| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854894G>A | CA2620525781 | PAH | c.706+242C>T (n.706+242C>T) c.691+242C>T (n.691+242C>T) n.1044C>T c.707-93C>T (n.707-93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854894_102854896del | CA2620525779 | PAH | c.706+240_706+242del (n.706+240_706+242del) c.691+240_691+242del (n.691+240_691+242del) n.1042_1044del c.707-95_707-93del (n.707-95_707-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C>A | CA2620525784 | PAH | c.706+239G>T (n.706+239G>T) c.691+239G>T (n.691+239G>T) n.1041G>T c.707-96G>T (n.707-96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C= | CA2059448621 | PAH | c.706+239G= (n.706+239G=) c.691+239G= (n.691+239G=) n.1041G= c.707-96G= (n.707-96G=) | |
| 12 | g.102854897C>G | CA682806399 | PAH | c.706+239G>C (n.706+239G>C) c.691+239G>C (n.691+239G>C) n.1041G>C c.707-96G>C (n.707-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C>T | CA2620525783 | PAH | c.706+239G>A (n.706+239G>A) c.691+239G>A (n.691+239G>A) n.1041G>A c.707-96G>A (n.707-96G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854898A>C | CA2620525786 | PAH | c.706+238T>G (n.706+238T>G) c.691+238T>G (n.691+238T>G) n.1040T>G c.707-97T>G (n.707-97T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854899C>A | CA2059448625 | PAH | c.706+237G>T (n.706+237G>T) c.691+237G>T (n.691+237G>T) n.1039G>T c.707-98G>T (n.707-98G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854899C= | CA2059448623 | PAH | c.706+237G= (n.706+237G=) c.691+237G= (n.691+237G=) n.1039G= c.707-98G= (n.707-98G=) | |
| 12 | g.102854899C>T | CA242473621 | PAH | c.706+237G>A (n.706+237G>A) c.691+237G>A (n.691+237G>A) n.1039G>A c.707-98G>A (n.707-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854900G>A | CA242473624 | PAH | c.706+236C>T (n.706+236C>T) c.691+236C>T (n.691+236C>T) n.1038C>T c.707-99C>T (n.707-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854900G= | CA2059448631 | PAH | c.706+236C= (n.706+236C=) c.691+236C= (n.691+236C=) n.1038C= c.707-99C= (n.707-99C=) | |
| 12 | g.102854900G>T | CA2620525789 | PAH | c.706+236C>A (n.706+236C>A) c.691+236C>A (n.691+236C>A) n.1038C>A c.707-99C>A (n.707-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>A | CA2620525795 | PAH | c.706+235C>T (n.706+235C>T) c.691+235C>T (n.691+235C>T) n.1037C>T c.707-100C>T (n.707-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>C | CA2620525796 | PAH | c.706+235C>G (n.706+235C>G) c.691+235C>G (n.691+235C>G) n.1037C>G c.707-100C>G (n.707-100C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>T | CA2620525797 | PAH | c.706+235C>A (n.706+235C>A) c.691+235C>A (n.691+235C>A) n.1037C>A c.707-100C>A (n.707-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854902C>A | CA2620525798 | PAH | c.706+234G>T (n.706+234G>T) c.691+234G>T (n.691+234G>T) n.1036G>T c.707-101G>T (n.707-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854902C>T | CA2620525799 | PAH | c.706+234G>A (n.706+234G>A) c.691+234G>A (n.691+234G>A) n.1036G>A c.707-101G>A (n.707-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854904A>T | CA2620525800 | PAH | c.706+232T>A (n.706+232T>A) c.691+232T>A (n.691+232T>A) n.1034T>A c.707-103T>A (n.707-103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854906A= | CA2059448633 | PAH | c.706+230T= (n.706+230T=) c.691+230T= (n.691+230T=) n.1032T= c.707-105T= (n.707-105T=) | |
| 12 | g.102854907_102854908dup | CA951235991 | PAH | c.706+228_706+229dup (n.706+228_706+229dup) c.691+228_691+229dup (n.691+228_691+229dup) n.1030_1031dup c.707-107_707-106dup (n.707-107_707-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854908C>A | CA2620525802 | PAH | c.706+228G>T (n.706+228G>T) c.691+228G>T (n.691+228G>T) n.1030G>T c.707-107G>T (n.707-107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C>A | CA2620525804 | PAH | c.706+227G>T (n.706+227G>T) c.691+227G>T (n.691+227G>T) n.1029G>T c.707-108G>T (n.707-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C= | CA2059448636 | PAH | c.706+227G= (n.706+227G=) c.691+227G= (n.691+227G=) n.1029G= c.707-108G= (n.707-108G=) | |
| 12 | g.102854909C>T | CA682806409 | PAH | c.706+227G>A (n.706+227G>A) c.691+227G>A (n.691+227G>A) n.1029G>A c.707-108G>A (n.707-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854910A= | CA2059448639 | PAH | c.706+226T= (n.706+226T=) c.691+226T= (n.691+226T=) n.1028T= c.707-109T= (n.707-109T=) | |
| 12 | g.102854910A>G | CA607598045 | PAH | c.706+226T>C (n.706+226T>C) c.691+226T>C (n.691+226T>C) n.1028T>C c.707-109T>C (n.707-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854911C= | CA2059448641 | PAH | c.706+225G= (n.706+225G=) c.691+225G= (n.691+225G=) n.1027G= c.707-110G= (n.707-110G=) | |
| 12 | g.102854911C>T | CA2059448644 | PAH | c.706+225G>A (n.706+225G>A) c.691+225G>A (n.691+225G>A) n.1027G>A c.707-110G>A (n.707-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854912A>G | CA2620525805 | PAH | c.706+224T>C (n.706+224T>C) c.691+224T>C (n.691+224T>C) n.1026T>C c.707-111T>C (n.707-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854913G>C | CA2059448650 | PAH | c.706+223C>G (n.706+223C>G) c.691+223C>G (n.691+223C>G) n.1025C>G c.707-112C>G (n.707-112C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854913G= | CA2059448647 | PAH | c.706+223C= (n.706+223C=) c.691+223C= (n.691+223C=) n.1025C= c.707-112C= (n.707-112C=) | |
| 12 | g.102854913G>T | CA2620525806 | PAH | c.706+223C>A (n.706+223C>A) c.691+223C>A (n.691+223C>A) n.1025C>A c.707-112C>A (n.707-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C>A | CA2620525807 | PAH | c.706+222G>T (n.706+222G>T) c.691+222G>T (n.691+222G>T) n.1024G>T c.707-113G>T (n.707-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C= | CA2059448652 | PAH | c.706+222G= (n.706+222G=) c.691+222G= (n.691+222G=) n.1024G= c.707-113G= (n.707-113G=) | |
| 12 | g.102854914C>T | CA951235993 | PAH | c.706+222G>A (n.706+222G>A) c.691+222G>A (n.691+222G>A) n.1024G>A c.707-113G>A (n.707-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>A | CA2620525808 | PAH | c.706+221G>T (n.706+221G>T) c.691+221G>T (n.691+221G>T) n.1023G>T c.707-114G>T (n.707-114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>T | CA2601918751 | PAH | c.706+221G>A (n.706+221G>A) c.691+221G>A (n.691+221G>A) n.1023G>A c.707-114G>A (n.707-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854916T>C | CA682806412 | PAH | c.706+220A>G (n.706+220A>G) c.691+220A>G (n.691+220A>G) n.1022A>G c.707-115A>G (n.707-115A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854916T= | CA2059448655 | PAH | c.706+220A= (n.706+220A=) c.691+220A= (n.691+220A=) n.1022A= c.707-115A= (n.707-115A=) | |
| 12 | g.102854917C>T | CA2620525810 | PAH | c.706+219G>A (n.706+219G>A) c.691+219G>A (n.691+219G>A) n.1021G>A c.707-116G>A (n.707-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A= | CA2059448658 | PAH | c.706+218T= (n.706+218T=) c.691+218T= (n.691+218T=) n.1020T= c.707-117T= (n.707-117T=) | |
| 12 | g.102854918A>G | CA242473626 | PAH | c.706+218T>C (n.706+218T>C) c.691+218T>C (n.691+218T>C) n.1020T>C c.707-117T>C (n.707-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A>T | CA2797243745 | PAH | c.706+218T>A (n.706+218T>A) c.691+218T>A (n.691+218T>A) n.1020T>A c.707-117T>A (n.707-117T>A) | |
| 12 | g.102854920G>T | CA2620525815 | PAH | c.706+216C>A (n.706+216C>A) c.691+216C>A (n.691+216C>A) n.1018C>A c.707-119C>A (n.707-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G>A | CA242473636 | PAH | c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.691+214C>T (n.691+214C>T) n.1016C>T c.707-121C>T (n.707-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G= | CA2059448663 | PAH | c.706+214C= (n.706+214C=) c.691+214C= (n.691+214C=) n.1016C= c.707-121C= (n.707-121C=) | |
| 12 | g.102854922G>T | CA2620525816 | PAH | c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.691+214C>A (n.691+214C>A) n.1016C>A c.707-121C>A (n.707-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923T>G | CA2620525821 | PAH | c.706+213A>C (n.706+213A>C) c.691+213A>C (n.691+213A>C) n.1015A>C c.707-122A>C (n.707-122A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925del | CA2620525819 | PAH | c.706+213del (n.706+213del) c.691+213del (n.691+213del) n.1015del c.707-122del (n.707-122del) | gnomAD v4 |