| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854829_102854833dup | CA607154919 | PAH | c.706+321_706+325dup (n.706+321_706+325dup) c.691+321_691+325dup (n.691+321_691+325dup) n.1123_1127dup c.707-14_707-10dup (n.707-14_707-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854824_102854833dup | CA242473591 | PAH | c.706+316_706+325dup (n.706+316_706+325dup) c.691+316_691+325dup (n.691+316_691+325dup) n.1118_1127dup c.707-19_707-10dup (n.707-19_707-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854829_102854833del | CA242473595 | PAH | c.706+321_706+325del (n.706+321_706+325del) c.691+321_691+325del (n.691+321_691+325del) n.1123_1127del c.707-14_707-10del (n.707-14_707-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854824_102854833del | CA607154914 | PAH | c.706+316_706+325del (n.706+316_706+325del) c.691+316_691+325del (n.691+316_691+325del) n.1118_1127del c.707-19_707-10del (n.707-19_707-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854819_102854833del | CA2059448536 | PAH | c.706+311_706+325del (n.706+311_706+325del) c.691+311_691+325del (n.691+311_691+325del) n.1113_1127del c.707-24_707-10del (n.707-24_707-10del) | dbSNP |
| 12 | g.102854829_102854834del | CA2620525587 | PAH | c.706+306_706+311del (n.706+306_706+311del) c.691+306_691+311del (n.691+306_691+311del) n.1108_1113del c.707-29_707-24del (n.707-29_707-24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854830_102854839del | CA2620525590 | PAH | c.706+302_706+311del (n.706+302_706+311del) c.691+302_691+311del (n.691+302_691+311del) n.1104_1113del c.707-33_707-24del (n.707-33_707-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854829_102854832del | CA2620525592 | PAH | c.706+307_706+310del (n.706+307_706+310del) c.691+307_691+310del (n.691+307_691+310del) n.1109_1112del c.707-28_707-25del (n.707-28_707-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854829_102854831del | CA3249793891 | PAH | c.706+307_706+309del (n.706+307_706+309del) c.691+307_691+309del (n.691+307_691+309del) n.1109_1111del c.707-28_707-26del (n.707-28_707-26del) | |
| 12 | g.102854829_102854834delinsCAAAAA | CA2059448565 | PAH | c.706+302_706+307delinsTTTTTG (n.706+302_706+307delinsTTTTTG) c.691+302_691+307delinsTTTTTG (n.691+302_691+307delinsTTTTTG) n.1104_1109delinsTTTTTG c.707-33_707-28delinsTTTTTG (n.707-33_707-28delinsTTTTTG) | |
| 12 | g.102854830A= | CA2059448567 | PAH | c.706+306T= (n.706+306T=) c.691+306T= (n.691+306T=) n.1108T= c.707-29T= (n.707-29T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854830A>C | CA2059448568 | PAH | c.706+306T>G (n.706+306T>G) c.691+306T>G (n.691+306T>G) n.1108T>G c.707-29T>G (n.707-29T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854833_102854834insCAAAACAAAAA | CA2620525629 | PAH | c.706+306_706+307insTGTTTTGTTTT (n.706+306_706+307insTGTTTTGTTTT) c.691+306_691+307insTGTTTTGTTTT (n.691+306_691+307insTGTTTTGTTTT) n.1108_1109insTGTTTTGTTTT c.707-29_707-28insTGTTTTGTTTT (n.707-29_707-28insTGTTTTGTTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838dup | CA242473610 | PAH | c.706+306dup (n.706+306dup) c.691+306dup (n.691+306dup) n.1108dup c.707-29dup (n.707-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838dup | CA2620525626 | PAH | c.706+305_706+306dup (n.706+305_706+306dup) c.691+305_691+306dup (n.691+305_691+306dup) n.1107_1108dup c.707-30_707-29dup (n.707-30_707-29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838del | CA242473612 | PAH | c.706+306del (n.706+306del) c.691+306del (n.691+306del) n.1108del c.707-29del (n.707-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854834_102854838del | CA607154925 | PAH | c.706+302_706+306del (n.706+302_706+306del) c.691+302_691+306del (n.691+302_691+306del) n.1104_1108del c.707-33_707-29del (n.707-33_707-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854832A= | CA3197755397 | PAH | c.706+304T= (n.706+304T=) c.691+304T= (n.691+304T=) n.1106T= c.707-31T= (n.707-31T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854832A>G | CA2620525635 | PAH | c.706+304T>C (n.706+304T>C) c.691+304T>C (n.691+304T>C) n.1106T>C c.707-31T>C (n.707-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854832A>T | CA3249793892 | PAH | c.706+304T>A (n.706+304T>A) c.691+304T>A (n.691+304T>A) n.1106T>A c.707-31T>A (n.707-31T>A) | |
| 12 | g.102854833A= | CA2059448570 | PAH | c.706+303T= (n.706+303T=) c.691+303T= (n.691+303T=) n.1105T= c.707-32T= (n.707-32T=) | |
| 12 | g.102854833_102854834insC | CA607154928 | PAH | c.706+302_706+303insG (n.706+302_706+303insG) c.691+302_691+303insG (n.691+302_691+303insG) n.1104_1105insG c.707-33_707-32insG (n.707-33_707-32insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854834A= | CA2059448574 | PAH | c.706+302T= (n.706+302T=) c.691+302T= (n.691+302T=) n.1104T= c.707-33T= (n.707-33T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854834A>C | CA13630237 | PAH | c.706+302T>G (n.706+302T>G) c.691+302T>G (n.691+302T>G) n.1104T>G c.707-33T>G (n.707-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854834A>G | CA2581110840 | PAH | c.706+302T>C (n.706+302T>C) c.691+302T>C (n.691+302T>C) n.1104T>C c.707-33T>C (n.707-33T>C) | |
