Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102854810_102854825delinsCAAACAAAACAAAACACA2059448522PAHc.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
c.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
n.1113_1128delinsTGTTTTGTTTTGTTTG
c.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
12g.102854829_102854833dupCA607154919PAHc.706+321_706+325dup (n.706+321_706+325dup)
c.691+321_691+325dup (n.691+321_691+325dup)
n.1123_1127dup
c.707-14_707-10dup (n.707-14_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833dupCA242473591PAHc.706+316_706+325dup (n.706+316_706+325dup)
c.691+316_691+325dup (n.691+316_691+325dup)
n.1118_1127dup
c.707-19_707-10dup (n.707-19_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829_102854833delCA242473595PAHc.706+321_706+325del (n.706+321_706+325del)
c.691+321_691+325del (n.691+321_691+325del)
n.1123_1127del
c.707-14_707-10del (n.707-14_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833delCA607154914PAHc.706+316_706+325del (n.706+316_706+325del)
c.691+316_691+325del (n.691+316_691+325del)
n.1118_1127del
c.707-19_707-10del (n.707-19_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854819_102854833delCA2059448536PAHc.706+311_706+325del (n.706+311_706+325del)
c.691+311_691+325del (n.691+311_691+325del)
n.1113_1127del
c.707-24_707-10del (n.707-24_707-10del)
 dbSNP
12g.102854814C>ACA2059448542PAHc.706+322G>T (n.706+322G>T)
c.691+322G>T (n.691+322G>T)
n.1124G>T
c.707-13G>T (n.707-13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854814C=CA2059448541PAHc.706+322G= (n.706+322G=)
c.691+322G= (n.691+322G=)
n.1124G=
c.707-13G= (n.707-13G=)
12g.102854814C>GCA2620525551PAHc.706+322G>C (n.706+322G>C)
c.691+322G>C (n.691+322G>C)
n.1124G>C
c.707-13G>C (n.707-13G>C)
 gnomAD v4
12g.102854814C>TCA3021980317PAHc.706+322G>A (n.706+322G>A)
c.691+322G>A (n.691+322G>A)
n.1124G>A
c.707-13G>A (n.707-13G>A)
12g.102854814_102854815delinsCACA2059448543PAHc.706+321_706+322delinsTG (n.706+321_706+322delinsTG)
c.691+321_691+322delinsTG (n.691+321_691+322delinsTG)
n.1123_1124delinsTG
c.707-14_707-13delinsTG (n.707-14_707-13delinsTG)
12g.102854815A>GCA2620525556PAHc.706+321T>C (n.706+321T>C)
c.691+321T>C (n.691+321T>C)
n.1123T>C
c.707-14T>C (n.707-14T>C)
 gnomAD v4
12g.102854815A>TCA2620525558PAHc.706+321T>A (n.706+321T>A)
c.691+321T>A (n.691+321T>A)
n.1123T>A
c.707-14T>A (n.707-14T>A)
 gnomAD v4
12g.102854815_102854818dupCA2059448546PAHc.706+318_706+321dup (n.706+318_706+321dup)
c.691+318_691+321dup (n.691+318_691+321dup)
n.1120_1123dup
c.707-17_707-14dup (n.707-17_707-14dup)
 dbSNP
12g.102854818delCA607154921PAHc.706+321del (n.706+321del)
c.691+321del (n.691+321del)
n.1123del
c.707-14del (n.707-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854823_102854824insAAAAACAAAACA3038904325PAHc.706+321_706+322insTTTTTGTTTT (n.706+321_706+322insTTTTTGTTTT)
c.691+321_691+322insTTTTTGTTTT (n.691+321_691+322insTTTTTGTTTT)
n.1123_1124insTTTTTGTTTT
c.707-14_707-13insTTTTTGTTTT (n.707-14_707-13insTTTTTGTTTT)
12g.102854816A>CCA2620525559PAHc.706+320T>G (n.706+320T>G)
c.691+320T>G (n.691+320T>G)
n.1122T>G
c.707-15T>G (n.707-15T>G)
 gnomAD v4
12g.102854817A=CA2059448550PAHc.706+319T= (n.706+319T=)
c.691+319T= (n.691+319T=)
n.1121T=
c.707-16T= (n.707-16T=)
12g.102854817A>GCA682806370PAHc.706+319T>C (n.706+319T>C)
c.691+319T>C (n.691+319T>C)
n.1121T>C
c.707-16T>C (n.707-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854817A>TCA2620525563PAHc.706+319T>A (n.706+319T>A)
c.691+319T>A (n.691+319T>A)
n.1121T>A
c.707-16T>A (n.707-16T>A)
 gnomAD v4
12g.102854818A>CCA2620525567PAHc.706+318T>G (n.706+318T>G)
c.691+318T>G (n.691+318T>G)
n.1120T>G
c.707-17T>G (n.707-17T>G)
 gnomAD v4
12g.102854818A>GCA2620525569PAHc.706+318T>C (n.706+318T>C)
c.691+318T>C (n.691+318T>C)
n.1120T>C
c.707-17T>C (n.707-17T>C)
 gnomAD v4
12g.102854818A>TCA2620525571PAHc.706+318T>A (n.706+318T>A)
c.691+318T>A (n.691+318T>A)
n.1120T>A
c.707-17T>A (n.707-17T>A)
 gnomAD v4
