| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854849G>A | CA3021980324 | PAH | c.706+287C>T (n.706+287C>T) c.691+287C>T (n.691+287C>T) n.1089C>T c.707-48C>T (n.707-48C>T) | |
| 12 | g.102854849G>T | CA2620525704 | PAH | c.706+287C>A (n.706+287C>A) c.691+287C>A (n.691+287C>A) n.1089C>A c.707-48C>A (n.707-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C>A | CA2620525706 | PAH | c.706+286G>T (n.706+286G>T) c.691+286G>T (n.691+286G>T) n.1088G>T c.707-49G>T (n.707-49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C= | CA2059448590 | PAH | c.706+286G= (n.706+286G=) c.691+286G= (n.691+286G=) n.1088G= c.707-49G= (n.707-49G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854850C>T | CA682806395 | PAH | c.706+286G>A (n.706+286G>A) c.691+286G>A (n.691+286G>A) n.1088G>A c.707-49G>A (n.707-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854851A>T | CA2620525708 | PAH | c.706+285T>A (n.706+285T>A) c.691+285T>A (n.691+285T>A) n.1087T>A c.707-50T>A (n.707-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>A | CA2620525710 | PAH | c.706+284G>T (n.706+284G>T) c.691+284G>T (n.691+284G>T) n.1086G>T c.707-51G>T (n.707-51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>T | CA2620525712 | PAH | c.706+284G>A (n.706+284G>A) c.691+284G>A (n.691+284G>A) n.1086G>A c.707-51G>A (n.707-51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C>A | CA2620525713 | PAH | c.706+283G>T (n.706+283G>T) c.691+283G>T (n.691+283G>T) n.1085G>T c.707-52G>T (n.707-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C= | CA3197755492 | PAH | c.706+283G= (n.706+283G=) c.691+283G= (n.691+283G=) n.1085G= c.707-52G= (n.707-52G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854853C>G | CA2620525714 | PAH | c.706+283G>C (n.706+283G>C) c.691+283G>C (n.691+283G>C) n.1085G>C c.707-52G>C (n.707-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>A | CA2620525716 | PAH | c.706+282A>T (n.706+282A>T) c.691+282A>T (n.691+282A>T) n.1084A>T c.707-53A>T (n.707-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>C | CA2620525717 | PAH | c.706+282A>G (n.706+282A>G) c.691+282A>G (n.691+282A>G) n.1084A>G c.707-53A>G (n.707-53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>G | CA2620525718 | PAH | c.706+282A>C (n.706+282A>C) c.691+282A>C (n.691+282A>C) n.1084A>C c.707-53A>C (n.707-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T= | CA3197755494 | PAH | c.706+282A= (n.706+282A=) c.691+282A= (n.691+282A=) n.1084A= c.707-53A= (n.707-53A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854855del | CA2620525715 | PAH | c.706+282del (n.706+282del) c.691+282del (n.691+282del) n.1084del c.707-53del (n.707-53del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T>A | CA3021980326 | PAH | c.706+281A>T (n.706+281A>T) c.691+281A>T (n.691+281A>T) n.1083A>T c.707-54A>T (n.707-54A>T) | |
| 12 | g.102854855T>C | CA2620525722 | PAH | c.706+281A>G (n.706+281A>G) c.691+281A>G (n.691+281A>G) n.1083A>G c.707-54A>G (n.707-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T>G | CA2620525724 | PAH | c.706+281A>C (n.706+281A>C) c.691+281A>C (n.691+281A>C) n.1083A>C c.707-54A>C (n.707-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T= | CA3197755506 | PAH | c.706+281A= (n.706+281A=) c.691+281A= (n.691+281A=) n.1083A= c.707-54A= (n.707-54A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854856G>T | CA2620525726 | PAH | c.706+280C>A (n.706+280C>A) c.691+280C>A (n.691+280C>A) n.1082C>A c.707-55C>A (n.707-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854857G>A | CA2059448594 | PAH | c.706+279C>T (n.706+279C>T) c.691+279C>T (n.691+279C>T) n.1081C>T c.707-56C>T (n.707-56C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854857G>C | CA2620525727 | PAH | c.706+279C>G (n.706+279C>G) c.691+279C>G (n.691+279C>G) n.1081C>G c.707-56C>G (n.707-56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854857G= | CA2059448593 | PAH | c.706+279C= (n.706+279C=) c.691+279C= (n.691+279C=) n.1081C= c.707-56C= (n.707-56C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854857G>T | CA2620525728 | PAH | c.706+279C>A (n.706+279C>A) c.691+279C>A (n.691+279C>A) n.1081C>A c.707-56C>A (n.707-56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854858G>A | CA2620525729 | PAH | c.706+278C>T (n.706+278C>T) c.691+278C>T (n.691+278C>T) n.1080C>T c.707-57C>T (n.707-57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854858G>T | CA2620525730 | PAH | c.706+278C>A (n.706+278C>A) c.691+278C>A (n.691+278C>A) n.1080C>A c.707-57C>A (n.707-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859C>A | CA2620525731 | PAH | c.706+277G>T (n.706+277G>T) c.691+277G>T (n.691+277G>T) n.1079G>T c.707-58G>T (n.707-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859C= | CA3197755510 | PAH | c.706+277G= (n.706+277G=) c.691+277G= (n.691+277G=) n.1079G= c.707-58G= (n.707-58G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854859C>T | CA2620525732 | PAH | c.706+277G>A (n.706+277G>A) c.691+277G>A (n.691+277G>A) n.1079G>A c.707-58G>A (n.707-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859_102854860delinsCT | CA2059448596 | PAH | c.706+276_706+277delinsAG (n.706+276_706+277delinsAG) c.691+276_691+277delinsAG (n.691+276_691+277delinsAG) n.1078_1079delinsAG c.707-59_707-58delinsAG (n.707-59_707-58delinsAG) | |
| 12 | g.102854860T>C | CA3038904327 | PAH | c.706+276A>G (n.706+276A>G) c.691+276A>G (n.691+276A>G) n.1078A>G c.707-59A>G (n.707-59A>G) | |
| 12 | g.102854860T>G | CA2620525733 | PAH | c.706+276A>C (n.706+276A>C) c.691+276A>C (n.691+276A>C) n.1078A>C c.707-59A>C (n.707-59A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854862del | CA951235983 | PAH | c.706+276del (n.706+276del) c.691+276del (n.691+276del) n.1078del c.707-59del (n.707-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854861T>G | CA2620525734 | PAH | c.706+275A>C (n.706+275A>C) c.691+275A>C (n.691+275A>C) n.1077A>C c.707-60A>C (n.707-60A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854863A>G | CA2620525735 | PAH | c.706+273T>C (n.706+273T>C) c.691+273T>C (n.691+273T>C) n.1075T>C c.707-62T>C (n.707-62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854864A= | CA3197755523 | PAH | c.706+272T= (n.706+272T=) c.691+272T= (n.691+272T=) n.1074T= c.707-63T= (n.707-63T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854864A>C | CA2620525736 | PAH | c.706+272T>G (n.706+272T>G) c.691+272T>G (n.691+272T>G) n.1074T>G c.707-63T>G (n.707-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854864A>G | CA3038904328 | PAH | c.706+272T>C (n.706+272T>C) c.691+272T>C (n.691+272T>C) n.1074T>C c.707-63T>C (n.707-63T>C) | |
| 12 | g.102854865G>A | CA682806397 | PAH | c.706+271C>T (n.706+271C>T) c.691+271C>T (n.691+271C>T) n.1073C>T c.707-64C>T (n.707-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854865G>C | CA2620525739 | PAH | c.706+271C>G (n.706+271C>G) c.691+271C>G (n.691+271C>G) n.1073C>G c.707-64C>G (n.707-64C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854865G= | CA2059448598 | PAH | c.706+271C= (n.706+271C=) c.691+271C= (n.691+271C=) n.1073C= c.707-64C= (n.707-64C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854865G>T | CA2620525740 | PAH | c.706+271C>A (n.706+271C>A) c.691+271C>A (n.691+271C>A) n.1073C>A c.707-64C>A (n.707-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T>A | CA2620525741 | PAH | c.706+270A>T (n.706+270A>T) c.691+270A>T (n.691+270A>T) n.1072A>T c.707-65A>T (n.707-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T>G | CA2620525743 | PAH | c.706+270A>C (n.706+270A>C) c.691+270A>C (n.691+270A>C) n.1072A>C c.707-65A>C (n.707-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854866T= | CA3197755532 | PAH | c.706+270A= (n.706+270A=) c.691+270A= (n.691+270A=) n.1072A= c.707-65A= (n.707-65A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854867G>C | CA2620525746 | PAH | c.706+269C>G (n.706+269C>G) c.691+269C>G (n.691+269C>G) n.1071C>G c.707-66C>G (n.707-66C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854867G= | CA3197755534 | PAH | c.706+269C= (n.706+269C=) c.691+269C= (n.691+269C=) n.1071C= c.707-66C= (n.707-66C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854867G>T | CA2620525748 | PAH | c.706+269C>A (n.706+269C>A) c.691+269C>A (n.691+269C>A) n.1071C>A c.707-66C>A (n.707-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854868T>A | CA2797243727 | PAH | c.706+268A>T (n.706+268A>T) c.691+268A>T (n.691+268A>T) n.1070A>T c.707-67A>T (n.707-67A>T) |