| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854839_102854848del | CA2620525652 | PAH | c.706+290_706+299del (n.706+290_706+299del) c.691+290_691+299del (n.691+290_691+299del) n.1092_1101del c.707-45_707-36del (n.707-45_707-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>A | CA2620525676 | PAH | c.706+295A>T (n.706+295A>T) c.691+295A>T (n.691+295A>T) n.1097A>T c.707-40A>T (n.707-40A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>C | CA2620525679 | PAH | c.706+295A>G (n.706+295A>G) c.691+295A>G (n.691+295A>G) n.1097A>G c.707-40A>G (n.707-40A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C>A | CA2620525684 | PAH | c.706+294G>T (n.706+294G>T) c.691+294G>T (n.691+294G>T) n.1096G>T c.707-41G>T (n.707-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C= | CA3197755438 | PAH | c.706+294G= (n.706+294G=) c.691+294G= (n.691+294G=) n.1096G= c.707-41G= (n.707-41G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854842C>G | CA2620525687 | PAH | c.706+294G>C (n.706+294G>C) c.691+294G>C (n.691+294G>C) n.1096G>C c.707-41G>C (n.707-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854843A>G | CA2620525690 | PAH | c.706+293T>C (n.706+293T>C) c.691+293T>C (n.691+293T>C) n.1095T>C c.707-42T>C (n.707-42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854843A>T | CA3021980322 | PAH | c.706+293T>A (n.706+293T>A) c.691+293T>A (n.691+293T>A) n.1095T>A c.707-42T>A (n.707-42T>A) | |
| 12 | g.102854844G>A | CA2620525692 | PAH | c.706+292C>T (n.706+292C>T) c.691+292C>T (n.691+292C>T) n.1094C>T c.707-43C>T (n.707-43C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854844G>T | CA2620525691 | PAH | c.706+292C>A (n.706+292C>A) c.691+292C>A (n.691+292C>A) n.1094C>A c.707-43C>A (n.707-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>A | CA2620525693 | PAH | c.706+291A>T (n.706+291A>T) c.691+291A>T (n.691+291A>T) n.1093A>T c.707-44A>T (n.707-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>C | CA2620525695 | PAH | c.706+291A>G (n.706+291A>G) c.691+291A>G (n.691+291A>G) n.1093A>G c.707-44A>G (n.707-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>G | CA2620525697 | PAH | c.706+291A>C (n.706+291A>C) c.691+291A>C (n.691+291A>C) n.1093A>C c.707-44A>C (n.707-44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T= | CA3197755491 | PAH | c.706+291A= (n.706+291A=) c.691+291A= (n.691+291A=) n.1093A= c.707-44A= (n.707-44A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854846G>T | CA2620525699 | PAH | c.706+290C>A (n.706+290C>A) c.691+290C>A (n.691+290C>A) n.1092C>A c.707-45C>A (n.707-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854847A>T | CA2620525701 | PAH | c.706+289T>A (n.706+289T>A) c.691+289T>A (n.691+289T>A) n.1091T>A c.707-46T>A (n.707-46T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854848A>C | CA2620525702 | PAH | c.706+288T>G (n.706+288T>G) c.691+288T>G (n.691+288T>G) n.1090T>G c.707-47T>G (n.707-47T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854849G>A | CA3021980324 | PAH | c.706+287C>T (n.706+287C>T) c.691+287C>T (n.691+287C>T) n.1089C>T c.707-48C>T (n.707-48C>T) | |
| 12 | g.102854849G>T | CA2620525704 | PAH | c.706+287C>A (n.706+287C>A) c.691+287C>A (n.691+287C>A) n.1089C>A c.707-48C>A (n.707-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C>A | CA2620525706 | PAH | c.706+286G>T (n.706+286G>T) c.691+286G>T (n.691+286G>T) n.1088G>T c.707-49G>T (n.707-49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C= | CA2059448590 | PAH | c.706+286G= (n.706+286G=) c.691+286G= (n.691+286G=) n.1088G= c.707-49G= (n.707-49G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854850C>T | CA682806395 | PAH | c.706+286G>A (n.706+286G>A) c.691+286G>A (n.691+286G>A) n.1088G>A c.707-49G>A (n.707-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854851A>T | CA2620525708 | PAH | c.706+285T>A (n.706+285T>A) c.691+285T>A (n.691+285T>A) n.1087T>A c.707-50T>A (n.707-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>A | CA2620525710 | PAH | c.706+284G>T (n.706+284G>T) c.691+284G>T (n.691+284G>T) n.1086G>T c.707-51G>T (n.707-51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>T | CA2620525712 | PAH | c.706+284G>A (n.706+284G>A) c.691+284G>A (n.691+284G>A) n.1086G>A c.707-51G>A (n.707-51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C>A | CA2620525713 | PAH | c.706+283G>T (n.706+283G>T) c.691+283G>T (n.691+283G>T) n.1085G>T c.707-52G>T (n.707-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C= | CA3197755492 | PAH | c.706+283G= (n.706+283G=) c.691+283G= (n.691+283G=) n.1085G= c.707-52G= (n.707-52G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854853C>G | CA2620525714 | PAH | c.706+283G>C (n.706+283G>C) c.691+283G>C (n.691+283G>C) n.1085G>C c.707-52G>C (n.707-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>A | CA2620525716 | PAH | c.706+282A>T (n.706+282A>T) c.691+282A>T (n.691+282A>T) n.1084A>T c.707-53A>T (n.707-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>C | CA2620525717 | PAH | c.706+282A>G (n.706+282A>G) c.691+282A>G (n.691+282A>G) n.1084A>G c.707-53A>G (n.707-53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>G | CA2620525718 | PAH | c.706+282A>C (n.706+282A>C) c.691+282A>C (n.691+282A>C) n.1084A>C c.707-53A>C (n.707-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T= | CA3197755494 | PAH | c.706+282A= (n.706+282A=) c.691+282A= (n.691+282A=) n.1084A= c.707-53A= (n.707-53A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854855del | CA2620525715 | PAH | c.706+282del (n.706+282del) c.691+282del (n.691+282del) n.1084del c.707-53del (n.707-53del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T>A | CA3021980326 | PAH | c.706+281A>T (n.706+281A>T) c.691+281A>T (n.691+281A>T) n.1083A>T c.707-54A>T (n.707-54A>T) | |
| 12 | g.102854855T>C | CA2620525722 | PAH | c.706+281A>G (n.706+281A>G) c.691+281A>G (n.691+281A>G) n.1083A>G c.707-54A>G (n.707-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T>G | CA2620525724 | PAH | c.706+281A>C (n.706+281A>C) c.691+281A>C (n.691+281A>C) n.1083A>C c.707-54A>C (n.707-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854855T= | CA3197755506 | PAH | c.706+281A= (n.706+281A=) c.691+281A= (n.691+281A=) n.1083A= c.707-54A= (n.707-54A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854856G>T | CA2620525726 | PAH | c.706+280C>A (n.706+280C>A) c.691+280C>A (n.691+280C>A) n.1082C>A c.707-55C>A (n.707-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854857G>A | CA2059448594 | PAH | c.706+279C>T (n.706+279C>T) c.691+279C>T (n.691+279C>T) n.1081C>T c.707-56C>T (n.707-56C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854857G>C | CA2620525727 | PAH | c.706+279C>G (n.706+279C>G) c.691+279C>G (n.691+279C>G) n.1081C>G c.707-56C>G (n.707-56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854857G= | CA2059448593 | PAH | c.706+279C= (n.706+279C=) c.691+279C= (n.691+279C=) n.1081C= c.707-56C= (n.707-56C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854857G>T | CA2620525728 | PAH | c.706+279C>A (n.706+279C>A) c.691+279C>A (n.691+279C>A) n.1081C>A c.707-56C>A (n.707-56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854858G>A | CA2620525729 | PAH | c.706+278C>T (n.706+278C>T) c.691+278C>T (n.691+278C>T) n.1080C>T c.707-57C>T (n.707-57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854858G>T | CA2620525730 | PAH | c.706+278C>A (n.706+278C>A) c.691+278C>A (n.691+278C>A) n.1080C>A c.707-57C>A (n.707-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859C>A | CA2620525731 | PAH | c.706+277G>T (n.706+277G>T) c.691+277G>T (n.691+277G>T) n.1079G>T c.707-58G>T (n.707-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859C= | CA3197755510 | PAH | c.706+277G= (n.706+277G=) c.691+277G= (n.691+277G=) n.1079G= c.707-58G= (n.707-58G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854859C>T | CA2620525732 | PAH | c.706+277G>A (n.706+277G>A) c.691+277G>A (n.691+277G>A) n.1079G>A c.707-58G>A (n.707-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854859_102854860delinsCT | CA2059448596 | PAH | c.706+276_706+277delinsAG (n.706+276_706+277delinsAG) c.691+276_691+277delinsAG (n.691+276_691+277delinsAG) n.1078_1079delinsAG c.707-59_707-58delinsAG (n.707-59_707-58delinsAG) | |
| 12 | g.102854860T>C | CA3038904327 | PAH | c.706+276A>G (n.706+276A>G) c.691+276A>G (n.691+276A>G) n.1078A>G c.707-59A>G (n.707-59A>G) | |
| 12 | g.102854860T>G | CA2620525733 | PAH | c.706+276A>C (n.706+276A>C) c.691+276A>C (n.691+276A>C) n.1078A>C c.707-59A>C (n.707-59A>C) | gnomAD v4 |