| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854865G>A | CA682806397 | PAH | c.706+271C>T (n.706+271C>T) c.691+271C>T (n.691+271C>T) n.1073C>T c.707-64C>T (n.707-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854865G>C | CA2620525739 | PAH | c.706+271C>G (n.706+271C>G) c.691+271C>G (n.691+271C>G) n.1073C>G c.707-64C>G (n.707-64C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854865G= | CA2059448598 | PAH | c.706+271C= (n.706+271C=) c.691+271C= (n.691+271C=) n.1073C= c.707-64C= (n.707-64C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854865G>T | CA2620525740 | PAH | c.706+271C>A (n.706+271C>A) c.691+271C>A (n.691+271C>A) n.1073C>A c.707-64C>A (n.707-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T>A | CA2620525741 | PAH | c.706+270A>T (n.706+270A>T) c.691+270A>T (n.691+270A>T) n.1072A>T c.707-65A>T (n.707-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T>G | CA2620525743 | PAH | c.706+270A>C (n.706+270A>C) c.691+270A>C (n.691+270A>C) n.1072A>C c.707-65A>C (n.707-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T= | CA3197755532 | PAH | c.706+270A= (n.706+270A=) c.691+270A= (n.691+270A=) n.1072A= c.707-65A= (n.707-65A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854867G>C | CA2620525746 | PAH | c.706+269C>G (n.706+269C>G) c.691+269C>G (n.691+269C>G) n.1071C>G c.707-66C>G (n.707-66C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854867G= | CA3197755534 | PAH | c.706+269C= (n.706+269C=) c.691+269C= (n.691+269C=) n.1071C= c.707-66C= (n.707-66C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854867G>T | CA2620525748 | PAH | c.706+269C>A (n.706+269C>A) c.691+269C>A (n.691+269C>A) n.1071C>A c.707-66C>A (n.707-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854868T>A | CA2797243727 | PAH | c.706+268A>T (n.706+268A>T) c.691+268A>T (n.691+268A>T) n.1070A>T c.707-67A>T (n.707-67A>T) | |
| 12 | g.102854868T>C | CA2059448602 | PAH | c.706+268A>G (n.706+268A>G) c.691+268A>G (n.691+268A>G) n.1070A>G c.707-67A>G (n.707-67A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854868T= | CA2059448599 | PAH | c.706+268A= (n.706+268A=) c.691+268A= (n.691+268A=) n.1070A= c.707-67A= (n.707-67A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854869G>C | CA2620525759 | PAH | c.706+267C>G (n.706+267C>G) c.691+267C>G (n.691+267C>G) n.1069C>G c.707-68C>G (n.707-68C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854873G>A | CA2620525760 | PAH | c.706+263C>T (n.706+263C>T) c.691+263C>T (n.691+263C>T) n.1065C>T c.707-72C>T (n.707-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854873G>C | CA3021980329 | PAH | c.706+263C>G (n.706+263C>G) c.691+263C>G (n.691+263C>G) n.1065C>G c.707-72C>G (n.707-72C>G) | |
| 12 | g.102854873G= | CA2059448603 | PAH | c.706+263C= (n.706+263C=) c.691+263C= (n.691+263C=) n.1065C= c.707-72C= (n.707-72C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854876_102854877dup | CA951235985 | PAH | c.706+261_706+262dup (n.706+261_706+262dup) c.691+261_691+262dup (n.691+261_691+262dup) n.1063_1064dup c.707-74_707-73dup (n.707-74_707-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854875A= | CA3197755548 | PAH | c.706+261T= (n.706+261T=) c.691+261T= (n.691+261T=) n.1063T= c.707-74T= (n.707-74T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854875A>G | CA2620525761 | PAH | c.706+261T>C (n.706+261T>C) c.691+261T>C (n.691+261T>C) n.1063T>C c.707-74T>C (n.707-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854876_102854877insT | CA2797243733 | PAH | c.706+259_706+260insA (n.706+259_706+260insA) c.691+259_691+260insA (n.691+259_691+260insA) n.1061_1062insA c.707-76_707-75insA (n.707-76_707-75insA) | |
| 12 | g.102854877A>G | CA2797243730 | PAH | c.706+259T>C (n.706+259T>C) c.691+259T>C (n.691+259T>C) n.1061T>C c.707-76T>C (n.707-76T>C) | |
| 12 | g.102854879A= | CA3197755551 | PAH | c.706+257T= (n.706+257T=) c.691+257T= (n.691+257T=) n.1059T= c.707-78T= (n.707-78T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854879A>G | CA2620525764 | PAH | c.706+257T>C (n.706+257T>C) c.691+257T>C (n.691+257T>C) n.1059T>C c.707-78T>C (n.707-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854879A>T | CA2620525763 | PAH | c.706+257T>A (n.706+257T>A) c.691+257T>A (n.691+257T>A) n.1059T>A c.707-78T>A (n.707-78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C>A | CA2620525766 | PAH | c.706+256G>T (n.706+256G>T) c.691+256G>T (n.691+256G>T) n.1058G>T c.707-79G>T (n.707-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C= | CA3197755552 | PAH | c.706+256G= (n.706+256G=) c.691+256G= (n.691+256G=) n.1058G= c.707-79G= (n.707-79G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854880C>G | CA2620525768 | PAH | c.706+256G>C (n.706+256G>C) c.691+256G>C (n.691+256G>C) n.1058G>C c.707-79G>C (n.707-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C>T | CA2531334526 | PAH | c.706+256G>A (n.706+256G>A) c.691+256G>A (n.691+256G>A) n.1058G>A c.707-79G>A (n.707-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854881T>C | CA2601918748 | PAH | c.706+255A>G (n.706+255A>G) c.691+255A>G (n.691+255A>G) n.1057A>G c.707-80A>G (n.707-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854881T= | CA3194757314 | PAH | c.706+255A= (n.706+255A=) c.691+255A= (n.691+255A=) n.1057A= c.707-80A= (n.707-80A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854883T>C | CA2059448605 | PAH | c.706+253A>G (n.706+253A>G) c.691+253A>G (n.691+253A>G) n.1055A>G c.707-82A>G (n.707-82A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854883T= | CA2059448604 | PAH | c.706+253A= (n.706+253A=) c.691+253A= (n.691+253A=) n.1055A= c.707-82A= (n.707-82A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854885C>A | CA2620525770 | PAH | c.706+251G>T (n.706+251G>T) c.691+251G>T (n.691+251G>T) n.1053G>T c.707-84G>T (n.707-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854885C= | CA3197755555 | PAH | c.706+251G= (n.706+251G=) c.691+251G= (n.691+251G=) n.1053G= c.707-84G= (n.707-84G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854885C>T | CA2620525771 | PAH | c.706+251G>A (n.706+251G>A) c.691+251G>A (n.691+251G>A) n.1053G>A c.707-84G>A (n.707-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854887G>A | CA2620525772 | PAH | c.706+249C>T (n.706+249C>T) c.691+249C>T (n.691+249C>T) n.1051C>T c.707-86C>T (n.707-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854887G= | CA3197755557 | PAH | c.706+249C= (n.706+249C=) c.691+249C= (n.691+249C=) n.1051C= c.707-86C= (n.707-86C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854887G>T | CA2620525773 | PAH | c.706+249C>A (n.706+249C>A) c.691+249C>A (n.691+249C>A) n.1051C>A c.707-86C>A (n.707-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854888G>A | CA2979027695 | PAH | c.706+248C>T (n.706+248C>T) c.691+248C>T (n.691+248C>T) n.1050C>T c.707-87C>T (n.707-87C>T) | |
| 12 | g.102854889G>C | CA2059448611 | PAH | c.706+247C>G (n.706+247C>G) c.691+247C>G (n.691+247C>G) n.1049C>G c.707-88C>G (n.707-88C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854889G= | CA2059448608 | PAH | c.706+247C= (n.706+247C=) c.691+247C= (n.691+247C=) n.1049C= c.707-88C= (n.707-88C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854890A>G | CA2620525775 | PAH | c.706+246T>C (n.706+246T>C) c.691+246T>C (n.691+246T>C) n.1048T>C c.707-89T>C (n.707-89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854891_102854892del | CA2620525774 | PAH | c.706+245_706+246del (n.706+245_706+246del) c.691+245_691+246del (n.691+245_691+246del) n.1047_1048del c.707-90_707-89del (n.707-90_707-89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854891C= | CA2059448612 | PAH | c.706+245G= (n.706+245G=) c.691+245G= (n.691+245G=) n.1047G= c.707-90G= (n.707-90G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854891C>T | CA951235986 | PAH | c.706+245G>A (n.706+245G>A) c.691+245G>A (n.691+245G>A) n.1047G>A c.707-90G>A (n.707-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854892A= | CA2059448614 | PAH | c.706+244T= (n.706+244T=) c.691+244T= (n.691+244T=) n.1046T= c.707-91T= (n.707-91T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854892A>G | CA242473617 | PAH | c.706+244T>C (n.706+244T>C) c.691+244T>C (n.691+244T>C) n.1046T>C c.707-91T>C (n.707-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854893G>T | CA2620525777 | PAH | c.706+243C>A (n.706+243C>A) c.691+243C>A (n.691+243C>A) n.1045C>A c.707-92C>A (n.707-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854894G>A | CA2620525781 | PAH | c.706+242C>T (n.706+242C>T) c.691+242C>T (n.691+242C>T) n.1044C>T c.707-93C>T (n.707-93C>T) | gnomAD v4 |