| 12 | g.102854834A>T | CA2581110841 | PAH | c.706+302T>A (n.706+302T>A) c.691+302T>A (n.691+302T>A) n.1104T>A c.707-33T>A (n.707-33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854835A= | CA2059448580 | PAH | c.706+301T= (n.706+301T=) c.691+301T= (n.691+301T=) n.1103T= c.707-34T= (n.707-34T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854835A>C | CA242473614 | PAH | c.706+301T>G (n.706+301T>G) c.691+301T>G (n.691+301T>G) n.1103T>G c.707-34T>G (n.707-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854835A>T | CA2620525647 | PAH | c.706+301T>A (n.706+301T>A) c.691+301T>A (n.691+301T>A) n.1103T>A c.707-34T>A (n.707-34T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838insCAAA | CA607154929 | PAH | c.706+301_706+302insGTTT (n.706+301_706+302insGTTT) c.691+301_691+302insGTTT (n.691+301_691+302insGTTT) n.1103_1104insGTTT c.707-34_707-33insGTTT (n.707-34_707-33insGTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854837_102854838insCAAAACAAA | CA2620525644 | PAH | c.706+301_706+302insGTTTTGTTT (n.706+301_706+302insGTTTTGTTT) c.691+301_691+302insGTTTTGTTT (n.691+301_691+302insGTTTTGTTT) n.1103_1104insGTTTTGTTT c.707-34_707-33insGTTTTGTTT (n.707-34_707-33insGTTTTGTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854835_102854839del | CA3021980318 | PAH | c.706+297_706+301del (n.706+297_706+301del) c.691+297_691+301del (n.691+297_691+301del) n.1099_1103del c.707-38_707-34del (n.707-38_707-34del) | |
| 12 | g.102854837A>G | CA2620525654 | PAH | c.706+299T>C (n.706+299T>C) c.691+299T>C (n.691+299T>C) n.1101T>C c.707-36T>C (n.707-36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839_102854848del | CA2620525652 | PAH | c.706+290_706+299del (n.706+290_706+299del) c.691+290_691+299del (n.691+290_691+299del) n.1092_1101del c.707-45_707-36del (n.707-45_707-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A= | CA3197755414 | PAH | c.706+298T= (n.706+298T=) c.691+298T= (n.691+298T=) n.1100T= c.707-37T= (n.707-37T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854838A>C | CA951235978 | PAH | c.706+298T>G (n.706+298T>G) c.691+298T>G (n.691+298T>G) n.1100T>G c.707-37T>G (n.707-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A>G | CA2620525658 | PAH | c.706+298T>C (n.706+298T>C) c.691+298T>C (n.691+298T>C) n.1100T>C c.707-37T>C (n.707-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854838A>T | CA2620525660 | PAH | c.706+298T>A (n.706+298T>A) c.691+298T>A (n.691+298T>A) n.1100T>A c.707-37T>A (n.707-37T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839C>A | CA682806392 | PAH | c.706+297G>T (n.706+297G>T) c.691+297G>T (n.691+297G>T) n.1099G>T c.707-38G>T (n.707-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839C= | CA2059448583 | PAH | c.706+297G= (n.706+297G=) c.691+297G= (n.691+297G=) n.1099G= c.707-38G= (n.707-38G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854839C>T | CA2620525663 | PAH | c.706+297G>A (n.706+297G>A) c.691+297G>A (n.691+297G>A) n.1099G>A c.707-38G>A (n.707-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854839_102854840insAAAA | CA3249793893 | PAH | c.706+296_706+297insTTTT (n.706+296_706+297insTTTT) c.691+296_691+297insTTTT (n.691+296_691+297insTTTT) n.1098_1099insTTTT c.707-39_707-38insTTTT (n.707-39_707-38insTTTT) | |
| 12 | g.102854840C>A | CA682806394 | PAH | c.706+296G>T (n.706+296G>T) c.691+296G>T (n.691+296G>T) n.1098G>T c.707-39G>T (n.707-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854840C= | CA2059448585 | PAH | c.706+296G= (n.706+296G=) c.691+296G= (n.691+296G=) n.1098G= c.707-39G= (n.707-39G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854840C>T | CA242473615 | PAH | c.706+296G>A (n.706+296G>A) c.691+296G>A (n.691+296G>A) n.1098G>A c.707-39G>A (n.707-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>A | CA2620525676 | PAH | c.706+295A>T (n.706+295A>T) c.691+295A>T (n.691+295A>T) n.1097A>T c.707-40A>T (n.707-40A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854841T>C | CA2620525679 | PAH | c.706+295A>G (n.706+295A>G) c.691+295A>G (n.691+295A>G) n.1097A>G c.707-40A>G (n.707-40A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C>A | CA2620525684 | PAH | c.706+294G>T (n.706+294G>T) c.691+294G>T (n.691+294G>T) n.1096G>T c.707-41G>T (n.707-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854842C= | CA3197755438 | PAH | c.706+294G= (n.706+294G=) c.691+294G= (n.691+294G=) n.1096G= c.707-41G= (n.707-41G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854842C>G | CA2620525687 | PAH | c.706+294G>C (n.706+294G>C) c.691+294G>C (n.691+294G>C) n.1096G>C c.707-41G>C (n.707-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |