Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102854798G>TCA2620525473PAHc.706+338C>A (n.706+338C>A)
c.691+338C>A (n.691+338C>A)
n.1140C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
 gnomAD v4
12g.102854799G>ACA2620525475PAHc.706+337C>T (n.706+337C>T)
c.691+337C>T (n.691+337C>T)
n.1139C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
 gnomAD v4
12g.102854799G>TCA2620525477PAHc.706+337C>A (n.706+337C>A)
c.691+337C>A (n.691+337C>A)
n.1139C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
 gnomAD v4
12g.102854801A>CCA2620525478PAHc.706+335T>G (n.706+335T>G)
c.691+335T>G (n.691+335T>G)
n.1137T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
 gnomAD v4
12g.102854802C>ACA242473581PAHc.706+334G>T (n.706+334G>T)
c.691+334G>T (n.691+334G>T)
n.1136G>T
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854802C=CA2059448515PAHc.706+334G= (n.706+334G=)
c.691+334G= (n.691+334G=)
n.1136G=
c.707-1G= (n.707-1G=)
12g.102854802C>TCA3021980309PAHc.706+334G>A (n.706+334G>A)
c.691+334G>A (n.691+334G>A)
n.1136G>A
c.707-1G>A (n.707-1G>A)
12g.102854803T>CCA2620525480PAHc.706+333A>G (n.706+333A>G)
c.691+333A>G (n.691+333A>G)
n.1135A>G
c.707-2A>G (n.707-2A>G)
 gnomAD v4
12g.102854804A=CA2059448517PAHc.706+332T= (n.706+332T=)
c.691+332T= (n.691+332T=)
n.1134T=
c.707-3T= (n.707-3T=)
12g.102854804A>CCA607154910PAHc.706+332T>G (n.706+332T>G)
c.691+332T>G (n.691+332T>G)
n.1134T>G
c.707-3T>G (n.707-3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854804A>GCA242473586PAHc.706+332T>C (n.706+332T>C)
c.691+332T>C (n.691+332T>C)
n.1134T>C
c.707-3T>C (n.707-3T>C)
 dbSNP
12g.102854805C>ACA2620525485PAHc.706+331G>T (n.706+331G>T)
c.691+331G>T (n.691+331G>T)
n.1133G>T
c.707-4G>T (n.707-4G>T)
 gnomAD v4
12g.102854805C>TCA607154912PAHc.706+331G>A (n.706+331G>A)
c.691+331G>A (n.691+331G>A)
n.1133G>A
c.707-4G>A (n.707-4G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854806A>GCA2620525486PAHc.706+330T>C (n.706+330T>C)
c.691+330T>C (n.691+330T>C)
n.1132T>C
c.707-5T>C (n.707-5T>C)
 gnomAD v4
12g.102854806A>TCA3021980314PAHc.706+330T>A (n.706+330T>A)
c.691+330T>A (n.691+330T>A)
n.1132T>A
c.707-5T>A (n.707-5T>A)
12g.102854807G>TCA2620525487PAHc.706+329C>A (n.706+329C>A)
c.691+329C>A (n.691+329C>A)
n.1131C>A
c.707-6C>A (n.707-6C>A)
 gnomAD v4
12g.102854808G>ACA682806350PAHc.706+328C>T (n.706+328C>T)
c.691+328C>T (n.691+328C>T)
n.1130C>T
c.707-7C>T (n.707-7C>T)
 dbSNP
12g.102854808G=CA2059448519PAHc.706+328C= (n.706+328C=)
c.691+328C= (n.691+328C=)
n.1130C=
c.707-7C= (n.707-7C=)
12g.102854808G>TCA2620525539PAHc.706+328C>A (n.706+328C>A)
c.691+328C>A (n.691+328C>A)
n.1130C>A
c.707-7C>A (n.707-7C>A)
 gnomAD v4
12g.102854809G>ACA2620525540PAHc.706+327C>T (n.706+327C>T)
c.691+327C>T (n.691+327C>T)
n.1129C>T
c.707-8C>T (n.707-8C>T)
 gnomAD v4
12g.102854809G>CCA2620525541PAHc.706+327C>G (n.706+327C>G)
c.691+327C>G (n.691+327C>G)
n.1129C>G
c.707-8C>G (n.707-8C>G)
 gnomAD v4
12g.102854809G>TCA2620525542PAHc.706+327C>A (n.706+327C>A)
c.691+327C>A (n.691+327C>A)
n.1129C>A
c.707-8C>A (n.707-8C>A)
 gnomAD v4
12g.102854810C>ACA682806351PAHc.706+326G>T (n.706+326G>T)
c.691+326G>T (n.691+326G>T)
n.1128G>T
c.707-9G>T (n.707-9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854810C=CA2059448526PAHc.706+326G= (n.706+326G=)
c.691+326G= (n.691+326G=)
n.1128G=
c.707-9G= (n.707-9G=)
12g.102854810C>TCA2059448524PAHc.706+326G>A (n.706+326G>A)
c.691+326G>A (n.691+326G>A)
n.1128G>A
c.707-9G>A (n.707-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854810_102854825delinsCAAACAAAACAAAACACA2059448522PAHc.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
c.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
n.1113_1128delinsTGTTTTGTTTTGTTTG
c.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
12g.102854811A>CCA2620525543PAHc.706+325T>G (n.706+325T>G)
c.691+325T>G (n.691+325T>G)
n.1127T>G
c.707-10T>G (n.707-10T>G)
 gnomAD v4
12g.102854811A>GCA2620525544PAHc.706+325T>C (n.706+325T>C)
c.691+325T>C (n.691+325T>C)
n.1127T>C
c.707-10T>C (n.707-10T>C)
 gnomAD v4
12g.102854811A>TCA2620525545PAHc.706+325T>A (n.706+325T>A)
c.691+325T>A (n.691+325T>A)
n.1127T>A
c.707-10T>A (n.707-10T>A)
 gnomAD v4
12g.102854813_102854814insAAAAACAAAACA3021980315PAHc.706+325_706+326insTGTTTTTTTT (n.706+325_706+326insTGTTTTTTTT)
c.691+325_691+326insTGTTTTTTTT (n.691+325_691+326insTGTTTTTTTT)
n.1127_1128insTGTTTTTTTT
c.707-10_707-9insTGTTTTTTTT (n.707-10_707-9insTGTTTTTTTT)
12g.102854829_102854833dupCA607154919PAHc.706+321_706+325dup (n.706+321_706+325dup)
c.691+321_691+325dup (n.691+321_691+325dup)
n.1123_1127dup
c.707-14_707-10dup (n.707-14_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833dupCA242473591PAHc.706+316_706+325dup (n.706+316_706+325dup)
c.691+316_691+325dup (n.691+316_691+325dup)
n.1118_1127dup
c.707-19_707-10dup (n.707-19_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829_102854833delCA242473595PAHc.706+321_706+325del (n.706+321_706+325del)
c.691+321_691+325del (n.691+321_691+325del)
n.1123_1127del
c.707-14_707-10del (n.707-14_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833delCA607154914PAHc.706+316_706+325del (n.706+316_706+325del)
c.691+316_691+325del (n.691+316_691+325del)
n.1118_1127del
c.707-19_707-10del (n.707-19_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854819_102854833delCA2059448536PAHc.706+311_706+325del (n.706+311_706+325del)
c.691+311_691+325del (n.691+311_691+325del)
n.1113_1127del
c.707-24_707-10del (n.707-24_707-10del)
 dbSNP
12g.102854812A>CCA2620525547PAHc.706+324T>G (n.706+324T>G)
c.691+324T>G (n.691+324T>G)
n.1126T>G
c.707-11T>G (n.707-11T>G)
 gnomAD v4
12g.102854812A>GCA2620525546PAHc.706+324T>C (n.706+324T>C)
c.691+324T>C (n.691+324T>C)
n.1126T>C
c.707-11T>C (n.707-11T>C)
 gnomAD v4
12g.102854813A>CCA2620525549PAHc.706+323T>G (n.706+323T>G)
c.691+323T>G (n.691+323T>G)
n.1125T>G
c.707-12T>G (n.707-12T>G)
 gnomAD v4
12g.102854813A>GCA3038904324PAHc.706+323T>C (n.706+323T>C)
c.691+323T>C (n.691+323T>C)
n.1125T>C
c.707-12T>C (n.707-12T>C)
12g.102854813A>TCA2620525550PAHc.706+323T>A (n.706+323T>A)
c.691+323T>A (n.691+323T>A)
n.1125T>A
c.707-12T>A (n.707-12T>A)
 gnomAD v4
12g.102854814C>ACA2059448542PAHc.706+322G>T (n.706+322G>T)
c.691+322G>T (n.691+322G>T)
n.1124G>T
c.707-13G>T (n.707-13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854814C=CA2059448541PAHc.706+322G= (n.706+322G=)
c.691+322G= (n.691+322G=)
n.1124G=
c.707-13G= (n.707-13G=)
12g.102854814C>GCA2620525551PAHc.706+322G>C (n.706+322G>C)
c.691+322G>C (n.691+322G>C)
n.1124G>C
c.707-13G>C (n.707-13G>C)
 gnomAD v4
12g.102854814C>TCA3021980317PAHc.706+322G>A (n.706+322G>A)
c.691+322G>A (n.691+322G>A)
n.1124G>A
c.707-13G>A (n.707-13G>A)
12g.102854814_102854815delinsCACA2059448543PAHc.706+321_706+322delinsTG (n.706+321_706+322delinsTG)
c.691+321_691+322delinsTG (n.691+321_691+322delinsTG)
n.1123_1124delinsTG
c.707-14_707-13delinsTG (n.707-14_707-13delinsTG)
12g.102854815A>GCA2620525556PAHc.706+321T>C (n.706+321T>C)
c.691+321T>C (n.691+321T>C)
n.1123T>C
c.707-14T>C (n.707-14T>C)
 gnomAD v4
12g.102854815A>TCA2620525558PAHc.706+321T>A (n.706+321T>A)
c.691+321T>A (n.691+321T>A)
n.1123T>A
c.707-14T>A (n.707-14T>A)
 gnomAD v4
12g.102854815_102854818dupCA2059448546PAHc.706+318_706+321dup (n.706+318_706+321dup)
c.691+318_691+321dup (n.691+318_691+321dup)
n.1120_1123dup
c.707-17_707-14dup (n.707-17_707-14dup)
 dbSNP
12g.102854818delCA607154921PAHc.706+321del (n.706+321del)
c.691+321del (n.691+321del)
n.1123del
c.707-14del (n.707-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854823_102854824insAAAAACAAAACA3038904325PAHc.706+321_706+322insTTTTTGTTTT (n.706+321_706+322insTTTTTGTTTT)
c.691+321_691+322insTTTTTGTTTT (n.691+321_691+322insTTTTTGTTTT)
n.1123_1124insTTTTTGTTTT
c.707-14_707-13insTTTTTGTTTT (n.707-14_707-13insTTTTTGTTTT)

Number of alleles fetched