>T | CA2620525903 | PAH | c.706+176C>A (n.706+176C>A) c.691+176C>A (n.691+176C>A) n.978C>A c.707-159C>A (n.707-159C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854962A>G | CA2620525904 | PAH | c.706+174T>C (n.706+174T>C) c.691+174T>C (n.691+174T>C) n.976T>C c.707-161T>C (n.707-161T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>A | CA2620525907 | PAH | c.706+173C>T (n.706+173C>T) c.691+173C>T (n.691+173C>T) n.975C>T c.707-162C>T (n.707-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>T | CA2620525906 | PAH | c.706+173C>A (n.706+173C>A) c.691+173C>A (n.691+173C>A) n.975C>A c.707-162C>A (n.707-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854964G>T | CA2620525908 | PAH | c.706+172C>A (n.706+172C>A) c.691+172C>A (n.691+172C>A) n.974C>A c.707-163C>A (n.707-163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854965G>C | CA682806429 | PAH | c.706+171C>G (n.706+171C>G) c.691+171C>G (n.691+171C>G) n.973C>G c.707-164C>G (n.707-164C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854965G= | CA2059448721 | PAH | c.706+171C= (n.706+171C=) c.691+171C= (n.691+171C=) n.973C= c.707-164C= (n.707-164C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854965G>T | CA2620525910 | PAH | c.706+171C>A (n.706+171C>A) c.691+171C>A (n.691+171C>A) n.973C>A c.707-164C>A (n.707-164C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854966A= | CA3197755654 | PAH | c.706+170T= (n.706+170T=) c.691+170T= (n.691+170T=) n.972T= c.707-165T= (n.707-165T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854966A>C | CA2620525912 | PAH | c.706+170T>G (n.706+170T>G) c.691+170T>G (n.691+170T>G) n.972T>G c.707-165T>G (n.707-165T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854966A>G | CA2620525913 | PAH | c.706+170T>C (n.706+170T>C) c.691+170T>C (n.691+170T>C) n.972T>C c.707-165T>C (n.707-165T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967del | CA2620525911 | PAH | c.706+170del (n.706+170del) c.691+170del (n.691+170del) n.972del c.707-165del (n.707-165del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967A= | CA2059448726 | PAH | c.706+169T= (n.706+169T=) c.691+169T= (n.691+169T=) n.971T= c.707-166T= (n.707-166T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854967A>C | CA2620525914 | PAH | c.706+169T>G (n.706+169T>G) c.691+169T>G (n.691+169T>G) n.971T>G c.707-166T>G (n.707-166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967A>G | CA2059448727 | PAH | c.706+169T>C (n.706+169T>C) c.691+169T>C (n.691+169T>C) n.971T>C c.707-166T>C (n.707-166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854968G>A | CA607598046 | PAH | c.706+168C>T (n.706+168C>T) c.691+168C>T (n.691+168C>T) n.970C>T c.707-167C>T (n.707-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854968G>C | CA2620525916 | PAH | c.706+168C>G (n.706+168C>G) c.691+168C>G (n.691+168C>G) n.970C>G c.707-167C>G (n.707-167C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854968G= | CA2059448729 | PAH | c.706+168C= (n.706+168C=) c.691+168C= (n.691+168C=) n.970C= c.707-167C= (n.707-167C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854969G>A | CA2620525918 | PAH | c.706+167C>T (n.706+167C>T) c.691+167C>T (n.691+167C>T) n.969C>T c.707-168C>T (n.707-168C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854970C>A | CA2620525919 | PAH | c.706+166G>T (n.706+166G>T) c.691+166G>T (n.691+166G>T) n.968G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G>A | CA951236008 | PAH | c.706+164C>T (n.706+164C>T) c.691+164C>T (n.691+164C>T) n.966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G>C | CA2620525922 | PAH | c.706+164C>G (n.706+164C>G) c.691+164C>G (n.691+164C>G) n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854972G= | CA2059448737 | PAH | c.706+164C= (n.706+164C=) c.691+164C= (n.691+164C=) n.966C= | dbSNP |
| 12 | g.102854973A>T | CA3246890661 | PAH | c.706+163T>A (n.706+163T>A) c.691+163T>A (n.691+163T>A) n.965T>A | |
| 12 | g.102854974G>A | CA2059448745 | PAH | c.706+162C>T (n.706+162C>T) c.691+162C>T (n.691+162C>T) n.964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854974G= | CA2059448742 | PAH | c.706+162C= (n.706+162C=) c.691+162C= (n.691+162C=) n.964C= | dbSNP |
| 12 | g.102854974G>T | CA2620525925 | PAH | c.706+162C>A (n.706+162C>A) c.691+162C>A (n.691+162C>A) n.964C>A | dbSNP gnomAD v4 |