| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854933T>C | CA2620525848 | PAH | c.706+203A>G (n.706+203A>G) c.691+203A>G (n.691+203A>G) n.1005A>G c.707-132A>G (n.707-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854933T= | CA3197755601 | PAH | c.706+203A= (n.706+203A=) c.691+203A= (n.691+203A=) n.1005A= c.707-132A= (n.707-132A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854934G>A | CA2741283339 | PAH | c.706+202C>T (n.706+202C>T) c.691+202C>T (n.691+202C>T) n.1004C>T c.707-133C>T (n.707-133C>T) | |
| 12 | g.102854935A= | CA2059448708 | PAH | c.706+201T= (n.706+201T=) c.691+201T= (n.691+201T=) n.1003T= c.707-134T= (n.707-134T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854935A>T | CA682806424 | PAH | c.706+201T>A (n.706+201T>A) c.691+201T>A (n.691+201T>A) n.1003T>A c.707-134T>A (n.707-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854937A>G | CA2620525851 | PAH | c.706+199T>C (n.706+199T>C) c.691+199T>C (n.691+199T>C) n.1001T>C c.707-136T>C (n.707-136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854938G>C | CA3038904329 | PAH | c.706+198C>G (n.706+198C>G) c.691+198C>G (n.691+198C>G) n.1000C>G c.707-137C>G (n.707-137C>G) | |
| 12 | g.102854938G>T | CA2620525853 | PAH | c.706+198C>A (n.706+198C>A) c.691+198C>A (n.691+198C>A) n.1000C>A c.707-137C>A (n.707-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854939T>C | CA2620525854 | PAH | c.706+197A>G (n.706+197A>G) c.691+197A>G (n.691+197A>G) n.999A>G c.707-138A>G (n.707-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854939T= | CA3197755603 | PAH | c.706+197A= (n.706+197A=) c.691+197A= (n.691+197A=) n.999A= c.707-138A= (n.707-138A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854940G>A | CA2620525856 | PAH | c.706+196C>T (n.706+196C>T) c.691+196C>T (n.691+196C>T) n.998C>T c.707-139C>T (n.707-139C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854941G>T | CA2620525858 | PAH | c.706+195C>A (n.706+195C>A) c.691+195C>A (n.691+195C>A) n.997C>A c.707-140C>A (n.707-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854942A= | CA3197755618 | PAH | c.706+194T= (n.706+194T=) c.691+194T= (n.691+194T=) n.996T= c.707-141T= (n.707-141T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854942A>G | CA2620525862 | PAH | c.706+194T>C (n.706+194T>C) c.691+194T>C (n.691+194T>C) n.996T>C c.707-141T>C (n.707-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C>A | CA2620525864 | PAH | c.706+189G>T (n.706+189G>T) c.691+189G>T (n.691+189G>T) n.991G>T c.707-146G>T (n.707-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C= | CA2059448710 | PAH | c.706+189G= (n.706+189G=) c.691+189G= (n.691+189G=) n.991G= c.707-146G= (n.707-146G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854947C>T | CA2059448711 | PAH | c.706+189G>A (n.706+189G>A) c.691+189G>A (n.691+189G>A) n.991G>A c.707-146G>A (n.707-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854948A>T | CA3021980338 | PAH | c.706+188T>A (n.706+188T>A) c.691+188T>A (n.691+188T>A) n.990T>A c.707-147T>A (n.707-147T>A) | |
| 12 | g.102854949C>A | CA2620525867 | PAH | c.706+187G>T (n.706+187G>T) c.691+187G>T (n.691+187G>T) n.989G>T c.707-148G>T (n.707-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854950A= | CA3197755624 | PAH | c.706+186T= (n.706+186T=) c.691+186T= (n.691+186T=) n.988T= c.707-149T= (n.707-149T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854950A>G | CA2620525869 | PAH | c.706+186T>C (n.706+186T>C) c.691+186T>C (n.691+186T>C) n.988T>C c.707-149T>C (n.707-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G>A | CA2620525872 | PAH | c.706+185C>T (n.706+185C>T) c.691+185C>T (n.691+185C>T) n.987C>T c.707-150C>T (n.707-150C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G= | CA3197755642 | PAH | c.706+185C= (n.706+185C=) c.691+185C= (n.691+185C=) n.987C= c.707-150C= (n.707-150C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854951G>T | CA2620525873 | PAH | c.706+185C>A (n.706+185C>A) c.691+185C>A (n.691+185C>A) n.987C>A c.707-150C>A (n.707-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>A | CA2620525875 | PAH | c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.691+184A>T (n.691+184A>T) n.986A>T c.707-151A>T (n.707-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>C | CA682806425 | PAH | c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.691+184A>G (n.691+184A>G) n.986A>G c.707-151A>G (n.707-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T= | CA2059448713 | PAH | c.706+184A= (n.706+184A=) c.691+184A= (n.691+184A=) n.986A= c.707-151A= (n.707-151A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854953A= | CA2059448715 | PAH | c.706+183T= (n.706+183T=) c.691+183T= (n.691+183T=) n.985T= c.707-152T= (n.707-152T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854953A>G | CA682806426 | PAH | c.706+183T>C (n.706+183T>C) c.691+183T>C (n.691+183T>C) n.985T>C c.707-152T>C (n.707-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854953A>T | CA2620525879 | PAH | c.706+183T>A (n.706+183T>A) c.691+183T>A (n.691+183T>A) n.985T>A c.707-152T>A (n.707-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>C | CA2620525883 | PAH | c.706+182C>G (n.706+182C>G) c.691+182C>G (n.691+182C>G) n.984C>G c.707-153C>G (n.707-153C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G= | CA3197755646 | PAH | c.706+182C= (n.706+182C=) c.691+182C= (n.691+182C=) n.984C= c.707-153C= (n.707-153C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854954G>T | CA2620525882 | PAH | c.706+182C>A (n.706+182C>A) c.691+182C>A (n.691+182C>A) n.984C>A c.707-153C>A (n.707-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>A | CA2620525885 | PAH | c.706+181C>T (n.706+181C>T) c.691+181C>T (n.691+181C>T) n.983C>T c.707-154C>T (n.707-154C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>T | CA2620525887 | PAH | c.706+181C>A (n.706+181C>A) c.691+181C>A (n.691+181C>A) n.983C>A c.707-154C>A (n.707-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>A | CA2620525890 | PAH | c.706+180C>T (n.706+180C>T) c.691+180C>T (n.691+180C>T) n.982C>T c.707-155C>T (n.707-155C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>C | CA242473654 | PAH | c.706+180C>G (n.706+180C>G) c.691+180C>G (n.691+180C>G) n.982C>G c.707-155C>G (n.707-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G= | CA2059448717 | PAH | c.706+180C= (n.706+180C=) c.691+180C= (n.691+180C=) n.982C= c.707-155C= (n.707-155C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854956G>T | CA2620525893 | PAH | c.706+180C>A (n.706+180C>A) c.691+180C>A (n.691+180C>A) n.982C>A c.707-155C>A (n.707-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G>A | CA2620525896 | PAH | c.706+179C>T (n.706+179C>T) c.691+179C>T (n.691+179C>T) n.981C>T c.707-156C>T (n.707-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G= | CA3197755647 | PAH | c.706+179C= (n.706+179C=) c.691+179C= (n.691+179C=) n.981C= c.707-156C= (n.707-156C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854957G>T | CA2620525897 | PAH | c.706+179C>A (n.706+179C>A) c.691+179C>A (n.691+179C>A) n.981C>A c.707-156C>A (n.707-156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854958C>A | CA2620525900 | PAH | c.706+178G>T (n.706+178G>T) c.691+178G>T (n.691+178G>T) n.980G>T c.707-157G>T (n.707-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854959T>C | CA2620525901 | PAH | c.706+177A>G (n.706+177A>G) c.691+177A>G (n.691+177A>G) n.979A>G c.707-158A>G (n.707-158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854960G>T | CA2620525903 | PAH | c.706+176C>A (n.706+176C>A) c.691+176C>A (n.691+176C>A) n.978C>A c.707-159C>A (n.707-159C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854962A>G | CA2620525904 | PAH | c.706+174T>C (n.706+174T>C) c.691+174T>C (n.691+174T>C) n.976T>C c.707-161T>C (n.707-161T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>A | CA2620525907 | PAH | c.706+173C>T (n.706+173C>T) c.691+173C>T (n.691+173C>T) n.975C>T c.707-162C>T (n.707-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>T | CA2620525906 | PAH | c.706+173C>A (n.706+173C>A) c.691+173C>A (n.691+173C>A) n.975C>A c.707-162C>A (n.707-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854964G>T | CA2620525908 | PAH | c.706+172C>A (n.706+172C>A) c.691+172C>A (n.691+172C>A) n.974C>A c.707-163C>A (n.707-163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854965G>C | CA682806429 | PAH | c.706+171C>G (n.706+171C>G) c.691+171C>G (n.691+171C>G) n.973C>G c.707-164C>G (n.707-164C>G) | dbSNP |