| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854830_102854839del | CA2620525590 | PAH | c.706+302_706+311del (n.706+302_706+311del) c.691+302_691+311del (n.691+302_691+311del) n.1104_1113del c.707-33_707-24del (n.707-33_707-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838dup | CA242473610 | PAH | c.706+306dup (n.706+306dup) c.691+306dup (n.691+306dup) n.1108dup c.707-29dup (n.707-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838dup | CA2620525626 | PAH | c.706+305_706+306dup (n.706+305_706+306dup) c.691+305_691+306dup (n.691+305_691+306dup) n.1107_1108dup c.707-30_707-29dup (n.707-30_707-29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838del | CA242473612 | PAH | c.706+306del (n.706+306del) c.691+306del (n.691+306del) n.1108del c.707-29del (n.707-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854834_102854838del | CA607154925 | PAH | c.706+302_706+306del (n.706+302_706+306del) c.691+302_691+306del (n.691+302_691+306del) n.1104_1108del c.707-33_707-29del (n.707-33_707-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838insCAAA | CA607154929 | PAH | c.706+301_706+302insGTTT (n.706+301_706+302insGTTT) c.691+301_691+302insGTTT (n.691+301_691+302insGTTT) n.1103_1104insGTTT c.707-34_707-33insGTTT (n.707-34_707-33insGTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838insCAAAACAAA | CA2620525644 | PAH | c.706+301_706+302insGTTTTGTTT (n.706+301_706+302insGTTTTGTTT) c.691+301_691+302insGTTTTGTTT (n.691+301_691+302insGTTTTGTTT) n.1103_1104insGTTTTGTTT c.707-34_707-33insGTTTTGTTT (n.707-34_707-33insGTTTTGTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854835_102854839del | CA3021980318 | PAH | c.706+297_706+301del (n.706+297_706+301del) c.691+297_691+301del (n.691+297_691+301del) n.1099_1103del c.707-38_707-34del (n.707-38_707-34del) | |
| 12 | g.102854837A>G | CA2620525654 | PAH | c.706+299T>C (n.706+299T>C) c.691+299T>C (n.691+299T>C) n.1101T>C c.707-36T>C (n.707-36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839_102854848del | CA2620525652 | PAH | c.706+290_706+299del (n.706+290_706+299del) c.691+290_691+299del (n.691+290_691+299del) n.1092_1101del c.707-45_707-36del (n.707-45_707-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A= | CA3197755414 | PAH | c.706+298T= (n.706+298T=) c.691+298T= (n.691+298T=) n.1100T= c.707-37T= (n.707-37T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854838A>C | CA951235978 | PAH | c.706+298T>G (n.706+298T>G) c.691+298T>G (n.691+298T>G) n.1100T>G c.707-37T>G (n.707-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A>G | CA2620525658 | PAH | c.706+298T>C (n.706+298T>C) c.691+298T>C (n.691+298T>C) n.1100T>C c.707-37T>C (n.707-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A>T | CA2620525660 | PAH | c.706+298T>A (n.706+298T>A) c.691+298T>A (n.691+298T>A) n.1100T>A c.707-37T>A (n.707-37T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839C>A | CA682806392 | PAH | c.706+297G>T (n.706+297G>T) c.691+297G>T (n.691+297G>T) n.1099G>T c.707-38G>T (n.707-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839C= | CA2059448583 | PAH | c.706+297G= (n.706+297G=) c.691+297G= (n.691+297G=) n.1099G= c.707-38G= (n.707-38G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854839C>T | CA2620525663 | PAH | c.706+297G>A (n.706+297G>A) c.691+297G>A (n.691+297G>A) n.1099G>A c.707-38G>A (n.707-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839_102854840insAAAA | CA3249793893 | PAH | c.706+296_706+297insTTTT (n.706+296_706+297insTTTT) c.691+296_691+297insTTTT (n.691+296_691+297insTTTT) n.1098_1099insTTTT c.707-39_707-38insTTTT (n.707-39_707-38insTTTT) | |
| 12 | g.102854840C>A | CA682806394 | PAH | c.706+296G>T (n.706+296G>T) c.691+296G>T (n.691+296G>T) n.1098G>T c.707-39G>T (n.707-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854840C= | CA2059448585 | PAH | c.706+296G= (n.706+296G=) c.691+296G= (n.691+296G=) n.1098G= c.707-39G= (n.707-39G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854840C>T | CA242473615 | PAH | c.706+296G>A (n.706+296G>A) c.691+296G>A (n.691+296G>A) n.1098G>A c.707-39G>A (n.707-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>A | CA2620525676 | PAH | c.706+295A>T (n.706+295A>T) c.691+295A>T (n.691+295A>T) n.1097A>T c.707-40A>T (n.707-40A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>C | CA2620525679 | PAH | c.706+295A>G (n.706+295A>G) c.691+295A>G (n.691+295A>G) n.1097A>G c.707-40A>G (n.707-40A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C>A | CA2620525684 | PAH | c.706+294G>T (n.706+294G>T) c.691+294G>T (n.691+294G>T) n.1096G>T c.707-41G>T (n.707-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C= | CA3197755438 | PAH | c.706+294G= (n.706+294G=) c.691+294G= (n.691+294G=) n.1096G= c.707-41G= (n.707-41G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854842C>G | CA2620525687 | PAH | c.706+294G>C (n.706+294G>C) c.691+294G>C (n.691+294G>C) n.1096G>C c.707-41G>C (n.707-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854843A>G | CA2620525690 | PAH | c.706+293T>C (n.706+293T>C) c.691+293T>C (n.691+293T>C) n.1095T>C c.707-42T>C (n.707-42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854843A>T | CA3021980322 | PAH | c.706+293T>A (n.706+293T>A) c.691+293T>A (n.691+293T>A) n.1095T>A c.707-42T>A (n.707-42T>A) | |
| 12 | g.102854844G>A | CA2620525692 | PAH | c.706+292C>T (n.706+292C>T) c.691+292C>T (n.691+292C>T) n.1094C>T c.707-43C>T (n.707-43C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854844G>T | CA2620525691 | PAH | c.706+292C>A (n.706+292C>A) c.691+292C>A (n.691+292C>A) n.1094C>A c.707-43C>A (n.707-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>A | CA2620525693 | PAH | c.706+291A>T (n.706+291A>T) c.691+291A>T (n.691+291A>T) n.1093A>T c.707-44A>T (n.707-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>C | CA2620525695 | PAH | c.706+291A>G (n.706+291A>G) c.691+291A>G (n.691+291A>G) n.1093A>G c.707-44A>G (n.707-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T>G | CA2620525697 | PAH | c.706+291A>C (n.706+291A>C) c.691+291A>C (n.691+291A>C) n.1093A>C c.707-44A>C (n.707-44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854845T= | CA3197755491 | PAH | c.706+291A= (n.706+291A=) c.691+291A= (n.691+291A=) n.1093A= c.707-44A= (n.707-44A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854846G>T | CA2620525699 | PAH | c.706+290C>A (n.706+290C>A) c.691+290C>A (n.691+290C>A) n.1092C>A c.707-45C>A (n.707-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854847A>T | CA2620525701 | PAH | c.706+289T>A (n.706+289T>A) c.691+289T>A (n.691+289T>A) n.1091T>A c.707-46T>A (n.707-46T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854848A>C | CA2620525702 | PAH | c.706+288T>G (n.706+288T>G) c.691+288T>G (n.691+288T>G) n.1090T>G c.707-47T>G (n.707-47T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854849G>A | CA3021980324 | PAH | c.706+287C>T (n.706+287C>T) c.691+287C>T (n.691+287C>T) n.1089C>T c.707-48C>T (n.707-48C>T) | |
| 12 | g.102854849G>T | CA2620525704 | PAH | c.706+287C>A (n.706+287C>A) c.691+287C>A (n.691+287C>A) n.1089C>A c.707-48C>A (n.707-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C>A | CA2620525706 | PAH | c.706+286G>T (n.706+286G>T) c.691+286G>T (n.691+286G>T) n.1088G>T c.707-49G>T (n.707-49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854850C= | CA2059448590 | PAH | c.706+286G= (n.706+286G=) c.691+286G= (n.691+286G=) n.1088G= c.707-49G= (n.707-49G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854850C>T | CA682806395 | PAH | c.706+286G>A (n.706+286G>A) c.691+286G>A (n.691+286G>A) n.1088G>A c.707-49G>A (n.707-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854851A>T | CA2620525708 | PAH | c.706+285T>A (n.706+285T>A) c.691+285T>A (n.691+285T>A) n.1087T>A c.707-50T>A (n.707-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>A | CA2620525710 | PAH | c.706+284G>T (n.706+284G>T) c.691+284G>T (n.691+284G>T) n.1086G>T c.707-51G>T (n.707-51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854852C>T | CA2620525712 | PAH | c.706+284G>A (n.706+284G>A) c.691+284G>A (n.691+284G>A) n.1086G>A c.707-51G>A (n.707-51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C>A | CA2620525713 | PAH | c.706+283G>T (n.706+283G>T) c.691+283G>T (n.691+283G>T) n.1085G>T c.707-52G>T (n.707-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854853C= | CA3197755492 | PAH | c.706+283G= (n.706+283G=) c.691+283G= (n.691+283G=) n.1085G= c.707-52G= (n.707-52G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854853C>G | CA2620525714 | PAH | c.706+283G>C (n.706+283G>C) c.691+283G>C (n.691+283G>C) n.1085G>C c.707-52G>C (n.707-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>A | CA2620525716 | PAH | c.706+282A>T (n.706+282A>T) c.691+282A>T (n.691+282A>T) n.1084A>T c.707-53A>T (n.707-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854854T>C | CA2620525717 | PAH | c.706+282A>G (n.706+282A>G) c.691+282A>G (n.691+282A>G) n.1084A>G c.707-53A>G (n.707-53A>G) | gnomAD v4 |