| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854922G>A | CA242473636 | PAH | c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.691+214C>T (n.691+214C>T) n.1016C>T c.707-121C>T (n.707-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G= | CA2059448663 | PAH | c.706+214C= (n.706+214C=) c.691+214C= (n.691+214C=) n.1016C= c.707-121C= (n.707-121C=) | |
| 12 | g.102854922G>T | CA2620525816 | PAH | c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.691+214C>A (n.691+214C>A) n.1016C>A c.707-121C>A (n.707-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923T>G | CA2620525821 | PAH | c.706+213A>C (n.706+213A>C) c.691+213A>C (n.691+213A>C) n.1015A>C c.707-122A>C (n.707-122A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925del | CA2620525819 | PAH | c.706+213del (n.706+213del) c.691+213del (n.691+213del) n.1015del c.707-122del (n.707-122del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923_102854927delinsTTTGA | CA2059448665 | PAH | c.706+209_706+213delinsTCAAA (n.706+209_706+213delinsTCAAA) c.691+209_691+213delinsTCAAA (n.691+209_691+213delinsTCAAA) n.1011_1015delinsTCAAA c.707-126_707-122delinsTCAAA (n.707-126_707-122delinsTCAAA) | |
| 12 | g.102854924T>G | CA2620525824 | PAH | c.706+212A>C (n.706+212A>C) c.691+212A>C (n.691+212A>C) n.1014A>C c.707-123A>C (n.707-123A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928_102854931del | CA682806419 | PAH | c.706+209_706+212del (n.706+209_706+212del) c.691+209_691+212del (n.691+209_691+212del) n.1011_1014del c.707-126_707-123del (n.707-126_707-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>A | CA2797243746 | PAH | c.706+211A>T (n.706+211A>T) c.691+211A>T (n.691+211A>T) n.1013A>T c.707-124A>T (n.707-124A>T) | |
| 12 | g.102854925T>C | CA2620525826 | PAH | c.706+211A>G (n.706+211A>G) c.691+211A>G (n.691+211A>G) n.1013A>G c.707-124A>G (n.707-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>G | CA2620525834 | PAH | c.706+211A>C (n.706+211A>C) c.691+211A>C (n.691+211A>C) n.1013A>C c.707-124A>C (n.707-124A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>A | CA2620525836 | PAH | c.706+210C>T (n.706+210C>T) c.691+210C>T (n.691+210C>T) n.1012C>T c.707-125C>T (n.707-125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>T | CA2620525837 | PAH | c.706+210C>A (n.706+210C>A) c.691+210C>A (n.691+210C>A) n.1012C>A c.707-125C>A (n.707-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854927A>T | CA2620525839 | PAH | c.706+209T>A (n.706+209T>A) c.691+209T>A (n.691+209T>A) n.1011T>A c.707-126T>A (n.707-126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T>C | CA242473644 | PAH | c.706+208A>G (n.706+208A>G) c.691+208A>G (n.691+208A>G) n.1010A>G c.707-127A>G (n.707-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T= | CA2059448670 | PAH | c.706+208A= (n.706+208A=) c.691+208A= (n.691+208A=) n.1010A= c.707-127A= (n.707-127A=) | |
| 12 | g.102854930G>C | CA2620525844 | PAH | c.706+206C>G (n.706+206C>G) c.691+206C>G (n.691+206C>G) n.1008C>G c.707-129C>G (n.707-129C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854930G>T | CA2620525846 | PAH | c.706+206C>A (n.706+206C>A) c.691+206C>A (n.691+206C>A) n.1008C>A c.707-129C>A (n.707-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854932A= | CA2059448673 | PAH | c.706+204T= (n.706+204T=) c.691+204T= (n.691+204T=) n.1006T= c.707-131T= (n.707-131T=) | |
| 12 | g.102854932A>G | CA242473652 | PAH | c.706+204T>C (n.706+204T>C) c.691+204T>C (n.691+204T>C) n.1006T>C c.707-131T>C (n.707-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854933T>C | CA2620525848 | PAH | c.706+203A>G (n.706+203A>G) c.691+203A>G (n.691+203A>G) n.1005A>G c.707-132A>G (n.707-132A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854934G>A | CA2741283339 | PAH | c.706+202C>T (n.706+202C>T) c.691+202C>T (n.691+202C>T) n.1004C>T c.707-133C>T (n.707-133C>T) | |
| 12 | g.102854935A= | CA2059448708 | PAH | c.706+201T= (n.706+201T=) c.691+201T= (n.691+201T=) n.1003T= c.707-134T= (n.707-134T=) | |
| 12 | g.102854935A>T | CA682806424 | PAH | c.706+201T>A (n.706+201T>A) c.691+201T>A (n.691+201T>A) n.1003T>A c.707-134T>A (n.707-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854937A>G | CA2620525851 | PAH | c.706+199T>C (n.706+199T>C) c.691+199T>C (n.691+199T>C) n.1001T>C c.707-136T>C (n.707-136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854938G>C | CA3038904329 | PAH | c.706+198C>G (n.706+198C>G) c.691+198C>G (n.691+198C>G) n.1000C>G c.707-137C>G (n.707-137C>G) | |
| 12 | g.102854938G>T | CA2620525853 | PAH | c.706+198C>A (n.706+198C>A) c.691+198C>A (n.691+198C>A) n.1000C>A c.707-137C>A (n.707-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854939T>C | CA2620525854 | PAH | c.706+197A>G (n.706+197A>G) c.691+197A>G (n.691+197A>G) n.999A>G c.707-138A>G (n.707-138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854940G>A | CA2620525856 | PAH | c.706+196C>T (n.706+196C>T) c.691+196C>T (n.691+196C>T) n.998C>T c.707-139C>T (n.707-139C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854941G>T | CA2620525858 | PAH | c.706+195C>A (n.706+195C>A) c.691+195C>A (n.691+195C>A) n.997C>A c.707-140C>A (n.707-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854942A>G | CA2620525862 | PAH | c.706+194T>C (n.706+194T>C) c.691+194T>C (n.691+194T>C) n.996T>C c.707-141T>C (n.707-141T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C>A | CA2620525864 | PAH | c.706+189G>T (n.706+189G>T) c.691+189G>T (n.691+189G>T) n.991G>T c.707-146G>T (n.707-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C= | CA2059448710 | PAH | c.706+189G= (n.706+189G=) c.691+189G= (n.691+189G=) n.991G= c.707-146G= (n.707-146G=) | |
| 12 | g.102854947C>T | CA2059448711 | PAH | c.706+189G>A (n.706+189G>A) c.691+189G>A (n.691+189G>A) n.991G>A c.707-146G>A (n.707-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854948A>T | CA3021980338 | PAH | c.706+188T>A (n.706+188T>A) c.691+188T>A (n.691+188T>A) n.990T>A c.707-147T>A (n.707-147T>A) | |
| 12 | g.102854949C>A | CA2620525867 | PAH | c.706+187G>T (n.706+187G>T) c.691+187G>T (n.691+187G>T) n.989G>T c.707-148G>T (n.707-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854950A>G | CA2620525869 | PAH | c.706+186T>C (n.706+186T>C) c.691+186T>C (n.691+186T>C) n.988T>C c.707-149T>C (n.707-149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G>A | CA2620525872 | PAH | c.706+185C>T (n.706+185C>T) c.691+185C>T (n.691+185C>T) n.987C>T c.707-150C>T (n.707-150C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G>T | CA2620525873 | PAH | c.706+185C>A (n.706+185C>A) c.691+185C>A (n.691+185C>A) n.987C>A c.707-150C>A (n.707-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>A | CA2620525875 | PAH | c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.691+184A>T (n.691+184A>T) n.986A>T c.707-151A>T (n.707-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>C | CA682806425 | PAH | c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.691+184A>G (n.691+184A>G) n.986A>G c.707-151A>G (n.707-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T= | CA2059448713 | PAH | c.706+184A= (n.706+184A=) c.691+184A= (n.691+184A=) n.986A= c.707-151A= (n.707-151A=) | |
| 12 | g.102854953A= | CA2059448715 | PAH | c.706+183T= (n.706+183T=) c.691+183T= (n.691+183T=) n.985T= c.707-152T= (n.707-152T=) | |
| 12 | g.102854953A>G | CA682806426 | PAH | c.706+183T>C (n.706+183T>C) c.691+183T>C (n.691+183T>C) n.985T>C c.707-152T>C (n.707-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854953A>T | CA2620525879 | PAH | c.706+183T>A (n.706+183T>A) c.691+183T>A (n.691+183T>A) n.985T>A c.707-152T>A (n.707-152T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>C | CA2620525883 | PAH | c.706+182C>G (n.706+182C>G) c.691+182C>G (n.691+182C>G) n.984C>G c.707-153C>G (n.707-153C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>T | CA2620525882 | PAH | c.706+182C>A (n.706+182C>A) c.691+182C>A (n.691+182C>A) n.984C>A c.707-153C>A (n.707-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>A | CA2620525885 | PAH | c.706+181C>T (n.706+181C>T) c.691+181C>T (n.691+181C>T) n.983C>T c.707-154C>T (n.707-154C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>T | CA2620525887 | PAH | c.706+181C>A (n.706+181C>A) c.691+181C>A (n.691+181C>A) n.983C>A c.707-154C>A (n.707-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>A | CA2620525890 | PAH | c.706+180C>T (n.706+180C>T) c.691+180C>T (n.691+180C>T) n.982C>T c.707-155C>T (n.707-155C>T) | gnomAD v4 |