12g.102854819C>ACA951235963PAHc.706+317G>T (n.706+317G>T)
c.691+317G>T (n.691+317G>T)
n.1119G>T
c.707-18G>T (n.707-18G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854820A>GCA2620525574PAHc.706+316T>C (n.706+316T>C)
c.691+316T>C (n.691+316T>C)
n.1118T>C
c.707-19T>C (n.707-19T>C)
 gnomAD v4
12g.102854820A>TCA2620525575PAHc.706+316T>A (n.706+316T>A)
c.691+316T>A (n.691+316T>A)
n.1118T>A
c.707-19T>A (n.707-19T>A)
 gnomAD v4
12g.102854821A>CCA2620525577PAHc.706+315T>G (n.706+315T>G)
c.691+315T>G (n.691+315T>G)
n.1117T>G
c.707-20T>G (n.707-20T>G)
 gnomAD v4
12g.102854822A>TCA2620525579PAHc.706+314T>A (n.706+314T>A)
c.691+314T>A (n.691+314T>A)
n.1116T>A
c.707-21T>A (n.707-21T>A)
 gnomAD v4
12g.102854823A=CA2059448553PAHc.706+313T= (n.706+313T=)
c.691+313T= (n.691+313T=)
n.1115T=
c.707-22T= (n.707-22T=)
12g.102854823A>GCA682806371PAHc.706+313T>C (n.706+313T>C)
c.691+313T>C (n.691+313T>C)
n.1115T>C
c.707-22T>C (n.707-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854824delCA3038904326PAHc.706+312del (n.706+312del)
c.691+312del (n.691+312del)
n.1114del
c.707-23del (n.707-23del)
12g.102854824C>ACA951235964PAHc.706+312G>T (n.706+312G>T)
c.691+312G>T (n.691+312G>T)
n.1114G>T
c.707-23G>T (n.707-23G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824C>GCA2620525584PAHc.706+312G>C (n.706+312G>C)
c.691+312G>C (n.691+312G>C)
n.1114G>C
c.707-23G>C (n.707-23G>C)
 gnomAD v4
12g.102854825A=CA2059448557PAHc.706+311T= (n.706+311T=)
c.691+311T= (n.691+311T=)
n.1113T=
c.707-24T= (n.707-24T=)
12g.102854825A>CCA242473608PAHc.706+311T>G (n.706+311T>G)
c.691+311T>G (n.691+311T>G)
n.1113T>G
c.707-24T>G (n.707-24T>G)
 dbSNP
12g.102854828dupCA2620525586PAHc.706+311dup (n.706+311dup)
c.691+311dup (n.691+311dup)
n.1113dup
c.707-24dup (n.707-24dup)
 gnomAD v4
12g.102854829_102854834delCA2620525587PAHc.706+306_706+311del (n.706+306_706+311del)
c.691+306_691+311del (n.691+306_691+311del)
n.1108_1113del
c.707-29_707-24del (n.707-29_707-24del)
 gnomAD v4
12g.102854830_102854839delCA2620525590PAHc.706+302_706+311del (n.706+302_706+311del)
c.691+302_691+311del (n.691+302_691+311del)
n.1104_1113del
c.707-33_707-24del (n.707-33_707-24del)
 gnomAD v4
12g.102854829_102854832delCA2620525592PAHc.706+307_706+310del (n.706+307_706+310del)
c.691+307_691+310del (n.691+307_691+310del)
n.1109_1112del
c.707-28_707-25del (n.707-28_707-25del)
 gnomAD v4
12g.102854827A=CA2059448559PAHc.706+309T= (n.706+309T=)
c.691+309T= (n.691+309T=)
n.1111T=
c.707-26T= (n.707-26T=)
12g.102854827A>GCA2059448560PAHc.706+309T>C (n.706+309T>C)
c.691+309T>C (n.691+309T>C)
n.1111T>C
c.707-26T>C (n.707-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854827A>TCA2620525601PAHc.706+309T>A (n.706+309T>A)
c.691+309T>A (n.691+309T>A)
n.1111T>A
c.707-26T>A (n.707-26T>A)
 gnomAD v4
12g.102854828A>CCA2620525604PAHc.706+308T>G (n.706+308T>G)
c.691+308T>G (n.691+308T>G)
n.1110T>G
c.707-27T>G (n.707-27T>G)
 gnomAD v4
12g.102854828A>GCA2620525606PAHc.706+308T>C (n.706+308T>C)
c.691+308T>C (n.691+308T>C)
n.1110T>C
c.707-27T>C (n.707-27T>C)
 gnomAD v4
12g.102854829delCA2620525609PAHc.706+307del (n.706+307del)
c.691+307del (n.691+307del)
n.1109del
c.707-28del (n.707-28del)
 gnomAD v4
12g.102854829C>ACA242473609PAHc.706+307G>T (n.706+307G>T)
c.691+307G>T (n.691+307G>T)
n.1109G>T
c.707-28G>T (n.707-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829C=CA2059448562PAHc.706+307G= (n.706+307G=)
c.691+307G= (n.691+307G=)
n.1109G=
c.707-28G= (n.707-28G=)
12g.102854829_102854834delinsCAAAAACA2059448565PAHc.706+302_706+307delinsTTTTTG (n.706+302_706+307delinsTTTTTG)
c.691+302_691+307delinsTTTTTG (n.691+302_691+307delinsTTTTTG)
n.1104_1109delinsTTTTTG
c.707-33_707-28delinsTTTTTG (n.707-33_707-28delinsTTTTTG)
12g.102854830A=CA2059448567PAHc.706+306T= (n.706+306T=)
c.691+306T= (n.691+306T=)
n.1108T=
c.707-29T= (n.707-29T=)
12g.102854830A>CCA2059448568PAHc.706+306T>G (n.706+306T>G)
c.691+306T>G (n.691+306T>G)
n.1108T>G
c.707-29T>G (n.707-29T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched